Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121520090_121520095dup | CA1139661701 | FGFR2 | c.824_829dup (p.Phe276_Val277insGluPhe) c.-347_-342dup (n.-347_-342dup) n.172_177dup n.479_484dup c.479_484dup (p.Phe161_Val162insGluPhe) c.404-16153_404-16148dup (n.404-16153_404-16148dup) n.3171_3176dup n.824_829dup c.557_562dup (p.Phe187_Val188insGluPhe) c.749-4775_749-4770dup (n.749-4775_749-4770dup) c.140_145dup (p.Phe48_Val49insGluPhe) n.1085_1090dup n.1126_1131dup c.881_886dup (p.Phe295_Val296insGluPhe) c.614_619dup (p.Phe206_Val207insGluPhe) c.536_541dup (p.Phe180_Val181insGluPhe) n.1112_1117dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520092A= | CA1941025864 | FGFR2 | c.826T= (p.Phe276=) c.-345T= (n.-345T=) n.174T= n.481T= c.481T= (p.Phe161=) c.404-16151T= (n.404-16151T=) n.3173T= n.826T= c.559T= (p.Phe187=) c.749-4773T= (n.749-4773T=) c.142T= (p.Phe48=) n.1087T= n.1128T= c.883T= (p.Phe295=) c.616T= (p.Phe206=) c.538T= (p.Phe180=) n.1114T= | |
10 | g.121520092A>C | CA16043919 | FGFR2 | c.826T>G (p.Phe276Val) c.-345T>G (n.-345T>G) n.174T>G n.481T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.404-16151T>G (n.404-16151T>G) n.3173T>G n.826T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.749-4773T>G (n.749-4773T>G) c.142T>G (p.Phe48Val) n.1087T>G n.1128T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.1114T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520092A>G | CA378330920 | FGFR2 | c.826T>C (p.Phe276Leu) c.-345T>C (n.-345T>C) n.174T>C n.481T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.404-16151T>C (n.404-16151T>C) n.3173T>C n.826T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.749-4773T>C (n.749-4773T>C) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1087T>C n.1128T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.1114T>C | |
10 | g.121520092A>T | CA378330921 | FGFR2 | c.826T>A (p.Phe276Ile) c.-345T>A (n.-345T>A) n.174T>A n.481T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.404-16151T>A (n.404-16151T>A) n.3173T>A n.826T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.749-4773T>A (n.749-4773T>A) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1087T>A n.1128T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.1114T>A | dbSNP |
10 | g.121520093C>A | CA378330922 | FGFR2 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.-346G>T (n.-346G>T) n.173G>T n.480G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.404-16152G>T (n.404-16152G>T) n.3172G>T n.825G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.749-4774G>T (n.749-4774G>T) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.1086G>T n.1127G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1113G>T | |
10 | g.121520093C>G | CA378330923 | FGFR2 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.-346G>C (n.-346G>C) n.173G>C n.480G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.404-16152G>C (n.404-16152G>C) n.3172G>C n.825G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.749-4774G>C (n.749-4774G>C) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.1086G>C n.1127G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1113G>C | dbSNP |
10 | g.121520093C>T | CA471656127 | FGFR2 | c.825G>A (p.Glu275=) c.-346G>A (n.-346G>A) n.173G>A n.480G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.404-16152G>A (n.404-16152G>A) n.3172G>A n.825G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.749-4774G>A (n.749-4774G>A) c.141G>A (p.Glu47=) n.1086G>A n.1127G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.615G>A (p.Glu205=) c.537G>A (p.Glu179=) n.1113G>A | |
10 | g.121520094_121520111dup | CA2695212849 | FGFR2 | c.808_825dup (p.Glu275_Phe276insValGlyGlyAspValGlu) c.-363_-346dup (n.-363_-346dup) n.156_173dup n.463_480dup c.463_480dup (p.Glu160_Phe161insValGlyGlyAspValGlu) c.404-16169_404-16152dup (n.404-16169_404-16152dup) n.3155_3172dup n.808_825dup c.541_558dup (p.Glu186_Phe187insValGlyGlyAspValGlu) c.749-4791_749-4774dup (n.749-4791_749-4774dup) c.124_141dup (p.Glu47_Phe48insValGlyGlyAspValGlu) n.1069_1086dup n.1110_1127dup c.865_882dup (p.Glu294_Phe295insValGlyGlyAspValGlu) c.598_615dup (p.Glu205_Phe206insValGlyGlyAspValGlu) c.520_537dup (p.Glu179_Phe180insValGlyGlyAspValGlu) n.1096_1113dup | |
10 | g.121520094T>A | CA378330924 | FGFR2 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.-347A>T (n.-347A>T) n.172A>T n.479A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.404-16153A>T (n.404-16153A>T) n.3171A>T n.824A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.749-4775A>T (n.749-4775A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.1085A>T n.1126A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.1112A>T | dbSNP |
10 | g.121520094T>C | CA378330925 | FGFR2 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.-347A>G (n.-347A>G) n.172A>G n.479A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.404-16153A>G (n.404-16153A>G) n.3171A>G n.824A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.749-4775A>G (n.749-4775A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.1085A>G n.1126A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1112A>G | |
10 | g.121520094T>G | CA378330926 | FGFR2 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.-347A>C (n.-347A>C) n.172A>C n.479A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.404-16153A>C (n.404-16153A>C) n.3171A>C n.824A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.749-4775A>C (n.749-4775A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.1085A>C n.1126A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1112A>C | |
10 | g.121520094_121520098delinsAA | CA2695212850 | FGFR2 | c.820_824delinsTT (p.Val274_Glu275delinsLeu) c.-351_-347delinsTT (n.-351_-347delinsTT) n.168_172delinsTT n.475_479delinsTT c.475_479delinsTT (p.Val159_Glu160delinsLeu) c.404-16157_404-16153delinsTT (n.404-16157_404-16153delinsTT) n.3167_3171delinsTT n.820_824delinsTT c.553_557delinsTT (p.Val185_Glu186delinsLeu) c.749-4779_749-4775delinsTT (n.749-4779_749-4775delinsTT) c.136_140delinsTT (p.Val46_Glu47delinsLeu) n.1081_1085delinsTT n.1122_1126delinsTT c.877_881delinsTT (p.Val293_Glu294delinsLeu) c.610_614delinsTT (p.Val204_Glu205delinsLeu) c.532_536delinsTT (p.Val178_Glu179delinsLeu) n.1108_1112delinsTT | |
10 | g.121520095C>A | CA378330927 | FGFR2 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.-348G>T (n.-348G>T) n.171G>T n.478G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.404-16154G>T (n.404-16154G>T) n.3170G>T n.823G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.749-4776G>T (n.749-4776G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.1084G>T n.1125G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1111G>T | |
10 | g.121520095C= | CA1941025865 | FGFR2 | c.823G= (p.Glu275=) c.-348G= (n.-348G=) n.171G= n.478G= c.478G= (p.Glu160=) c.404-16154G= (n.404-16154G=) n.3170G= n.823G= c.556G= (p.Glu186=) c.749-4776G= (n.749-4776G=) c.139G= (p.Glu47=) n.1084G= n.1125G= c.880G= (p.Glu294=) c.613G= (p.Glu205=) c.535G= (p.Glu179=) n.1111G= | |
10 | g.121520095C>G | CA378330928 | FGFR2 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.-348G>C (n.-348G>C) n.171G>C n.478G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.404-16154G>C (n.404-16154G>C) n.3170G>C n.823G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.749-4776G>C (n.749-4776G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.1084G>C n.1125G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520095C>T | CA378330929 | FGFR2 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.-348G>A (n.-348G>A) n.171G>A n.478G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.404-16154G>A (n.404-16154G>A) n.3170G>A n.823G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.749-4776G>A (n.749-4776G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.1084G>A n.1125G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1111G>A | dbSNP |
10 | g.121520097_121520098insGGTCTCCTCCTA | CA2695212851 | FGFR2 | c.823_824insGAGGAGACCTAG (p.Val274_Glu275insGlyGlyAspLeu) c.-348_-347insGAGGAGACCTAG (n.-348_-347insGAGGAGACCTAG) n.171_172insGAGGAGACCTAG n.478_479insGAGGAGACCTAG c.478_479insGAGGAGACCTAG (p.Val159_Glu160insGlyGlyAspLeu) c.404-16154_404-16153insGAGGAGACCTAG (n.404-16154_404-16153insGAGGAGACCTAG) n.3170_3171insGAGGAGACCTAG n.823_824insGAGGAGACCTAG c.556_557insGAGGAGACCTAG (p.Val185_Glu186insGlyGlyAspLeu) c.749-4776_749-4775insGAGGAGACCTAG (n.749-4776_749-4775insGAGGAGACCTAG) c.139_140insGAGGAGACCTAG (p.Val46_Glu47insGlyGlyAspLeu) n.1084_1085insGAGGAGACCTAG n.1125_1126insGAGGAGACCTAG c.880_881insGAGGAGACCTAG (p.Val293_Glu294insGlyGlyAspLeu) c.613_614insGAGGAGACCTAG (p.Val204_Glu205insGlyGlyAspLeu) c.535_536insGAGGAGACCTAG (p.Val178_Glu179insGlyGlyAspLeu) n.1111_1112insGAGGAGACCTAG | |
10 | g.121520096T>A | CA471656128 | FGFR2 | c.822A>T (p.Val274=) c.-349A>T (n.-349A>T) n.170A>T n.477A>T c.477A>T (p.Val159=) c.404-16155A>T (n.404-16155A>T) n.3169A>T n.822A>T c.555A>T (p.Val185=) c.749-4777A>T (n.749-4777A>T) c.138A>T (p.Val46=) n.1083A>T n.1124A>T c.879A>T (p.Val293=) c.612A>T (p.Val204=) c.534A>T (p.Val178=) n.1110A>T | dbSNP |
10 | g.121520096T>C | CA471656129 | FGFR2 | c.822A>G (p.Val274=) c.-349A>G (n.-349A>G) n.170A>G n.477A>G c.477A>G (p.Val159=) c.404-16155A>G (n.404-16155A>G) n.3169A>G n.822A>G c.555A>G (p.Val185=) c.749-4777A>G (n.749-4777A>G) c.138A>G (p.Val46=) n.1083A>G n.1124A>G c.879A>G (p.Val293=) c.612A>G (p.Val204=) c.534A>G (p.Val178=) n.1110A>G | dbSNP |
10 | g.121520096T>G | CA471656130 | FGFR2 | c.822A>C (p.Val274=) c.-349A>C (n.-349A>C) n.170A>C n.477A>C c.477A>C (p.Val159=) c.404-16155A>C (n.404-16155A>C) n.3169A>C n.822A>C c.555A>C (p.Val185=) c.749-4777A>C (n.749-4777A>C) c.138A>C (p.Val46=) n.1083A>C n.1124A>C c.879A>C (p.Val293=) c.612A>C (p.Val204=) c.534A>C (p.Val178=) n.1110A>C | |
10 | g.121520097A>C | CA378330931 | FGFR2 | c.821T>G (p.Val274Gly) c.-350T>G (n.-350T>G) n.169T>G n.476T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.404-16156T>G (n.404-16156T>G) n.3168T>G n.821T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.749-4778T>G (n.749-4778T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.1082T>G n.1123T>G c.878T>G (p.Val293Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.1109T>G | dbSNP |
10 | g.121520097A>G | CA378330932 | FGFR2 | c.821T>C (p.Val274Ala) c.-350T>C (n.-350T>C) n.169T>C n.476T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.404-16156T>C (n.404-16156T>C) n.3168T>C n.821T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.749-4778T>C (n.749-4778T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.1082T>C n.1123T>C c.878T>C (p.Val293Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.1109T>C | dbSNP |
10 | g.121520097A>T | CA378330930 | FGFR2 | c.821T>A (p.Val274Glu) c.-350T>A (n.-350T>A) n.169T>A n.476T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.404-16156T>A (n.404-16156T>A) n.3168T>A n.821T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.749-4778T>A (n.749-4778T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.1082T>A n.1123T>A c.878T>A (p.Val293Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) n.1109T>A | dbSNP |
10 | g.121520097_121520100delinsACGT | CA1941025866 | FGFR2 | c.818_821delinsACGT (p.Asp273=) c.-353_-350delinsACGT (n.-353_-350delinsACGT) n.166_169delinsACGT n.473_476delinsACGT c.473_476delinsACGT (p.Asp158=) c.404-16159_404-16156delinsACGT (n.404-16159_404-16156delinsACGT) n.3165_3168delinsACGT n.818_821delinsACGT c.551_554delinsACGT (p.Asp184=) c.749-4781_749-4778delinsACGT (n.749-4781_749-4778delinsACGT) c.134_137delinsACGT (p.Asp45=) n.1079_1082delinsACGT n.1120_1123delinsACGT c.875_878delinsACGT (p.Asp292=) c.608_611delinsACGT (p.Asp203=) c.530_533delinsACGT (p.Asp177=) n.1106_1109delinsACGT | |
10 | g.121520098C>A | CA378330933 | FGFR2 | c.820G>T (p.Val274Leu) c.-351G>T (n.-351G>T) n.168G>T n.475G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.404-16157G>T (n.404-16157G>T) n.3167G>T n.820G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.749-4779G>T (n.749-4779G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.1081G>T n.1122G>T c.877G>T (p.Val293Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) n.1108G>T | |
10 | g.121520098C= | CA1941025867 | FGFR2 | c.820G= (p.Val274=) c.-351G= (n.-351G=) n.168G= n.475G= c.475G= (p.Val159=) c.404-16157G= (n.404-16157G=) n.3167G= n.820G= c.553G= (p.Val185=) c.749-4779G= (n.749-4779G=) c.136G= (p.Val46=) n.1081G= n.1122G= c.877G= (p.Val293=) c.610G= (p.Val204=) c.532G= (p.Val178=) n.1108G= | |
10 | g.121520098C>G | CA378330934 | FGFR2 | c.820G>C (p.Val274Leu) c.-351G>C (n.-351G>C) n.168G>C n.475G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.404-16157G>C (n.404-16157G>C) n.3167G>C n.820G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.749-4779G>C (n.749-4779G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.1081G>C n.1122G>C c.877G>C (p.Val293Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.1108G>C | dbSNP |
10 | g.121520098C>T | CA378330935 | FGFR2 | c.820G>A (p.Val274Ile) c.-351G>A (n.-351G>A) n.168G>A n.475G>A c.475G>A (p.Val159Ile) c.404-16157G>A (n.404-16157G>A) n.3167G>A n.820G>A c.553G>A (p.Val185Ile) c.749-4779G>A (n.749-4779G>A) c.136G>A (p.Val46Ile) n.1081G>A n.1122G>A c.877G>A (p.Val293Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) n.1108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520099_121520101del | CA280189 | FGFR2 | c.818_820del (p.Asp273del) c.-353_-351del (n.-353_-351del) n.166_168del n.473_475del c.473_475del (p.Asp158del) c.404-16159_404-16157del (n.404-16159_404-16157del) n.3165_3167del n.818_820del c.551_553del (p.Asp184del) c.749-4781_749-4779del (n.749-4781_749-4779del) c.134_136del (p.Asp45del) n.1079_1081del n.1120_1122del c.875_877del (p.Asp292del) c.608_610del (p.Asp203del) c.530_532del (p.Asp177del) n.1106_1108del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520099G>A | CA5720989 | FGFR2 | c.819C>T (p.Asp273=) c.-352C>T (n.-352C>T) n.167C>T n.474C>T c.474C>T (p.Asp158=) c.404-16158C>T (n.404-16158C>T) n.3166C>T n.819C>T c.552C>T (p.Asp184=) c.749-4780C>T (n.749-4780C>T) c.135C>T (p.Asp45=) n.1080C>T n.1121C>T c.876C>T (p.Asp292=) c.609C>T (p.Asp203=) c.531C>T (p.Asp177=) n.1107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520099G>C | CA5720990 | FGFR2 | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.-352C>G (n.-352C>G) n.167C>G n.474C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) c.404-16158C>G (n.404-16158C>G) n.3166C>G n.819C>G c.552C>G (p.Asp184Glu) c.749-4780C>G (n.749-4780C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.1080C>G n.1121C>G c.876C>G (p.Asp292Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.1107C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520099G= | CA1941025868 | FGFR2 | c.819C= (p.Asp273=) c.-352C= (n.-352C=) n.167C= n.474C= c.474C= (p.Asp158=) c.404-16158C= (n.404-16158C=) n.3166C= n.819C= c.552C= (p.Asp184=) c.749-4780C= (n.749-4780C=) c.135C= (p.Asp45=) n.1080C= n.1121C= c.876C= (p.Asp292=) c.609C= (p.Asp203=) c.531C= (p.Asp177=) n.1107C= | |
10 | g.121520099G>T | CA378330936 | FGFR2 | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.-352C>A (n.-352C>A) n.167C>A n.474C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) c.404-16158C>A (n.404-16158C>A) n.3166C>A n.819C>A c.552C>A (p.Asp184Glu) c.749-4780C>A (n.749-4780C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.1080C>A n.1121C>A c.876C>A (p.Asp292Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.1107C>A | dbSNP |
10 | g.121520100T>A | CA378330937 | FGFR2 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.-353A>T (n.-353A>T) n.166A>T n.473A>T c.473A>T (p.Asp158Val) c.404-16159A>T (n.404-16159A>T) n.3165A>T n.818A>T c.551A>T (p.Asp184Val) c.749-4781A>T (n.749-4781A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) n.1079A>T n.1120A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.1106A>T | dbSNP |
10 | g.121520100T>C | CA378330938 | FGFR2 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.-353A>G (n.-353A>G) n.166A>G n.473A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) c.404-16159A>G (n.404-16159A>G) n.3165A>G n.818A>G c.551A>G (p.Asp184Gly) c.749-4781A>G (n.749-4781A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.1079A>G n.1120A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1106A>G | |
10 | g.121520100T>G | CA378330939 | FGFR2 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.-353A>C (n.-353A>C) n.166A>C n.473A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) c.404-16159A>C (n.404-16159A>C) n.3165A>C n.818A>C c.551A>C (p.Asp184Ala) c.749-4781A>C (n.749-4781A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.1079A>C n.1120A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1106A>C | |
10 | g.121520101C>A | CA378330940 | FGFR2 | c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.-354G>T (n.-354G>T) n.165G>T n.472G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.404-16160G>T (n.404-16160G>T) n.3164G>T n.817G>T c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.749-4782G>T (n.749-4782G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.1078G>T n.1119G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.1105G>T | dbSNP |
10 | g.121520101C>G | CA378330941 | FGFR2 | c.817G>C (p.Asp273His) c.-354G>C (n.-354G>C) n.165G>C n.472G>C c.472G>C (p.Asp158His) c.404-16160G>C (n.404-16160G>C) n.3164G>C n.817G>C c.550G>C (p.Asp184His) c.749-4782G>C (n.749-4782G>C) c.133G>C (p.Asp45His) n.1078G>C n.1119G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.607G>C (p.Asp203His) c.529G>C (p.Asp177His) n.1105G>C | dbSNP |
10 | g.121520101C>T | CA378330942 | FGFR2 | c.817G>A (p.Asp273Asn) c.-354G>A (n.-354G>A) n.165G>A n.472G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) c.404-16160G>A (n.404-16160G>A) n.3164G>A n.817G>A c.550G>A (p.Asp184Asn) c.749-4782G>A (n.749-4782G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.1078G>A n.1119G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.1105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520105_121520107dup | CA2695212853 | FGFR2 | c.815_817dup (p.Gly272_Asp273insGly) c.-356_-354dup (n.-356_-354dup) n.163_165dup n.470_472dup c.470_472dup (p.Gly157_Asp158insGly) c.404-16162_404-16160dup (n.404-16162_404-16160dup) n.3162_3164dup n.815_817dup c.548_550dup (p.Gly183_Asp184insGly) c.749-4784_749-4782dup (n.749-4784_749-4782dup) c.131_133dup (p.Gly44_Asp45insGly) n.1076_1078dup n.1117_1119dup c.872_874dup (p.Gly291_Asp292insGly) c.605_607dup (p.Gly202_Asp203insGly) c.527_529dup (p.Gly176_Asp177insGly) n.1103_1105dup | |
10 | g.121520105_121520107del | CA2695212852 | FGFR2 | c.815_817del (p.Gly272del) c.-356_-354del (n.-356_-354del) n.163_165del n.470_472del c.470_472del (p.Gly157del) c.404-16162_404-16160del (n.404-16162_404-16160del) n.3162_3164del n.815_817del c.548_550del (p.Gly183del) c.749-4784_749-4782del (n.749-4784_749-4782del) c.131_133del (p.Gly44del) n.1076_1078del n.1117_1119del c.872_874del (p.Gly291del) c.605_607del (p.Gly202del) c.527_529del (p.Gly176del) n.1103_1105del | ClinVar |
10 | g.121520102T>A | CA471656131 | FGFR2 | c.816A>T (p.Gly272=) c.-355A>T (n.-355A>T) n.164A>T n.471A>T c.471A>T (p.Gly157=) c.404-16161A>T (n.404-16161A>T) n.3163A>T n.816A>T c.549A>T (p.Gly183=) c.749-4783A>T (n.749-4783A>T) c.132A>T (p.Gly44=) n.1077A>T n.1118A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.606A>T (p.Gly202=) c.528A>T (p.Gly176=) n.1104A>T | |
10 | g.121520102T>C | CA471656132 | FGFR2 | c.816A>G (p.Gly272=) c.-355A>G (n.-355A>G) n.164A>G n.471A>G c.471A>G (p.Gly157=) c.404-16161A>G (n.404-16161A>G) n.3163A>G n.816A>G c.549A>G (p.Gly183=) c.749-4783A>G (n.749-4783A>G) c.132A>G (p.Gly44=) n.1077A>G n.1118A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.606A>G (p.Gly202=) c.528A>G (p.Gly176=) n.1104A>G | |
10 | g.121520102T>G | CA471656133 | FGFR2 | c.816A>C (p.Gly272=) c.-355A>C (n.-355A>C) n.164A>C n.471A>C c.471A>C (p.Gly157=) c.404-16161A>C (n.404-16161A>C) n.3163A>C n.816A>C c.549A>C (p.Gly183=) c.749-4783A>C (n.749-4783A>C) c.132A>C (p.Gly44=) n.1077A>C n.1118A>C c.873A>C (p.Gly291=) c.606A>C (p.Gly202=) c.528A>C (p.Gly176=) n.1104A>C | |
10 | g.121520103C>A | CA378330943 | FGFR2 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.-356G>T (n.-356G>T) n.163G>T n.470G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.404-16162G>T (n.404-16162G>T) n.3162G>T n.815G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.749-4784G>T (n.749-4784G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.1076G>T n.1117G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.1103G>T | COSMIC |
10 | g.121520103C>G | CA378330944 | FGFR2 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-356G>C (n.-356G>C) n.163G>C n.470G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.404-16162G>C (n.404-16162G>C) n.3162G>C n.815G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.749-4784G>C (n.749-4784G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.1076G>C n.1117G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1103G>C | dbSNP |
10 | g.121520103C>T | CA378330945 | FGFR2 | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.-356G>A (n.-356G>A) n.163G>A n.470G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) c.404-16162G>A (n.404-16162G>A) n.3162G>A n.815G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) c.749-4784G>A (n.749-4784G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.1076G>A n.1117G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.1103G>A | dbSNP |
10 | g.121520104C>A | CA378330946 | FGFR2 | c.814G>T (p.Gly272Ter) c.-357G>T (n.-357G>T) n.162G>T n.469G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) c.404-16163G>T (n.404-16163G>T) n.3161G>T n.814G>T c.547G>T (p.Gly183Ter) c.749-4785G>T (n.749-4785G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) n.1075G>T n.1116G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.1102G>T | dbSNP |
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