UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121565610G>A | CA10635062 | FGFR2 | c.204C>T (p.Ala68=) n.110-14151C>T c.110-14151C>T (n.110-14151C>T) n.204C>T c.177+27C>T (n.177+27C>T) c.110-1031C>T (n.110-1031C>T) n.465C>T n.302C>T c.151C>T n.757-14151C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.167-1031C>T (n.167-1031C>T) c.167-14151C>T (n.167-14151C>T) n.743-14151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565610G>C | CA5721197 | FGFR2 | c.204C>G (p.Ala68=) n.110-14151C>G c.110-14151C>G (n.110-14151C>G) n.204C>G c.177+27C>G (n.177+27C>G) c.110-1031C>G (n.110-1031C>G) n.465C>G n.302C>G c.151C>G n.757-14151C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.167-1031C>G (n.167-1031C>G) c.167-14151C>G (n.167-14151C>G) n.743-14151C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.121565610G= | CA1941046606 | FGFR2 | c.204C= (p.Ala68=) n.110-14151C= c.110-14151C= (n.110-14151C=) n.204C= c.177+27C= (n.177+27C=) c.110-1031C= (n.110-1031C=) n.465C= n.302C= c.151C= n.757-14151C= c.261C= (p.Ala87=) c.167-1031C= (n.167-1031C=) c.167-14151C= (n.167-14151C=) n.743-14151C= | |
| 10 | g.121565610G>T | CA471740857 | FGFR2 | c.204C>A (p.Ala68=) n.110-14151C>A c.110-14151C>A (n.110-14151C>A) n.204C>A c.177+27C>A (n.177+27C>A) c.110-1031C>A (n.110-1031C>A) n.465C>A n.302C>A c.151C>A n.757-14151C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.167-1031C>A (n.167-1031C>A) c.167-14151C>A (n.167-14151C>A) n.743-14151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121565611G>A | CA5721198 | FGFR2 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.110-14152C>T c.110-14152C>T (n.110-14152C>T) n.203C>T c.177+26C>T (n.177+26C>T) c.110-1032C>T (n.110-1032C>T) n.464C>T n.301C>T c.150C>T n.757-14152C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.167-1032C>T (n.167-1032C>T) c.167-14152C>T (n.167-14152C>T) n.743-14152C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565611G>C | CA378325302 | FGFR2 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.110-14152C>G c.110-14152C>G (n.110-14152C>G) n.203C>G c.177+26C>G (n.177+26C>G) c.110-1032C>G (n.110-1032C>G) n.464C>G n.301C>G c.150C>G n.757-14152C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.167-1032C>G (n.167-1032C>G) c.167-14152C>G (n.167-14152C>G) n.743-14152C>G | dbSNP |
| 10 | g.121565611G= | CA1941046607 | FGFR2 | c.203C= (p.Ala68=) n.110-14152C= c.110-14152C= (n.110-14152C=) n.203C= c.177+26C= (n.177+26C=) c.110-1032C= (n.110-1032C=) n.464C= n.301C= c.150C= n.757-14152C= c.260C= (p.Ala87=) c.167-1032C= (n.167-1032C=) c.167-14152C= (n.167-14152C=) n.743-14152C= | |
| 10 | g.121565611G>T | CA378325299 | FGFR2 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.110-14152C>A c.110-14152C>A (n.110-14152C>A) n.203C>A c.177+26C>A (n.177+26C>A) c.110-1032C>A (n.110-1032C>A) n.464C>A n.301C>A c.150C>A n.757-14152C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.167-1032C>A (n.167-1032C>A) c.167-14152C>A (n.167-14152C>A) n.743-14152C>A | dbSNP |
| 10 | g.121565612C>A | CA378325306 | FGFR2 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.110-14153G>T c.110-14153G>T (n.110-14153G>T) n.202G>T c.177+25G>T (n.177+25G>T) c.110-1033G>T (n.110-1033G>T) n.463G>T n.300G>T c.149G>T n.757-14153G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.167-1033G>T (n.167-1033G>T) c.167-14153G>T (n.167-14153G>T) n.743-14153G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121565612C= | CA1941046608 | FGFR2 | c.202G= (p.Ala68=) n.110-14153G= c.110-14153G= (n.110-14153G=) n.202G= c.177+25G= (n.177+25G=) c.110-1033G= (n.110-1033G=) n.463G= n.300G= c.149G= n.757-14153G= c.259G= (p.Ala87=) c.167-1033G= (n.167-1033G=) c.167-14153G= (n.167-14153G=) n.743-14153G= | |
| 10 | g.121565612C>G | CA378325308 | FGFR2 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.110-14153G>C c.110-14153G>C (n.110-14153G>C) n.202G>C c.177+25G>C (n.177+25G>C) c.110-1033G>C (n.110-1033G>C) n.463G>C n.300G>C c.149G>C n.757-14153G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.167-1033G>C (n.167-1033G>C) c.167-14153G>C (n.167-14153G>C) n.743-14153G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565612C>T | CA5721199 | FGFR2 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.110-14153G>A c.110-14153G>A (n.110-14153G>A) n.202G>A c.177+25G>A (n.177+25G>A) c.110-1033G>A (n.110-1033G>A) n.463G>A n.300G>A c.149G>A n.757-14153G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.167-1033G>A (n.167-1033G>A) c.167-14153G>A (n.167-14153G>A) n.743-14153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121565613G>A | CA5721200 | FGFR2 | c.201C>T (p.Ala67=) n.110-14154C>T c.110-14154C>T (n.110-14154C>T) n.201C>T c.177+24C>T (n.177+24C>T) c.110-1034C>T (n.110-1034C>T) n.462C>T n.299C>T c.148C>T n.757-14154C>T c.258C>T (p.Ala86=) c.167-1034C>T (n.167-1034C>T) c.167-14154C>T (n.167-14154C>T) n.743-14154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565613G>C | CA471740863 | FGFR2 | c.201C>G (p.Ala67=) n.110-14154C>G c.110-14154C>G (n.110-14154C>G) n.201C>G c.177+24C>G (n.177+24C>G) c.110-1034C>G (n.110-1034C>G) n.462C>G n.299C>G c.148C>G n.757-14154C>G c.258C>G (p.Ala86=) c.167-1034C>G (n.167-1034C>G) c.167-14154C>G (n.167-14154C>G) n.743-14154C>G | dbSNP |
| 10 | g.121565613G= | CA1941046609 | FGFR2 | c.201C= (p.Ala67=) n.110-14154C= c.110-14154C= (n.110-14154C=) n.201C= c.177+24C= (n.177+24C=) c.110-1034C= (n.110-1034C=) n.462C= n.299C= c.148C= n.757-14154C= c.258C= (p.Ala86=) c.167-1034C= (n.167-1034C=) c.167-14154C= (n.167-14154C=) n.743-14154C= | |
| 10 | g.121565613G>T | CA471740862 | FGFR2 | c.201C>A (p.Ala67=) n.110-14154C>A c.110-14154C>A (n.110-14154C>A) n.201C>A c.177+24C>A (n.177+24C>A) c.110-1034C>A (n.110-1034C>A) n.462C>A n.299C>A c.148C>A n.757-14154C>A c.258C>A (p.Ala86=) c.167-1034C>A (n.167-1034C>A) c.167-14154C>A (n.167-14154C>A) n.743-14154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565614G>A | CA5721201 | FGFR2 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.110-14155C>T c.110-14155C>T (n.110-14155C>T) n.200C>T c.177+23C>T (n.177+23C>T) c.110-1035C>T (n.110-1035C>T) n.461C>T n.298C>T c.147C>T n.757-14155C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.167-1035C>T (n.167-1035C>T) c.167-14155C>T (n.167-14155C>T) n.743-14155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565614G>C | CA378325314 | FGFR2 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.110-14155C>G c.110-14155C>G (n.110-14155C>G) n.200C>G c.177+23C>G (n.177+23C>G) c.110-1035C>G (n.110-1035C>G) n.461C>G n.298C>G c.147C>G n.757-14155C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.167-1035C>G (n.167-1035C>G) c.167-14155C>G (n.167-14155C>G) n.743-14155C>G | dbSNP |
| 10 | g.121565614G= | CA1941046610 | FGFR2 | c.200C= (p.Ala67=) n.110-14155C= c.110-14155C= (n.110-14155C=) n.200C= c.177+23C= (n.177+23C=) c.110-1035C= (n.110-1035C=) n.461C= n.298C= c.147C= n.757-14155C= c.257C= (p.Ala86=) c.167-1035C= (n.167-1035C=) c.167-14155C= (n.167-14155C=) n.743-14155C= | |
| 10 | g.121565614G>T | CA378325317 | FGFR2 | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.110-14155C>A c.110-14155C>A (n.110-14155C>A) n.200C>A c.177+23C>A (n.177+23C>A) c.110-1035C>A (n.110-1035C>A) n.461C>A n.298C>A c.147C>A n.757-14155C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) c.167-1035C>A (n.167-1035C>A) c.167-14155C>A (n.167-14155C>A) n.743-14155C>A | dbSNP |
| 10 | g.121565615C>A | CA378325318 | FGFR2 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.110-14156G>T c.110-14156G>T (n.110-14156G>T) n.199G>T c.177+22G>T (n.177+22G>T) c.110-1036G>T (n.110-1036G>T) n.460G>T n.297G>T c.146G>T n.757-14156G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.167-1036G>T (n.167-1036G>T) c.167-14156G>T (n.167-14156G>T) n.743-14156G>T | dbSNP |
| 10 | g.121565615C= | CA1941046611 | FGFR2 | c.199G= (p.Ala67=) n.110-14156G= c.110-14156G= (n.110-14156G=) n.199G= c.177+22G= (n.177+22G=) c.110-1036G= (n.110-1036G=) n.460G= n.297G= c.146G= n.757-14156G= c.256G= (p.Ala86=) c.167-1036G= (n.167-1036G=) c.167-14156G= (n.167-14156G=) n.743-14156G= | |
| 10 | g.121565615C>G | CA378325328 | FGFR2 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.110-14156G>C c.110-14156G>C (n.110-14156G>C) n.199G>C c.177+22G>C (n.177+22G>C) c.110-1036G>C (n.110-1036G>C) n.460G>C n.297G>C c.146G>C n.757-14156G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.167-1036G>C (n.167-1036G>C) c.167-14156G>C (n.167-14156G>C) n.743-14156G>C | dbSNP |
| 10 | g.121565615C>T | CA378325331 | FGFR2 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.110-14156G>A c.110-14156G>A (n.110-14156G>A) n.199G>A c.177+22G>A (n.177+22G>A) c.110-1036G>A (n.110-1036G>A) n.460G>A n.297G>A c.146G>A n.757-14156G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.167-1036G>A (n.167-1036G>A) c.167-14156G>A (n.167-14156G>A) n.743-14156G>A | dbSNP |
| 10 | g.121565616A= | CA1941046612 | FGFR2 | c.198T= (p.Asp66=) n.110-14157T= c.110-14157T= (n.110-14157T=) n.198T= c.177+21T= (n.177+21T=) c.110-1037T= (n.110-1037T=) n.459T= n.296T= c.145T= n.757-14157T= c.255T= (p.Asp85=) c.167-1037T= (n.167-1037T=) c.167-14157T= (n.167-14157T=) n.743-14157T= | |
| 10 | g.121565616A>C | CA378325338 | FGFR2 | c.198T>G (p.Asp66Glu) n.110-14157T>G c.110-14157T>G (n.110-14157T>G) n.198T>G c.177+21T>G (n.177+21T>G) c.110-1037T>G (n.110-1037T>G) n.459T>G n.296T>G c.145T>G n.757-14157T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) c.167-1037T>G (n.167-1037T>G) c.167-14157T>G (n.167-14157T>G) n.743-14157T>G | dbSNP |
| 10 | g.121565616A>G | CA214300252 | FGFR2 | c.198T>C (p.Asp66=) n.110-14157T>C c.110-14157T>C (n.110-14157T>C) n.198T>C c.177+21T>C (n.177+21T>C) c.110-1037T>C (n.110-1037T>C) n.459T>C n.296T>C c.145T>C n.757-14157T>C c.255T>C (p.Asp85=) c.167-1037T>C (n.167-1037T>C) c.167-14157T>C (n.167-14157T>C) n.743-14157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121565616A>T | CA378325341 | FGFR2 | c.198T>A (p.Asp66Glu) n.110-14157T>A c.110-14157T>A (n.110-14157T>A) n.198T>A c.177+21T>A (n.177+21T>A) c.110-1037T>A (n.110-1037T>A) n.459T>A n.296T>A c.145T>A n.757-14157T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) c.167-1037T>A (n.167-1037T>A) c.167-14157T>A (n.167-14157T>A) n.743-14157T>A | dbSNP |
| 10 | g.121565617T>A | CA378325343 | FGFR2 | c.197A>T (p.Asp66Val) n.110-14158A>T c.110-14158A>T (n.110-14158A>T) n.197A>T c.177+20A>T (n.177+20A>T) c.110-1038A>T (n.110-1038A>T) n.458A>T n.295A>T c.144A>T n.757-14158A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.167-1038A>T (n.167-1038A>T) c.167-14158A>T (n.167-14158A>T) n.743-14158A>T | dbSNP |
| 10 | g.121565617T>C | CA378325345 | FGFR2 | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.110-14158A>G c.110-14158A>G (n.110-14158A>G) n.197A>G c.177+20A>G (n.177+20A>G) c.110-1038A>G (n.110-1038A>G) n.458A>G n.295A>G c.144A>G n.757-14158A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.167-1038A>G (n.167-1038A>G) c.167-14158A>G (n.167-14158A>G) n.743-14158A>G | dbSNP |
| 10 | g.121565617T>G | CA378325347 | FGFR2 | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.110-14158A>C c.110-14158A>C (n.110-14158A>C) n.197A>C c.177+20A>C (n.177+20A>C) c.110-1038A>C (n.110-1038A>C) n.458A>C n.295A>C c.144A>C n.757-14158A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.167-1038A>C (n.167-1038A>C) c.167-14158A>C (n.167-14158A>C) n.743-14158A>C | dbSNP |
| 10 | g.121565618C>A | CA378325350 | FGFR2 | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.110-14159G>T c.110-14159G>T (n.110-14159G>T) n.196G>T c.177+19G>T (n.177+19G>T) c.110-1039G>T (n.110-1039G>T) n.457G>T n.294G>T c.143G>T n.757-14159G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.167-1039G>T (n.167-1039G>T) c.167-14159G>T (n.167-14159G>T) n.743-14159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121565618C= | CA1941046613 | FGFR2 | c.196G= (p.Asp66=) n.110-14159G= c.110-14159G= (n.110-14159G=) n.196G= c.177+19G= (n.177+19G=) c.110-1039G= (n.110-1039G=) n.457G= n.294G= c.143G= n.757-14159G= c.253G= (p.Asp85=) c.167-1039G= (n.167-1039G=) c.167-14159G= (n.167-14159G=) n.743-14159G= | |
| 10 | g.121565618C>G | CA378325353 | FGFR2 | c.196G>C (p.Asp66His) n.110-14159G>C c.110-14159G>C (n.110-14159G>C) n.196G>C c.177+19G>C (n.177+19G>C) c.110-1039G>C (n.110-1039G>C) n.457G>C n.294G>C c.143G>C n.757-14159G>C c.253G>C (p.Asp85His) c.167-1039G>C (n.167-1039G>C) c.167-14159G>C (n.167-14159G>C) n.743-14159G>C | |
| 10 | g.121565618C>T | CA5721202 | FGFR2 | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.110-14159G>A c.110-14159G>A (n.110-14159G>A) n.196G>A c.177+19G>A (n.177+19G>A) c.110-1039G>A (n.110-1039G>A) n.457G>A n.294G>A c.143G>A n.757-14159G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) c.167-1039G>A (n.167-1039G>A) c.167-14159G>A (n.167-14159G>A) n.743-14159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565619T>A | CA378325356 | FGFR2 | c.195A>T (p.Lys65Asn) n.110-14160A>T c.110-14160A>T (n.110-14160A>T) n.195A>T c.177+18A>T (n.177+18A>T) c.110-1040A>T (n.110-1040A>T) n.456A>T n.293A>T c.142A>T n.757-14160A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) c.167-1040A>T (n.167-1040A>T) c.167-14160A>T (n.167-14160A>T) n.743-14160A>T | dbSNP |
| 10 | g.121565619T>C | CA471740873 | FGFR2 | c.195A>G (p.Lys65=) n.110-14160A>G c.110-14160A>G (n.110-14160A>G) n.195A>G c.177+18A>G (n.177+18A>G) c.110-1040A>G (n.110-1040A>G) n.456A>G n.293A>G c.142A>G n.757-14160A>G c.252A>G (p.Lys84=) c.167-1040A>G (n.167-1040A>G) c.167-14160A>G (n.167-14160A>G) n.743-14160A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121565619T>G | CA378325357 | FGFR2 | c.195A>C (p.Lys65Asn) n.110-14160A>C c.110-14160A>C (n.110-14160A>C) n.195A>C c.177+18A>C (n.177+18A>C) c.110-1040A>C (n.110-1040A>C) n.456A>C n.293A>C c.142A>C n.757-14160A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) c.167-1040A>C (n.167-1040A>C) c.167-14160A>C (n.167-14160A>C) n.743-14160A>C | |
| 10 | g.121565620T>A | CA378325360 | FGFR2 | c.194A>T (p.Lys65Ile) n.110-14161A>T c.110-14161A>T (n.110-14161A>T) n.194A>T c.177+17A>T (n.177+17A>T) c.110-1041A>T (n.110-1041A>T) n.455A>T n.292A>T c.141A>T n.757-14161A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) c.167-1041A>T (n.167-1041A>T) c.167-14161A>T (n.167-14161A>T) n.743-14161A>T | dbSNP |
| 10 | g.121565620T>C | CA378325366 | FGFR2 | c.194A>G (p.Lys65Arg) n.110-14161A>G c.110-14161A>G (n.110-14161A>G) n.194A>G c.177+17A>G (n.177+17A>G) c.110-1041A>G (n.110-1041A>G) n.455A>G n.292A>G c.141A>G n.757-14161A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.167-1041A>G (n.167-1041A>G) c.167-14161A>G (n.167-14161A>G) n.743-14161A>G | |
| 10 | g.121565620T>G | CA378325367 | FGFR2 | c.194A>C (p.Lys65Thr) n.110-14161A>C c.110-14161A>C (n.110-14161A>C) n.194A>C c.177+17A>C (n.177+17A>C) c.110-1041A>C (n.110-1041A>C) n.455A>C n.292A>C c.141A>C n.757-14161A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.167-1041A>C (n.167-1041A>C) c.167-14161A>C (n.167-14161A>C) n.743-14161A>C | |
| 10 | g.121565621T>A | CA378325369 | FGFR2 | c.193A>T (p.Lys65Ter) n.110-14162A>T c.110-14162A>T (n.110-14162A>T) n.193A>T c.177+16A>T (n.177+16A>T) c.110-1042A>T (n.110-1042A>T) n.454A>T n.291A>T c.140A>T n.757-14162A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.167-1042A>T (n.167-1042A>T) c.167-14162A>T (n.167-14162A>T) n.743-14162A>T | |
| 10 | g.121565621T>C | CA5721203 | FGFR2 | c.193A>G (p.Lys65Glu) n.110-14162A>G c.110-14162A>G (n.110-14162A>G) n.193A>G c.177+16A>G (n.177+16A>G) c.110-1042A>G (n.110-1042A>G) n.454A>G n.291A>G c.140A>G n.757-14162A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.167-1042A>G (n.167-1042A>G) c.167-14162A>G (n.167-14162A>G) n.743-14162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121565621T>G | CA378325378 | FGFR2 | c.193A>C (p.Lys65Gln) n.110-14162A>C c.110-14162A>C (n.110-14162A>C) n.193A>C c.177+16A>C (n.177+16A>C) c.110-1042A>C (n.110-1042A>C) n.454A>C n.291A>C c.140A>C n.757-14162A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.167-1042A>C (n.167-1042A>C) c.167-14162A>C (n.167-14162A>C) n.743-14162A>C | |
| 10 | g.121565621T= | CA1941046614 | FGFR2 | c.193A= (p.Lys65=) n.110-14162A= c.110-14162A= (n.110-14162A=) n.193A= c.177+16A= (n.177+16A=) c.110-1042A= (n.110-1042A=) n.454A= n.291A= c.140A= n.757-14162A= c.250A= (p.Lys84=) c.167-1042A= (n.167-1042A=) c.167-14162A= (n.167-14162A=) n.743-14162A= | |
| 10 | g.121565622C>A | CA378325385 | FGFR2 | c.192G>T (p.Leu64Phe) n.110-14163G>T c.110-14163G>T (n.110-14163G>T) n.192G>T c.177+15G>T (n.177+15G>T) c.110-1043G>T (n.110-1043G>T) n.453G>T n.290G>T c.139G>T n.757-14163G>T c.249G>T (p.Leu83Phe) c.167-1043G>T (n.167-1043G>T) c.167-14163G>T (n.167-14163G>T) n.743-14163G>T | |
| 10 | g.121565622C>G | CA378325386 | FGFR2 | c.192G>C (p.Leu64Phe) n.110-14163G>C c.110-14163G>C (n.110-14163G>C) n.192G>C c.177+15G>C (n.177+15G>C) c.110-1043G>C (n.110-1043G>C) n.453G>C n.290G>C c.139G>C n.757-14163G>C c.249G>C (p.Leu83Phe) c.167-1043G>C (n.167-1043G>C) c.167-14163G>C (n.167-14163G>C) n.743-14163G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121565622C>T | CA471740878 | FGFR2 | c.192G>A (p.Leu64=) n.110-14163G>A c.110-14163G>A (n.110-14163G>A) n.192G>A c.177+15G>A (n.177+15G>A) c.110-1043G>A (n.110-1043G>A) n.453G>A n.290G>A c.139G>A n.757-14163G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.167-1043G>A (n.167-1043G>A) c.167-14163G>A (n.167-14163G>A) n.743-14163G>A | dbSNP |
| 10 | g.121565623A>C | CA378325391 | FGFR2 | c.191T>G (p.Leu64Trp) n.110-14164T>G c.110-14164T>G (n.110-14164T>G) n.191T>G c.177+14T>G (n.177+14T>G) c.110-1044T>G (n.110-1044T>G) n.452T>G n.289T>G c.138T>G n.757-14164T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) c.167-1044T>G (n.167-1044T>G) c.167-14164T>G (n.167-14164T>G) n.743-14164T>G | dbSNP |
| 10 | g.121565623A>G | CA378325392 | FGFR2 | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.110-14164T>C c.110-14164T>C (n.110-14164T>C) n.191T>C c.177+14T>C (n.177+14T>C) c.110-1044T>C (n.110-1044T>C) n.452T>C n.289T>C c.138T>C n.757-14164T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) c.167-1044T>C (n.167-1044T>C) c.167-14164T>C (n.167-14164T>C) n.743-14164T>C | dbSNP |