UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122460850C= | CA1941458287 | HTRA1 | c.154+2141C= (n.154+2141C=) n.410+99G= n.438+99G= n.414+99G= | |
| 10 | g.122460850C>T | CA933339323 | HTRA1 | c.154+2141C>T (n.154+2141C>T) n.410+99G>A n.438+99G>A n.414+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460851C= | CA1941458288 | HTRA1 | c.154+2142C= (n.154+2142C=) n.410+98G= n.438+98G= n.414+98G= | |
| 10 | g.122460851C>G | CA1941458290 | HTRA1 | c.154+2142C>G (n.154+2142C>G) n.410+98G>C n.438+98G>C n.414+98G>C | dbSNP |
| 10 | g.122460852G>A | CA214414518 | HTRA1 | c.154+2143G>A (n.154+2143G>A) n.410+97C>T n.438+97C>T n.414+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460852G= | CA1941458292 | HTRA1 | c.154+2143G= (n.154+2143G=) n.410+97C= n.438+97C= n.414+97C= | |
| 10 | g.122460855C>A | CA1941458294 | HTRA1 | c.154+2146C>A (n.154+2146C>A) n.410+94G>T n.438+94G>T n.414+94G>T | dbSNP |
| 10 | g.122460855C= | CA1941458293 | HTRA1 | c.154+2146C= (n.154+2146C=) n.410+94G= n.438+94G= n.414+94G= | |
| 10 | g.122460856C>A | CA933339324 | HTRA1 | c.154+2147C>A (n.154+2147C>A) n.410+93G>T n.438+93G>T n.414+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460856C= | CA1941458297 | HTRA1 | c.154+2147C= (n.154+2147C=) n.410+93G= n.438+93G= n.414+93G= | |
| 10 | g.122460856C>T | CA214414519 | HTRA1 | c.154+2147C>T (n.154+2147C>T) n.410+93G>A n.438+93G>A n.414+93G>A | dbSNP |
| 10 | g.122460859T>C | CA660864900 | HTRA1 | c.154+2150T>C (n.154+2150T>C) n.410+90A>G n.438+90A>G n.414+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460859T= | CA1941458299 | HTRA1 | c.154+2150T= (n.154+2150T=) n.410+90A= n.438+90A= n.414+90A= | |
| 10 | g.122460862C>T | CA2722922673 | HTRA1 | c.154+2153C>T (n.154+2153C>T) n.410+87G>A n.438+87G>A n.414+87G>A | dbSNP |
| 10 | g.122460868T>A | CA1941458301 | HTRA1 | c.154+2159T>A (n.154+2159T>A) n.410+81A>T n.438+81A>T n.414+81A>T | dbSNP |
| 10 | g.122460868T= | CA1941458300 | HTRA1 | c.154+2159T= (n.154+2159T=) n.410+81A= n.438+81A= n.414+81A= | |
| 10 | g.122460869C>A | CA2553616198 | HTRA1 | c.154+2160C>A (n.154+2160C>A) n.410+80G>T n.438+80G>T n.414+80G>T | |
| 10 | g.122460871C= | CA1941458303 | HTRA1 | c.154+2162C= (n.154+2162C=) n.410+78G= n.438+78G= n.414+78G= | |
| 10 | g.122460871C>T | CA214414522 | HTRA1 | c.154+2162C>T (n.154+2162C>T) n.410+78G>A n.438+78G>A n.414+78G>A | dbSNP |
| 10 | g.122460872T>C | CA933339325 | HTRA1 | c.154+2163T>C (n.154+2163T>C) n.410+77A>G n.438+77A>G n.414+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460872T>G | CA933339328 | HTRA1 | c.154+2163T>G (n.154+2163T>G) n.410+77A>C n.438+77A>C n.414+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460872T= | CA1941458304 | HTRA1 | c.154+2163T= (n.154+2163T=) n.410+77A= n.438+77A= n.414+77A= | |
| 10 | g.122460874C= | CA1941458310 | HTRA1 | c.154+2165C= (n.154+2165C=) n.410+75G= n.438+75G= n.414+75G= | |
| 10 | g.122460874C>G | CA660864903 | HTRA1 | c.154+2165C>G (n.154+2165C>G) n.410+75G>C n.438+75G>C n.414+75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460874C>T | CA596378853 | HTRA1 | c.154+2165C>T (n.154+2165C>T) n.410+75G>A n.438+75G>A n.414+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460878T= | CA1941458312 | HTRA1 | c.154+2169T= (n.154+2169T=) n.410+71A= n.438+71A= n.414+71A= | |
