UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461092C>A | CA660865051 | HTRA1 | c.154+2383C>A (n.154+2383C>A) n.267G>T n.295G>T n.271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461092C= | CA1941458536 | HTRA1 | c.154+2383C= (n.154+2383C=) n.267G= n.295G= n.271G= | |
| 10 | g.122461093C= | CA1941458538 | HTRA1 | c.154+2384C= (n.154+2384C=) n.266G= n.294G= n.270G= | |
| 10 | g.122461093C>G | CA660865052 | HTRA1 | c.154+2384C>G (n.154+2384C>G) n.266G>C n.294G>C n.270G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461093C>T | CA471668441 | HTRA1 | c.154+2384C>T (n.154+2384C>T) n.266G>A n.294G>A n.270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461094G>A | CA1941458541 | HTRA1 | c.154+2385G>A (n.154+2385G>A) n.265C>T n.293C>T n.269C>T | dbSNP |
| 10 | g.122461094G>C | CA214414663 | HTRA1 | c.154+2385G>C (n.154+2385G>C) n.265C>G n.293C>G n.269C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461094G= | CA1941458540 | HTRA1 | c.154+2385G= (n.154+2385G=) n.265C= n.293C= n.269C= | |
| 10 | g.122461097G>A | CA214414667 | HTRA1 | c.154+2388G>A (n.154+2388G>A) n.262C>T n.290C>T n.266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461097G= | CA1941458542 | HTRA1 | c.154+2388G= (n.154+2388G=) n.262C= n.290C= n.266C= | |
| 10 | g.122461099C= | CA1941458544 | HTRA1 | c.154+2390C= (n.154+2390C=) n.260G= n.288G= n.264G= | |
| 10 | g.122461099C>T | CA1941458545 | HTRA1 | c.154+2390C>T (n.154+2390C>T) n.260G>A n.288G>A n.264G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461101G>A | CA596378879 | HTRA1 | c.154+2392G>A (n.154+2392G>A) n.258C>T n.286C>T n.262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461101G= | CA1941458546 | HTRA1 | c.154+2392G= (n.154+2392G=) n.258C= n.286C= n.262C= | |
| 10 | g.122461102C>T | CA2789779915 | HTRA1 | c.154+2393C>T (n.154+2393C>T) n.257G>A n.285G>A n.261G>A | |
| 10 | g.122461104G>A | CA214414668 | HTRA1 | c.154+2395G>A (n.154+2395G>A) n.255C>T n.283C>T n.259C>T | dbSNP |
| 10 | g.122461104G= | CA1941458547 | HTRA1 | c.154+2395G= (n.154+2395G=) n.255C= n.283C= n.259C= | |
| 10 | g.122461104G>T | CA660865066 | HTRA1 | c.154+2395G>T (n.154+2395G>T) n.255C>A n.283C>A n.259C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461108C= | CA1941458549 | HTRA1 | c.154+2399C= (n.154+2399C=) n.251G= n.279G= n.255G= | |
| 10 | g.122461108C>T | CA1941458550 | HTRA1 | c.154+2399C>T (n.154+2399C>T) n.251G>A n.279G>A n.255G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461112A>C | CA2789779916 | HTRA1 | c.154+2403A>C (n.154+2403A>C) n.247T>G n.275T>G n.251T>G | |
| 10 | g.122461113C>A | CA2589174737 | HTRA1 | c.154+2404C>A (n.154+2404C>A) n.246G>T n.274G>T n.250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461119G>A | CA214414674 | HTRA1 | c.154+2410G>A (n.154+2410G>A) n.240C>T n.268C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461119G= | CA1941458551 | HTRA1 | c.154+2410G= (n.154+2410G=) n.240C= n.268C= n.244C= | |
| 10 | g.122461120G>C | CA1941458553 | HTRA1 | c.154+2411G>C (n.154+2411G>C) n.239C>G n.267C>G n.243C>G | dbSNP |
| 10 | g.122461120G= | CA1941458554 | HTRA1 | c.154+2411G= (n.154+2411G=) n.239C= n.267C= n.243C= | |
| 10 | g.122461121G>C | CA1941458557 | HTRA1 | c.154+2412G>C (n.154+2412G>C) n.238C>G n.266C>G n.242C>G | dbSNP |
| 10 | g.122461121G= | CA1941458556 | HTRA1 | c.154+2412G= (n.154+2412G=) n.238C= n.266C= n.242C= | |
| 10 | g.122461122T>C | CA660865074 | HTRA1 | c.154+2413T>C (n.154+2413T>C) n.237A>G n.265A>G n.241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461122T= | CA1941458558 | HTRA1 | c.154+2413T= (n.154+2413T=) n.237A= n.265A= n.241A= | |
| 10 | g.122461127dup | CA2789779917 | HTRA1 | c.154+2418dup (n.154+2418dup) n.232dup n.260dup n.236dup | |
| 10 | g.122461134C>A | CA214414678 | HTRA1 | c.154+2425C>A (n.154+2425C>A) n.225G>T n.253G>T n.229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461134C= | CA1941458560 | HTRA1 | c.154+2425C= (n.154+2425C=) n.225G= n.253G= n.229G= | |
| 10 | g.122461134C>G | CA596378880 | HTRA1 | c.154+2425C>G (n.154+2425C>G) n.225G>C n.253G>C n.229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461134C>T | CA214414684 | HTRA1 | c.154+2425C>T (n.154+2425C>T) n.225G>A n.253G>A n.229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461135C>A | CA1941458563 | HTRA1 | c.154+2426C>A (n.154+2426C>A) n.224G>T n.252G>T n.228G>T | dbSNP |
| 10 | g.122461135C= | CA1941458562 | HTRA1 | c.154+2426C= (n.154+2426C=) n.224G= n.252G= n.228G= | |
| 10 | g.122461135C>T | CA660865078 | HTRA1 | c.154+2426C>T (n.154+2426C>T) n.224G>A n.252G>A n.228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461137C= | CA1941458565 | HTRA1 | c.154+2428C= (n.154+2428C=) n.222G= n.250G= n.226G= | |
| 10 | g.122461137C>T | CA1941458566 | HTRA1 | c.154+2428C>T (n.154+2428C>T) n.222G>A n.250G>A n.226G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461144C= | CA1941458567 | HTRA1 | c.154+2435C= (n.154+2435C=) n.215G= n.243G= n.219G= | |
| 10 | g.122461144C>G | CA660865083 | HTRA1 | c.154+2435C>G (n.154+2435C>G) n.215G>C n.243G>C n.219G>C | dbSNP |
| 10 | g.122461147_122461156delinsTGCCCGGCCC | CA1941458568 | HTRA1 | c.154+2438_154+2447delinsTGCCCGGCCC (n.154+2438_154+2447delinsTGCCCGGCCC) n.203_212delinsGGGCCGGGCA n.231_240delinsGGGCCGGGCA n.207_216delinsGGGCCGGGCA | |
| 10 | g.122461148_122461156del | CA214414693 | HTRA1 | c.154+2439_154+2447del (n.154+2439_154+2447del) n.203_211del n.231_239del n.207_215del | dbSNP |
| 10 | g.122461151C>A | CA2580599195 | HTRA1 | c.154+2442C>A (n.154+2442C>A) n.208G>T n.236G>T n.212G>T | |
| 10 | g.122461151C= | CA1941458570 | HTRA1 | c.154+2442C= (n.154+2442C=) n.208G= n.236G= n.212G= | |
| 10 | g.122461151C>G | CA2580599196 | HTRA1 | c.154+2442C>G (n.154+2442C>G) n.208G>C n.236G>C n.212G>C | |
| 10 | g.122461151C>T | CA214414707 | HTRA1 | c.154+2442C>T (n.154+2442C>T) n.208G>A n.236G>A n.212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461152G>C | CA214414712 | HTRA1 | c.154+2443G>C (n.154+2443G>C) n.207C>G n.235C>G n.211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461152G= | CA1941458571 | HTRA1 | c.154+2443G= (n.154+2443G=) n.207C= n.235C= n.211C= |