UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122432854T>G | CA1941443956 | PLEKHA1 | c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.*3271T>G (n.*3271T>G) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.4409T>G n.4357T>G n.4222T>G n.4274T>G n.4368T>G | dbSNP |
| 10 | g.122432854T= | CA1941443955 | PLEKHA1 | c.*2916T= (n.*2916T=) c.*3271T= (n.*3271T=) c.*3020T= (n.*3020T=) c.*3263T= (n.*3263T=) n.4409T= n.4357T= n.4222T= n.4274T= n.4368T= | |
| 10 | g.122432856C= | CA1941443957 | PLEKHA1 | c.*2918C= (n.*2918C=) c.*3273C= (n.*3273C=) c.*3022C= (n.*3022C=) c.*3265C= (n.*3265C=) n.4411C= n.4359C= n.4224C= n.4276C= n.4370C= | |
| 10 | g.122432856C>T | CA660886447 | PLEKHA1 | c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.*3273C>T (n.*3273C>T) c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.*3265C>T (n.*3265C>T) n.4411C>T n.4359C>T n.4224C>T n.4276C>T n.4370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432857A>G | CA2538431686 | PLEKHA1 | c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.*3266A>G (n.*3266A>G) n.4412A>G n.4360A>G n.4225A>G n.4277A>G n.4371A>G | |
| 10 | g.122432858G>A | CA2611240209 | PLEKHA1 | c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*3275G>A (n.*3275G>A) c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) n.4413G>A n.4361G>A n.4226G>A n.4278G>A n.4372G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432860G>T | CA2611240210 | PLEKHA1 | c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.*3277G>T (n.*3277G>T) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.*3269G>T (n.*3269G>T) n.4415G>T n.4363G>T n.4228G>T n.4280G>T n.4374G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432864G>A | CA214397450 | PLEKHA1 | c.*2926G>A (n.*2926G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.*3030G>A (n.*3030G>A) c.*3273G>A (n.*3273G>A) n.4419G>A n.4367G>A n.4232G>A n.4284G>A n.4378G>A | dbSNP |
| 10 | g.122432864G= | CA1941443958 | PLEKHA1 | c.*2926G= (n.*2926G=) c.*3281G= (n.*3281G=) c.*3030G= (n.*3030G=) c.*3273G= (n.*3273G=) n.4419G= n.4367G= n.4232G= n.4284G= n.4378G= | |
| 10 | g.122432864G>T | CA2611240211 | PLEKHA1 | c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.*3030G>T (n.*3030G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) n.4419G>T n.4367G>T n.4232G>T n.4284G>T n.4378G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432865G>A | CA596375673 | PLEKHA1 | c.*2927G>A (n.*2927G>A) c.*3282G>A (n.*3282G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.*3274G>A (n.*3274G>A) n.4420G>A n.4368G>A n.4233G>A n.4285G>A n.4379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432865G= | CA1941443959 | PLEKHA1 | c.*2927G= (n.*2927G=) c.*3282G= (n.*3282G=) c.*3031G= (n.*3031G=) c.*3274G= (n.*3274G=) n.4420G= n.4368G= n.4233G= n.4285G= n.4379G= | |
| 10 | g.122432866T>C | CA214397454 | PLEKHA1 | c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) n.4421T>C n.4369T>C n.4234T>C n.4286T>C n.4380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432866T= | CA1941443960 | PLEKHA1 | c.*2928T= (n.*2928T=) c.*3283T= (n.*3283T=) c.*3032T= (n.*3032T=) c.*3275T= (n.*3275T=) n.4421T= n.4369T= n.4234T= n.4286T= n.4380T= | |
| 10 | g.122432868C>A | CA2611240212 | PLEKHA1 | c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*3285C>A (n.*3285C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.4423C>A n.4371C>A n.4236C>A n.4288C>A n.4382C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432868C>T | CA2611240213 | PLEKHA1 | c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.*3285C>T (n.*3285C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.4423C>T n.4371C>T n.4236C>T n.4288C>T n.4382C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432869A= | CA1941443961 | PLEKHA1 | c.*2931A= (n.*2931A=) c.*3286A= (n.*3286A=) c.*3035A= (n.*3035A=) c.*3278A= (n.*3278A=) n.4424A= n.4372A= n.4237A= n.4289A= n.4383A= | |
| 10 | g.122432869A>G | CA660886469 | PLEKHA1 | c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.*3278A>G (n.*3278A>G) n.4424A>G n.4372A>G n.4237A>G n.4289A>G n.4383A>G | dbSNP |