| 10 | g.122460882_122460887dup | CA596378855 | HTRA1 | c.154+2173_154+2178dup (n.154+2173_154+2178dup) n.410+65_410+70dup n.438+65_438+70dup n.414+65_414+70dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460882G= | CA1941458316 | HTRA1 | c.154+2173G= (n.154+2173G=) n.410+67C= n.438+67C= n.414+67C= | |
| 10 | g.122460882G>T | CA214414527 | HTRA1 | c.154+2173G>T (n.154+2173G>T) n.410+67C>A n.438+67C>A n.414+67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460886C= | CA1941458319 | HTRA1 | c.154+2177C= (n.154+2177C=) n.410+63G= n.438+63G= n.414+63G= | |
| 10 | g.122460886C>T | CA660864921 | HTRA1 | c.154+2177C>T (n.154+2177C>T) n.410+63G>A n.438+63G>A n.414+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460887G>A | CA596378857 | HTRA1 | c.154+2178G>A (n.154+2178G>A) n.410+62C>T n.438+62C>T n.414+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460887G= | CA1941458321 | HTRA1 | c.154+2178G= (n.154+2178G=) n.410+62C= n.438+62C= n.414+62C= | |
| 10 | g.122460892C= | CA1941458323 | HTRA1 | c.154+2183C= (n.154+2183C=) n.410+57G= n.438+57G= n.414+57G= | |
| 10 | g.122460892C>T | CA214414528 | HTRA1 | c.154+2183C>T (n.154+2183C>T) n.410+57G>A n.438+57G>A n.414+57G>A | dbSNP |
| 10 | g.122460895C>T | CA2789779896 | HTRA1 | c.154+2186C>T (n.154+2186C>T) n.410+54G>A n.438+54G>A n.414+54G>A | |
| 10 | g.122460897C>A | CA2505930039 | HTRA1 | c.154+2188C>A (n.154+2188C>A) n.410+52G>T n.438+52G>T n.414+52G>T | |
| 10 | g.122460897_122460900delinsCACA | CA1941458325 | HTRA1 | c.154+2188_154+2191delinsCACA (n.154+2188_154+2191delinsCACA) n.410+49_410+52delinsTGTG n.438+49_438+52delinsTGTG n.414+49_414+52delinsTGTG | |
| 10 | g.122460903_122460905del | CA933339340 | HTRA1 | c.154+2194_154+2196del (n.154+2194_154+2196del) n.410+49_410+51del n.438+49_438+51del n.414+49_414+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460900A= | CA1941458327 | HTRA1 | c.154+2191A= (n.154+2191A=) n.410+49T= n.438+49T= n.414+49T= | |
| 10 | g.122460900A>G | CA660864924 | HTRA1 | c.154+2191A>G (n.154+2191A>G) n.410+49T>C n.438+49T>C n.414+49T>C | dbSNP |
| 10 | g.122460901A>G | CA2789779897 | HTRA1 | c.154+2192A>G (n.154+2192A>G) n.410+48T>C n.438+48T>C n.414+48T>C | |
| 10 | g.122460902C= | CA1941458329 | HTRA1 | c.154+2193C= (n.154+2193C=) n.410+47G= n.438+47G= n.414+47G= | |
| 10 | g.122460902C>T | CA933339343 | HTRA1 | c.154+2193C>T (n.154+2193C>T) n.410+47G>A n.438+47G>A n.414+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122460904A= | CA1941458332 | HTRA1 | c.154+2195A= (n.154+2195A=) n.410+45T= n.438+45T= n.414+45T= | |
| 10 | g.122460904A>C | CA660864925 | HTRA1 | c.154+2195A>C (n.154+2195A>C) n.410+45T>G n.438+45T>G n.414+45T>G | dbSNP |
| 10 | g.122460904A>G | CA214414529 | HTRA1 | c.154+2195A>G (n.154+2195A>G) n.410+45T>C n.438+45T>C n.414+45T>C | dbSNP |
| 10 | g.122460911A>C | CA2722922892 | HTRA1 | c.154+2202A>C (n.154+2202A>C) n.410+38T>G n.438+38T>G n.414+38T>G | dbSNP |
| 10 | g.122460912A= | CA1941458334 | HTRA1 | c.154+2203A= (n.154+2203A=) n.410+37T= n.438+37T= n.414+37T= | |
| 10 | g.122460912A>C | CA596378858 | HTRA1 | c.154+2203A>C (n.154+2203A>C) n.410+37T>G n.438+37T>G n.414+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |