UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121564307_121564365del | CA2611203018 | FGFR2 | c.454+141_454+199del (n.454+141_454+199del) n.110-12902_110-12844del c.110-12902_110-12844del (n.110-12902_110-12844del) n.454+141_454+199del c.187+141_187+199del (n.187+141_187+199del) n.715+141_715+199del n.757-12902_757-12844del c.511+141_511+199del (n.511+141_511+199del) c.244+141_244+199del (n.244+141_244+199del) c.167-12902_167-12844del (n.167-12902_167-12844del) n.743-12902_743-12844del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564348C>A | CA2611203050 | FGFR2 | c.454+154G>T (n.454+154G>T) n.110-12889G>T c.110-12889G>T (n.110-12889G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.454+154G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) c.187+154G>T (n.187+154G>T) n.715+154G>T n.706G>T c.555G>T n.757-12889G>T c.511+154G>T (n.511+154G>T) c.244+154G>T (n.244+154G>T) c.167-12889G>T (n.167-12889G>T) n.743-12889G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564349A>G | CA2611203051 | FGFR2 | c.454+153T>C (n.454+153T>C) n.110-12890T>C c.110-12890T>C (n.110-12890T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.454+153T>C c.408T>C (p.Pro136=) c.187+153T>C (n.187+153T>C) n.715+153T>C n.705T>C c.554T>C n.757-12890T>C c.511+153T>C (n.511+153T>C) c.244+153T>C (n.244+153T>C) c.167-12890T>C (n.167-12890T>C) n.743-12890T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564351G>T | CA2611203052 | FGFR2 | c.454+151C>A (n.454+151C>A) n.110-12892C>A c.110-12892C>A (n.110-12892C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.454+151C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) c.187+151C>A (n.187+151C>A) n.715+151C>A n.703C>A c.552C>A n.757-12892C>A c.511+151C>A (n.511+151C>A) c.244+151C>A (n.244+151C>A) c.167-12892C>A (n.167-12892C>A) n.743-12892C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564355G>T | CA2611203053 | FGFR2 | c.454+147C>A (n.454+147C>A) n.110-12896C>A c.110-12896C>A (n.110-12896C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.454+147C>A c.402C>A (p.Phe134Leu) c.187+147C>A (n.187+147C>A) n.715+147C>A n.699C>A c.548C>A n.757-12896C>A c.511+147C>A (n.511+147C>A) c.244+147C>A (n.244+147C>A) c.167-12896C>A (n.167-12896C>A) n.743-12896C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564356A>T | CA2611203054 | FGFR2 | c.454+146T>A (n.454+146T>A) n.110-12897T>A c.110-12897T>A (n.110-12897T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.454+146T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.187+146T>A (n.187+146T>A) n.715+146T>A n.698T>A c.547T>A n.757-12897T>A c.511+146T>A (n.511+146T>A) c.244+146T>A (n.244+146T>A) c.167-12897T>A (n.167-12897T>A) n.743-12897T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564359G>A | CA2611203055 | FGFR2 | c.454+143C>T (n.454+143C>T) n.110-12900C>T c.110-12900C>T (n.110-12900C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.454+143C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.187+143C>T (n.187+143C>T) n.715+143C>T n.695C>T c.544C>T n.757-12900C>T c.511+143C>T (n.511+143C>T) c.244+143C>T (n.244+143C>T) c.167-12900C>T (n.167-12900C>T) n.743-12900C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564360T>C | CA1941046038 | FGFR2 | c.454+142A>G (n.454+142A>G) n.110-12901A>G c.110-12901A>G (n.110-12901A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.454+142A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.187+142A>G (n.187+142A>G) n.715+142A>G n.694A>G c.543A>G n.757-12901A>G c.511+142A>G (n.511+142A>G) c.244+142A>G (n.244+142A>G) c.167-12901A>G (n.167-12901A>G) n.743-12901A>G | dbSNP |
| 10 | g.121564360T= | CA1941046037 | FGFR2 | c.454+142A= (n.454+142A=) n.110-12901A= c.110-12901A= (n.110-12901A=) c.*134A= (n.*134A=) n.454+142A= c.397A= (p.Thr133=) c.187+142A= (n.187+142A=) n.715+142A= n.694A= c.543A= n.757-12901A= c.511+142A= (n.511+142A=) c.244+142A= (n.244+142A=) c.167-12901A= (n.167-12901A=) n.743-12901A= | |
| 10 | g.121564361C>A | CA2611203056 | FGFR2 | c.454+141G>T (n.454+141G>T) n.110-12902G>T c.110-12902G>T (n.110-12902G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.454+141G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.187+141G>T (n.187+141G>T) n.715+141G>T n.693G>T c.542G>T n.757-12902G>T c.511+141G>T (n.511+141G>T) c.244+141G>T (n.244+141G>T) c.167-12902G>T (n.167-12902G>T) n.743-12902G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564361C>G | CA2611203057 | FGFR2 | c.454+141G>C (n.454+141G>C) n.110-12902G>C c.110-12902G>C (n.110-12902G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.454+141G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.187+141G>C (n.187+141G>C) n.715+141G>C n.693G>C c.542G>C n.757-12902G>C c.511+141G>C (n.511+141G>C) c.244+141G>C (n.244+141G>C) c.167-12902G>C (n.167-12902G>C) n.743-12902G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564362del | CA2611203058 | FGFR2 | c.454+140del (n.454+140del) n.110-12903del c.110-12903del (n.110-12903del) c.*132del (n.*132del) n.454+140del c.395del (p.Leu132ArgfsTer?) c.187+140del (n.187+140del) n.715+140del n.692del c.541del n.757-12903del c.511+140del (n.511+140del) c.244+140del (n.244+140del) c.167-12903del (n.167-12903del) n.743-12903del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564362A>G | CA2611203059 | FGFR2 | c.454+140T>C (n.454+140T>C) n.110-12903T>C c.110-12903T>C (n.110-12903T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.454+140T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.187+140T>C (n.187+140T>C) n.715+140T>C n.692T>C c.541T>C n.757-12903T>C c.511+140T>C (n.511+140T>C) c.244+140T>C (n.244+140T>C) c.167-12903T>C (n.167-12903T>C) n.743-12903T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564362A>T | CA2611203060 | FGFR2 | c.454+140T>A (n.454+140T>A) n.110-12903T>A c.110-12903T>A (n.110-12903T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.454+140T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.187+140T>A (n.187+140T>A) n.715+140T>A n.692T>A c.541T>A n.757-12903T>A c.511+140T>A (n.511+140T>A) c.244+140T>A (n.244+140T>A) c.167-12903T>A (n.167-12903T>A) n.743-12903T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564364G>T | CA2611203061 | FGFR2 | c.454+138C>A (n.454+138C>A) n.110-12905C>A c.110-12905C>A (n.110-12905C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.454+138C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) c.187+138C>A (n.187+138C>A) n.715+138C>A n.690C>A c.539C>A n.757-12905C>A c.511+138C>A (n.511+138C>A) c.244+138C>A (n.244+138C>A) c.167-12905C>A (n.167-12905C>A) n.743-12905C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564366A>C | CA2611203062 | FGFR2 | c.454+136T>G (n.454+136T>G) n.110-12907T>G c.110-12907T>G (n.110-12907T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.454+136T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.187+136T>G (n.187+136T>G) n.715+136T>G n.688T>G c.537T>G n.757-12907T>G c.511+136T>G (n.511+136T>G) c.244+136T>G (n.244+136T>G) c.167-12907T>G (n.167-12907T>G) n.743-12907T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564366A>G | CA2611203063 | FGFR2 | c.454+136T>C (n.454+136T>C) n.110-12907T>C c.110-12907T>C (n.110-12907T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.454+136T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.187+136T>C (n.187+136T>C) n.715+136T>C n.688T>C c.537T>C n.757-12907T>C c.511+136T>C (n.511+136T>C) c.244+136T>C (n.244+136T>C) c.167-12907T>C (n.167-12907T>C) n.743-12907T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564368G>C | CA214299186 | FGFR2 | c.454+134C>G (n.454+134C>G) n.110-12909C>G c.110-12909C>G (n.110-12909C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.454+134C>G c.389C>G (p.Thr130Ser) c.187+134C>G (n.187+134C>G) n.715+134C>G n.686C>G c.535C>G n.757-12909C>G c.511+134C>G (n.511+134C>G) c.244+134C>G (n.244+134C>G) c.167-12909C>G (n.167-12909C>G) n.743-12909C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121564368G= | CA1941046039 | FGFR2 | c.454+134C= (n.454+134C=) n.110-12909C= c.110-12909C= (n.110-12909C=) c.*126C= (n.*126C=) n.454+134C= c.389C= (p.Thr130=) c.187+134C= (n.187+134C=) n.715+134C= n.686C= c.535C= n.757-12909C= c.511+134C= (n.511+134C=) c.244+134C= (n.244+134C=) c.167-12909C= (n.167-12909C=) n.743-12909C= | |
| 10 | g.121564369T>C | CA660807592 | FGFR2 | c.454+133A>G (n.454+133A>G) n.110-12910A>G c.110-12910A>G (n.110-12910A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.454+133A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) c.187+133A>G (n.187+133A>G) n.715+133A>G n.685A>G c.534A>G n.757-12910A>G c.511+133A>G (n.511+133A>G) c.244+133A>G (n.244+133A>G) c.167-12910A>G (n.167-12910A>G) n.743-12910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121564369T>G | CA2611203064 | FGFR2 | c.454+133A>C (n.454+133A>C) n.110-12910A>C c.110-12910A>C (n.110-12910A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.454+133A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) c.187+133A>C (n.187+133A>C) n.715+133A>C n.685A>C c.534A>C n.757-12910A>C c.511+133A>C (n.511+133A>C) c.244+133A>C (n.244+133A>C) c.167-12910A>C (n.167-12910A>C) n.743-12910A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564369T= | CA1941046040 | FGFR2 | c.454+133A= (n.454+133A=) n.110-12910A= c.110-12910A= (n.110-12910A=) c.*125A= (n.*125A=) n.454+133A= c.388A= (p.Thr130=) c.187+133A= (n.187+133A=) n.715+133A= n.685A= c.534A= n.757-12910A= c.511+133A= (n.511+133A=) c.244+133A= (n.244+133A=) c.167-12910A= (n.167-12910A=) n.743-12910A= | |
| 10 | g.121564370A>G | CA2611203065 | FGFR2 | c.454+132T>C (n.454+132T>C) n.110-12911T>C c.110-12911T>C (n.110-12911T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.454+132T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.187+132T>C (n.187+132T>C) n.715+132T>C n.684T>C c.533T>C n.757-12911T>C c.511+132T>C (n.511+132T>C) c.244+132T>C (n.244+132T>C) c.167-12911T>C (n.167-12911T>C) n.743-12911T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564370A>T | CA2611203066 | FGFR2 | c.454+132T>A (n.454+132T>A) n.110-12911T>A c.110-12911T>A (n.110-12911T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.454+132T>A c.387T>A (p.Ser129=) c.187+132T>A (n.187+132T>A) n.715+132T>A n.684T>A c.533T>A n.757-12911T>A c.511+132T>A (n.511+132T>A) c.244+132T>A (n.244+132T>A) c.167-12911T>A (n.167-12911T>A) n.743-12911T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564371G>A | CA2611203068 | FGFR2 | c.454+131C>T (n.454+131C>T) n.110-12912C>T c.110-12912C>T (n.110-12912C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.454+131C>T c.386C>T (p.Ser129Phe) c.187+131C>T (n.187+131C>T) n.715+131C>T n.683C>T c.532C>T n.757-12912C>T c.511+131C>T (n.511+131C>T) c.244+131C>T (n.244+131C>T) c.167-12912C>T (n.167-12912C>T) n.743-12912C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564371G>T | CA2611203067 | FGFR2 | c.454+131C>A (n.454+131C>A) n.110-12912C>A c.110-12912C>A (n.110-12912C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.454+131C>A c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.187+131C>A (n.187+131C>A) n.715+131C>A n.683C>A c.532C>A n.757-12912C>A c.511+131C>A (n.511+131C>A) c.244+131C>A (n.244+131C>A) c.167-12912C>A (n.167-12912C>A) n.743-12912C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564372A= | CA1941046041 | FGFR2 | c.454+130T= (n.454+130T=) n.110-12913T= c.110-12913T= (n.110-12913T=) c.*122T= (n.*122T=) n.454+130T= c.385T= (p.Ser129=) c.187+130T= (n.187+130T=) n.715+130T= n.682T= c.531T= n.757-12913T= c.511+130T= (n.511+130T=) c.244+130T= (n.244+130T=) c.167-12913T= (n.167-12913T=) n.743-12913T= | |
| 10 | g.121564372A>G | CA660807594 | FGFR2 | c.454+130T>C (n.454+130T>C) n.110-12913T>C c.110-12913T>C (n.110-12913T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.454+130T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) c.187+130T>C (n.187+130T>C) n.715+130T>C n.682T>C c.531T>C n.757-12913T>C c.511+130T>C (n.511+130T>C) c.244+130T>C (n.244+130T>C) c.167-12913T>C (n.167-12913T>C) n.743-12913T>C | dbSNP |
| 10 | g.121564373C>A | CA2611203069 | FGFR2 | c.454+129G>T (n.454+129G>T) n.110-12914G>T c.110-12914G>T (n.110-12914G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.454+129G>T c.384G>T (p.Val128=) c.187+129G>T (n.187+129G>T) n.715+129G>T n.681G>T c.530G>T n.757-12914G>T c.511+129G>T (n.511+129G>T) c.244+129G>T (n.244+129G>T) c.167-12914G>T (n.167-12914G>T) n.743-12914G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564373C= | CA1941046042 | FGFR2 | c.454+129G= (n.454+129G=) n.110-12914G= c.110-12914G= (n.110-12914G=) c.*121G= (n.*121G=) n.454+129G= c.384G= (p.Val128=) c.187+129G= (n.187+129G=) n.715+129G= n.681G= c.530G= n.757-12914G= c.511+129G= (n.511+129G=) c.244+129G= (n.244+129G=) c.167-12914G= (n.167-12914G=) n.743-12914G= | |
| 10 | g.121564373C>T | CA660807595 | FGFR2 | c.454+129G>A (n.454+129G>A) n.110-12914G>A c.110-12914G>A (n.110-12914G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.454+129G>A c.384G>A (p.Val128=) c.187+129G>A (n.187+129G>A) n.715+129G>A n.681G>A c.530G>A n.757-12914G>A c.511+129G>A (n.511+129G>A) c.244+129G>A (n.244+129G>A) c.167-12914G>A (n.167-12914G>A) n.743-12914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121564375C>A | CA214299189 | FGFR2 | c.454+127G>T (n.454+127G>T) n.110-12916G>T c.110-12916G>T (n.110-12916G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.454+127G>T c.382G>T (p.Val128Leu) c.187+127G>T (n.187+127G>T) n.715+127G>T n.679G>T c.528G>T n.757-12916G>T c.511+127G>T (n.511+127G>T) c.244+127G>T (n.244+127G>T) c.167-12916G>T (n.167-12916G>T) n.743-12916G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121564375C= | CA1941046043 | FGFR2 | c.454+127G= (n.454+127G=) n.110-12916G= c.110-12916G= (n.110-12916G=) c.*119G= (n.*119G=) n.454+127G= c.382G= (p.Val128=) c.187+127G= (n.187+127G=) n.715+127G= n.679G= c.528G= n.757-12916G= c.511+127G= (n.511+127G=) c.244+127G= (n.244+127G=) c.167-12916G= (n.167-12916G=) n.743-12916G= | |
| 10 | g.121564375C>T | CA2611203070 | FGFR2 | c.454+127G>A (n.454+127G>A) n.110-12916G>A c.110-12916G>A (n.110-12916G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.454+127G>A c.382G>A (p.Val128Met) c.187+127G>A (n.187+127G>A) n.715+127G>A n.679G>A c.528G>A n.757-12916G>A c.511+127G>A (n.511+127G>A) c.244+127G>A (n.244+127G>A) c.167-12916G>A (n.167-12916G>A) n.743-12916G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564376A>G | CA2611203071 | FGFR2 | c.454+126T>C (n.454+126T>C) n.110-12917T>C c.110-12917T>C (n.110-12917T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.454+126T>C c.381T>C (p.Ala127=) c.187+126T>C (n.187+126T>C) n.715+126T>C n.678T>C c.527T>C n.757-12917T>C c.511+126T>C (n.511+126T>C) c.244+126T>C (n.244+126T>C) c.167-12917T>C (n.167-12917T>C) n.743-12917T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564378C>A | CA1941046045 | FGFR2 | c.454+124G>T (n.454+124G>T) n.110-12919G>T c.110-12919G>T (n.110-12919G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.454+124G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.187+124G>T (n.187+124G>T) n.715+124G>T n.676G>T c.525G>T n.757-12919G>T c.511+124G>T (n.511+124G>T) c.244+124G>T (n.244+124G>T) c.167-12919G>T (n.167-12919G>T) n.743-12919G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121564378C= | CA1941046044 | FGFR2 | c.454+124G= (n.454+124G=) n.110-12919G= c.110-12919G= (n.110-12919G=) c.*116G= (n.*116G=) n.454+124G= c.379G= (p.Ala127=) c.187+124G= (n.187+124G=) n.715+124G= n.676G= c.525G= n.757-12919G= c.511+124G= (n.511+124G=) c.244+124G= (n.244+124G=) c.167-12919G= (n.167-12919G=) n.743-12919G= | |
| 10 | g.121564378C>T | CA1941046046 | FGFR2 | c.454+124G>A (n.454+124G>A) n.110-12919G>A c.110-12919G>A (n.110-12919G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.454+124G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.187+124G>A (n.187+124G>A) n.715+124G>A n.676G>A c.525G>A n.757-12919G>A c.511+124G>A (n.511+124G>A) c.244+124G>A (n.244+124G>A) c.167-12919G>A (n.167-12919G>A) n.743-12919G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121564379G>A | CA214299195 | FGFR2 | c.454+123C>T (n.454+123C>T) n.110-12920C>T c.110-12920C>T (n.110-12920C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.454+123C>T c.378C>T (p.Pro126=) c.187+123C>T (n.187+123C>T) n.715+123C>T n.675C>T c.524C>T n.757-12920C>T c.511+123C>T (n.511+123C>T) c.244+123C>T (n.244+123C>T) c.167-12920C>T (n.167-12920C>T) n.743-12920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121564379G>C | CA2789755090 | FGFR2 | c.454+123C>G (n.454+123C>G) n.110-12920C>G c.110-12920C>G (n.110-12920C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.454+123C>G c.378C>G (p.Pro126=) c.187+123C>G (n.187+123C>G) n.715+123C>G n.675C>G c.524C>G n.757-12920C>G c.511+123C>G (n.511+123C>G) c.244+123C>G (n.244+123C>G) c.167-12920C>G (n.167-12920C>G) n.743-12920C>G | |
| 10 | g.121564379G= | CA1941046047 | FGFR2 | c.454+123C= (n.454+123C=) n.110-12920C= c.110-12920C= (n.110-12920C=) c.*115C= (n.*115C=) n.454+123C= c.378C= (p.Pro126=) c.187+123C= (n.187+123C=) n.715+123C= n.675C= c.524C= n.757-12920C= c.511+123C= (n.511+123C=) c.244+123C= (n.244+123C=) c.167-12920C= (n.167-12920C=) n.743-12920C= | |
