UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122454944A>C | CA378601625 | ARMS2 | c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1827+3551T>G n.1576+3551T>G n.1905T>G n.1855+3551T>G n.1580+3551T>G n.1933T>G | |
| 10 | g.122454944A>G | CA378601636 | ARMS2 | c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1827+3551T>C n.1576+3551T>C n.1905T>C n.1855+3551T>C n.1580+3551T>C n.1933T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122454944A>T | CA378601632 | ARMS2 | c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1827+3551T>A n.1576+3551T>A n.1905T>A n.1855+3551T>A n.1580+3551T>A n.1933T>A | |
| 10 | g.122454945C>A | CA378601643 | ARMS2 | c.218C>A (p.Thr73Asn) n.1827+3550G>T n.1576+3550G>T n.1904G>T n.1855+3550G>T n.1580+3550G>T n.1932G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122454945C= | CA1941453830 | ARMS2 | c.218C= (p.Thr73=) n.1827+3550G= n.1576+3550G= n.1904G= n.1855+3550G= n.1580+3550G= n.1932G= | |
| 10 | g.122454945C>G | CA378601645 | ARMS2 | c.218C>G (p.Thr73Ser) n.1827+3550G>C n.1576+3550G>C n.1904G>C n.1855+3550G>C n.1580+3550G>C n.1932G>C | dbSNP |
| 10 | g.122454945C>T | CA378601648 | ARMS2 | c.218C>T (p.Thr73Ile) n.1827+3550G>A n.1576+3550G>A n.1904G>A n.1855+3550G>A n.1580+3550G>A n.1932G>A | |
| 10 | g.122454946T>A | CA471667544 | ARMS2 | c.219T>A (p.Thr73=) n.1827+3549A>T n.1576+3549A>T n.1903A>T n.1855+3549A>T n.1580+3549A>T n.1931A>T | |
| 10 | g.122454946T>C | CA471667546 | ARMS2 | c.219T>C (p.Thr73=) n.1827+3549A>G n.1576+3549A>G n.1903A>G n.1855+3549A>G n.1580+3549A>G n.1931A>G | |
| 10 | g.122454946T>G | CA471667545 | ARMS2 | c.219T>G (p.Thr73=) n.1827+3549A>C n.1576+3549A>C n.1903A>C n.1855+3549A>C n.1580+3549A>C n.1931A>C | |
| 10 | g.122454947G>A | CA378601658 | ARMS2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.1827+3548C>T n.1576+3548C>T n.1902C>T n.1855+3548C>T n.1580+3548C>T n.1930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122454947G>C | CA378601661 | ARMS2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.1827+3548C>G n.1576+3548C>G n.1902C>G n.1855+3548C>G n.1580+3548C>G n.1930C>G | |
| 10 | g.122454947G= | CA1941453831 | ARMS2 | c.220G= (p.Glu74=) n.1827+3548C= n.1576+3548C= n.1902C= n.1855+3548C= n.1580+3548C= n.1930C= | |
| 10 | g.122454947G>T | CA378601664 | ARMS2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.1827+3548C>A n.1576+3548C>A n.1902C>A n.1855+3548C>A n.1580+3548C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122454948A>C | CA378601668 | ARMS2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.1827+3547T>G n.1576+3547T>G n.1901T>G n.1855+3547T>G n.1580+3547T>G n.1929T>G | |
| 10 | g.122454948A>G | CA378601672 | ARMS2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.1827+3547T>C n.1576+3547T>C n.1901T>C n.1855+3547T>C n.1580+3547T>C n.1929T>C | |
| 10 | g.122454948A>T | CA378601675 | ARMS2 | c.221A>T (p.Glu74Val) n.1827+3547T>A n.1576+3547T>A n.1901T>A n.1855+3547T>A n.1580+3547T>A n.1929T>A | |
| 10 | g.122454949G>A | CA5725744 | ARMS2 | c.222G>A (p.Glu74=) n.1827+3546C>T n.1576+3546C>T n.1900C>T n.1855+3546C>T n.1580+3546C>T n.1928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.122454949G>C | CA378601692 | ARMS2 | c.222G>C (p.Glu74Asp) n.1827+3546C>G n.1576+3546C>G n.1900C>G n.1855+3546C>G n.1580+3546C>G n.1928C>G | |
| 10 | g.122454949G= | CA1941453832 | ARMS2 | c.222G= (p.Glu74=) n.1827+3546C= n.1576+3546C= n.1900C= n.1855+3546C= n.1580+3546C= n.1928C= | |
| 10 | g.122454949G>T | CA378601697 | ARMS2 | c.222G>T (p.Glu74Asp) n.1827+3546C>A n.1576+3546C>A n.1900C>A n.1855+3546C>A n.1580+3546C>A n.1928C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122454950C>A | CA5725745 | ARMS2 | c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1827+3545G>T n.1576+3545G>T n.1899G>T n.1855+3545G>T n.1580+3545G>T n.1927G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122454950C= | CA1941453833 | ARMS2 | c.223C= (p.Leu75=) n.1827+3545G= n.1576+3545G= n.1899G= n.1855+3545G= n.1580+3545G= n.1927G= | |
| 10 | g.122454950C>G | CA378601706 | ARMS2 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.1827+3545G>C n.1576+3545G>C n.1899G>C n.1855+3545G>C n.1580+3545G>C n.1927G>C | |
| 10 | g.122454950C>T | CA378601703 | ARMS2 | c.223C>T (p.Leu75Phe) n.1827+3545G>A n.1576+3545G>A n.1899G>A n.1855+3545G>A n.1580+3545G>A n.1927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122454950dup | CA596579007 | ARMS2 | c.223dup (p.Leu75ProfsTer?) n.1827+3545dup n.1576+3545dup n.1899dup n.1855+3545dup n.1580+3545dup n.1927dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122454951T>A | CA378601709 | ARMS2 | c.224T>A (p.Leu75His) n.1827+3544A>T n.1576+3544A>T n.1898A>T n.1855+3544A>T n.1580+3544A>T n.1926A>T | |
| 10 | g.122454951T>C | CA5725746 | ARMS2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1827+3544A>G n.1576+3544A>G n.1898A>G n.1855+3544A>G n.1580+3544A>G n.1926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.122454951T>G | CA378601714 | ARMS2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1827+3544A>C n.1576+3544A>C n.1898A>C n.1855+3544A>C n.1580+3544A>C n.1926A>C | |
| 10 | g.122454951T= | CA1941453834 | ARMS2 | c.224T= (p.Leu75=) n.1827+3544A= n.1576+3544A= n.1898A= n.1855+3544A= n.1580+3544A= n.1926A= | |
| 10 | g.122454952C>A | CA471667552 | ARMS2 | c.225C>A (p.Leu75=) n.1827+3543G>T n.1576+3543G>T n.1897G>T n.1855+3543G>T n.1580+3543G>T n.1925G>T | |
| 10 | g.122454952C>G | CA471667553 | ARMS2 | c.225C>G (p.Leu75=) n.1827+3543G>C n.1576+3543G>C n.1897G>C n.1855+3543G>C n.1580+3543G>C n.1925G>C | |
| 10 | g.122454952C>T | CA471667554 | ARMS2 | c.225C>T (p.Leu75=) n.1827+3543G>A n.1576+3543G>A n.1897G>A n.1855+3543G>A n.1580+3543G>A n.1925G>A | |
| 10 | g.122454953T>A | CA378601726 | ARMS2 | c.226T>A (p.Cys76Ser) n.1827+3542A>T n.1576+3542A>T n.1896A>T n.1855+3542A>T n.1580+3542A>T n.1924A>T | |
| 10 | g.122454953T>C | CA378601730 | ARMS2 | c.226T>C (p.Cys76Arg) n.1827+3542A>G n.1576+3542A>G n.1896A>G n.1855+3542A>G n.1580+3542A>G n.1924A>G | |
| 10 | g.122454953T>G | CA378601734 | ARMS2 | c.226T>G (p.Cys76Gly) n.1827+3542A>C n.1576+3542A>C n.1896A>C n.1855+3542A>C n.1580+3542A>C n.1924A>C | dbSNP |
| 10 | g.122454953T= | CA1941453835 | ARMS2 | c.226T= (p.Cys76=) n.1827+3542A= n.1576+3542A= n.1896A= n.1855+3542A= n.1580+3542A= n.1924A= | |
| 10 | g.122454954G>A | CA378601738 | ARMS2 | c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.1827+3541C>T n.1576+3541C>T n.1895C>T n.1855+3541C>T n.1580+3541C>T n.1923C>T | |
| 10 | g.122454954G>C | CA378601750 | ARMS2 | c.227G>C (p.Cys76Ser) n.1827+3541C>G n.1576+3541C>G n.1895C>G n.1855+3541C>G n.1580+3541C>G n.1923C>G | |
| 10 | g.122454954G>T | CA378601757 | ARMS2 | c.227G>T (p.Cys76Phe) n.1827+3541C>A n.1576+3541C>A n.1895C>A n.1855+3541C>A n.1580+3541C>A n.1923C>A | |
| 10 | g.122454955C>A | CA378601760 | ARMS2 | c.228C>A (p.Cys76Ter) n.1827+3540G>T n.1576+3540G>T n.1894G>T n.1855+3540G>T n.1580+3540G>T n.1922G>T | |
| 10 | g.122454955C>G | CA378601761 | ARMS2 | c.228C>G (p.Cys76Trp) n.1827+3540G>C n.1576+3540G>C n.1894G>C n.1855+3540G>C n.1580+3540G>C n.1922G>C | |
| 10 | g.122454955C>T | CA471667555 | ARMS2 | c.228C>T (p.Cys76=) n.1827+3540G>A n.1576+3540G>A n.1894G>A n.1855+3540G>A n.1580+3540G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122454956T>A | CA378601781 | ARMS2 | c.229T>A (p.Leu77Ile) n.1827+3539A>T n.1576+3539A>T n.1893A>T n.1855+3539A>T n.1580+3539A>T n.1921A>T | |
| 10 | g.122454956T>C | CA471667558 | ARMS2 | c.229T>C (p.Leu77=) n.1827+3539A>G n.1576+3539A>G n.1893A>G n.1855+3539A>G n.1580+3539A>G n.1921A>G | |
| 10 | g.122454956T>G | CA378601784 | ARMS2 | c.229T>G (p.Leu77Val) n.1827+3539A>C n.1576+3539A>C n.1893A>C n.1855+3539A>C n.1580+3539A>C n.1921A>C | |
| 10 | g.122454957T>A | CA378601795 | ARMS2 | c.230T>A (p.Leu77Ter) n.1827+3538A>T n.1576+3538A>T n.1892A>T n.1855+3538A>T n.1580+3538A>T n.1920A>T | |
| 10 | g.122454957T>C | CA378601792 | ARMS2 | c.230T>C (p.Leu77Ser) n.1827+3538A>G n.1576+3538A>G n.1892A>G n.1855+3538A>G n.1580+3538A>G n.1920A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.122454957T>G | CA378601791 | ARMS2 | c.230T>G (p.Leu77Ter) n.1827+3538A>C n.1576+3538A>C n.1892A>C n.1855+3538A>C n.1580+3538A>C n.1920A>C | |
| 10 | g.122454958A>C | CA378601799 | ARMS2 | c.231A>C (p.Leu77Phe) n.1827+3537T>G n.1576+3537T>G n.1891T>G n.1855+3537T>G n.1580+3537T>G n.1919T>G |