UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122432948G>A | CA933340999 | PLEKHA1 | c.*3010G>A (n.*3010G>A) c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*3357G>A (n.*3357G>A) n.4503G>A n.4451G>A n.4316G>A n.4368G>A n.4462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432948G= | CA1941444004 | PLEKHA1 | c.*3010G= (n.*3010G=) c.*3365G= (n.*3365G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.*3357G= (n.*3357G=) n.4503G= n.4451G= n.4316G= n.4368G= n.4462G= | |
| 10 | g.122432949T>C | CA214397561 | PLEKHA1 | c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.*3366T>C (n.*3366T>C) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) n.4504T>C n.4452T>C n.4317T>C n.4369T>C n.4463T>C | dbSNP |
| 10 | g.122432949T>G | CA933341008 | PLEKHA1 | c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.*3358T>G (n.*3358T>G) n.4504T>G n.4452T>G n.4317T>G n.4369T>G n.4463T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432949T= | CA1941444005 | PLEKHA1 | c.*3011T= (n.*3011T=) c.*3366T= (n.*3366T=) c.*3115T= (n.*3115T=) c.*3358T= (n.*3358T=) n.4504T= n.4452T= n.4317T= n.4369T= n.4463T= | |
| 10 | g.122432952A= | CA1941444006 | PLEKHA1 | c.*3014A= (n.*3014A=) c.*3369A= (n.*3369A=) c.*3118A= (n.*3118A=) c.*3361A= (n.*3361A=) n.4507A= n.4455A= n.4320A= n.4372A= n.4466A= | |
| 10 | g.122432952A>G | CA214397571 | PLEKHA1 | c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.*3369A>G (n.*3369A>G) c.*3118A>G (n.*3118A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.4507A>G n.4455A>G n.4320A>G n.4372A>G n.4466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432953T>C | CA660886499 | PLEKHA1 | c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.*3370T>C (n.*3370T>C) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.*3362T>C (n.*3362T>C) n.4508T>C n.4456T>C n.4321T>C n.4373T>C n.4467T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432953T= | CA1941444007 | PLEKHA1 | c.*3015T= (n.*3015T=) c.*3370T= (n.*3370T=) c.*3119T= (n.*3119T=) c.*3362T= (n.*3362T=) n.4508T= n.4456T= n.4321T= n.4373T= n.4467T= | |
| 10 | g.122432954A= | CA1941444008 | PLEKHA1 | c.*3016A= (n.*3016A=) c.*3371A= (n.*3371A=) c.*3120A= (n.*3120A=) c.*3363A= (n.*3363A=) n.4509A= n.4457A= n.4322A= n.4374A= n.4468A= | |
| 10 | g.122432954A>G | CA596375674 | PLEKHA1 | c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.*3363A>G (n.*3363A>G) n.4509A>G n.4457A>G n.4322A>G n.4374A>G n.4468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432955C>A | CA2611240238 | PLEKHA1 | c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.*3372C>A (n.*3372C>A) c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.*3364C>A (n.*3364C>A) n.4510C>A n.4458C>A n.4323C>A n.4375C>A n.4469C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432956C>A | CA1941444010 | PLEKHA1 | c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.*3373C>A (n.*3373C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.*3365C>A (n.*3365C>A) n.4511C>A n.4459C>A n.4324C>A n.4376C>A n.4470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432956C= | CA1941444009 | PLEKHA1 | c.*3018C= (n.*3018C=) c.*3373C= (n.*3373C=) c.*3122C= (n.*3122C=) c.*3365C= (n.*3365C=) n.4511C= n.4459C= n.4324C= n.4376C= n.4470C= | |
| 10 | g.122432956C>T | CA933341015 | PLEKHA1 | c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.*3373C>T (n.*3373C>T) c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) n.4511C>T n.4459C>T n.4324C>T n.4376C>T n.4470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432958A= | CA1941444011 | PLEKHA1 | c.*3020A= (n.*3020A=) c.*3375A= (n.*3375A=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.*3367A= (n.*3367A=) n.4513A= n.4461A= n.4326A= n.4378A= n.4472A= | |
| 10 | g.122432958A>C | CA13276863 | PLEKHA1 | c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.*3375A>C (n.*3375A>C) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.*3367A>C (n.*3367A>C) n.4513A>C n.4461A>C n.4326A>C n.4378A>C n.4472A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432958A>G | CA660886510 | PLEKHA1 | c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.*3367A>G (n.*3367A>G) n.4513A>G n.4461A>G n.4326A>G n.4378A>G n.4472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432958A>T | CA2740086583 | PLEKHA1 | c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.*3375A>T (n.*3375A>T) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.*3367A>T (n.*3367A>T) n.4513A>T n.4461A>T n.4326A>T n.4378A>T n.4472A>T | |
| 10 | g.122432960T>C | CA596375675 | PLEKHA1 | c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.*3369T>C (n.*3369T>C) n.4515T>C n.4463T>C n.4328T>C n.4380T>C n.4474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432960T= | CA1941444012 | PLEKHA1 | c.*3022T= (n.*3022T=) c.*3377T= (n.*3377T=) c.*3126T= (n.*3126T=) c.*3369T= (n.*3369T=) n.4515T= n.4463T= n.4328T= n.4380T= n.4474T= | |
| 10 | g.122432962G>A | CA214397579 | PLEKHA1 | c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.*3379G>A (n.*3379G>A) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*3371G>A (n.*3371G>A) n.4517G>A n.4465G>A n.4330G>A n.4382G>A n.4476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432962G= | CA1941444013 | PLEKHA1 | c.*3024G= (n.*3024G=) c.*3379G= (n.*3379G=) c.*3128G= (n.*3128G=) c.*3371G= (n.*3371G=) n.4517G= n.4465G= n.4330G= n.4382G= n.4476G= | |
| 10 | g.122432962G>T | CA2589174477 | PLEKHA1 | c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.*3371G>T (n.*3371G>T) n.4517G>T n.4465G>T n.4330G>T n.4382G>T n.4476G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432963_122432967delinsTTAGA | CA1941444014 | PLEKHA1 | c.*3025_*3029delinsTTAGA (n.*3025_*3029delinsTTAGA) c.*3380_*3384delinsTTAGA (n.*3380_*3384delinsTTAGA) c.*3129_*3133delinsTTAGA (n.*3129_*3133delinsTTAGA) c.*3372_*3376delinsTTAGA (n.*3372_*3376delinsTTAGA) n.4518_4522delinsTTAGA n.4466_4470delinsTTAGA n.4331_4335delinsTTAGA n.4383_4387delinsTTAGA n.4477_4481delinsTTAGA | |
| 10 | g.122432966_122432969del | CA214397585 | PLEKHA1 | c.*3028_*3031del (n.*3028_*3031del) c.*3383_*3386del (n.*3383_*3386del) c.*3132_*3135del (n.*3132_*3135del) c.*3375_*3378del (n.*3375_*3378del) n.4521_4524del n.4469_4472del n.4334_4337del n.4386_4389del n.4480_4483del | dbSNP |
| 10 | g.122432965A>G | CA2611240239 | PLEKHA1 | c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.*3374A>G (n.*3374A>G) n.4520A>G n.4468A>G n.4333A>G n.4385A>G n.4479A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432967A>G | CA2611240240 | PLEKHA1 | c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*3384A>G (n.*3384A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*3376A>G (n.*3376A>G) n.4522A>G n.4470A>G n.4335A>G n.4387A>G n.4481A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432968T>C | CA596375676 | PLEKHA1 | c.*3030T>C (n.*3030T>C) c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.*3134T>C (n.*3134T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) n.4523T>C n.4471T>C n.4336T>C n.4388T>C n.4482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432968T= | CA1941444015 | PLEKHA1 | c.*3030T= (n.*3030T=) c.*3385T= (n.*3385T=) c.*3134T= (n.*3134T=) c.*3377T= (n.*3377T=) n.4523T= n.4471T= n.4336T= n.4388T= n.4482T= | |
| 10 | g.122432974G>C | CA1941444017 | PLEKHA1 | c.*3036G>C (n.*3036G>C) c.*3391G>C (n.*3391G>C) c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.*3383G>C (n.*3383G>C) n.4529G>C n.4477G>C n.4342G>C n.4394G>C n.4488G>C | dbSNP |
| 10 | g.122432974G= | CA1941444016 | PLEKHA1 | c.*3036G= (n.*3036G=) c.*3391G= (n.*3391G=) c.*3140G= (n.*3140G=) c.*3383G= (n.*3383G=) n.4529G= n.4477G= n.4342G= n.4394G= n.4488G= | |
| 10 | g.122432976A= | CA1941444018 | PLEKHA1 | c.*3038A= (n.*3038A=) c.*3393A= (n.*3393A=) c.*3142A= (n.*3142A=) c.*3385A= (n.*3385A=) n.4531A= n.4479A= n.4344A= n.4396A= n.4490A= | |
| 10 | g.122432976A>G | CA1941444019 | PLEKHA1 | c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.*3393A>G (n.*3393A>G) c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.*3385A>G (n.*3385A>G) n.4531A>G n.4479A>G n.4344A>G n.4396A>G n.4490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432976_122432977delinsAC | CA1941444020 | PLEKHA1 | c.*3038_*3039delinsAC (n.*3038_*3039delinsAC) c.*3393_*3394delinsAC (n.*3393_*3394delinsAC) c.*3142_*3143delinsAC (n.*3142_*3143delinsAC) c.*3385_*3386delinsAC (n.*3385_*3386delinsAC) n.4531_4532delinsAC n.4479_4480delinsAC n.4344_4345delinsAC n.4396_4397delinsAC n.4490_4491delinsAC | |
| 10 | g.122432977del | CA1941444021 | PLEKHA1 | c.*3039del (n.*3039del) c.*3394del (n.*3394del) c.*3143del (n.*3143del) c.*3386del (n.*3386del) n.4532del n.4480del n.4345del n.4397del n.4491del | dbSNP |
| 10 | g.122432980T>C | CA2611240241 | PLEKHA1 | c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.*3397T>C (n.*3397T>C) c.*3146T>C (n.*3146T>C) c.*3389T>C (n.*3389T>C) n.4535T>C n.4483T>C n.4348T>C n.4400T>C n.4494T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432982G>T | CA2611240242 | PLEKHA1 | c.*3044G>T (n.*3044G>T) c.*3399G>T (n.*3399G>T) c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.*3391G>T (n.*3391G>T) n.4537G>T n.4485G>T n.4350G>T n.4402G>T n.4496G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432984A>G | CA2611240243 | PLEKHA1 | c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.*3401A>G (n.*3401A>G) c.*3150A>G (n.*3150A>G) c.*3393A>G (n.*3393A>G) n.4539A>G n.4487A>G n.4352A>G n.4404A>G n.4498A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432988C>A | CA2611240244 | PLEKHA1 | c.*3050C>A (n.*3050C>A) c.*3405C>A (n.*3405C>A) c.*3154C>A (n.*3154C>A) c.*3397C>A (n.*3397C>A) n.4543C>A n.4491C>A n.4356C>A n.4408C>A n.4502C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432988C>T | CA2789779088 | PLEKHA1 | c.*3050C>T (n.*3050C>T) c.*3405C>T (n.*3405C>T) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.*3397C>T (n.*3397C>T) n.4543C>T n.4491C>T n.4356C>T n.4408C>T n.4502C>T | |
| 10 | g.122432989T>C | CA2611240245 | PLEKHA1 | c.*3051T>C (n.*3051T>C) c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*3398T>C (n.*3398T>C) n.4544T>C n.4492T>C n.4357T>C n.4409T>C n.4503T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432990G>T | CA2611240246 | PLEKHA1 | c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.*3407G>T (n.*3407G>T) c.*3156G>T (n.*3156G>T) c.*3399G>T (n.*3399G>T) n.4545G>T n.4493G>T n.4358G>T n.4410G>T n.4504G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432991G>C | CA596375677 | PLEKHA1 | c.*3053G>C (n.*3053G>C) c.*3408G>C (n.*3408G>C) c.*3157G>C (n.*3157G>C) c.*3400G>C (n.*3400G>C) n.4546G>C n.4494G>C n.4359G>C n.4411G>C n.4505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432991G= | CA1941444022 | PLEKHA1 | c.*3053G= (n.*3053G=) c.*3408G= (n.*3408G=) c.*3157G= (n.*3157G=) c.*3400G= (n.*3400G=) n.4546G= n.4494G= n.4359G= n.4411G= n.4505G= | |
| 10 | g.122432993A= | CA1941444023 | PLEKHA1 | c.*3055A= (n.*3055A=) c.*3410A= (n.*3410A=) c.*3159A= (n.*3159A=) c.*3402A= (n.*3402A=) n.4548A= n.4496A= n.4361A= n.4413A= n.4507A= | |
| 10 | g.122432993A>G | CA1941444024 | PLEKHA1 | c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.*3410A>G (n.*3410A>G) c.*3159A>G (n.*3159A>G) c.*3402A>G (n.*3402A>G) n.4548A>G n.4496A>G n.4361A>G n.4413A>G n.4507A>G | dbSNP |
| 10 | g.122432998C>A | CA2611240247 | PLEKHA1 | c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.*3164C>A (n.*3164C>A) c.*3407C>A (n.*3407C>A) n.4553C>A n.4501C>A n.4366C>A n.4418C>A n.4512C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432999T>C | CA660886530 | PLEKHA1 | c.*3061T>C (n.*3061T>C) c.*3416T>C (n.*3416T>C) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*3408T>C (n.*3408T>C) n.4554T>C n.4502T>C n.4367T>C n.4419T>C n.4513T>C | dbSNP |
| 10 | g.122432999T= | CA1941444025 | PLEKHA1 | c.*3061T= (n.*3061T=) c.*3416T= (n.*3416T=) c.*3165T= (n.*3165T=) c.*3408T= (n.*3408T=) n.4554T= n.4502T= n.4367T= n.4419T= n.4513T= |