UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122460897C>A | CA2505930039 | HTRA1 | c.154+2188C>A (n.154+2188C>A) n.410+52G>T n.438+52G>T n.414+52G>T | |
| 10 | g.122460897_122460900delinsCACA | CA1941458325 | HTRA1 | c.154+2188_154+2191delinsCACA (n.154+2188_154+2191delinsCACA) n.410+49_410+52delinsTGTG n.438+49_438+52delinsTGTG n.414+49_414+52delinsTGTG | |
| 10 | g.122460903_122460905del | CA933339340 | HTRA1 | c.154+2194_154+2196del (n.154+2194_154+2196del) n.410+49_410+51del n.438+49_438+51del n.414+49_414+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460900A= | CA1941458327 | HTRA1 | c.154+2191A= (n.154+2191A=) n.410+49T= n.438+49T= n.414+49T= | |
| 10 | g.122460900A>G | CA660864924 | HTRA1 | c.154+2191A>G (n.154+2191A>G) n.410+49T>C n.438+49T>C n.414+49T>C | dbSNP |
| 10 | g.122460901A>G | CA2789779897 | HTRA1 | c.154+2192A>G (n.154+2192A>G) n.410+48T>C n.438+48T>C n.414+48T>C | |
| 10 | g.122460902C= | CA1941458329 | HTRA1 | c.154+2193C= (n.154+2193C=) n.410+47G= n.438+47G= n.414+47G= | |
| 10 | g.122460902C>T | CA933339343 | HTRA1 | c.154+2193C>T (n.154+2193C>T) n.410+47G>A n.438+47G>A n.414+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460904A= | CA1941458332 | HTRA1 | c.154+2195A= (n.154+2195A=) n.410+45T= n.438+45T= n.414+45T= | |
| 10 | g.122460904A>C | CA660864925 | HTRA1 | c.154+2195A>C (n.154+2195A>C) n.410+45T>G n.438+45T>G n.414+45T>G | dbSNP |
| 10 | g.122460904A>G | CA214414529 | HTRA1 | c.154+2195A>G (n.154+2195A>G) n.410+45T>C n.438+45T>C n.414+45T>C | dbSNP |
| 10 | g.122460911A>C | CA2722922892 | HTRA1 | c.154+2202A>C (n.154+2202A>C) n.410+38T>G n.438+38T>G n.414+38T>G | dbSNP |
| 10 | g.122460912A= | CA1941458334 | HTRA1 | c.154+2203A= (n.154+2203A=) n.410+37T= n.438+37T= n.414+37T= | |
| 10 | g.122460912A>C | CA596378858 | HTRA1 | c.154+2203A>C (n.154+2203A>C) n.410+37T>G n.438+37T>G n.414+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460915G= | CA1941458337 | HTRA1 | c.154+2206G= (n.154+2206G=) n.410+34C= n.438+34C= n.414+34C= | |
| 10 | g.122460915G>T | CA596378860 | HTRA1 | c.154+2206G>T (n.154+2206G>T) n.410+34C>A n.438+34C>A n.414+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460915_122460917delinsGAA | CA1941458335 | HTRA1 | c.154+2206_154+2208delinsGAA (n.154+2206_154+2208delinsGAA) n.410+32_410+34delinsTTC n.438+32_438+34delinsTTC n.414+32_414+34delinsTTC | |
| 10 | g.122460916_122460917del | CA660864929 | HTRA1 | c.154+2207_154+2208del (n.154+2207_154+2208del) n.410+32_410+33del n.438+32_438+33del n.414+32_414+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460919C= | CA1941458341 | HTRA1 | c.154+2210C= (n.154+2210C=) n.410+30G= n.438+30G= n.414+30G= | |
| 10 | g.122460919C>G | CA596378862 | HTRA1 | c.154+2210C>G (n.154+2210C>G) n.410+30G>C n.438+30G>C n.414+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460920A= | CA1941458344 | HTRA1 | c.154+2211A= (n.154+2211A=) n.410+29T= n.438+29T= n.414+29T= | |
| 10 | g.122460920A>G | CA214414531 | HTRA1 | c.154+2211A>G (n.154+2211A>G) n.410+29T>C n.438+29T>C n.414+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460923C>T | CA2589174728 | HTRA1 | c.154+2214C>T (n.154+2214C>T) n.410+26G>A n.438+26G>A n.414+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460924G>A | CA660864931 | HTRA1 | c.154+2215G>A (n.154+2215G>A) n.410+25C>T n.438+25C>T n.414+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460924G>C | CA1941458348 | HTRA1 | c.154+2215G>C (n.154+2215G>C) n.410+25C>G n.438+25C>G n.414+25C>G | dbSNP |
