UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461199G>A | CA1941458635 | HTRA1 | c.154+2490G>A (n.154+2490G>A) n.160C>T n.188C>T n.164C>T | dbSNP |
| 10 | g.122461199G= | CA1941458636 | HTRA1 | c.154+2490G= (n.154+2490G=) n.160C= n.188C= n.164C= | |
| 10 | g.122461200G>A | CA1941458639 | HTRA1 | c.154+2491G>A (n.154+2491G>A) n.159C>T n.187C>T n.163C>T | dbSNP |
| 10 | g.122461200G= | CA1941458641 | HTRA1 | c.154+2491G= (n.154+2491G=) n.159C= n.187C= n.163C= | |
| 10 | g.122461201A= | CA1941458644 | HTRA1 | c.154+2492A= (n.154+2492A=) n.158T= n.186T= n.162T= | |
| 10 | g.122461201A>G | CA1941458643 | HTRA1 | c.154+2492A>G (n.154+2492A>G) n.158T>C n.186T>C n.162T>C | dbSNP |
| 10 | g.122461206T>C | CA1941458646 | HTRA1 | c.154+2497T>C (n.154+2497T>C) n.153A>G n.181A>G n.157A>G | dbSNP |
| 10 | g.122461206T= | CA1941458645 | HTRA1 | c.154+2497T= (n.154+2497T=) n.153A= n.181A= n.157A= | |
| 10 | g.122461208C= | CA1941458648 | HTRA1 | c.154+2499C= (n.154+2499C=) n.151G= n.179G= n.155G= | |
| 10 | g.122461208C>T | CA1941458649 | HTRA1 | c.154+2499C>T (n.154+2499C>T) n.151G>A n.179G>A n.155G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461210C= | CA1941458652 | HTRA1 | c.154+2501C= (n.154+2501C=) n.149G= n.177G= n.153G= | |
| 10 | g.122461210C>G | CA2722644940 | HTRA1 | c.154+2501C>G (n.154+2501C>G) n.149G>C n.177G>C n.153G>C | dbSNP |
| 10 | g.122461210C>T | CA214414773 | HTRA1 | c.154+2501C>T (n.154+2501C>T) n.149G>A n.177G>A n.153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461211G>A | CA660865172 | HTRA1 | c.154+2502G>A (n.154+2502G>A) n.148C>T n.176C>T n.152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461211G>C | CA660865174 | HTRA1 | c.154+2502G>C (n.154+2502G>C) n.148C>G n.176C>G n.152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461211G= | CA1941458656 | HTRA1 | c.154+2502G= (n.154+2502G=) n.148C= n.176C= n.152C= | |
| 10 | g.122461211G>T | CA214414781 | HTRA1 | c.154+2502G>T (n.154+2502G>T) n.148C>A n.176C>A n.152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461213C>A | CA1941458659 | HTRA1 | c.154+2504C>A (n.154+2504C>A) n.146G>T n.174G>T n.150G>T | dbSNP |
| 10 | g.122461213C= | CA1941458658 | HTRA1 | c.154+2504C= (n.154+2504C=) n.146G= n.174G= n.150G= | |
| 10 | g.122461214G>C | CA1941458661 | HTRA1 | c.154+2505G>C (n.154+2505G>C) n.145C>G n.173C>G n.149C>G | dbSNP |
| 10 | g.122461214G= | CA1941458660 | HTRA1 | c.154+2505G= (n.154+2505G=) n.145C= n.173C= n.149C= | |
| 10 | g.122461216_122461217delinsTC | CA1941458662 | HTRA1 | c.154+2507_154+2508delinsTC (n.154+2507_154+2508delinsTC) n.142_143delinsGA n.170_171delinsGA n.146_147delinsGA | |
| 10 | g.122461219del | CA1941458664 | HTRA1 | c.154+2510del (n.154+2510del) n.142del n.170del n.146del | dbSNP |
| 10 | g.122461218C= | CA1941458666 | HTRA1 | c.154+2509C= (n.154+2509C=) n.141G= n.169G= n.145G= | |
