WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122432841A= | CA1941443951 | PLEKHA1 | c.*2903A= (n.*2903A=) c.*3258A= (n.*3258A=) c.*3007A= (n.*3007A=) c.*3250A= (n.*3250A=) n.4396A= n.4344A= n.4209A= n.4261A= n.4355A= | |
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| 10 | g.122432885A>T | CA1941443965 | PLEKHA1 | c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.*3302A>T (n.*3302A>T) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.*3294A>T (n.*3294A>T) n.4440A>T n.4388A>T n.4253A>T n.4305A>T n.4399A>T | dbSNP |
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| 10 | g.122432888C>A | CA2611240218 | PLEKHA1 | c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.*3305C>A (n.*3305C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) c.*3297C>A (n.*3297C>A) n.4443C>A n.4391C>A n.4256C>A n.4308C>A n.4402C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432891C>A | CA2611240219 | PLEKHA1 | c.*2953C>A (n.*2953C>A) c.*3308C>A (n.*3308C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*3300C>A (n.*3300C>A) n.4446C>A n.4394C>A n.4259C>A n.4311C>A n.4405C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432892T>G | CA214397466 | PLEKHA1 | c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.*3309T>G (n.*3309T>G) c.*3058T>G (n.*3058T>G) c.*3301T>G (n.*3301T>G) n.4447T>G n.4395T>G n.4260T>G n.4312T>G n.4406T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432893C>A | CA1941443971 | PLEKHA1 | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.*3310C>A (n.*3310C>A) c.*3059C>A (n.*3059C>A) c.*3302C>A (n.*3302C>A) n.4448C>A n.4396C>A n.4261C>A n.4313C>A n.4407C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432893C= | CA1941443970 | PLEKHA1 | c.*2955C= (n.*2955C=) c.*3310C= (n.*3310C=) c.*3059C= (n.*3059C=) c.*3302C= (n.*3302C=) n.4448C= n.4396C= n.4261C= n.4313C= n.4407C= | |
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