Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121519984G>A | CA378330289 | FGFR2 | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.-237C>T (n.-237C>T) n.282C>T n.589C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) c.404-16043C>T (n.404-16043C>T) n.3281C>T n.934C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.749-4665C>T (n.749-4665C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.1195C>T n.1236C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.1222C>T | dbSNP |
10 | g.121519984G>C | CA378330291 | FGFR2 | c.934C>G (p.Leu312Val) c.-237C>G (n.-237C>G) n.282C>G n.589C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.404-16043C>G (n.404-16043C>G) n.3281C>G n.934C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.749-4665C>G (n.749-4665C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) n.1195C>G n.1236C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1222C>G | |
10 | g.121519984G>T | CA378330292 | FGFR2 | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.-237C>A (n.-237C>A) n.282C>A n.589C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.404-16043C>A (n.404-16043C>A) n.3281C>A n.934C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.749-4665C>A (n.749-4665C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.1195C>A n.1236C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.1222C>A | |
10 | g.121519985A>C | CA471655994 | FGFR2 | c.933T>G (p.Val311=) c.-238T>G (n.-238T>G) n.281T>G n.588T>G c.588T>G (p.Val196=) c.404-16044T>G (n.404-16044T>G) n.3280T>G n.933T>G c.666T>G (p.Val222=) c.749-4666T>G (n.749-4666T>G) c.249T>G (p.Val83=) n.1194T>G n.1235T>G c.990T>G (p.Val330=) c.723T>G (p.Val241=) c.645T>G (p.Val215=) n.1221T>G | |
10 | g.121519985A>G | CA471655995 | FGFR2 | c.933T>C (p.Val311=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.281T>C n.588T>C c.588T>C (p.Val196=) c.404-16044T>C (n.404-16044T>C) n.3280T>C n.933T>C c.666T>C (p.Val222=) c.749-4666T>C (n.749-4666T>C) c.249T>C (p.Val83=) n.1194T>C n.1235T>C c.990T>C (p.Val330=) c.723T>C (p.Val241=) c.645T>C (p.Val215=) n.1221T>C | dbSNP |
10 | g.121519985A>T | CA471655998 | FGFR2 | c.933T>A (p.Val311=) c.-238T>A (n.-238T>A) n.281T>A n.588T>A c.588T>A (p.Val196=) c.404-16044T>A (n.404-16044T>A) n.3280T>A n.933T>A c.666T>A (p.Val222=) c.749-4666T>A (n.749-4666T>A) c.249T>A (p.Val83=) n.1194T>A n.1235T>A c.990T>A (p.Val330=) c.723T>A (p.Val241=) c.645T>A (p.Val215=) n.1221T>A | dbSNP |
10 | g.121519986A>C | CA378330294 | FGFR2 | c.932T>G (p.Val311Gly) c.-239T>G (n.-239T>G) n.280T>G n.587T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.404-16045T>G (n.404-16045T>G) n.3279T>G n.932T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.749-4667T>G (n.749-4667T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) n.1193T>G n.1234T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.1220T>G | dbSNP |
10 | g.121519986A>G | CA378330296 | FGFR2 | c.932T>C (p.Val311Ala) c.-239T>C (n.-239T>C) n.280T>C n.587T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.404-16045T>C (n.404-16045T>C) n.3279T>C n.932T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.749-4667T>C (n.749-4667T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) n.1193T>C n.1234T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.1220T>C | dbSNP |
10 | g.121519986A>T | CA378330298 | FGFR2 | c.932T>A (p.Val311Asp) c.-239T>A (n.-239T>A) n.280T>A n.587T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.404-16045T>A (n.404-16045T>A) n.3279T>A n.932T>A c.665T>A (p.Val222Asp) c.749-4667T>A (n.749-4667T>A) c.248T>A (p.Val83Asp) n.1193T>A n.1234T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.1220T>A | dbSNP |
10 | g.121519987C>A | CA378330301 | FGFR2 | c.931G>T (p.Val311Phe) c.-240G>T (n.-240G>T) n.279G>T n.586G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.404-16046G>T (n.404-16046G>T) n.3278G>T n.931G>T c.664G>T (p.Val222Phe) c.749-4668G>T (n.749-4668G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) n.1192G>T n.1233G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.1219G>T | |
10 | g.121519987C= | CA1941025813 | FGFR2 | c.931G= (p.Val311=) c.-240G= (n.-240G=) n.279G= n.586G= c.586G= (p.Val196=) c.404-16046G= (n.404-16046G=) n.3278G= n.931G= c.664G= (p.Val222=) c.749-4668G= (n.749-4668G=) c.247G= (p.Val83=) n.1192G= n.1233G= c.988G= (p.Val330=) c.721G= (p.Val241=) c.643G= (p.Val215=) n.1219G= | |
