Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121520084G>A | CA471656123 | FGFR2 | c.834C>T (p.Cys278=) c.-337C>T (n.-337C>T) n.182C>T n.489C>T c.489C>T (p.Cys163=) c.404-16143C>T (n.404-16143C>T) n.3181C>T n.834C>T c.567C>T (p.Cys189=) c.749-4765C>T (n.749-4765C>T) c.150C>T (p.Cys50=) n.1095C>T n.1136C>T c.891C>T (p.Cys297=) c.624C>T (p.Cys208=) c.546C>T (p.Cys182=) n.1122C>T | dbSNP |
10 | g.121520084G>C | CA378330887 | FGFR2 | c.834C>G (p.Cys278Trp) c.-337C>G (n.-337C>G) n.182C>G n.489C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) c.404-16143C>G (n.404-16143C>G) n.3181C>G n.834C>G c.567C>G (p.Cys189Trp) c.749-4765C>G (n.749-4765C>G) c.150C>G (p.Cys50Trp) n.1095C>G n.1136C>G c.891C>G (p.Cys297Trp) c.624C>G (p.Cys208Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520084G= | CA1941025859 | FGFR2 | c.834C= (p.Cys278=) c.-337C= (n.-337C=) n.182C= n.489C= c.489C= (p.Cys163=) c.404-16143C= (n.404-16143C=) n.3181C= n.834C= c.567C= (p.Cys189=) c.749-4765C= (n.749-4765C=) c.150C= (p.Cys50=) n.1095C= n.1136C= c.891C= (p.Cys297=) c.624C= (p.Cys208=) c.546C= (p.Cys182=) n.1122C= | |
10 | g.121520084G>T | CA378330885 | FGFR2 | c.834C>A (p.Cys278Ter) c.-337C>A (n.-337C>A) n.182C>A n.489C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) c.404-16143C>A (n.404-16143C>A) n.3181C>A n.834C>A c.567C>A (p.Cys189Ter) c.749-4765C>A (n.749-4765C>A) c.150C>A (p.Cys50Ter) n.1095C>A n.1136C>A c.891C>A (p.Cys297Ter) c.624C>A (p.Cys208Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) n.1122C>A | |
10 | g.121520084_121520085delinsAA | CA658655488 | FGFR2 | c.833_834delinsTT (p.Cys278Phe) c.-338_-337delinsTT (n.-338_-337delinsTT) n.181_182delinsTT n.488_489delinsTT c.488_489delinsTT (p.Cys163Phe) c.404-16144_404-16143delinsTT (n.404-16144_404-16143delinsTT) n.3180_3181delinsTT n.833_834delinsTT c.566_567delinsTT (p.Cys189Phe) c.749-4766_749-4765delinsTT (n.749-4766_749-4765delinsTT) c.149_150delinsTT (p.Cys50Phe) n.1094_1095delinsTT n.1135_1136delinsTT c.890_891delinsTT (p.Cys297Phe) c.623_624delinsTT (p.Cys208Phe) c.545_546delinsTT (p.Cys182Phe) n.1121_1122delinsTT | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520084_121520085delinsCA | CA2695212848 | FGFR2 | c.833_834delinsTG (p.Cys278Leu) c.-338_-337delinsTG (n.-338_-337delinsTG) n.181_182delinsTG n.488_489delinsTG c.488_489delinsTG (p.Cys163Leu) c.404-16144_404-16143delinsTG (n.404-16144_404-16143delinsTG) n.3180_3181delinsTG n.833_834delinsTG c.566_567delinsTG (p.Cys189Leu) c.749-4766_749-4765delinsTG (n.749-4766_749-4765delinsTG) c.149_150delinsTG (p.Cys50Leu) n.1094_1095delinsTG n.1135_1136delinsTG c.890_891delinsTG (p.Cys297Leu) c.623_624delinsTG (p.Cys208Leu) c.545_546delinsTG (p.Cys182Leu) n.1121_1122delinsTG | |
10 | g.121520084_121520085delinsGC | CA1941025860 | FGFR2 | c.833_834delinsGC (p.Cys278=) c.-338_-337delinsGC (n.-338_-337delinsGC) n.181_182delinsGC n.488_489delinsGC c.488_489delinsGC (p.Cys163=) c.404-16144_404-16143delinsGC (n.404-16144_404-16143delinsGC) n.3180_3181delinsGC n.833_834delinsGC c.566_567delinsGC (p.Cys189=) c.749-4766_749-4765delinsGC (n.749-4766_749-4765delinsGC) c.149_150delinsGC (p.Cys50=) n.1094_1095delinsGC n.1135_1136delinsGC c.890_891delinsGC (p.Cys297=) c.623_624delinsGC (p.Cys208=) c.545_546delinsGC (p.Cys182=) n.1121_1122delinsGC | |
10 | g.121520084_121520085delinsTA | CA16043918 | FGFR2 | c.833_834delinsTA (p.Cys278Leu) c.-338_-337delinsTA (n.-338_-337delinsTA) n.181_182delinsTA n.488_489delinsTA c.488_489delinsTA (p.Cys163Leu) c.404-16144_404-16143delinsTA (n.404-16144_404-16143delinsTA) n.3180_3181delinsTA n.833_834delinsTA c.566_567delinsTA (p.Cys189Leu) c.749-4766_749-4765delinsTA (n.749-4766_749-4765delinsTA) c.149_150delinsTA (p.Cys50Leu) n.1094_1095delinsTA n.1135_1136delinsTA c.890_891delinsTA (p.Cys297Leu) c.623_624delinsTA (p.Cys208Leu) c.545_546delinsTA (p.Cys182Leu) n.1121_1122delinsTA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520085C>A | CA5720987 | FGFR2 | c.833G>T (p.Cys278Phe) c.-338G>T (n.-338G>T) n.181G>T n.488G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) c.404-16144G>T (n.404-16144G>T) n.3180G>T n.833G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) c.749-4766G>T (n.749-4766G>T) c.149G>T (p.Cys50Phe) n.1094G>T n.1135G>T c.890G>T (p.Cys297Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.1121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520085C= | CA1941025861 | FGFR2 | c.833G= (p.Cys278=) c.-338G= (n.-338G=) n.181G= n.488G= c.488G= (p.Cys163=) c.404-16144G= (n.404-16144G=) n.3180G= n.833G= c.566G= (p.Cys189=) c.749-4766G= (n.749-4766G=) c.149G= (p.Cys50=) n.1094G= n.1135G= c.890G= (p.Cys297=) c.623G= (p.Cys208=) c.545G= (p.Cys182=) n.1121G= | |
10 | g.121520085C>G | CA378330891 | FGFR2 | c.833G>C (p.Cys278Ser) c.-338G>C (n.-338G>C) n.181G>C n.488G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) c.404-16144G>C (n.404-16144G>C) n.3180G>C n.833G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) c.749-4766G>C (n.749-4766G>C) c.149G>C (p.Cys50Ser) n.1094G>C n.1135G>C c.890G>C (p.Cys297Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.1121G>C | dbSNP |
10 | g.121520085C>T | CA378330894 | FGFR2 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.-338G>A (n.-338G>A) n.181G>A n.488G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.404-16144G>A (n.404-16144G>A) n.3180G>A n.833G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.749-4766G>A (n.749-4766G>A) c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.1094G>A n.1135G>A c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.1121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520086A>C | CA378330898 | FGFR2 | c.832T>G (p.Cys278Gly) c.-339T>G (n.-339T>G) n.180T>G n.487T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) c.404-16145T>G (n.404-16145T>G) n.3179T>G n.832T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) c.749-4767T>G (n.749-4767T>G) c.148T>G (p.Cys50Gly) n.1093T>G n.1134T>G c.889T>G (p.Cys297Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.1120T>G | |
10 | g.121520086A>G | CA378330900 | FGFR2 | c.832T>C (p.Cys278Arg) c.-339T>C (n.-339T>C) n.180T>C n.487T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) c.404-16145T>C (n.404-16145T>C) n.3179T>C n.832T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) c.749-4767T>C (n.749-4767T>C) c.148T>C (p.Cys50Arg) n.1093T>C n.1134T>C c.889T>C (p.Cys297Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.1120T>C | dbSNP |
10 | g.121520086A>T | CA378330902 | FGFR2 | c.832T>A (p.Cys278Ser) c.-339T>A (n.-339T>A) n.180T>A n.487T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) c.404-16145T>A (n.404-16145T>A) n.3179T>A n.832T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) c.749-4767T>A (n.749-4767T>A) c.148T>A (p.Cys50Ser) n.1093T>A n.1134T>A c.889T>A (p.Cys297Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.1120T>A | dbSNP |
10 | g.121520087G>A | CA10587076 | FGFR2 | c.831C>T (p.Val277=) c.-340C>T (n.-340C>T) n.179C>T n.486C>T c.486C>T (p.Val162=) c.404-16146C>T (n.404-16146C>T) n.3178C>T n.831C>T c.564C>T (p.Val188=) c.749-4768C>T (n.749-4768C>T) c.147C>T (p.Val49=) n.1092C>T n.1133C>T c.888C>T (p.Val296=) c.621C>T (p.Val207=) c.543C>T (p.Val181=) n.1119C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520087G>C | CA471656124 | FGFR2 | c.831C>G (p.Val277=) c.-340C>G (n.-340C>G) n.179C>G n.486C>G c.486C>G (p.Val162=) c.404-16146C>G (n.404-16146C>G) n.3178C>G n.831C>G c.564C>G (p.Val188=) c.749-4768C>G (n.749-4768C>G) c.147C>G (p.Val49=) n.1092C>G n.1133C>G c.888C>G (p.Val296=) c.621C>G (p.Val207=) c.543C>G (p.Val181=) n.1119C>G | dbSNP |
10 | g.121520087G= | CA1941025862 | FGFR2 | c.831C= (p.Val277=) c.-340C= (n.-340C=) n.179C= n.486C= c.486C= (p.Val162=) c.404-16146C= (n.404-16146C=) n.3178C= n.831C= c.564C= (p.Val188=) c.749-4768C= (n.749-4768C=) c.147C= (p.Val49=) n.1092C= n.1133C= c.888C= (p.Val296=) c.621C= (p.Val207=) c.543C= (p.Val181=) n.1119C= | |
10 | g.121520087G>T | CA471656125 | FGFR2 | c.831C>A (p.Val277=) c.-340C>A (n.-340C>A) n.179C>A n.486C>A c.486C>A (p.Val162=) c.404-16146C>A (n.404-16146C>A) n.3178C>A n.831C>A c.564C>A (p.Val188=) c.749-4768C>A (n.749-4768C>A) c.147C>A (p.Val49=) n.1092C>A n.1133C>A c.888C>A (p.Val296=) c.621C>A (p.Val207=) c.543C>A (p.Val181=) n.1119C>A | dbSNP |
10 | g.121520088A= | CA1941025863 | FGFR2 | c.830T= (p.Val277=) c.-341T= (n.-341T=) n.178T= n.485T= c.485T= (p.Val162=) c.404-16147T= (n.404-16147T=) n.3177T= n.830T= c.563T= (p.Val188=) c.749-4769T= (n.749-4769T=) c.146T= (p.Val49=) n.1091T= n.1132T= c.887T= (p.Val296=) c.620T= (p.Val207=) c.542T= (p.Val181=) n.1118T= | |
10 | g.121520088A>C | CA378330909 | FGFR2 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.-341T>G (n.-341T>G) n.178T>G n.485T>G c.485T>G (p.Val162Gly) c.404-16147T>G (n.404-16147T>G) n.3177T>G n.830T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.749-4769T>G (n.749-4769T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) n.1091T>G n.1132T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.1118T>G | dbSNP |
10 | g.121520088A>G | CA5720988 | FGFR2 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.-341T>C (n.-341T>C) n.178T>C n.485T>C c.485T>C (p.Val162Ala) c.404-16147T>C (n.404-16147T>C) n.3177T>C n.830T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.749-4769T>C (n.749-4769T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) n.1091T>C n.1132T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.1118T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520088A>T | CA378330907 | FGFR2 | c.830T>A (p.Val277Asp) c.-341T>A (n.-341T>A) n.178T>A n.485T>A c.485T>A (p.Val162Asp) c.404-16147T>A (n.404-16147T>A) n.3177T>A n.830T>A c.563T>A (p.Val188Asp) c.749-4769T>A (n.749-4769T>A) c.146T>A (p.Val49Asp) n.1091T>A n.1132T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) n.1118T>A | dbSNP |
10 | g.121520089C>A | CA378330911 | FGFR2 | c.829G>T (p.Val277Phe) c.-342G>T (n.-342G>T) n.177G>T n.484G>T c.484G>T (p.Val162Phe) c.404-16148G>T (n.404-16148G>T) n.3176G>T n.829G>T c.562G>T (p.Val188Phe) c.749-4770G>T (n.749-4770G>T) c.145G>T (p.Val49Phe) n.1090G>T n.1131G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) n.1117G>T | gnomAD v4 |
10 | g.121520089C>G | CA378330913 | FGFR2 | c.829G>C (p.Val277Leu) c.-342G>C (n.-342G>C) n.177G>C n.484G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.404-16148G>C (n.404-16148G>C) n.3176G>C n.829G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.749-4770G>C (n.749-4770G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) n.1090G>C n.1131G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.1117G>C | dbSNP |
10 | g.121520089C>T | CA378330914 | FGFR2 | c.829G>A (p.Val277Ile) c.-342G>A (n.-342G>A) n.177G>A n.484G>A c.484G>A (p.Val162Ile) c.404-16148G>A (n.404-16148G>A) n.3176G>A n.829G>A c.562G>A (p.Val188Ile) c.749-4770G>A (n.749-4770G>A) c.145G>A (p.Val49Ile) n.1090G>A n.1131G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.1117G>A | |
10 | g.121520090_121520095dup | CA1139661701 | FGFR2 | c.824_829dup (p.Phe276_Val277insGluPhe) c.-347_-342dup (n.-347_-342dup) n.172_177dup n.479_484dup c.479_484dup (p.Phe161_Val162insGluPhe) c.404-16153_404-16148dup (n.404-16153_404-16148dup) n.3171_3176dup n.824_829dup c.557_562dup (p.Phe187_Val188insGluPhe) c.749-4775_749-4770dup (n.749-4775_749-4770dup) c.140_145dup (p.Phe48_Val49insGluPhe) n.1085_1090dup n.1126_1131dup c.881_886dup (p.Phe295_Val296insGluPhe) c.614_619dup (p.Phe206_Val207insGluPhe) c.536_541dup (p.Phe180_Val181insGluPhe) n.1112_1117dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520090A>C | CA378330915 | FGFR2 | c.828T>G (p.Phe276Leu) c.-343T>G (n.-343T>G) n.176T>G n.483T>G c.483T>G (p.Phe161Leu) c.404-16149T>G (n.404-16149T>G) n.3175T>G n.828T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.749-4771T>G (n.749-4771T>G) c.144T>G (p.Phe48Leu) n.1089T>G n.1130T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) c.540T>G (p.Phe180Leu) n.1116T>G | |
10 | g.121520090A>G | CA471656126 | FGFR2 | c.828T>C (p.Phe276=) c.-343T>C (n.-343T>C) n.176T>C n.483T>C c.483T>C (p.Phe161=) c.404-16149T>C (n.404-16149T>C) n.3175T>C n.828T>C c.561T>C (p.Phe187=) c.749-4771T>C (n.749-4771T>C) c.144T>C (p.Phe48=) n.1089T>C n.1130T>C c.885T>C (p.Phe295=) c.618T>C (p.Phe206=) c.540T>C (p.Phe180=) n.1116T>C | |
10 | g.121520090A>T | CA378330916 | FGFR2 | c.828T>A (p.Phe276Leu) c.-343T>A (n.-343T>A) n.176T>A n.483T>A c.483T>A (p.Phe161Leu) c.404-16149T>A (n.404-16149T>A) n.3175T>A n.828T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) c.749-4771T>A (n.749-4771T>A) c.144T>A (p.Phe48Leu) n.1089T>A n.1130T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) c.540T>A (p.Phe180Leu) n.1116T>A | dbSNP |
10 | g.121520091A>C | CA378330917 | FGFR2 | c.827T>G (p.Phe276Cys) c.-344T>G (n.-344T>G) n.175T>G n.482T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.404-16150T>G (n.404-16150T>G) n.3174T>G n.827T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.749-4772T>G (n.749-4772T>G) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.1088T>G n.1129T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) n.1115T>G | dbSNP |
10 | g.121520091A>G | CA378330919 | FGFR2 | c.827T>C (p.Phe276Ser) c.-344T>C (n.-344T>C) n.175T>C n.482T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.404-16150T>C (n.404-16150T>C) n.3174T>C n.827T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.749-4772T>C (n.749-4772T>C) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.1088T>C n.1129T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) n.1115T>C | |
10 | g.121520091A>T | CA378330918 | FGFR2 | c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.-344T>A (n.-344T>A) n.175T>A n.482T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.404-16150T>A (n.404-16150T>A) n.3174T>A n.827T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.749-4772T>A (n.749-4772T>A) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.1088T>A n.1129T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.1115T>A | dbSNP |
10 | g.121520092A= | CA1941025864 | FGFR2 | c.826T= (p.Phe276=) c.-345T= (n.-345T=) n.174T= n.481T= c.481T= (p.Phe161=) c.404-16151T= (n.404-16151T=) n.3173T= n.826T= c.559T= (p.Phe187=) c.749-4773T= (n.749-4773T=) c.142T= (p.Phe48=) n.1087T= n.1128T= c.883T= (p.Phe295=) c.616T= (p.Phe206=) c.538T= (p.Phe180=) n.1114T= | |
10 | g.121520092A>C | CA16043919 | FGFR2 | c.826T>G (p.Phe276Val) c.-345T>G (n.-345T>G) n.174T>G n.481T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.404-16151T>G (n.404-16151T>G) n.3173T>G n.826T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.749-4773T>G (n.749-4773T>G) c.142T>G (p.Phe48Val) n.1087T>G n.1128T>G c.883T>G (p.Phe295Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.1114T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520092A>G | CA378330920 | FGFR2 | c.826T>C (p.Phe276Leu) c.-345T>C (n.-345T>C) n.174T>C n.481T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.404-16151T>C (n.404-16151T>C) n.3173T>C n.826T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.749-4773T>C (n.749-4773T>C) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.1087T>C n.1128T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.1114T>C | |
10 | g.121520092A>T | CA378330921 | FGFR2 | c.826T>A (p.Phe276Ile) c.-345T>A (n.-345T>A) n.174T>A n.481T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.404-16151T>A (n.404-16151T>A) n.3173T>A n.826T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.749-4773T>A (n.749-4773T>A) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.1087T>A n.1128T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.1114T>A | dbSNP |
10 | g.121520093C>A | CA378330922 | FGFR2 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.-346G>T (n.-346G>T) n.173G>T n.480G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.404-16152G>T (n.404-16152G>T) n.3172G>T n.825G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.749-4774G>T (n.749-4774G>T) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.1086G>T n.1127G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1113G>T | |
10 | g.121520093C>G | CA378330923 | FGFR2 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.-346G>C (n.-346G>C) n.173G>C n.480G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.404-16152G>C (n.404-16152G>C) n.3172G>C n.825G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.749-4774G>C (n.749-4774G>C) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.1086G>C n.1127G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1113G>C | dbSNP |
10 | g.121520093C>T | CA471656127 | FGFR2 | c.825G>A (p.Glu275=) c.-346G>A (n.-346G>A) n.173G>A n.480G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.404-16152G>A (n.404-16152G>A) n.3172G>A n.825G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.749-4774G>A (n.749-4774G>A) c.141G>A (p.Glu47=) n.1086G>A n.1127G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.615G>A (p.Glu205=) c.537G>A (p.Glu179=) n.1113G>A | |
10 | g.121520094_121520111dup | CA2695212849 | FGFR2 | c.808_825dup (p.Glu275_Phe276insValGlyGlyAspValGlu) c.-363_-346dup (n.-363_-346dup) n.156_173dup n.463_480dup c.463_480dup (p.Glu160_Phe161insValGlyGlyAspValGlu) c.404-16169_404-16152dup (n.404-16169_404-16152dup) n.3155_3172dup n.808_825dup c.541_558dup (p.Glu186_Phe187insValGlyGlyAspValGlu) c.749-4791_749-4774dup (n.749-4791_749-4774dup) c.124_141dup (p.Glu47_Phe48insValGlyGlyAspValGlu) n.1069_1086dup n.1110_1127dup c.865_882dup (p.Glu294_Phe295insValGlyGlyAspValGlu) c.598_615dup (p.Glu205_Phe206insValGlyGlyAspValGlu) c.520_537dup (p.Glu179_Phe180insValGlyGlyAspValGlu) n.1096_1113dup | |
10 | g.121520094T>A | CA378330924 | FGFR2 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.-347A>T (n.-347A>T) n.172A>T n.479A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.404-16153A>T (n.404-16153A>T) n.3171A>T n.824A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.749-4775A>T (n.749-4775A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.1085A>T n.1126A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.1112A>T | dbSNP |
10 | g.121520094T>C | CA378330925 | FGFR2 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.-347A>G (n.-347A>G) n.172A>G n.479A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.404-16153A>G (n.404-16153A>G) n.3171A>G n.824A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.749-4775A>G (n.749-4775A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.1085A>G n.1126A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1112A>G | |
