UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461482_122461505dup | CA2611238457 | HTRA1 | c.154+2773_154+2796dup (n.154+2773_154+2796dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461493_122461498del | CA2611238505 | HTRA1 | c.154+2784_154+2789del (n.154+2784_154+2789del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461495C>A | CA2611238522 | HTRA1 | c.154+2786C>A (n.154+2786C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461495C>T | CA2611238523 | HTRA1 | c.154+2786C>T (n.154+2786C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461498dup | CA2611238520 | HTRA1 | c.154+2789dup (n.154+2789dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461498del | CA2611238521 | HTRA1 | c.154+2789del (n.154+2789del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461496C>A | CA2611238525 | HTRA1 | c.154+2787C>A (n.154+2787C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461496C>G | CA2611238526 | HTRA1 | c.154+2787C>G (n.154+2787C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461496C>T | CA2611238527 | HTRA1 | c.154+2787C>T (n.154+2787C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461497C>A | CA596578946 | HTRA1 | c.154+2788C>A (n.154+2788C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461497C= | CA1941459025 | HTRA1 | c.154+2788C= (n.154+2788C=) | |
| 10 | g.122461497C>G | CA2611238531 | HTRA1 | c.154+2788C>G (n.154+2788C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461497C>T | CA660865452 | HTRA1 | c.154+2788C>T (n.154+2788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461498C>A | CA2611238537 | HTRA1 | c.154+2789C>A (n.154+2789C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461498C= | CA1941459026 | HTRA1 | c.154+2789C= (n.154+2789C=) | |
| 10 | g.122461498C>G | CA1941459027 | HTRA1 | c.154+2789C>G (n.154+2789C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461498C>T | CA2611238535 | HTRA1 | c.154+2789C>T (n.154+2789C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461499A= | CA1941459028 | HTRA1 | c.154+2790A= (n.154+2790A=) | |
| 10 | g.122461499A>C | CA660865465 | HTRA1 | c.154+2790A>C (n.154+2790A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461499A>G | CA2611238542 | HTRA1 | c.154+2790A>G (n.154+2790A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461500del | CA2611238540 | HTRA1 | c.154+2791del (n.154+2791del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461500A= | CA1941459029 | HTRA1 | c.154+2791A= (n.154+2791A=) | |
| 10 | g.122461500A>C | CA2611238547 | HTRA1 | c.154+2791A>C (n.154+2791A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461500A>G | CA214414969 | HTRA1 | c.154+2791A>G (n.154+2791A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461500A>T | CA2611238552 | HTRA1 | c.154+2791A>T (n.154+2791A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461501G>A | CA2611238557 | HTRA1 | c.154+2792G>A (n.154+2792G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461501G>T | CA2611238558 | HTRA1 | c.154+2792G>T (n.154+2792G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461502del | CA2611238555 | HTRA1 | c.154+2793del (n.154+2793del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461502G>A | CA2611238560 | HTRA1 | c.154+2793G>A (n.154+2793G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461502G>C | CA2611238561 | HTRA1 | c.154+2793G>C (n.154+2793G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461502G>T | CA2611238562 | HTRA1 | c.154+2793G>T (n.154+2793G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461502_122461503delinsGC | CA1941459030 | HTRA1 | c.154+2793_154+2794delinsGC (n.154+2793_154+2794delinsGC) | |
| 10 | g.122461503del | CA933339644 | HTRA1 | c.154+2794del (n.154+2794del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461503C>A | CA596578947 | HTRA1 | c.154+2794C>A (n.154+2794C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461503C= | CA1941459031 | HTRA1 | c.154+2794C= (n.154+2794C=) | |
| 10 | g.122461503C>G | CA2611238566 | HTRA1 | c.154+2794C>G (n.154+2794C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461503C>T | CA1941459032 | HTRA1 | c.154+2794C>T (n.154+2794C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461504G>A | CA214414971 | HTRA1 | c.154+2795G>A (n.154+2795G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461504G>C | CA2611238570 | HTRA1 | c.154+2795G>C (n.154+2795G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461504G= | CA1941459033 | HTRA1 | c.154+2795G= (n.154+2795G=) | |
| 10 | g.122461504G>T | CA2611238571 | HTRA1 | c.154+2795G>T (n.154+2795G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461505G>A | CA596578948 | HTRA1 | c.154+2796G>A (n.154+2796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461505G= | CA1941459034 | HTRA1 | c.154+2796G= (n.154+2796G=) | |
| 10 | g.122461505G>T | CA596578949 | HTRA1 | c.154+2796G>T (n.154+2796G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461506C>A | CA2611238572 | HTRA1 | c.154+2797C>A (n.154+2797C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461506C= | CA1941459035 | HTRA1 | c.154+2797C= (n.154+2797C=) | |
| 10 | g.122461506C>G | CA2611238573 | HTRA1 | c.154+2797C>G (n.154+2797C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461506C>T | CA596578950 | HTRA1 | c.154+2797C>T (n.154+2797C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461507T>C | CA2611238574 | HTRA1 | c.154+2798T>C (n.154+2798T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461507T>G | CA2611238575 | HTRA1 | c.154+2798T>G (n.154+2798T>G) | gnomAD v4 |