Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121519992A>C | CA378330328 | FGFR2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) n.274T>G n.581T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.404-16051T>G (n.404-16051T>G) n.3273T>G n.926T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.749-4673T>G (n.749-4673T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1187T>G n.1228T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1214T>G | |
10 | g.121519992A>G | CA378330330 | FGFR2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) n.274T>C n.581T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.404-16051T>C (n.404-16051T>C) n.3273T>C n.926T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.749-4673T>C (n.749-4673T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1187T>C n.1228T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1214T>C | dbSNP |
10 | g.121519992A>T | CA378330332 | FGFR2 | c.926T>A (p.Leu309His) c.-245T>A (n.-245T>A) n.274T>A n.581T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.404-16051T>A (n.404-16051T>A) n.3273T>A n.926T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.749-4673T>A (n.749-4673T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.1187T>A n.1228T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.716T>A (p.Leu239His) c.638T>A (p.Leu213His) n.1214T>A | dbSNP |
10 | g.121519993G>A | CA214312692 | FGFR2 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.-246C>T (n.-246C>T) n.273C>T n.580C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.404-16052C>T (n.404-16052C>T) n.3272C>T n.925C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.749-4674C>T (n.749-4674C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1186C>T n.1227C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1213C>T | dbSNP |
10 | g.121519993G>C | CA378330336 | FGFR2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.-246C>G (n.-246C>G) n.273C>G n.580C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.404-16052C>G (n.404-16052C>G) n.3272C>G n.925C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.749-4674C>G (n.749-4674C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.1186C>G n.1227C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1213C>G | dbSNP |
10 | g.121519993G= | CA1941025816 | FGFR2 | c.925C= (p.Leu309=) c.-246C= (n.-246C=) n.273C= n.580C= c.580C= (p.Leu194=) c.404-16052C= (n.404-16052C=) n.3272C= n.925C= c.658C= (p.Leu220=) c.749-4674C= (n.749-4674C=) c.241C= (p.Leu81=) n.1186C= n.1227C= c.982C= (p.Leu328=) c.715C= (p.Leu239=) c.637C= (p.Leu213=) n.1213C= | |
10 | g.121519993G>T | CA378330338 | FGFR2 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.-246C>A (n.-246C>A) n.273C>A n.580C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.404-16052C>A (n.404-16052C>A) n.3272C>A n.925C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.749-4674C>A (n.749-4674C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1186C>A n.1227C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1213C>A | dbSNP |
10 | g.121519994G>A | CA5720970 | FGFR2 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.272C>T n.579C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.404-16053C>T (n.404-16053C>T) n.3271C>T n.924C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.749-4675C>T (n.749-4675C>T) c.240C>T (p.Tyr80=) n.1185C>T n.1226C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.636C>T (p.Tyr212=) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519994G>C | CA378330343 | FGFR2 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.-247C>G (n.-247C>G) n.272C>G n.579C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>G (n.404-16053C>G) n.3271C>G n.924C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>G (n.749-4675C>G) c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.1185C>G n.1226C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.1212C>G | dbSNP |
10 | g.121519994G= | CA1941025817 | FGFR2 | c.924C= (p.Tyr308=) c.-247C= (n.-247C=) n.272C= n.579C= c.579C= (p.Tyr193=) c.404-16053C= (n.404-16053C=) n.3271C= n.924C= c.657C= (p.Tyr219=) c.749-4675C= (n.749-4675C=) c.240C= (p.Tyr80=) n.1185C= n.1226C= c.981C= (p.Tyr327=) c.714C= (p.Tyr238=) c.636C= (p.Tyr212=) n.1212C= | |
10 | g.121519994G>T | CA378330345 | FGFR2 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.-247C>A (n.-247C>A) n.272C>A n.579C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>A (n.404-16053C>A) n.3271C>A n.924C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>A (n.749-4675C>A) c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.1185C>A n.1226C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.1212C>A | |
10 | g.121519995T>A | CA378330351 | FGFR2 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.-248A>T (n.-248A>T) n.271A>T n.578A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.404-16054A>T (n.404-16054A>T) n.3270A>T n.923A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.749-4676A>T (n.749-4676A>T) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.1184A>T n.1225A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.1211A>T | dbSNP |
10 | g.121519995T>C | CA16043915 | FGFR2 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.-248A>G (n.-248A>G) n.271A>G n.578A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.404-16054A>G (n.404-16054A>G) n.3270A>G n.923A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.749-4676A>G (n.749-4676A>G) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.1184A>G n.1225A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.1211A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121519995T>G | CA378330348 | FGFR2 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.-248A>C (n.-248A>C) n.271A>C n.578A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.404-16054A>C (n.404-16054A>C) n.3270A>C n.923A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.749-4676A>C (n.749-4676A>C) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.1184A>C n.1225A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.1211A>C | dbSNP |
10 | g.121519995T= | CA1941025818 | FGFR2 | c.923A= (p.Tyr308=) c.-248A= (n.-248A=) n.271A= n.578A= c.578A= (p.Tyr193=) c.404-16054A= (n.404-16054A=) n.3270A= n.923A= c.656A= (p.Tyr219=) c.749-4676A= (n.749-4676A=) c.239A= (p.Tyr80=) n.1184A= n.1225A= c.980A= (p.Tyr327=) c.713A= (p.Tyr238=) c.635A= (p.Tyr212=) n.1211A= | |
10 | g.121519996A>C | CA378330359 | FGFR2 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.-249T>G (n.-249T>G) n.270T>G n.577T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.404-16055T>G (n.404-16055T>G) n.3269T>G n.922T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.749-4677T>G (n.749-4677T>G) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.1183T>G n.1224T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.1210T>G | |
10 | g.121519996A>G | CA378330355 | FGFR2 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.-249T>C (n.-249T>C) n.270T>C n.577T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.404-16055T>C (n.404-16055T>C) n.3269T>C n.922T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.749-4677T>C (n.749-4677T>C) c.238T>C (p.Tyr80His) n.1183T>C n.1224T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.634T>C (p.Tyr212His) n.1210T>C | dbSNP |
10 | g.121519996A>T | CA378330357 | FGFR2 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.-249T>A (n.-249T>A) n.270T>A n.577T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.404-16055T>A (n.404-16055T>A) n.3269T>A n.922T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.749-4677T>A (n.749-4677T>A) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.1183T>A n.1224T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.1210T>A | dbSNP |
10 | g.121519996_121520059delinsAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTG | CA1941025819 | FGFR2 | c.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His287=) c.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.207_270delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His172=) c.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.3206_3269delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.592_655delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His198=) c.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) c.175_238delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His59=) n.1120_1183delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.1161_1224delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.916_979delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His306=) c.649_712delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His217=) c.571_634delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His191=) n.1147_1210delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT | |
10 | g.121519997G>A | CA471656016 | FGFR2 | c.921C>T (p.Pro307=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.269C>T n.576C>T c.576C>T (p.Pro192=) c.404-16056C>T (n.404-16056C>T) n.3268C>T n.921C>T c.654C>T (p.Pro218=) c.749-4678C>T (n.749-4678C>T) c.237C>T (p.Pro79=) n.1182C>T n.1223C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.711C>T (p.Pro237=) c.633C>T (p.Pro211=) n.1209C>T | |
10 | g.121519997G>C | CA471656017 | FGFR2 | c.921C>G (p.Pro307=) c.-250C>G (n.-250C>G) n.269C>G n.576C>G c.576C>G (p.Pro192=) c.404-16056C>G (n.404-16056C>G) n.3268C>G n.921C>G c.654C>G (p.Pro218=) c.749-4678C>G (n.749-4678C>G) c.237C>G (p.Pro79=) n.1182C>G n.1223C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.711C>G (p.Pro237=) c.633C>G (p.Pro211=) n.1209C>G | dbSNP |
10 | g.121519997G>T | CA471656018 | FGFR2 | c.921C>A (p.Pro307=) c.-250C>A (n.-250C>A) n.269C>A n.576C>A c.576C>A (p.Pro192=) c.404-16056C>A (n.404-16056C>A) n.3268C>A n.921C>A c.654C>A (p.Pro218=) c.749-4678C>A (n.749-4678C>A) c.237C>A (p.Pro79=) n.1182C>A n.1223C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.711C>A (p.Pro237=) c.633C>A (p.Pro211=) n.1209C>A | dbSNP |
10 | g.121520001_121520063del | CA891862926 | FGFR2 | c.859_921del (p.His287_Pro307del) c.-312_-250del (n.-312_-250del) n.207_269del n.514_576del c.514_576del (p.His172_Pro192del) c.404-16118_404-16056del (n.404-16118_404-16056del) n.3206_3268del n.859_921del c.592_654del (p.His198_Pro218del) c.749-4740_749-4678del (n.749-4740_749-4678del) c.175_237del (p.His59_Pro79del) n.1120_1182del n.1161_1223del c.916_978del (p.His306_Pro326del) c.649_711del (p.His217_Pro237del) c.571_633del (p.His191_Pro211del) n.1147_1209del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121519998G>A | CA378330361 | FGFR2 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.-251C>T (n.-251C>T) n.268C>T n.575C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.404-16057C>T (n.404-16057C>T) n.3267C>T n.920C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.749-4679C>T (n.749-4679C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) n.1181C>T n.1222C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1208C>T | dbSNP |
10 | g.121519998G>C | CA378330363 | FGFR2 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) n.268C>G n.575C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.404-16057C>G (n.404-16057C>G) n.3267C>G n.920C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.749-4679C>G (n.749-4679C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) n.1181C>G n.1222C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1208C>G | dbSNP |
10 | g.121519998G>T | CA378330365 | FGFR2 | c.920C>A (p.Pro307His) c.-251C>A (n.-251C>A) n.268C>A n.575C>A c.575C>A (p.Pro192His) c.404-16057C>A (n.404-16057C>A) n.3267C>A n.920C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.749-4679C>A (n.749-4679C>A) c.236C>A (p.Pro79His) n.1181C>A n.1222C>A c.977C>A (p.Pro326His) c.710C>A (p.Pro237His) c.632C>A (p.Pro211His) n.1208C>A | dbSNP |
10 | g.121519999G>A | CA378330372 | FGFR2 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.-252C>T (n.-252C>T) n.267C>T n.574C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.404-16058C>T (n.404-16058C>T) n.3266C>T n.919C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.749-4680C>T (n.749-4680C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) n.1180C>T n.1221C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1207C>T | dbSNP |
10 | g.121519999G>C | CA378330370 | FGFR2 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.-252C>G (n.-252C>G) n.267C>G n.574C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.404-16058C>G (n.404-16058C>G) n.3266C>G n.919C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.749-4680C>G (n.749-4680C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) n.1180C>G n.1221C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1207C>G | dbSNP |
10 | g.121519999G>T | CA378330368 | FGFR2 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.-252C>A (n.-252C>A) n.267C>A n.574C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.404-16058C>A (n.404-16058C>A) n.3266C>A n.919C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.749-4680C>A (n.749-4680C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) n.1180C>A n.1221C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1207C>A | dbSNP |
10 | g.121520000del | CA2573145554 | FGFR2 | c.918del (p.Tyr308ThrfsTer10) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer25) c.-253del (n.-253del) n.266del n.573del c.573del (p.Tyr193ThrfsTer25) c.404-16059del (n.404-16059del) n.3265del n.918del c.651del (p.Tyr219ThrfsTer25) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer27) c.651del (p.Tyr219ThrfsTer10) c.573del (p.Tyr193ThrfsTer10) c.918del (p.Tyr308ThrfsTer15) c.749-4681del (n.749-4681del) c.234del (p.Tyr80ThrfsTer25) n.1179del n.1220del c.975del (p.Tyr327ThrfsTer10) c.975del (p.Tyr327ThrfsTer25) c.708del (p.Tyr238ThrfsTer10) c.630del (p.Tyr212ThrfsTer10) c.630del (p.Tyr212ThrfsTer25) c.708del (p.Tyr238ThrfsTer25) n.1206del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520000C>A | CA471656021 | FGFR2 | c.918G>T (p.Leu306=) c.-253G>T (n.-253G>T) n.266G>T n.573G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.404-16059G>T (n.404-16059G>T) n.3265G>T n.918G>T c.651G>T (p.Leu217=) c.749-4681G>T (n.749-4681G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.1179G>T n.1220G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.708G>T (p.Leu236=) c.630G>T (p.Leu210=) n.1206G>T | |
10 | g.121520000C= | CA1941025820 | FGFR2 | c.918G= (p.Leu306=) c.-253G= (n.-253G=) n.266G= n.573G= c.573G= (p.Leu191=) c.404-16059G= (n.404-16059G=) n.3265G= n.918G= c.651G= (p.Leu217=) c.749-4681G= (n.749-4681G=) c.234G= (p.Leu78=) n.1179G= n.1220G= c.975G= (p.Leu325=) c.708G= (p.Leu236=) c.630G= (p.Leu210=) n.1206G= | |
10 | g.121520000C>G | CA471656023 | FGFR2 | c.918G>C (p.Leu306=) c.-253G>C (n.-253G>C) n.266G>C n.573G>C c.573G>C (p.Leu191=) c.404-16059G>C (n.404-16059G>C) n.3265G>C n.918G>C c.651G>C (p.Leu217=) c.749-4681G>C (n.749-4681G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.1179G>C n.1220G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.708G>C (p.Leu236=) c.630G>C (p.Leu210=) n.1206G>C | dbSNP |
10 | g.121520000C>T | CA5720971 | FGFR2 | c.918G>A (p.Leu306=) c.-253G>A (n.-253G>A) n.266G>A n.573G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.404-16059G>A (n.404-16059G>A) n.3265G>A n.918G>A c.651G>A (p.Leu217=) c.749-4681G>A (n.749-4681G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.1179G>A n.1220G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.708G>A (p.Leu236=) c.630G>A (p.Leu210=) n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121520001A>C | CA378330377 | FGFR2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) n.265T>G n.572T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.404-16060T>G (n.404-16060T>G) n.3264T>G n.917T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) c.749-4682T>G (n.749-4682T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1178T>G n.1219T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1205T>G | |
10 | g.121520001A>G | CA378330379 | FGFR2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) n.265T>C n.572T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.404-16060T>C (n.404-16060T>C) n.3264T>C n.917T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) c.749-4682T>C (n.749-4682T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1178T>C n.1219T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1205T>C | dbSNP |
10 | g.121520001A>T | CA378330381 | FGFR2 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) n.265T>A n.572T>A c.572T>A (p.Leu191Gln) c.404-16060T>A (n.404-16060T>A) n.3264T>A n.917T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) c.749-4682T>A (n.749-4682T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.1178T>A n.1219T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.1205T>A | dbSNP |
10 | g.121520002G>A | CA471656026 | FGFR2 | c.916C>T (p.Leu306=) c.-255C>T (n.-255C>T) n.264C>T n.571C>T c.571C>T (p.Leu191=) c.404-16061C>T (n.404-16061C>T) n.3263C>T n.916C>T c.649C>T (p.Leu217=) c.749-4683C>T (n.749-4683C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.1177C>T n.1218C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.706C>T (p.Leu236=) c.628C>T (p.Leu210=) n.1204C>T | dbSNP |
10 | g.121520002G>C | CA214312712 | FGFR2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.-255C>G (n.-255C>G) n.264C>G n.571C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.404-16061C>G (n.404-16061C>G) n.3263C>G n.916C>G c.649C>G (p.Leu217Val) c.749-4683C>G (n.749-4683C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.1177C>G n.1218C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.1204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520002G= | CA1941025821 | FGFR2 | c.916C= (p.Leu306=) c.-255C= (n.-255C=) n.264C= n.571C= c.571C= (p.Leu191=) c.404-16061C= (n.404-16061C=) n.3263C= n.916C= c.649C= (p.Leu217=) c.749-4683C= (n.749-4683C=) c.232C= (p.Leu78=) n.1177C= n.1218C= c.973C= (p.Leu325=) c.706C= (p.Leu236=) c.628C= (p.Leu210=) n.1204C= | |
10 | g.121520002G>T | CA378330386 | FGFR2 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.-255C>A (n.-255C>A) n.264C>A n.571C>A c.571C>A (p.Leu191Met) c.404-16061C>A (n.404-16061C>A) n.3263C>A n.916C>A c.649C>A (p.Leu217Met) c.749-4683C>A (n.749-4683C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.1177C>A n.1218C>A c.973C>A (p.Leu325Met) c.706C>A (p.Leu236Met) c.628C>A (p.Leu210Met) n.1204C>A | |
10 | g.121520003_121520006del | CA2611201026 | FGFR2 | c.913_916del (p.Gly305CysfsTer12) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer27) c.-258_-255del (n.-258_-255del) n.261_264del n.568_571del c.568_571del (p.Gly190CysfsTer27) c.404-16064_404-16061del (n.404-16064_404-16061del) n.3260_3263del n.913_916del c.646_649del (p.Gly216CysfsTer27) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer29) c.646_649del (p.Gly216CysfsTer12) c.568_571del (p.Gly190CysfsTer12) c.913_916del (p.Gly305CysfsTer17) c.749-4686_749-4683del (n.749-4686_749-4683del) c.229_232del (p.Gly77CysfsTer27) n.1174_1177del n.1215_1218del c.970_973del (p.Gly324CysfsTer12) c.970_973del (p.Gly324CysfsTer27) c.703_706del (p.Gly235CysfsTer12) c.625_628del (p.Gly209CysfsTer12) c.625_628del (p.Gly209CysfsTer27) c.703_706del (p.Gly235CysfsTer27) n.1201_1204del | gnomAD v4 |
10 | g.121520003C>A | CA471656027 | FGFR2 | c.915G>T (p.Gly305=) c.-256G>T (n.-256G>T) n.263G>T n.570G>T c.570G>T (p.Gly190=) c.404-16062G>T (n.404-16062G>T) n.3262G>T n.915G>T c.648G>T (p.Gly216=) c.749-4684G>T (n.749-4684G>T) c.231G>T (p.Gly77=) n.1176G>T n.1217G>T c.972G>T (p.Gly324=) c.705G>T (p.Gly235=) c.627G>T (p.Gly209=) n.1203G>T | dbSNP |
10 | g.121520003C>G | CA471656029 | FGFR2 | c.915G>C (p.Gly305=) c.-256G>C (n.-256G>C) n.263G>C n.570G>C c.570G>C (p.Gly190=) c.404-16062G>C (n.404-16062G>C) n.3262G>C n.915G>C c.648G>C (p.Gly216=) c.749-4684G>C (n.749-4684G>C) c.231G>C (p.Gly77=) n.1176G>C n.1217G>C c.972G>C (p.Gly324=) c.705G>C (p.Gly235=) c.627G>C (p.Gly209=) n.1203G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121520003C>T | CA471656028 | FGFR2 | c.915G>A (p.Gly305=) c.-256G>A (n.-256G>A) n.263G>A n.570G>A c.570G>A (p.Gly190=) c.404-16062G>A (n.404-16062G>A) n.3262G>A n.915G>A c.648G>A (p.Gly216=) c.749-4684G>A (n.749-4684G>A) c.231G>A (p.Gly77=) n.1176G>A n.1217G>A c.972G>A (p.Gly324=) c.705G>A (p.Gly235=) c.627G>A (p.Gly209=) n.1203G>A | dbSNP |
10 | g.121520004C>A | CA378330389 | FGFR2 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.-257G>T (n.-257G>T) n.262G>T n.569G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.404-16063G>T (n.404-16063G>T) n.3261G>T n.914G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.749-4685G>T (n.749-4685G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.1175G>T n.1216G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121520004C>G | CA378330394 | FGFR2 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.-257G>C (n.-257G>C) n.262G>C n.569G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.404-16063G>C (n.404-16063G>C) n.3261G>C n.914G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.749-4685G>C (n.749-4685G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.1175G>C n.1216G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1202G>C | dbSNP |
10 | g.121520004C>T | CA378330392 | FGFR2 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.-257G>A (n.-257G>A) n.262G>A n.569G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.404-16063G>A (n.404-16063G>A) n.3261G>A n.914G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) c.749-4685G>A (n.749-4685G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.1175G>A n.1216G>A c.971G>A (p.Gly324Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1202G>A | dbSNP |
10 | g.121520005C>A | CA378330397 | FGFR2 | c.913G>T (p.Gly305Trp) c.-258G>T (n.-258G>T) n.261G>T n.568G>T c.568G>T (p.Gly190Trp) c.404-16064G>T (n.404-16064G>T) n.3260G>T n.913G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) c.749-4686G>T (n.749-4686G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.1174G>T n.1215G>T c.970G>T (p.Gly324Trp) c.703G>T (p.Gly235Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) n.1201G>T | dbSNP |
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