| 10 | g.122461218C>T | CA214414789 | HTRA1 | c.154+2509C>T (n.154+2509C>T) n.141G>A n.169G>A n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461221C>A | CA596378884 | HTRA1 | c.154+2512C>A (n.154+2512C>A) n.138G>T n.166G>T n.142G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461221C= | CA1941458669 | HTRA1 | c.154+2512C= (n.154+2512C=) n.138G= n.166G= n.142G= | |
| 10 | g.122461221C>T | CA1941458670 | HTRA1 | c.154+2512C>T (n.154+2512C>T) n.138G>A n.166G>A n.142G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461222G= | CA1941458672 | HTRA1 | c.154+2513G= (n.154+2513G=) n.137C= n.165C= n.141C= | |
| 10 | g.122461222G>T | CA1941458673 | HTRA1 | c.154+2513G>T (n.154+2513G>T) n.137C>A n.165C>A n.141C>A | dbSNP |
| 10 | g.122461223C= | CA1941458675 | HTRA1 | c.154+2514C= (n.154+2514C=) n.136G= n.164G= n.140G= | |
| 10 | g.122461223C>G | CA1941458676 | HTRA1 | c.154+2514C>G (n.154+2514C>G) n.136G>C n.164G>C n.140G>C | dbSNP |
| 10 | g.122461223C>T | CA933339439 | HTRA1 | c.154+2514C>T (n.154+2514C>T) n.136G>A n.164G>A n.140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461224G>A | CA660865182 | HTRA1 | c.154+2515G>A (n.154+2515G>A) n.135C>T n.163C>T n.139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461224G>C | CA596378886 | HTRA1 | c.154+2515G>C (n.154+2515G>C) n.135C>G n.163C>G n.139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461224G= | CA1941458678 | HTRA1 | c.154+2515G= (n.154+2515G=) n.135C= n.163C= n.139C= | |
| 10 | g.122461231C= | CA1941458681 | HTRA1 | c.154+2522C= (n.154+2522C=) n.128G= n.156G= n.132G= | |
| 10 | g.122461231C>T | CA214414806 | HTRA1 | c.154+2522C>T (n.154+2522C>T) n.128G>A n.156G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461232C= | CA1941458685 | HTRA1 | c.154+2523C= (n.154+2523C=) n.127G= n.155G= n.131G= | |
| 10 | g.122461232C>T | CA933339446 | HTRA1 | c.154+2523C>T (n.154+2523C>T) n.127G>A n.155G>A n.131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461233G= | CA1941458687 | HTRA1 | c.154+2524G= (n.154+2524G=) n.126C= n.154C= n.130C= | |
| 10 | g.122461233G>T | CA1941458688 | HTRA1 | c.154+2524G>T (n.154+2524G>T) n.126C>A n.154C>A n.130C>A | dbSNP |
| 10 | g.122461235_122461236delinsAG | CA1941458689 | HTRA1 | c.154+2526_154+2527delinsAG (n.154+2526_154+2527delinsAG) n.123_124delinsCT n.151_152delinsCT n.127_128delinsCT | |
| 10 | g.122461238del | CA660865191 | HTRA1 | c.154+2529del (n.154+2529del) n.123del n.151del n.127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461237G>A | CA1941458693 | HTRA1 | c.154+2528G>A (n.154+2528G>A) n.122C>T n.150C>T n.126C>T | dbSNP |
| 10 | g.122461237G>C | CA214414821 | HTRA1 | c.154+2528G>C (n.154+2528G>C) n.122C>G n.150C>G n.126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461237G= | CA1941458692 | HTRA1 | c.154+2528G= (n.154+2528G=) n.122C= n.150C= n.126C= | |
| 10 | g.122461237G>T | CA1941458695 | HTRA1 | c.154+2528G>T (n.154+2528G>T) n.122C>A n.150C>A n.126C>A | dbSNP |
| 10 | g.122461239C= | CA1941458697 | HTRA1 | c.154+2530C= (n.154+2530C=) n.120G= n.148G= n.124G= | |
| 10 | g.122461239C>T | CA214414831 | HTRA1 | c.154+2530C>T (n.154+2530C>T) n.120G>A n.148G>A n.124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |