UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122432924G>T | CA2611240233 | PLEKHA1 | c.*2986G>T (n.*2986G>T) c.*3341G>T (n.*3341G>T) c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.*3333G>T (n.*3333G>T) n.4479G>T n.4427G>T n.4292G>T n.4344G>T n.4438G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432925T>C | CA2611240234 | PLEKHA1 | c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.*3342T>C (n.*3342T>C) c.*3091T>C (n.*3091T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) n.4480T>C n.4428T>C n.4293T>C n.4345T>C n.4439T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432926G>T | CA2611240235 | PLEKHA1 | c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.*3343G>T (n.*3343G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*3335G>T (n.*3335G>T) n.4481G>T n.4429G>T n.4294G>T n.4346G>T n.4440G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432927A>T | CA2611240236 | PLEKHA1 | c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.*3344A>T (n.*3344A>T) c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.*3336A>T (n.*3336A>T) n.4482A>T n.4430A>T n.4295A>T n.4347A>T n.4441A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432929C= | CA1941443994 | PLEKHA1 | c.*2991C= (n.*2991C=) c.*3346C= (n.*3346C=) c.*3095C= (n.*3095C=) c.*3338C= (n.*3338C=) n.4484C= n.4432C= n.4297C= n.4349C= n.4443C= | |
| 10 | g.122432929C>T | CA660886490 | PLEKHA1 | c.*2991C>T (n.*2991C>T) c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) c.*3338C>T (n.*3338C>T) n.4484C>T n.4432C>T n.4297C>T n.4349C>T n.4443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432932C= | CA1941443995 | PLEKHA1 | c.*2994C= (n.*2994C=) c.*3349C= (n.*3349C=) c.*3098C= (n.*3098C=) c.*3341C= (n.*3341C=) n.4487C= n.4435C= n.4300C= n.4352C= n.4446C= | |
| 10 | g.122432932C>T | CA1941443996 | PLEKHA1 | c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.*3098C>T (n.*3098C>T) c.*3341C>T (n.*3341C>T) n.4487C>T n.4435C>T n.4300C>T n.4352C>T n.4446C>T | dbSNP |
| 10 | g.122432933C>T | CA2611240237 | PLEKHA1 | c.*2995C>T (n.*2995C>T) c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.*3342C>T (n.*3342C>T) n.4488C>T n.4436C>T n.4301C>T n.4353C>T n.4447C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432934C= | CA1941443997 | PLEKHA1 | c.*2996C= (n.*2996C=) c.*3351C= (n.*3351C=) c.*3100C= (n.*3100C=) c.*3343C= (n.*3343C=) n.4489C= n.4437C= n.4302C= n.4354C= n.4448C= | |
| 10 | g.122432934C>T | CA933340991 | PLEKHA1 | c.*2996C>T (n.*2996C>T) c.*3351C>T (n.*3351C>T) c.*3100C>T (n.*3100C>T) c.*3343C>T (n.*3343C>T) n.4489C>T n.4437C>T n.4302C>T n.4354C>T n.4448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432935A>G | CA2722918760 | PLEKHA1 | c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.*3101A>G (n.*3101A>G) c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.4490A>G n.4438A>G n.4303A>G n.4355A>G n.4449A>G | dbSNP |
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| 10 | g.122432937A>G | CA933340992 | PLEKHA1 | c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*3354A>G (n.*3354A>G) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*3346A>G (n.*3346A>G) n.4492A>G n.4440A>G n.4305A>G n.4357A>G n.4451A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432939del | CA2789779083 | PLEKHA1 | c.*3001del (n.*3001del) c.*3356del (n.*3356del) c.*3105del (n.*3105del) c.*3348del (n.*3348del) n.4494del n.4442del n.4307del n.4359del n.4453del | |
| 10 | g.122432939T>C | CA214397523 | PLEKHA1 | c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.*3348T>C (n.*3348T>C) n.4494T>C n.4442T>C n.4307T>C n.4359T>C n.4453T>C | dbSNP |
| 10 | g.122432939T= | CA1941443999 | PLEKHA1 | c.*3001T= (n.*3001T=) c.*3356T= (n.*3356T=) c.*3105T= (n.*3105T=) c.*3348T= (n.*3348T=) n.4494T= n.4442T= n.4307T= n.4359T= n.4453T= | |
| 10 | g.122432939_122432944delinsTAGAGA | CA1941444000 | PLEKHA1 | c.*3001_*3006delinsTAGAGA (n.*3001_*3006delinsTAGAGA) c.*3356_*3361delinsTAGAGA (n.*3356_*3361delinsTAGAGA) c.*3105_*3110delinsTAGAGA (n.*3105_*3110delinsTAGAGA) c.*3348_*3353delinsTAGAGA (n.*3348_*3353delinsTAGAGA) n.4494_4499delinsTAGAGA n.4442_4447delinsTAGAGA n.4307_4312delinsTAGAGA n.4359_4364delinsTAGAGA n.4453_4458delinsTAGAGA | |
| 10 | g.122432941_122432945del | CA660886491 | PLEKHA1 | c.*3003_*3007del (n.*3003_*3007del) c.*3358_*3362del (n.*3358_*3362del) c.*3107_*3111del (n.*3107_*3111del) c.*3350_*3354del (n.*3350_*3354del) n.4496_4500del n.4444_4448del n.4309_4313del n.4361_4365del n.4455_4459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432945A= | CA1941444001 | PLEKHA1 | c.*3007A= (n.*3007A=) c.*3362A= (n.*3362A=) c.*3111A= (n.*3111A=) c.*3354A= (n.*3354A=) n.4500A= n.4448A= n.4313A= n.4365A= n.4459A= | |
| 10 | g.122432945A>C | CA214397533 | PLEKHA1 | c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.*3362A>C (n.*3362A>C) c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.*3354A>C (n.*3354A>C) n.4500A>C n.4448A>C n.4313A>C n.4365A>C n.4459A>C | dbSNP |
| 10 | g.122432945A>G | CA214397541 | PLEKHA1 | c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.*3362A>G (n.*3362A>G) c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.*3354A>G (n.*3354A>G) n.4500A>G n.4448A>G n.4313A>G n.4365A>G n.4459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432946A= | CA1941444002 | PLEKHA1 | c.*3008A= (n.*3008A=) c.*3363A= (n.*3363A=) c.*3112A= (n.*3112A=) c.*3355A= (n.*3355A=) n.4501A= n.4449A= n.4314A= n.4366A= n.4460A= | |
| 10 | g.122432946A>G | CA933340997 | PLEKHA1 | c.*3008A>G (n.*3008A>G) c.*3363A>G (n.*3363A>G) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.*3355A>G (n.*3355A>G) n.4501A>G n.4449A>G n.4314A>G n.4366A>G n.4460A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432947A= | CA1941444003 | PLEKHA1 | c.*3009A= (n.*3009A=) c.*3364A= (n.*3364A=) c.*3113A= (n.*3113A=) c.*3356A= (n.*3356A=) n.4502A= n.4450A= n.4315A= n.4367A= n.4461A= | |
| 10 | g.122432947_122432948insT | CA933340998 | PLEKHA1 | c.*3009_*3010insT (n.*3009_*3010insT) c.*3364_*3365insT (n.*3364_*3365insT) c.*3113_*3114insT (n.*3113_*3114insT) c.*3356_*3357insT (n.*3356_*3357insT) n.4502_4503insT n.4450_4451insT n.4315_4316insT n.4367_4368insT n.4461_4462insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432948G>A | CA933340999 | PLEKHA1 | c.*3010G>A (n.*3010G>A) c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*3357G>A (n.*3357G>A) n.4503G>A n.4451G>A n.4316G>A n.4368G>A n.4462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432948G= | CA1941444004 | PLEKHA1 | c.*3010G= (n.*3010G=) c.*3365G= (n.*3365G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.*3357G= (n.*3357G=) n.4503G= n.4451G= n.4316G= n.4368G= n.4462G= | |
| 10 | g.122432949T>C | CA214397561 | PLEKHA1 | c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.*3366T>C (n.*3366T>C) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) n.4504T>C n.4452T>C n.4317T>C n.4369T>C n.4463T>C | dbSNP |
| 10 | g.122432949T>G | CA933341008 | PLEKHA1 | c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.*3358T>G (n.*3358T>G) n.4504T>G n.4452T>G n.4317T>G n.4369T>G n.4463T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432949T= | CA1941444005 | PLEKHA1 | c.*3011T= (n.*3011T=) c.*3366T= (n.*3366T=) c.*3115T= (n.*3115T=) c.*3358T= (n.*3358T=) n.4504T= n.4452T= n.4317T= n.4369T= n.4463T= | |
| 10 | g.122432952A= | CA1941444006 | PLEKHA1 | c.*3014A= (n.*3014A=) c.*3369A= (n.*3369A=) c.*3118A= (n.*3118A=) c.*3361A= (n.*3361A=) n.4507A= n.4455A= n.4320A= n.4372A= n.4466A= | |
| 10 | g.122432952A>G | CA214397571 | PLEKHA1 | c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.*3369A>G (n.*3369A>G) c.*3118A>G (n.*3118A>G) c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.4507A>G n.4455A>G n.4320A>G n.4372A>G n.4466A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432953T>C | CA660886499 | PLEKHA1 | c.*3015T>C (n.*3015T>C) c.*3370T>C (n.*3370T>C) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.*3362T>C (n.*3362T>C) n.4508T>C n.4456T>C n.4321T>C n.4373T>C n.4467T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432953T= | CA1941444007 | PLEKHA1 | c.*3015T= (n.*3015T=) c.*3370T= (n.*3370T=) c.*3119T= (n.*3119T=) c.*3362T= (n.*3362T=) n.4508T= n.4456T= n.4321T= n.4373T= n.4467T= | |
| 10 | g.122432954A= | CA1941444008 | PLEKHA1 | c.*3016A= (n.*3016A=) c.*3371A= (n.*3371A=) c.*3120A= (n.*3120A=) c.*3363A= (n.*3363A=) n.4509A= n.4457A= n.4322A= n.4374A= n.4468A= | |
| 10 | g.122432954A>G | CA596375674 | PLEKHA1 | c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.*3371A>G (n.*3371A>G) c.*3120A>G (n.*3120A>G) c.*3363A>G (n.*3363A>G) n.4509A>G n.4457A>G n.4322A>G n.4374A>G n.4468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432955C>A | CA2611240238 | PLEKHA1 | c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.*3372C>A (n.*3372C>A) c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.*3364C>A (n.*3364C>A) n.4510C>A n.4458C>A n.4323C>A n.4375C>A n.4469C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432956C>A | CA1941444010 | PLEKHA1 | c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.*3373C>A (n.*3373C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.*3365C>A (n.*3365C>A) n.4511C>A n.4459C>A n.4324C>A n.4376C>A n.4470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432956C= | CA1941444009 | PLEKHA1 | c.*3018C= (n.*3018C=) c.*3373C= (n.*3373C=) c.*3122C= (n.*3122C=) c.*3365C= (n.*3365C=) n.4511C= n.4459C= n.4324C= n.4376C= n.4470C= | |
| 10 | g.122432956C>T | CA933341015 | PLEKHA1 | c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.*3373C>T (n.*3373C>T) c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) n.4511C>T n.4459C>T n.4324C>T n.4376C>T n.4470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432958A= | CA1941444011 | PLEKHA1 | c.*3020A= (n.*3020A=) c.*3375A= (n.*3375A=) c.*3124A= (n.*3124A=) c.*3367A= (n.*3367A=) n.4513A= n.4461A= n.4326A= n.4378A= n.4472A= | |
| 10 | g.122432958A>C | CA13276863 | PLEKHA1 | c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.*3375A>C (n.*3375A>C) c.*3124A>C (n.*3124A>C) c.*3367A>C (n.*3367A>C) n.4513A>C n.4461A>C n.4326A>C n.4378A>C n.4472A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432958A>G | CA660886510 | PLEKHA1 | c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.*3124A>G (n.*3124A>G) c.*3367A>G (n.*3367A>G) n.4513A>G n.4461A>G n.4326A>G n.4378A>G n.4472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432958A>T | CA2740086583 | PLEKHA1 | c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.*3375A>T (n.*3375A>T) c.*3124A>T (n.*3124A>T) c.*3367A>T (n.*3367A>T) n.4513A>T n.4461A>T n.4326A>T n.4378A>T n.4472A>T | |
| 10 | g.122432960T>C | CA596375675 | PLEKHA1 | c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*3377T>C (n.*3377T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.*3369T>C (n.*3369T>C) n.4515T>C n.4463T>C n.4328T>C n.4380T>C n.4474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432960T= | CA1941444012 | PLEKHA1 | c.*3022T= (n.*3022T=) c.*3377T= (n.*3377T=) c.*3126T= (n.*3126T=) c.*3369T= (n.*3369T=) n.4515T= n.4463T= n.4328T= n.4380T= n.4474T= | |
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| 10 | g.122432962G>T | CA2589174477 | PLEKHA1 | c.*3024G>T (n.*3024G>T) c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.*3371G>T (n.*3371G>T) n.4517G>T n.4465G>T n.4330G>T n.4382G>T n.4476G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |