UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122460999T>C | CA933339364 | HTRA1 | c.154+2290T>C (n.154+2290T>C) n.360A>G n.388A>G n.364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460999T= | CA1941458430 | HTRA1 | c.154+2290T= (n.154+2290T=) n.360A= n.388A= n.364A= | |
| 10 | g.122461000G>A | CA1941458433 | HTRA1 | c.154+2291G>A (n.154+2291G>A) n.359C>T n.387C>T n.363C>T | dbSNP |
| 10 | g.122461000G>C | CA1941458434 | HTRA1 | c.154+2291G>C (n.154+2291G>C) n.359C>G n.387C>G n.363C>G | dbSNP |
| 10 | g.122461000G= | CA1941458432 | HTRA1 | c.154+2291G= (n.154+2291G=) n.359C= n.387C= n.363C= | |
| 10 | g.122461000G>T | CA2789779899 | HTRA1 | c.154+2291G>T (n.154+2291G>T) n.359C>A n.387C>A n.363C>A | |
| 10 | g.122461001C= | CA1941458436 | HTRA1 | c.154+2292C= (n.154+2292C=) n.358G= n.386G= n.362G= | |
| 10 | g.122461001C>G | CA214414571 | HTRA1 | c.154+2292C>G (n.154+2292C>G) n.358G>C n.386G>C n.362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461002C= | CA1941458439 | HTRA1 | c.154+2293C= (n.154+2293C=) n.357G= n.385G= n.361G= | |
| 10 | g.122461002C>T | CA660864969 | HTRA1 | c.154+2293C>T (n.154+2293C>T) n.357G>A n.385G>A n.361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461003A= | CA1941458442 | HTRA1 | c.154+2294A= (n.154+2294A=) n.356T= n.384T= n.360T= | |
| 10 | g.122461003A>C | CA596378871 | HTRA1 | c.154+2294A>C (n.154+2294A>C) n.356T>G n.384T>G n.360T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461004G>T | CA2789779901 | HTRA1 | c.154+2295G>T (n.154+2295G>T) n.355C>A n.383C>A n.359C>A | |
| 10 | g.122461005C= | CA1941458443 | HTRA1 | c.154+2296C= (n.154+2296C=) n.354G= n.382G= n.358G= | |
| 10 | g.122461005C>T | CA1941458445 | HTRA1 | c.154+2296C>T (n.154+2296C>T) n.354G>A n.382G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461006T>C | CA596378873 | HTRA1 | c.154+2297T>C (n.154+2297T>C) n.353A>G n.381A>G n.357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461006T= | CA1941458447 | HTRA1 | c.154+2297T= (n.154+2297T=) n.353A= n.381A= n.357A= | |
| 10 | g.122461007C= | CA1941458450 | HTRA1 | c.154+2298C= (n.154+2298C=) n.352G= n.380G= n.356G= | |
| 10 | g.122461007C>T | CA1941458451 | HTRA1 | c.154+2298C>T (n.154+2298C>T) n.352G>A n.380G>A n.356G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461013A= | CA1941458453 | HTRA1 | c.154+2304A= (n.154+2304A=) n.346T= n.374T= n.350T= | |
| 10 | g.122461013A>G | CA660864984 | HTRA1 | c.154+2304A>G (n.154+2304A>G) n.346T>C n.374T>C n.350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461014C>A | CA214414572 | HTRA1 | c.154+2305C>A (n.154+2305C>A) n.345G>T n.373G>T n.349G>T | dbSNP |
| 10 | g.122461014C= | CA1941458455 | HTRA1 | c.154+2305C= (n.154+2305C=) n.345G= n.373G= n.349G= | |
| 10 | g.122461017T>C | CA660864988 | HTRA1 | c.154+2308T>C (n.154+2308T>C) n.342A>G n.370A>G n.346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461017T>G | CA214414573 | HTRA1 | c.154+2308T>G (n.154+2308T>G) n.342A>C n.370A>C n.346A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461017T= | CA1941458458 | HTRA1 | c.154+2308T= (n.154+2308T=) n.342A= n.370A= n.346A= | |
| 10 | g.122461018G>A | CA1941458462 | HTRA1 | c.154+2309G>A (n.154+2309G>A) n.341C>T n.369C>T n.345C>T | dbSNP |
| 10 | g.122461018G= | CA1941458461 | HTRA1 | c.154+2309G= (n.154+2309G=) n.341C= n.369C= n.345C= | |
| 10 | g.122461022_122461026delinsTCGTC | CA1941458464 | HTRA1 | c.154+2313_154+2317delinsTCGTC (n.154+2313_154+2317delinsTCGTC) n.333_337delinsGACGA n.361_365delinsGACGA n.337_341delinsGACGA | |
| 10 | g.122461023C= | CA1941458466 | HTRA1 | c.154+2314C= (n.154+2314C=) n.336G= n.364G= n.340G= | |
| 10 | g.122461023C>T | CA1941458467 | HTRA1 | c.154+2314C>T (n.154+2314C>T) n.336G>A n.364G>A n.340G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461025_122461028del | CA596378874 | HTRA1 | c.154+2316_154+2319del (n.154+2316_154+2319del) n.333_336del n.361_364del n.337_340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461026C>A | CA933339369 | HTRA1 | c.154+2317C>A (n.154+2317C>A) n.333G>T n.361G>T n.337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461026C= | CA1941458469 | HTRA1 | c.154+2317C= (n.154+2317C=) n.333G= n.361G= n.337G= | |
| 10 | g.122461027C= | CA1941458471 | HTRA1 | c.154+2318C= (n.154+2318C=) n.332G= n.360G= n.336G= | |
| 10 | g.122461027C>T | CA214414598 | HTRA1 | c.154+2318C>T (n.154+2318C>T) n.332G>A n.360G>A n.336G>A | dbSNP |
| 10 | g.122461028G>A | CA118837 | HTRA1 | c.154+2319G>A (n.154+2319G>A) n.331C>T n.359C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461028G>C | CA2580575922 | HTRA1 | c.154+2319G>C (n.154+2319G>C) n.331C>G n.359C>G n.335C>G | |
| 10 | g.122461028G= | CA1941458479 | HTRA1 | c.154+2319G= (n.154+2319G=) n.331C= n.359C= n.335C= | |
| 10 | g.122461028G>T | CA1941458475 | HTRA1 | c.154+2319G>T (n.154+2319G>T) n.331C>A n.359C>A n.335C>A | dbSNP |
| 10 | g.122461031C>A | CA596378876 | HTRA1 | c.154+2322C>A (n.154+2322C>A) n.328G>T n.356G>T n.332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461031C= | CA1941458481 | HTRA1 | c.154+2322C= (n.154+2322C=) n.328G= n.356G= n.332G= | |
| 10 | g.122461032G>T | CA2789779903 | HTRA1 | c.154+2323G>T (n.154+2323G>T) n.327C>A n.355C>A n.331C>A | |
| 10 | g.122461035G>C | CA2722923297 | HTRA1 | c.154+2326G>C (n.154+2326G>C) n.324C>G n.352C>G n.328C>G | dbSNP |
| 10 | g.122461037G>A | CA933339374 | HTRA1 | c.154+2328G>A (n.154+2328G>A) n.322C>T n.350C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461037G= | CA1941458483 | HTRA1 | c.154+2328G= (n.154+2328G=) n.322C= n.350C= n.326C= | |
| 10 | g.122461039C>A | CA1941458485 | HTRA1 | c.154+2330C>A (n.154+2330C>A) n.320G>T n.348G>T n.324G>T | dbSNP |
| 10 | g.122461039C= | CA1941458484 | HTRA1 | c.154+2330C= (n.154+2330C=) n.320G= n.348G= n.324G= | |
| 10 | g.122461039C>T | CA2502212612 | HTRA1 | c.154+2330C>T (n.154+2330C>T) n.320G>A n.348G>A n.324G>A | |
| 10 | g.122461041C= | CA1941458487 | HTRA1 | c.154+2332C= (n.154+2332C=) n.318G= n.346G= n.322G= |