Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122432816C>A | CA2611240196 | PLEKHA1 | c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.*3225C>A (n.*3225C>A) n.4371C>A n.4319C>A n.4184C>A n.4236C>A n.4330C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432817C>A | CA2611240197 | PLEKHA1 | c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) n.4372C>A n.4320C>A n.4185C>A n.4237C>A n.4331C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432818A>G | CA2611240198 | PLEKHA1 | c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.*3235A>G (n.*3235A>G) c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.*3227A>G (n.*3227A>G) n.4373A>G n.4321A>G n.4186A>G n.4238A>G n.4332A>G | gnomAD v4 |
10 | g.122432819C>A | CA2611240199 | PLEKHA1 | c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.*3236C>A (n.*3236C>A) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.*3228C>A (n.*3228C>A) n.4374C>A n.4322C>A n.4187C>A n.4239C>A n.4333C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432819C= | CA1941443933 | PLEKHA1 | c.*2881C= (n.*2881C=) c.*3236C= (n.*3236C=) c.*2985C= (n.*2985C=) c.*3228C= (n.*3228C=) n.4374C= n.4322C= n.4187C= n.4239C= n.4333C= | |
10 | g.122432819C>T | CA214397425 | PLEKHA1 | c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.*3236C>T (n.*3236C>T) c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.*3228C>T (n.*3228C>T) n.4374C>T n.4322C>T n.4187C>T n.4239C>T n.4333C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432820G>A | CA214397431 | PLEKHA1 | c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*3229G>A (n.*3229G>A) n.4375G>A n.4323G>A n.4188G>A n.4240G>A n.4334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432820G= | CA1941443934 | PLEKHA1 | c.*2882G= (n.*2882G=) c.*3237G= (n.*3237G=) c.*2986G= (n.*2986G=) c.*3229G= (n.*3229G=) n.4375G= n.4323G= n.4188G= n.4240G= n.4334G= | |
10 | g.122432821T>C | CA2611240200 | PLEKHA1 | c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.*3238T>C (n.*3238T>C) c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.*3230T>C (n.*3230T>C) n.4376T>C n.4324T>C n.4189T>C n.4241T>C n.4335T>C | gnomAD v4 |
10 | g.122432822C>A | CA2611240201 | PLEKHA1 | c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.*3239C>A (n.*3239C>A) c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.*3231C>A (n.*3231C>A) n.4377C>A n.4325C>A n.4190C>A n.4242C>A n.4336C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432822_122432823delinsCT | CA1941443935 | PLEKHA1 | c.*2884_*2885delinsCT (n.*2884_*2885delinsCT) c.*3239_*3240delinsCT (n.*3239_*3240delinsCT) c.*2988_*2989delinsCT (n.*2988_*2989delinsCT) c.*3231_*3232delinsCT (n.*3231_*3232delinsCT) n.4377_4378delinsCT n.4325_4326delinsCT n.4190_4191delinsCT n.4242_4243delinsCT n.4336_4337delinsCT | |
10 | g.122432823del | CA1941443936 | PLEKHA1 | c.*2885del (n.*2885del) c.*3240del (n.*3240del) c.*2989del (n.*2989del) c.*3232del (n.*3232del) n.4378del n.4326del n.4191del n.4243del n.4337del | dbSNP |
10 | g.122432824G>A | CA1941443938 | PLEKHA1 | c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.*3241G>A (n.*3241G>A) c.*2990G>A (n.*2990G>A) c.*3233G>A (n.*3233G>A) n.4379G>A n.4327G>A n.4192G>A n.4244G>A n.4338G>A | dbSNP |
10 | g.122432824G>C | CA660886421 | PLEKHA1 | c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.*3241G>C (n.*3241G>C) c.*2990G>C (n.*2990G>C) c.*3233G>C (n.*3233G>C) n.4379G>C n.4327G>C n.4192G>C n.4244G>C n.4338G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432824G= | CA1941443937 | PLEKHA1 | c.*2886G= (n.*2886G=) c.*3241G= (n.*3241G=) c.*2990G= (n.*2990G=) c.*3233G= (n.*3233G=) n.4379G= n.4327G= n.4192G= n.4244G= n.4338G= | |
10 | g.122432828C>A | CA2611240202 | PLEKHA1 | c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.*3245C>A (n.*3245C>A) c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.4383C>A n.4331C>A n.4196C>A n.4248C>A n.4342C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432828C= | CA1941443939 | PLEKHA1 | c.*2890C= (n.*2890C=) c.*3245C= (n.*3245C=) c.*2994C= (n.*2994C=) c.*3237C= (n.*3237C=) n.4383C= n.4331C= n.4196C= n.4248C= n.4342C= | |
10 | g.122432828C>G | CA660886422 | PLEKHA1 | c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*3245C>G (n.*3245C>G) c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.4383C>G n.4331C>G n.4196C>G n.4248C>G n.4342C>G | dbSNP |
10 | g.122432828C>T | CA214397435 | PLEKHA1 | c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*3245C>T (n.*3245C>T) c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.*3237C>T (n.*3237C>T) n.4383C>T n.4331C>T n.4196C>T n.4248C>T n.4342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432829G>A | CA660886434 | PLEKHA1 | c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.*3238G>A (n.*3238G>A) n.4384G>A n.4332G>A n.4197G>A n.4249G>A n.4343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432829G= | CA1941443940 | PLEKHA1 | c.*2891G= (n.*2891G=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.*2995G= (n.*2995G=) c.*3238G= (n.*3238G=) n.4384G= n.4332G= n.4197G= n.4249G= n.4343G= | |
10 | g.122432829G>T | CA1941443941 | PLEKHA1 | c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.*3238G>T (n.*3238G>T) n.4384G>T n.4332G>T n.4197G>T n.4249G>T n.4343G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122432830G>A | CA2611240203 | PLEKHA1 | c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.4385G>A n.4333G>A n.4198G>A n.4250G>A n.4344G>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432830G= | CA1941443942 | PLEKHA1 | c.*2892G= (n.*2892G=) c.*3247G= (n.*3247G=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.*3239G= (n.*3239G=) n.4385G= n.4333G= n.4198G= n.4250G= n.4344G= | |
10 | g.122432830G>T | CA1941443943 | PLEKHA1 | c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.*3239G>T (n.*3239G>T) n.4385G>T n.4333G>T n.4198G>T n.4250G>T n.4344G>T | dbSNP |
10 | g.122432831T>C | CA2611240204 | PLEKHA1 | c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.*3248T>C (n.*3248T>C) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.*3240T>C (n.*3240T>C) n.4386T>C n.4334T>C n.4199T>C n.4251T>C n.4345T>C | gnomAD v4 |
10 | g.122432831T>G | CA1941443945 | PLEKHA1 | c.*2893T>G (n.*2893T>G) c.*3248T>G (n.*3248T>G) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.*3240T>G (n.*3240T>G) n.4386T>G n.4334T>G n.4199T>G n.4251T>G n.4345T>G | dbSNP |
10 | g.122432831T= | CA1941443944 | PLEKHA1 | c.*2893T= (n.*2893T=) c.*3248T= (n.*3248T=) c.*2997T= (n.*2997T=) c.*3240T= (n.*3240T=) n.4386T= n.4334T= n.4199T= n.4251T= n.4345T= | |
10 | g.122432832G>C | CA2789779081 | PLEKHA1 | c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.*3249G>C (n.*3249G>C) c.*2998G>C (n.*2998G>C) c.*3241G>C (n.*3241G>C) n.4387G>C n.4335G>C n.4200G>C n.4252G>C n.4346G>C | |
10 | g.122432832G>T | CA2611240205 | PLEKHA1 | c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.*3241G>T (n.*3241G>T) n.4387G>T n.4335G>T n.4200G>T n.4252G>T n.4346G>T | gnomAD v4 |
10 | g.122432833A= | CA1941443946 | PLEKHA1 | c.*2895A= (n.*2895A=) c.*3250A= (n.*3250A=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.*3242A= (n.*3242A=) n.4388A= n.4336A= n.4201A= n.4253A= n.4347A= | |
10 | g.122432833A>G | CA214397441 | PLEKHA1 | c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.4388A>G n.4336A>G n.4201A>G n.4253A>G n.4347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432834A>T | CA2722918759 | PLEKHA1 | c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.*3251A>T (n.*3251A>T) c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) n.4389A>T n.4337A>T n.4202A>T n.4254A>T n.4348A>T | dbSNP |
10 | g.122432836A= | CA1941443947 | PLEKHA1 | c.*2898A= (n.*2898A=) c.*3253A= (n.*3253A=) c.*3002A= (n.*3002A=) c.*3245A= (n.*3245A=) n.4391A= n.4339A= n.4204A= n.4256A= n.4350A= | |
10 | g.122432836A>G | CA660886437 | PLEKHA1 | c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.*3245A>G (n.*3245A>G) n.4391A>G n.4339A>G n.4204A>G n.4256A>G n.4350A>G | dbSNP |
10 | g.122432838C>A | CA2611240206 | PLEKHA1 | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.*3247C>A (n.*3247C>A) n.4393C>A n.4341C>A n.4206C>A n.4258C>A n.4352C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432838C= | CA1941443948 | PLEKHA1 | c.*2900C= (n.*2900C=) c.*3255C= (n.*3255C=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.*3247C= (n.*3247C=) n.4393C= n.4341C= n.4206C= n.4258C= n.4352C= | |
10 | g.122432838C>T | CA1941443949 | PLEKHA1 | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.*3247C>T (n.*3247C>T) n.4393C>T n.4341C>T n.4206C>T n.4258C>T n.4352C>T | dbSNP |
10 | g.122432840T>C | CA214397445 | PLEKHA1 | c.*2902T>C (n.*2902T>C) c.*3257T>C (n.*3257T>C) c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.*3249T>C (n.*3249T>C) n.4395T>C n.4343T>C n.4208T>C n.4260T>C n.4354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432840T= | CA1941443950 | PLEKHA1 | c.*2902T= (n.*2902T=) c.*3257T= (n.*3257T=) c.*3006T= (n.*3006T=) c.*3249T= (n.*3249T=) n.4395T= n.4343T= n.4208T= n.4260T= n.4354T= | |
10 | g.122432841A= | CA1941443951 | PLEKHA1 | c.*2903A= (n.*2903A=) c.*3258A= (n.*3258A=) c.*3007A= (n.*3007A=) c.*3250A= (n.*3250A=) n.4396A= n.4344A= n.4209A= n.4261A= n.4355A= | |
10 | g.122432841A>G | CA596375672 | PLEKHA1 | c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.*3258A>G (n.*3258A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) n.4396A>G n.4344A>G n.4209A>G n.4261A>G n.4355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432844C>A | CA2611240207 | PLEKHA1 | c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.*3253C>A (n.*3253C>A) n.4399C>A n.4347C>A n.4212C>A n.4264C>A n.4358C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432844C>G | CA2564155685 | PLEKHA1 | c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.*3261C>G (n.*3261C>G) c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.*3253C>G (n.*3253C>G) n.4399C>G n.4347C>G n.4212C>G n.4264C>G n.4358C>G | |
10 | g.122432844C>T | CA2511695308 | PLEKHA1 | c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) n.4399C>T n.4347C>T n.4212C>T n.4264C>T n.4358C>T | gnomAD v4 |
10 | g.122432848G>A | CA214397448 | PLEKHA1 | c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.*3265G>A (n.*3265G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) n.4403G>A n.4351G>A n.4216G>A n.4268G>A n.4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122432848G= | CA1941443952 | PLEKHA1 | c.*2910G= (n.*2910G=) c.*3265G= (n.*3265G=) c.*3014G= (n.*3014G=) c.*3257G= (n.*3257G=) n.4403G= n.4351G= n.4216G= n.4268G= n.4362G= | |
10 | g.122432849C>A | CA2611240208 | PLEKHA1 | c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.4404C>A n.4352C>A n.4217C>A n.4269C>A n.4363C>A | gnomAD v4 |
10 | g.122432849C= | CA1941443953 | PLEKHA1 | c.*2911C= (n.*2911C=) c.*3266C= (n.*3266C=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.*3258C= (n.*3258C=) n.4404C= n.4352C= n.4217C= n.4269C= n.4363C= | |
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