| 10 | g.121564379G>T | CA2611203073 | FGFR2 | c.454+123C>A (n.454+123C>A) n.110-12920C>A c.110-12920C>A (n.110-12920C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.454+123C>A c.378C>A (p.Pro126=) c.187+123C>A (n.187+123C>A) n.715+123C>A n.675C>A c.524C>A n.757-12920C>A c.511+123C>A (n.511+123C>A) c.244+123C>A (n.244+123C>A) c.167-12920C>A (n.167-12920C>A) n.743-12920C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564382del | CA2611203072 | FGFR2 | c.454+123del (n.454+123del) n.110-12920del c.110-12920del (n.110-12920del) c.*115del (n.*115del) n.454+123del c.378del (p.Ala127LeufsTer6) c.187+123del (n.187+123del) n.715+123del n.675del c.524del n.757-12920del c.511+123del (n.511+123del) c.244+123del (n.244+123del) c.167-12920del (n.167-12920del) n.743-12920del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564380G>T | CA2611203074 | FGFR2 | c.454+122C>A (n.454+122C>A) n.110-12921C>A c.110-12921C>A (n.110-12921C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.454+122C>A c.377C>A (p.Pro126His) c.187+122C>A (n.187+122C>A) n.715+122C>A n.674C>A c.523C>A n.757-12921C>A c.511+122C>A (n.511+122C>A) c.244+122C>A (n.244+122C>A) c.167-12921C>A (n.167-12921C>A) n.743-12921C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564381G>T | CA2611203075 | FGFR2 | c.454+121C>A (n.454+121C>A) n.110-12922C>A c.110-12922C>A (n.110-12922C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.454+121C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) c.187+121C>A (n.187+121C>A) n.715+121C>A n.673C>A c.522C>A n.757-12922C>A c.511+121C>A (n.511+121C>A) c.244+121C>A (n.244+121C>A) c.167-12922C>A (n.167-12922C>A) n.743-12922C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564382G>T | CA2611203076 | FGFR2 | c.454+120C>A (n.454+120C>A) n.110-12923C>A c.110-12923C>A (n.110-12923C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.454+120C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) c.187+120C>A (n.187+120C>A) n.715+120C>A n.672C>A c.521C>A n.757-12923C>A c.511+120C>A (n.511+120C>A) c.244+120C>A (n.244+120C>A) c.167-12923C>A (n.167-12923C>A) n.743-12923C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564385del | CA2611203077 | FGFR2 | c.454+119del (n.454+119del) n.110-12924del c.110-12924del (n.110-12924del) c.*111del (n.*111del) n.454+119del c.374del (p.Phe125SerfsTer8) c.187+119del (n.187+119del) n.715+119del n.671del c.520del n.757-12924del c.511+119del (n.511+119del) c.244+119del (n.244+119del) c.167-12924del (n.167-12924del) n.743-12924del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121564384A= | CA1941046048 | FGFR2 | c.454+118T= (n.454+118T=) n.110-12925T= c.110-12925T= (n.110-12925T=) c.*110T= (n.*110T=) n.454+118T= c.373T= (p.Phe125=) c.187+118T= (n.187+118T=) n.715+118T= n.670T= c.519T= n.757-12925T= c.511+118T= (n.511+118T=) c.244+118T= (n.244+118T=) c.167-12925T= (n.167-12925T=) n.743-12925T= | |
| 10 | g.121564384A>T | CA660807601 | FGFR2 | c.454+118T>A (n.454+118T>A) n.110-12925T>A c.110-12925T>A (n.110-12925T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.454+118T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.187+118T>A (n.187+118T>A) n.715+118T>A n.670T>A c.519T>A n.757-12925T>A c.511+118T>A (n.511+118T>A) c.244+118T>A (n.244+118T>A) c.167-12925T>A (n.167-12925T>A) n.743-12925T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121564385A= | CA1941046049 | FGFR2 | c.454+117T= (n.454+117T=) n.110-12926T= c.110-12926T= (n.110-12926T=) c.*109T= (n.*109T=) n.454+117T= c.372T= (p.Pro124=) c.187+117T= (n.187+117T=) n.715+117T= n.669T= c.518T= n.757-12926T= c.511+117T= (n.511+117T=) c.244+117T= (n.244+117T=) c.167-12926T= (n.167-12926T=) n.743-12926T= |