| 10 | g.122460924G= | CA1941458346 | HTRA1 | c.154+2215G= (n.154+2215G=) n.410+25C= n.438+25C= n.414+25C= | |
| 10 | g.122460926G>A | CA660864932 | HTRA1 | c.154+2217G>A (n.154+2217G>A) n.410+23C>T n.438+23C>T n.414+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460926G= | CA1941458350 | HTRA1 | c.154+2217G= (n.154+2217G=) n.410+23C= n.438+23C= n.414+23C= | |
| 10 | g.122460927T>C | CA1941458354 | HTRA1 | c.154+2218T>C (n.154+2218T>C) n.410+22A>G n.438+22A>G n.414+22A>G | dbSNP |
| 10 | g.122460927T= | CA1941458353 | HTRA1 | c.154+2218T= (n.154+2218T=) n.410+22A= n.438+22A= n.414+22A= | |
| 10 | g.122460928G= | CA1941458355 | HTRA1 | c.154+2219G= (n.154+2219G=) n.410+21C= n.438+21C= n.414+21C= | |
| 10 | g.122460928G>T | CA1941458356 | HTRA1 | c.154+2219G>T (n.154+2219G>T) n.410+21C>A n.438+21C>A n.414+21C>A | dbSNP |
| 10 | g.122460931G= | CA1941458357 | HTRA1 | c.154+2222G= (n.154+2222G=) n.410+18C= n.438+18C= n.414+18C= | |
| 10 | g.122460931G>T | CA1941458358 | HTRA1 | c.154+2222G>T (n.154+2222G>T) n.410+18C>A n.438+18C>A n.414+18C>A | dbSNP |
| 10 | g.122460933A= | CA1941458361 | HTRA1 | c.154+2224A= (n.154+2224A=) n.410+16T= n.438+16T= n.414+16T= | |
| 10 | g.122460933A>T | CA933339348 | HTRA1 | c.154+2224A>T (n.154+2224A>T) n.410+16T>A n.438+16T>A n.414+16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460935T>C | CA660864934 | HTRA1 | c.154+2226T>C (n.154+2226T>C) n.410+14A>G n.438+14A>G n.414+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460935T= | CA1941458362 | HTRA1 | c.154+2226T= (n.154+2226T=) n.410+14A= n.438+14A= n.414+14A= | |
| 10 | g.122460936C= | CA1941458375 | HTRA1 | c.154+2227C= (n.154+2227C=) n.410+13G= n.438+13G= n.414+13G= | |
| 10 | g.122460936C>G | CA214414533 | HTRA1 | c.154+2227C>G (n.154+2227C>G) n.410+13G>C n.438+13G>C n.414+13G>C | dbSNP |
| 10 | g.122460938A= | CA1941458378 | HTRA1 | c.154+2229A= (n.154+2229A=) n.410+11T= n.438+11T= n.414+11T= | |
| 10 | g.122460938A>C | CA596378863 | HTRA1 | c.154+2229A>C (n.154+2229A>C) n.410+11T>G n.438+11T>G n.414+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460942G>A | CA596378864 | HTRA1 | c.154+2233G>A (n.154+2233G>A) n.410+7C>T n.438+7C>T n.414+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460942G= | CA1941458381 | HTRA1 | c.154+2233G= (n.154+2233G=) n.410+7C= n.438+7C= n.414+7C= | |
| 10 | g.122460942G>T | CA1941458382 | HTRA1 | c.154+2233G>T (n.154+2233G>T) n.410+7C>A n.438+7C>A n.414+7C>A | dbSNP |
| 10 | g.122460945T>C | CA660864939 | HTRA1 | c.154+2236T>C (n.154+2236T>C) n.410+4A>G n.438+4A>G n.414+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460945T= | CA1941458384 | HTRA1 | c.154+2236T= (n.154+2236T=) n.410+4A= n.438+4A= n.414+4A= | |
| 10 | g.122460949T>A | CA1941458388 | HTRA1 | c.154+2240T>A (n.154+2240T>A) n.410A>T n.438A>T n.414A>T | dbSNP |
| 10 | g.122460949T>G | CA596378865 | HTRA1 | c.154+2240T>G (n.154+2240T>G) n.410A>C n.438A>C n.414A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460949T= | CA1941458386 | HTRA1 | c.154+2240T= (n.154+2240T=) n.410A= n.438A= n.414A= |