| 10 | g.122432871T>A | CA2611240214 | PLEKHA1 | c.*2933T>A (n.*2933T>A) c.*3288T>A (n.*3288T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.*3280T>A (n.*3280T>A) n.4426T>A n.4374T>A n.4239T>A n.4291T>A n.4385T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432873G>C | CA933340978 | PLEKHA1 | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.*3290G>C (n.*3290G>C) c.*3039G>C (n.*3039G>C) c.*3282G>C (n.*3282G>C) n.4428G>C n.4376G>C n.4241G>C n.4293G>C n.4387G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432873G= | CA1941443962 | PLEKHA1 | c.*2935G= (n.*2935G=) c.*3290G= (n.*3290G=) c.*3039G= (n.*3039G=) c.*3282G= (n.*3282G=) n.4428G= n.4376G= n.4241G= n.4293G= n.4387G= | |
| 10 | g.122432873G>T | CA2611240215 | PLEKHA1 | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*3290G>T (n.*3290G>T) c.*3039G>T (n.*3039G>T) c.*3282G>T (n.*3282G>T) n.4428G>T n.4376G>T n.4241G>T n.4293G>T n.4387G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432878A>G | CA2789779082 | PLEKHA1 | c.*2940A>G (n.*2940A>G) c.*3295A>G (n.*3295A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.*3287A>G (n.*3287A>G) n.4433A>G n.4381A>G n.4246A>G n.4298A>G n.4392A>G | |
| 10 | g.122432879G>T | CA2611240216 | PLEKHA1 | c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.*3296G>T (n.*3296G>T) c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.*3288G>T (n.*3288G>T) n.4434G>T n.4382G>T n.4247G>T n.4299G>T n.4393G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432880C>A | CA2611240217 | PLEKHA1 | c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.*3297C>A (n.*3297C>A) c.*3046C>A (n.*3046C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) n.4435C>A n.4383C>A n.4248C>A n.4300C>A n.4394C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432880C= | CA1941443963 | PLEKHA1 | c.*2942C= (n.*2942C=) c.*3297C= (n.*3297C=) c.*3046C= (n.*3046C=) c.*3289C= (n.*3289C=) n.4435C= n.4383C= n.4248C= n.4300C= n.4394C= | |
| 10 | g.122432880C>T | CA214397461 | PLEKHA1 | c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.*3297C>T (n.*3297C>T) c.*3046C>T (n.*3046C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.4435C>T n.4383C>T n.4248C>T n.4300C>T n.4394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432885A= | CA1941443964 | PLEKHA1 | c.*2947A= (n.*2947A=) c.*3302A= (n.*3302A=) c.*3051A= (n.*3051A=) c.*3294A= (n.*3294A=) n.4440A= n.4388A= n.4253A= n.4305A= n.4399A= | |
| 10 | g.122432885A>T | CA1941443965 | PLEKHA1 | c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.*3302A>T (n.*3302A>T) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.*3294A>T (n.*3294A>T) n.4440A>T n.4388A>T n.4253A>T n.4305A>T n.4399A>T | dbSNP |
| 10 | g.122432886T>C | CA1941443967 | PLEKHA1 | c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.*3303T>C (n.*3303T>C) c.*3052T>C (n.*3052T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) n.4441T>C n.4389T>C n.4254T>C n.4306T>C n.4400T>C | dbSNP |
| 10 | g.122432886T= | CA1941443966 | PLEKHA1 | c.*2948T= (n.*2948T=) c.*3303T= (n.*3303T=) c.*3052T= (n.*3052T=) c.*3295T= (n.*3295T=) n.4441T= n.4389T= n.4254T= n.4306T= n.4400T= | |
| 10 | g.122432888C>A | CA2611240218 | PLEKHA1 | c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.*3305C>A (n.*3305C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) c.*3297C>A (n.*3297C>A) n.4443C>A n.4391C>A n.4256C>A n.4308C>A n.4402C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432891C>A | CA2611240219 | PLEKHA1 | c.*2953C>A (n.*2953C>A) c.*3308C>A (n.*3308C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*3300C>A (n.*3300C>A) n.4446C>A n.4394C>A n.4259C>A n.4311C>A n.4405C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432892T>G | CA214397466 | PLEKHA1 | c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.*3309T>G (n.*3309T>G) c.*3058T>G (n.*3058T>G) c.*3301T>G (n.*3301T>G) n.4447T>G n.4395T>G n.4260T>G n.4312T>G n.4406T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432892T= | CA1941443968 | PLEKHA1 | c.*2954T= (n.*2954T=) c.*3309T= (n.*3309T=) c.*3058T= (n.*3058T=) c.*3301T= (n.*3301T=) n.4447T= n.4395T= n.4260T= n.4312T= n.4406T= | |
| 10 | g.122432893C>A | CA1941443971 | PLEKHA1 | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.*3310C>A (n.*3310C>A) c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.*3302C>A (n.*3302C>A) n.4448C>A n.4396C>A n.4261C>A n.4313C>A n.4407C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432893C= | CA1941443970 | PLEKHA1 | c.*2955C= (n.*2955C=) c.*3310C= (n.*3310C=) c.*3059C= (n.*3059C=) c.*3302C= (n.*3302C=) n.4448C= n.4396C= n.4261C= n.4313C= n.4407C= | |
| 10 | g.122432893C>G | CA1941443969 | PLEKHA1 | c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.*3310C>G (n.*3310C>G) c.*3059C>G (n.*3059C>G) c.*3302C>G (n.*3302C>G) n.4448C>G n.4396C>G n.4261C>G n.4313C>G n.4407C>G | dbSNP |
| 10 | g.122432894C= | CA1941443972 | PLEKHA1 | c.*2956C= (n.*2956C=) c.*3311C= (n.*3311C=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.*3303C= (n.*3303C=) n.4449C= n.4397C= n.4262C= n.4314C= n.4408C= | |
| 10 | g.122432894C>G | CA2611240220 | PLEKHA1 | c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.*3311C>G (n.*3311C>G) c.*3060C>G (n.*3060C>G) c.*3303C>G (n.*3303C>G) n.4449C>G n.4397C>G n.4262C>G n.4314C>G n.4408C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432894C>T | CA214397469 | PLEKHA1 | c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.*3311C>T (n.*3311C>T) c.*3060C>T (n.*3060C>T) c.*3303C>T (n.*3303C>T) n.4449C>T n.4397C>T n.4262C>T n.4314C>T n.4408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432895A= | CA1941443973 | PLEKHA1 | c.*2957A= (n.*2957A=) c.*3312A= (n.*3312A=) c.*3061A= (n.*3061A=) c.*3304A= (n.*3304A=) n.4450A= n.4398A= n.4263A= n.4315A= n.4409A= | |
| 10 | g.122432895A>G | CA660886471 | PLEKHA1 | c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.*3312A>G (n.*3312A>G) c.*3061A>G (n.*3061A>G) c.*3304A>G (n.*3304A>G) n.4450A>G n.4398A>G n.4263A>G n.4315A>G n.4409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432898G>A | CA2611240221 | PLEKHA1 | c.*2960G>A (n.*2960G>A) c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.*3307G>A (n.*3307G>A) n.4453G>A n.4401G>A n.4266G>A n.4318G>A n.4412G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432900G>C | CA2611240222 | PLEKHA1 | c.*2962G>C (n.*2962G>C) c.*3317G>C (n.*3317G>C) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.*3309G>C (n.*3309G>C) n.4455G>C n.4403G>C n.4268G>C n.4320G>C n.4414G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432900G>T | CA2611240223 | PLEKHA1 | c.*2962G>T (n.*2962G>T) c.*3317G>T (n.*3317G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.*3309G>T (n.*3309G>T) n.4455G>T n.4403G>T n.4268G>T n.4320G>T n.4414G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432901G>T | CA2611240224 | PLEKHA1 | c.*2963G>T (n.*2963G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) c.*3067G>T (n.*3067G>T) c.*3310G>T (n.*3310G>T) n.4456G>T n.4404G>T n.4269G>T n.4321G>T n.4415G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432901_122432904delinsGACA | CA1941443974 | PLEKHA1 | c.*2963_*2966delinsGACA (n.*2963_*2966delinsGACA) c.*3318_*3321delinsGACA (n.*3318_*3321delinsGACA) c.*3067_*3070delinsGACA (n.*3067_*3070delinsGACA) c.*3310_*3313delinsGACA (n.*3310_*3313delinsGACA) n.4456_4459delinsGACA n.4404_4407delinsGACA n.4269_4272delinsGACA n.4321_4324delinsGACA n.4415_4418delinsGACA | |
| 10 | g.122432903_122432905del | CA660886479 | PLEKHA1 | c.*2965_*2967del (n.*2965_*2967del) c.*3320_*3322del (n.*3320_*3322del) c.*3069_*3071del (n.*3069_*3071del) c.*3312_*3314del (n.*3312_*3314del) n.4458_4460del n.4406_4408del n.4271_4273del n.4323_4325del n.4417_4419del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432903C= | CA1941443975 | PLEKHA1 | c.*2965C= (n.*2965C=) c.*3320C= (n.*3320C=) c.*3069C= (n.*3069C=) c.*3312C= (n.*3312C=) n.4458C= n.4406C= n.4271C= n.4323C= n.4417C= |