UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122460878T= | CA1941458312 | HTRA1 | c.154+2169T= (n.154+2169T=) n.410+71A= n.438+71A= n.414+71A= | |
| 10 | g.122460882_122460887dup | CA596378855 | HTRA1 | c.154+2173_154+2178dup (n.154+2173_154+2178dup) n.410+65_410+70dup n.438+65_438+70dup n.414+65_414+70dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460882G= | CA1941458316 | HTRA1 | c.154+2173G= (n.154+2173G=) n.410+67C= n.438+67C= n.414+67C= | |
| 10 | g.122460882G>T | CA214414527 | HTRA1 | c.154+2173G>T (n.154+2173G>T) n.410+67C>A n.438+67C>A n.414+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460886C= | CA1941458319 | HTRA1 | c.154+2177C= (n.154+2177C=) n.410+63G= n.438+63G= n.414+63G= | |
| 10 | g.122460886C>T | CA660864921 | HTRA1 | c.154+2177C>T (n.154+2177C>T) n.410+63G>A n.438+63G>A n.414+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460887G>A | CA596378857 | HTRA1 | c.154+2178G>A (n.154+2178G>A) n.410+62C>T n.438+62C>T n.414+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460887G= | CA1941458321 | HTRA1 | c.154+2178G= (n.154+2178G=) n.410+62C= n.438+62C= n.414+62C= | |
| 10 | g.122460892C= | CA1941458323 | HTRA1 | c.154+2183C= (n.154+2183C=) n.410+57G= n.438+57G= n.414+57G= | |
| 10 | g.122460892C>T | CA214414528 | HTRA1 | c.154+2183C>T (n.154+2183C>T) n.410+57G>A n.438+57G>A n.414+57G>A | dbSNP |
| 10 | g.122460895C>T | CA2789779896 | HTRA1 | c.154+2186C>T (n.154+2186C>T) n.410+54G>A n.438+54G>A n.414+54G>A | |
| 10 | g.122460897C>A | CA2505930039 | HTRA1 | c.154+2188C>A (n.154+2188C>A) n.410+52G>T n.438+52G>T n.414+52G>T | |
| 10 | g.122460897_122460900delinsCACA | CA1941458325 | HTRA1 | c.154+2188_154+2191delinsCACA (n.154+2188_154+2191delinsCACA) n.410+49_410+52delinsTGTG n.438+49_438+52delinsTGTG n.414+49_414+52delinsTGTG | |
| 10 | g.122460903_122460905del | CA933339340 | HTRA1 | c.154+2194_154+2196del (n.154+2194_154+2196del) n.410+49_410+51del n.438+49_438+51del n.414+49_414+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460900A= | CA1941458327 | HTRA1 | c.154+2191A= (n.154+2191A=) n.410+49T= n.438+49T= n.414+49T= | |
| 10 | g.122460900A>G | CA660864924 | HTRA1 | c.154+2191A>G (n.154+2191A>G) n.410+49T>C n.438+49T>C n.414+49T>C | dbSNP |
| 10 | g.122460901A>G | CA2789779897 | HTRA1 | c.154+2192A>G (n.154+2192A>G) n.410+48T>C n.438+48T>C n.414+48T>C | |
| 10 | g.122460902C= | CA1941458329 | HTRA1 | c.154+2193C= (n.154+2193C=) n.410+47G= n.438+47G= n.414+47G= | |
| 10 | g.122460902C>T | CA933339343 | HTRA1 | c.154+2193C>T (n.154+2193C>T) n.410+47G>A n.438+47G>A n.414+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460904A= | CA1941458332 | HTRA1 | c.154+2195A= (n.154+2195A=) n.410+45T= n.438+45T= n.414+45T= | |
| 10 | g.122460904A>C | CA660864925 | HTRA1 | c.154+2195A>C (n.154+2195A>C) n.410+45T>G n.438+45T>G n.414+45T>G | dbSNP |
| 10 | g.122460904A>G | CA214414529 | HTRA1 | c.154+2195A>G (n.154+2195A>G) n.410+45T>C n.438+45T>C n.414+45T>C | dbSNP |
| 10 | g.122460911A>C | CA2722922892 | HTRA1 | c.154+2202A>C (n.154+2202A>C) n.410+38T>G n.438+38T>G n.414+38T>G | dbSNP |
| 10 | g.122460912A= | CA1941458334 | HTRA1 | c.154+2203A= (n.154+2203A=) n.410+37T= n.438+37T= n.414+37T= | |
| 10 | g.122460912A>C | CA596378858 | HTRA1 | c.154+2203A>C (n.154+2203A>C) n.410+37T>G n.438+37T>G n.414+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460915G= | CA1941458337 | HTRA1 | c.154+2206G= (n.154+2206G=) n.410+34C= n.438+34C= n.414+34C= | |
| 10 | g.122460915G>T | CA596378860 | HTRA1 | c.154+2206G>T (n.154+2206G>T) n.410+34C>A n.438+34C>A n.414+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460915_122460917delinsGAA | CA1941458335 | HTRA1 | c.154+2206_154+2208delinsGAA (n.154+2206_154+2208delinsGAA) n.410+32_410+34delinsTTC n.438+32_438+34delinsTTC n.414+32_414+34delinsTTC | |
| 10 | g.122460916_122460917del | CA660864929 | HTRA1 | c.154+2207_154+2208del (n.154+2207_154+2208del) n.410+32_410+33del n.438+32_438+33del n.414+32_414+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460919C= | CA1941458341 | HTRA1 | c.154+2210C= (n.154+2210C=) n.410+30G= n.438+30G= n.414+30G= | |
| 10 | g.122460919C>G | CA596378862 | HTRA1 | c.154+2210C>G (n.154+2210C>G) n.410+30G>C n.438+30G>C n.414+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460920A= | CA1941458344 | HTRA1 | c.154+2211A= (n.154+2211A=) n.410+29T= n.438+29T= n.414+29T= | |
| 10 | g.122460920A>G | CA214414531 | HTRA1 | c.154+2211A>G (n.154+2211A>G) n.410+29T>C n.438+29T>C n.414+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460923C>T | CA2589174728 | HTRA1 | c.154+2214C>T (n.154+2214C>T) n.410+26G>A n.438+26G>A n.414+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460924G>A | CA660864931 | HTRA1 | c.154+2215G>A (n.154+2215G>A) n.410+25C>T n.438+25C>T n.414+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460924G>C | CA1941458348 | HTRA1 | c.154+2215G>C (n.154+2215G>C) n.410+25C>G n.438+25C>G n.414+25C>G | dbSNP |
| 10 | g.122460924G= | CA1941458346 | HTRA1 | c.154+2215G= (n.154+2215G=) n.410+25C= n.438+25C= n.414+25C= | |
| 10 | g.122460926G>A | CA660864932 | HTRA1 | c.154+2217G>A (n.154+2217G>A) n.410+23C>T n.438+23C>T n.414+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460926G= | CA1941458350 | HTRA1 | c.154+2217G= (n.154+2217G=) n.410+23C= n.438+23C= n.414+23C= | |
| 10 | g.122460927T>C | CA1941458354 | HTRA1 | c.154+2218T>C (n.154+2218T>C) n.410+22A>G n.438+22A>G n.414+22A>G | dbSNP |
| 10 | g.122460927T= | CA1941458353 | HTRA1 | c.154+2218T= (n.154+2218T=) n.410+22A= n.438+22A= n.414+22A= | |
| 10 | g.122460928G= | CA1941458355 | HTRA1 | c.154+2219G= (n.154+2219G=) n.410+21C= n.438+21C= n.414+21C= | |
| 10 | g.122460928G>T | CA1941458356 | HTRA1 | c.154+2219G>T (n.154+2219G>T) n.410+21C>A n.438+21C>A n.414+21C>A | dbSNP |
| 10 | g.122460931G= | CA1941458357 | HTRA1 | c.154+2222G= (n.154+2222G=) n.410+18C= n.438+18C= n.414+18C= | |
| 10 | g.122460931G>T | CA1941458358 | HTRA1 | c.154+2222G>T (n.154+2222G>T) n.410+18C>A n.438+18C>A n.414+18C>A | dbSNP |
| 10 | g.122460933A= | CA1941458361 | HTRA1 | c.154+2224A= (n.154+2224A=) n.410+16T= n.438+16T= n.414+16T= | |
| 10 | g.122460933A>T | CA933339348 | HTRA1 | c.154+2224A>T (n.154+2224A>T) n.410+16T>A n.438+16T>A n.414+16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460935T>C | CA660864934 | HTRA1 | c.154+2226T>C (n.154+2226T>C) n.410+14A>G n.438+14A>G n.414+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460935T= | CA1941458362 | HTRA1 | c.154+2226T= (n.154+2226T=) n.410+14A= n.438+14A= n.414+14A= | |
| 10 | g.122460936C= | CA1941458375 | HTRA1 | c.154+2227C= (n.154+2227C=) n.410+13G= n.438+13G= n.414+13G= |