WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122432828C>A | CA2611240202 | PLEKHA1 | c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.*3245C>A (n.*3245C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.4383C>A n.4331C>A n.4196C>A n.4248C>A n.4342C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432828C>G | CA660886422 | PLEKHA1 | c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*3245C>G (n.*3245C>G) c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.4383C>G n.4331C>G n.4196C>G n.4248C>G n.4342C>G | dbSNP |
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| 10 | g.122432829G= | CA1941443940 | PLEKHA1 | c.*2891G= (n.*2891G=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.*3238G= (n.*3238G=) n.4384G= n.4332G= n.4197G= n.4249G= n.4343G= | |
| 10 | g.122432829G>T | CA1941443941 | PLEKHA1 | c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.*3238G>T (n.*3238G>T) n.4384G>T n.4332G>T n.4197G>T n.4249G>T n.4343G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122432830G>A | CA2611240203 | PLEKHA1 | c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.4385G>A n.4333G>A n.4198G>A n.4250G>A n.4344G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432830G= | CA1941443942 | PLEKHA1 | c.*2892G= (n.*2892G=) c.*3247G= (n.*3247G=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.*3239G= (n.*3239G=) n.4385G= n.4333G= n.4198G= n.4250G= n.4344G= | |
| 10 | g.122432830G>T | CA1941443943 | PLEKHA1 | c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.*3239G>T (n.*3239G>T) n.4385G>T n.4333G>T n.4198G>T n.4250G>T n.4344G>T | dbSNP |
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| 10 | g.122432831T= | CA1941443944 | PLEKHA1 | c.*2893T= (n.*2893T=) c.*3248T= (n.*3248T=) c.*2997T= (n.*2997T=) c.*3240T= (n.*3240T=) n.4386T= n.4334T= n.4199T= n.4251T= n.4345T= | |
| 10 | g.122432832G>T | CA2611240205 | PLEKHA1 | c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.*3241G>T (n.*3241G>T) n.4387G>T n.4335G>T n.4200G>T n.4252G>T n.4346G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432833A>G | CA214397441 | PLEKHA1 | c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.4388A>G n.4336A>G n.4201A>G n.4253A>G n.4347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432836A>G | CA660886437 | PLEKHA1 | c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.*3245A>G (n.*3245A>G) n.4391A>G n.4339A>G n.4204A>G n.4256A>G n.4350A>G | dbSNP |
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| 10 | g.122432838C>T | CA1941443949 | PLEKHA1 | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.*3247C>T (n.*3247C>T) n.4393C>T n.4341C>T n.4206C>T n.4258C>T n.4352C>T | dbSNP |
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| 10 | g.122432844C>T | CA2511695308 | PLEKHA1 | c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) n.4399C>T n.4347C>T n.4212C>T n.4264C>T n.4358C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432848G>A | CA214397448 | PLEKHA1 | c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.*3265G>A (n.*3265G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) n.4403G>A n.4351G>A n.4216G>A n.4268G>A n.4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432849C>A | CA2611240208 | PLEKHA1 | c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.4404C>A n.4352C>A n.4217C>A n.4269C>A n.4363C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.122432849C>T | CA1941443954 | PLEKHA1 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.4404C>T n.4352C>T n.4217C>T n.4269C>T n.4363C>T | dbSNP |
| 10 | g.122432854T>G | CA1941443956 | PLEKHA1 | c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.*3271T>G (n.*3271T>G) c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.4409T>G n.4357T>G n.4222T>G n.4274T>G n.4368T>G | dbSNP |
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| 10 | g.122432856C= | CA1941443957 | PLEKHA1 | c.*2918C= (n.*2918C=) c.*3273C= (n.*3273C=) c.*3022C= (n.*3022C=) c.*3265C= (n.*3265C=) n.4411C= n.4359C= n.4224C= n.4276C= n.4370C= | |
| 10 | g.122432856C>T | CA660886447 | PLEKHA1 | c.*2918C>T (n.*2918C>T) c.*3273C>T (n.*3273C>T) c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.*3265C>T (n.*3265C>T) n.4411C>T n.4359C>T n.4224C>T n.4276C>T n.4370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432857A>G | CA2538431686 | PLEKHA1 | c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*3274A>G (n.*3274A>G) c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.*3266A>G (n.*3266A>G) n.4412A>G n.4360A>G n.4225A>G n.4277A>G n.4371A>G | |
| 10 | g.122432858G>A | CA2611240209 | PLEKHA1 | c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*3275G>A (n.*3275G>A) c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) n.4413G>A n.4361G>A n.4226G>A n.4278G>A n.4372G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432860G>T | CA2611240210 | PLEKHA1 | c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.*3277G>T (n.*3277G>T) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.*3269G>T (n.*3269G>T) n.4415G>T n.4363G>T n.4228G>T n.4280G>T n.4374G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432864G>A | CA214397450 | PLEKHA1 | c.*2926G>A (n.*2926G>A) c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.*3030G>A (n.*3030G>A) c.*3273G>A (n.*3273G>A) n.4419G>A n.4367G>A n.4232G>A n.4284G>A n.4378G>A | dbSNP |
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| 10 | g.122432864G>T | CA2611240211 | PLEKHA1 | c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.*3030G>T (n.*3030G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) n.4419G>T n.4367G>T n.4232G>T n.4284G>T n.4378G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432865G>A | CA596375673 | PLEKHA1 | c.*2927G>A (n.*2927G>A) c.*3282G>A (n.*3282G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.*3274G>A (n.*3274G>A) n.4420G>A n.4368G>A n.4233G>A n.4285G>A n.4379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432865G= | CA1941443959 | PLEKHA1 | c.*2927G= (n.*2927G=) c.*3282G= (n.*3282G=) c.*3031G= (n.*3031G=) c.*3274G= (n.*3274G=) n.4420G= n.4368G= n.4233G= n.4285G= n.4379G= | |
| 10 | g.122432866T>C | CA214397454 | PLEKHA1 | c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.*3283T>C (n.*3283T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) n.4421T>C n.4369T>C n.4234T>C n.4286T>C n.4380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122432866T= | CA1941443960 | PLEKHA1 | c.*2928T= (n.*2928T=) c.*3283T= (n.*3283T=) c.*3032T= (n.*3032T=) c.*3275T= (n.*3275T=) n.4421T= n.4369T= n.4234T= n.4286T= n.4380T= | |
| 10 | g.122432868C>A | CA2611240212 | PLEKHA1 | c.*2930C>A (n.*2930C>A) c.*3285C>A (n.*3285C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.4423C>A n.4371C>A n.4236C>A n.4288C>A n.4382C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.122432868C>T | CA2611240213 | PLEKHA1 | c.*2930C>T (n.*2930C>T) c.*3285C>T (n.*3285C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.4423C>T n.4371C>T n.4236C>T n.4288C>T n.4382C>T | gnomAD v4 |