UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461543_122461633del | CA2611238651 | HTRA1 | c.154+2834_154+2924del (n.154+2834_154+2924del) c.-110_-20del (n.-110_-20del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461547_122461568del | CA2529319610 | HTRA1 | c.154+2838_154+2859del (n.154+2838_154+2859del) c.-106_-85del (n.-106_-85del) | |
| 10 | g.122461557_122461588del | CA2611238681 | HTRA1 | c.154+2848_154+2879del (n.154+2848_154+2879del) c.-96_-65del (n.-96_-65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461555T>A | CA596578955 | HTRA1 | c.-98T>A (n.-98T>A) c.154+2846T>A (n.154+2846T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461555T>C | CA2611238692 | HTRA1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.154+2846T>C (n.154+2846T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461555T>G | CA2611238693 | HTRA1 | c.-98T>G (n.-98T>G) c.154+2846T>G (n.154+2846T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461555T= | CA1941459075 | HTRA1 | c.-98T= (n.-98T=) c.154+2846T= (n.154+2846T=) | |
| 10 | g.122461556C>A | CA2611238695 | HTRA1 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.154+2847C>A (n.154+2847C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461556C= | CA1941459076 | HTRA1 | c.-97C= (n.-97C=) c.154+2847C= (n.154+2847C=) | |
| 10 | g.122461556C>G | CA214414995 | HTRA1 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.154+2847C>G (n.154+2847C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461556C>T | CA2574694883 | HTRA1 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.154+2847C>T (n.154+2847C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461557_122461558del | CA2611238694 | HTRA1 | c.-96_-95del (n.-96_-95del) c.154+2848_154+2849del (n.154+2848_154+2849del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461557G>A | CA2574694884 | HTRA1 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.154+2848G>A (n.154+2848G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461557G>C | CA2611238696 | HTRA1 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.154+2848G>C (n.154+2848G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461557G>T | CA2611238697 | HTRA1 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.154+2848G>T (n.154+2848G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461558C>A | CA1941459080 | HTRA1 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.154+2849C>A (n.154+2849C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461558C= | CA1941459078 | HTRA1 | c.-95C= (n.-95C=) c.154+2849C= (n.154+2849C=) | |
| 10 | g.122461558C>G | CA2739288362 | HTRA1 | c.-95C>G (n.-95C>G) c.154+2849C>G (n.154+2849C>G) | |
| 10 | g.122461558C>T | CA2611238698 | HTRA1 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.154+2849C>T (n.154+2849C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461559A= | CA1941459081 | HTRA1 | c.-94A= (n.-94A=) c.154+2850A= (n.154+2850A=) | |
| 10 | g.122461559A>C | CA1941459082 | HTRA1 | c.-94A>C (n.-94A>C) c.154+2850A>C (n.154+2850A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461559A>G | CA2574694885 | HTRA1 | c.-94A>G (n.-94A>G) c.154+2850A>G (n.154+2850A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461560C>A | CA2574694886 | HTRA1 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.154+2851C>A (n.154+2851C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461560C= | CA1941459083 | HTRA1 | c.-93C= (n.-93C=) c.154+2851C= (n.154+2851C=) | |
| 10 | g.122461560C>G | CA2574694887 | HTRA1 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.154+2851C>G (n.154+2851C>G) | |
| 10 | g.122461560C>T | CA214415013 | HTRA1 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.154+2851C>T (n.154+2851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461562del | CA2611238699 | HTRA1 | c.-91del (n.-91del) c.154+2853del (n.154+2853del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461561C>A | CA2611238700 | HTRA1 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.154+2852C>A (n.154+2852C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461561C>G | CA2611238702 | HTRA1 | c.-92C>G (n.-92C>G) c.154+2852C>G (n.154+2852C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461561C>T | CA2611238701 | HTRA1 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.154+2852C>T (n.154+2852C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461562C>A | CA2611238704 | HTRA1 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.154+2853C>A (n.154+2853C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461562C= | CA1941459085 | HTRA1 | c.-91C= (n.-91C=) c.154+2853C= (n.154+2853C=) | |
| 10 | g.122461562C>G | CA596578956 | HTRA1 | c.-91C>G (n.-91C>G) c.154+2853C>G (n.154+2853C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461562C>T | CA2574694888 | HTRA1 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.154+2853C>T (n.154+2853C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563del | CA2611238705 | HTRA1 | c.-90del (n.-90del) c.154+2854del (n.154+2854del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563G>A | CA933339668 | HTRA1 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.154+2854G>A (n.154+2854G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563G>C | CA2574694890 | HTRA1 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.154+2854G>C (n.154+2854G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563G>T | CA2574694889 | HTRA1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.154+2854G>T (n.154+2854G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564C>A | CA2611238707 | HTRA1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.154+2855C>A (n.154+2855C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564C>G | CA2611238708 | HTRA1 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.154+2855C>G (n.154+2855C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564C>T | CA2611238709 | HTRA1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.154+2855C>T (n.154+2855C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564_122461565del | CA2611238706 | HTRA1 | c.-89_-88del (n.-89_-88del) c.154+2855_154+2856del (n.154+2855_154+2856del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T>A | CA214415024 | HTRA1 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.154+2856T>A (n.154+2856T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T>C | CA2611238711 | HTRA1 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.154+2856T>C (n.154+2856T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T>G | CA2611238710 | HTRA1 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.154+2856T>G (n.154+2856T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T= | CA1941459087 | HTRA1 | c.-88T= (n.-88T=) c.154+2856T= (n.154+2856T=) | |
| 10 | g.122461565_122461566del | CA2789780108 | HTRA1 | c.-88_-87del (n.-88_-87del) c.154+2856_154+2857del (n.154+2856_154+2857del) | |
| 10 | g.122461566G>A | CA2574694891 | HTRA1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.154+2857G>A (n.154+2857G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461566G>C | CA2611238712 | HTRA1 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.154+2857G>C (n.154+2857G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461566G>T | CA2611238713 | HTRA1 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.154+2857G>T (n.154+2857G>T) | gnomAD v4 |