10 | g.121519987C>G | CA378330303 | FGFR2 | c.931G>C (p.Val311Leu) c.-240G>C (n.-240G>C) n.279G>C n.586G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.404-16046G>C (n.404-16046G>C) n.3278G>C n.931G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.749-4668G>C (n.749-4668G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.1192G>C n.1233G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.1219G>C | dbSNP |
10 | g.121519987C>T | CA5720969 | FGFR2 | c.931G>A (p.Val311Ile) c.-240G>A (n.-240G>A) n.279G>A n.586G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.404-16046G>A (n.404-16046G>A) n.3278G>A n.931G>A c.664G>A (p.Val222Ile) c.749-4668G>A (n.749-4668G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.1192G>A n.1233G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.1219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121519988C>A | CA378330309 | FGFR2 | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.-241G>T (n.-241G>T) n.278G>T n.585G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.404-16047G>T (n.404-16047G>T) n.3277G>T n.930G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) c.749-4669G>T (n.749-4669G>T) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.1191G>T n.1232G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.720G>T (p.Lys240Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.1218G>T | |
10 | g.121519988C= | CA1941025814 | FGFR2 | c.930G= (p.Lys310=) c.-241G= (n.-241G=) n.278G= n.585G= c.585G= (p.Lys195=) c.404-16047G= (n.404-16047G=) n.3277G= n.930G= c.663G= (p.Lys221=) c.749-4669G= (n.749-4669G=) c.246G= (p.Lys82=) n.1191G= n.1232G= c.987G= (p.Lys329=) c.720G= (p.Lys240=) c.642G= (p.Lys214=) n.1218G= | |
10 | g.121519988C>G | CA378330311 | FGFR2 | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.-241G>C (n.-241G>C) n.278G>C n.585G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.404-16047G>C (n.404-16047G>C) n.3277G>C n.930G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) c.749-4669G>C (n.749-4669G>C) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.1191G>C n.1232G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.720G>C (p.Lys240Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.1218G>C | dbSNP |
10 | g.121519988C>T | CA471656001 | FGFR2 | c.930G>A (p.Lys310=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.278G>A n.585G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.404-16047G>A (n.404-16047G>A) n.3277G>A n.930G>A c.663G>A (p.Lys221=) c.749-4669G>A (n.749-4669G>A) c.246G>A (p.Lys82=) n.1191G>A n.1232G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.720G>A (p.Lys240=) c.642G>A (p.Lys214=) n.1218G>A | dbSNP |
10 | g.121519989T>A | CA378330318 | FGFR2 | c.929A>T (p.Lys310Met) c.-242A>T (n.-242A>T) n.277A>T n.584A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.404-16048A>T (n.404-16048A>T) n.3276A>T n.929A>T c.662A>T (p.Lys221Met) c.749-4670A>T (n.749-4670A>T) c.245A>T (p.Lys82Met) n.1190A>T n.1231A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.719A>T (p.Lys240Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.1217A>T | dbSNP |
10 | g.121519989T>C | CA16602763 | FGFR2 | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.-242A>G (n.-242A>G) n.277A>G n.584A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.404-16048A>G (n.404-16048A>G) n.3276A>G n.929A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) c.749-4670A>G (n.749-4670A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.1190A>G n.1231A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1217A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121519989T>G | CA378330314 | FGFR2 | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.-242A>C (n.-242A>C) n.277A>C n.584A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.404-16048A>C (n.404-16048A>C) n.3276A>C n.929A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) c.749-4670A>C (n.749-4670A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.1190A>C n.1231A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1217A>C | |
10 | g.121519989T= | CA1941025815 | FGFR2 | c.929A= (p.Lys310=) c.-242A= (n.-242A=) n.277A= n.584A= c.584A= (p.Lys195=) c.404-16048A= (n.404-16048A=) n.3276A= n.929A= c.662A= (p.Lys221=) c.749-4670A= (n.749-4670A=) c.245A= (p.Lys82=) n.1190A= n.1231A= c.986A= (p.Lys329=) c.719A= (p.Lys240=) c.641A= (p.Lys214=) n.1217A= | |
10 | g.121519990T>A | CA378330321 | FGFR2 | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.-243A>T (n.-243A>T) n.276A>T n.583A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.404-16049A>T (n.404-16049A>T) n.3275A>T n.928A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) c.749-4671A>T (n.749-4671A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.1189A>T n.1230A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1216A>T | |
10 | g.121519990T>C | CA378330322 | FGFR2 | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.-243A>G (n.-243A>G) n.276A>G n.583A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.404-16049A>G (n.404-16049A>G) n.3275A>G n.928A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) c.749-4671A>G (n.749-4671A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.1189A>G n.1230A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1216A>G | |
10 | g.121519990T>G | CA378330324 | FGFR2 | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.-243A>C (n.-243A>C) n.276A>C n.583A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.404-16049A>C (n.404-16049A>C) n.3275A>C n.928A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) c.749-4671A>C (n.749-4671A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.1189A>C n.1230A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1216A>C | gnomAD v4 |
10 | g.121519991G>A | CA471656004 | FGFR2 | c.927C>T (p.Leu309=) c.-244C>T (n.-244C>T) n.275C>T n.582C>T c.582C>T (p.Leu194=) c.404-16050C>T (n.404-16050C>T) n.3274C>T n.927C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.749-4672C>T (n.749-4672C>T) c.243C>T (p.Leu81=) n.1188C>T n.1229C>T c.984C>T (p.Leu328=) c.717C>T (p.Leu239=) c.639C>T (p.Leu213=) n.1215C>T | dbSNP |
10 | g.121519991G>C | CA471656005 | FGFR2 | c.927C>G (p.Leu309=) c.-244C>G (n.-244C>G) n.275C>G n.582C>G c.582C>G (p.Leu194=) c.404-16050C>G (n.404-16050C>G) n.3274C>G n.927C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.749-4672C>G (n.749-4672C>G) c.243C>G (p.Leu81=) n.1188C>G n.1229C>G c.984C>G (p.Leu328=) c.717C>G (p.Leu239=) c.639C>G (p.Leu213=) n.1215C>G | dbSNP |
10 | g.121519991G>T | CA471656006 | FGFR2 | c.927C>A (p.Leu309=) c.-244C>A (n.-244C>A) n.275C>A n.582C>A c.582C>A (p.Leu194=) c.404-16050C>A (n.404-16050C>A) n.3274C>A n.927C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.749-4672C>A (n.749-4672C>A) c.243C>A (p.Leu81=) n.1188C>A n.1229C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.717C>A (p.Leu239=) c.639C>A (p.Leu213=) n.1215C>A | |
10 | g.121519992A>C | CA378330328 | FGFR2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) n.274T>G n.581T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) c.404-16051T>G (n.404-16051T>G) n.3273T>G n.926T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.749-4673T>G (n.749-4673T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1187T>G n.1228T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1214T>G | |
10 | g.121519992A>G | CA378330330 | FGFR2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) n.274T>C n.581T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) c.404-16051T>C (n.404-16051T>C) n.3273T>C n.926T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.749-4673T>C (n.749-4673T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1187T>C n.1228T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1214T>C | dbSNP |
10 | g.121519992A>T | CA378330332 | FGFR2 | c.926T>A (p.Leu309His) c.-245T>A (n.-245T>A) n.274T>A n.581T>A c.581T>A (p.Leu194His) c.404-16051T>A (n.404-16051T>A) n.3273T>A n.926T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.749-4673T>A (n.749-4673T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.1187T>A n.1228T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.716T>A (p.Leu239His) c.638T>A (p.Leu213His) n.1214T>A | dbSNP |
10 | g.121519993G>A | CA214312692 | FGFR2 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.-246C>T (n.-246C>T) n.273C>T n.580C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) c.404-16052C>T (n.404-16052C>T) n.3272C>T n.925C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.749-4674C>T (n.749-4674C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.1186C>T n.1227C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1213C>T | dbSNP |
10 | g.121519993G>C | CA378330336 | FGFR2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.-246C>G (n.-246C>G) n.273C>G n.580C>G c.580C>G (p.Leu194Val) c.404-16052C>G (n.404-16052C>G) n.3272C>G n.925C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.749-4674C>G (n.749-4674C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.1186C>G n.1227C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1213C>G | dbSNP |
10 | g.121519993G= | CA1941025816 | FGFR2 | c.925C= (p.Leu309=) c.-246C= (n.-246C=) n.273C= n.580C= c.580C= (p.Leu194=) c.404-16052C= (n.404-16052C=) n.3272C= n.925C= c.658C= (p.Leu220=) c.749-4674C= (n.749-4674C=) c.241C= (p.Leu81=) n.1186C= n.1227C= c.982C= (p.Leu328=) c.715C= (p.Leu239=) c.637C= (p.Leu213=) n.1213C= | |
10 | g.121519993G>T | CA378330338 | FGFR2 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.-246C>A (n.-246C>A) n.273C>A n.580C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) c.404-16052C>A (n.404-16052C>A) n.3272C>A n.925C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.749-4674C>A (n.749-4674C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.1186C>A n.1227C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1213C>A | dbSNP |
10 | g.121519994G>A | CA5720970 | FGFR2 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.-247C>T (n.-247C>T) n.272C>T n.579C>T c.579C>T (p.Tyr193=) c.404-16053C>T (n.404-16053C>T) n.3271C>T n.924C>T c.657C>T (p.Tyr219=) c.749-4675C>T (n.749-4675C>T) c.240C>T (p.Tyr80=) n.1185C>T n.1226C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.636C>T (p.Tyr212=) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121519994G>C | CA378330343 | FGFR2 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.-247C>G (n.-247C>G) n.272C>G n.579C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>G (n.404-16053C>G) n.3271C>G n.924C>G c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>G (n.749-4675C>G) c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.1185C>G n.1226C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.1212C>G | dbSNP |
10 | g.121519994G= | CA1941025817 | FGFR2 | c.924C= (p.Tyr308=) c.-247C= (n.-247C=) n.272C= n.579C= c.579C= (p.Tyr193=) c.404-16053C= (n.404-16053C=) n.3271C= n.924C= c.657C= (p.Tyr219=) c.749-4675C= (n.749-4675C=) c.240C= (p.Tyr80=) n.1185C= n.1226C= c.981C= (p.Tyr327=) c.714C= (p.Tyr238=) c.636C= (p.Tyr212=) n.1212C= | |
10 | g.121519994G>T | CA378330345 | FGFR2 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.-247C>A (n.-247C>A) n.272C>A n.579C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.404-16053C>A (n.404-16053C>A) n.3271C>A n.924C>A c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.749-4675C>A (n.749-4675C>A) c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.1185C>A n.1226C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.1212C>A | |
10 | g.121519995T>A | CA378330351 | FGFR2 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.-248A>T (n.-248A>T) n.271A>T n.578A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.404-16054A>T (n.404-16054A>T) n.3270A>T n.923A>T c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.749-4676A>T (n.749-4676A>T) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.1184A>T n.1225A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.1211A>T | dbSNP |
10 | g.121519995T>C | CA16043915 | FGFR2 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.-248A>G (n.-248A>G) n.271A>G n.578A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.404-16054A>G (n.404-16054A>G) n.3270A>G n.923A>G c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.749-4676A>G (n.749-4676A>G) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.1184A>G n.1225A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.1211A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121519995T>G | CA378330348 | FGFR2 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.-248A>C (n.-248A>C) n.271A>C n.578A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.404-16054A>C (n.404-16054A>C) n.3270A>C n.923A>C c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.749-4676A>C (n.749-4676A>C) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.1184A>C n.1225A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.1211A>C | dbSNP |
10 | g.121519995T= | CA1941025818 | FGFR2 | c.923A= (p.Tyr308=) c.-248A= (n.-248A=) n.271A= n.578A= c.578A= (p.Tyr193=) c.404-16054A= (n.404-16054A=) n.3270A= n.923A= c.656A= (p.Tyr219=) c.749-4676A= (n.749-4676A=) c.239A= (p.Tyr80=) n.1184A= n.1225A= c.980A= (p.Tyr327=) c.713A= (p.Tyr238=) c.635A= (p.Tyr212=) n.1211A= | |
10 | g.121519996A>C | CA378330359 | FGFR2 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.-249T>G (n.-249T>G) n.270T>G n.577T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.404-16055T>G (n.404-16055T>G) n.3269T>G n.922T>G c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.749-4677T>G (n.749-4677T>G) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.1183T>G n.1224T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.1210T>G | |
10 | g.121519996A>G | CA378330355 | FGFR2 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.-249T>C (n.-249T>C) n.270T>C n.577T>C c.577T>C (p.Tyr193His) c.404-16055T>C (n.404-16055T>C) n.3269T>C n.922T>C c.655T>C (p.Tyr219His) c.749-4677T>C (n.749-4677T>C) c.238T>C (p.Tyr80His) n.1183T>C n.1224T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.634T>C (p.Tyr212His) n.1210T>C | dbSNP |
10 | g.121519996A>T | CA378330357 | FGFR2 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.-249T>A (n.-249T>A) n.270T>A n.577T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.404-16055T>A (n.404-16055T>A) n.3269T>A n.922T>A c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.749-4677T>A (n.749-4677T>A) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.1183T>A n.1224T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.1210T>A | dbSNP |
10 | g.121519996_121520059delinsAGGGCAGCCCGTCGGGCCCGTATTTACTGCCGTTCTTTTCCACGTGCTTGATCCACTGGATGTG | CA1941025819 | FGFR2 | c.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His287=) c.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.-312_-249delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.207_270delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.514_577delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His172=) c.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.404-16118_404-16055delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) n.3206_3269delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.859_922delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.592_655delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His198=) c.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (n.749-4740_749-4677delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT) c.175_238delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His59=) n.1120_1183delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT n.1161_1224delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT c.916_979delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His306=) c.649_712delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His217=) c.571_634delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT (p.His191=) n.1147_1210delinsCACATCCAGTGGATCAAGCACGTGGAAAAGAACGGCAGTAAATACGGGCCCGACGGGCTGCCCT | |
10 | g.121519997G>A | CA471656016 | FGFR2 | c.921C>T (p.Pro307=) c.-250C>T (n.-250C>T) n.269C>T n.576C>T c.576C>T (p.Pro192=) c.404-16056C>T (n.404-16056C>T) n.3268C>T n.921C>T c.654C>T (p.Pro218=) c.749-4678C>T (n.749-4678C>T) c.237C>T (p.Pro79=) n.1182C>T n.1223C>T c.978C>T (p.Pro326=) c.711C>T (p.Pro237=) c.633C>T (p.Pro211=) n.1209C>T | |
10 | g.121519997G>C | CA471656017 | FGFR2 | c.921C>G (p.Pro307=) c.-250C>G (n.-250C>G) n.269C>G n.576C>G c.576C>G (p.Pro192=) c.404-16056C>G (n.404-16056C>G) n.3268C>G n.921C>G c.654C>G (p.Pro218=) c.749-4678C>G (n.749-4678C>G) c.237C>G (p.Pro79=) n.1182C>G n.1223C>G c.978C>G (p.Pro326=) c.711C>G (p.Pro237=) c.633C>G (p.Pro211=) n.1209C>G | dbSNP |
10 | g.121519997G>T | CA471656018 | FGFR2 | c.921C>A (p.Pro307=) c.-250C>A (n.-250C>A) n.269C>A n.576C>A c.576C>A (p.Pro192=) c.404-16056C>A (n.404-16056C>A) n.3268C>A n.921C>A c.654C>A (p.Pro218=) c.749-4678C>A (n.749-4678C>A) c.237C>A (p.Pro79=) n.1182C>A n.1223C>A c.978C>A (p.Pro326=) c.711C>A (p.Pro237=) c.633C>A (p.Pro211=) n.1209C>A | dbSNP |
10 | g.121520001_121520063del | CA891862926 | FGFR2 | c.859_921del (p.His287_Pro307del) c.-312_-250del (n.-312_-250del) n.207_269del n.514_576del c.514_576del (p.His172_Pro192del) c.404-16118_404-16056del (n.404-16118_404-16056del) n.3206_3268del n.859_921del c.592_654del (p.His198_Pro218del) c.749-4740_749-4678del (n.749-4740_749-4678del) c.175_237del (p.His59_Pro79del) n.1120_1182del n.1161_1223del c.916_978del (p.His306_Pro326del) c.649_711del (p.His217_Pro237del) c.571_633del (p.His191_Pro211del) n.1147_1209del | ClinVar dbSNP |