10 | g.121520094T>G | CA378330926 | FGFR2 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.-347A>C (n.-347A>C) n.172A>C n.479A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.404-16153A>C (n.404-16153A>C) n.3171A>C n.824A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.749-4775A>C (n.749-4775A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.1085A>C n.1126A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1112A>C | |
10 | g.121520094_121520098delinsAA | CA2695212850 | FGFR2 | c.820_824delinsTT (p.Val274_Glu275delinsLeu) c.-351_-347delinsTT (n.-351_-347delinsTT) n.168_172delinsTT n.475_479delinsTT c.475_479delinsTT (p.Val159_Glu160delinsLeu) c.404-16157_404-16153delinsTT (n.404-16157_404-16153delinsTT) n.3167_3171delinsTT n.820_824delinsTT c.553_557delinsTT (p.Val185_Glu186delinsLeu) c.749-4779_749-4775delinsTT (n.749-4779_749-4775delinsTT) c.136_140delinsTT (p.Val46_Glu47delinsLeu) n.1081_1085delinsTT n.1122_1126delinsTT c.877_881delinsTT (p.Val293_Glu294delinsLeu) c.610_614delinsTT (p.Val204_Glu205delinsLeu) c.532_536delinsTT (p.Val178_Glu179delinsLeu) n.1108_1112delinsTT | |
10 | g.121520095C>A | CA378330927 | FGFR2 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.-348G>T (n.-348G>T) n.171G>T n.478G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.404-16154G>T (n.404-16154G>T) n.3170G>T n.823G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.749-4776G>T (n.749-4776G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.1084G>T n.1125G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1111G>T | |
10 | g.121520095C= | CA1941025865 | FGFR2 | c.823G= (p.Glu275=) c.-348G= (n.-348G=) n.171G= n.478G= c.478G= (p.Glu160=) c.404-16154G= (n.404-16154G=) n.3170G= n.823G= c.556G= (p.Glu186=) c.749-4776G= (n.749-4776G=) c.139G= (p.Glu47=) n.1084G= n.1125G= c.880G= (p.Glu294=) c.613G= (p.Glu205=) c.535G= (p.Glu179=) n.1111G= | |
10 | g.121520095C>G | CA378330928 | FGFR2 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.-348G>C (n.-348G>C) n.171G>C n.478G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.404-16154G>C (n.404-16154G>C) n.3170G>C n.823G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.749-4776G>C (n.749-4776G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.1084G>C n.1125G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121520095C>T | CA378330929 | FGFR2 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.-348G>A (n.-348G>A) n.171G>A n.478G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.404-16154G>A (n.404-16154G>A) n.3170G>A n.823G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.749-4776G>A (n.749-4776G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.1084G>A n.1125G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1111G>A | dbSNP |
10 | g.121520097_121520098insGGTCTCCTCCTA | CA2695212851 | FGFR2 | c.823_824insGAGGAGACCTAG (p.Val274_Glu275insGlyGlyAspLeu) c.-348_-347insGAGGAGACCTAG (n.-348_-347insGAGGAGACCTAG) n.171_172insGAGGAGACCTAG n.478_479insGAGGAGACCTAG c.478_479insGAGGAGACCTAG (p.Val159_Glu160insGlyGlyAspLeu) c.404-16154_404-16153insGAGGAGACCTAG (n.404-16154_404-16153insGAGGAGACCTAG) n.3170_3171insGAGGAGACCTAG n.823_824insGAGGAGACCTAG c.556_557insGAGGAGACCTAG (p.Val185_Glu186insGlyGlyAspLeu) c.749-4776_749-4775insGAGGAGACCTAG (n.749-4776_749-4775insGAGGAGACCTAG) c.139_140insGAGGAGACCTAG (p.Val46_Glu47insGlyGlyAspLeu) n.1084_1085insGAGGAGACCTAG n.1125_1126insGAGGAGACCTAG c.880_881insGAGGAGACCTAG (p.Val293_Glu294insGlyGlyAspLeu) c.613_614insGAGGAGACCTAG (p.Val204_Glu205insGlyGlyAspLeu) c.535_536insGAGGAGACCTAG (p.Val178_Glu179insGlyGlyAspLeu) n.1111_1112insGAGGAGACCTAG |