| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517412T>A | CA378328245 | FGFR2 | c.1087+1270A>T (n.1087+1270A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.-180A>T (n.-180A>T) n.339A>T n.646A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.404-13471A>T (n.404-13471A>T) n.3338A>T n.991A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.820+1270A>T (n.820+1270A>T) c.742+1270A>T (n.742+1270A>T) c.939+2567A>T (n.939+2567A>T) c.749-2093A>T (n.749-2093A>T) n.200A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.1400A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1441A>T c.1144+1270A>T (n.1144+1270A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.877+1270A>T (n.877+1270A>T) c.799+1270A>T (n.799+1270A>T) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1427A>T | |
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| 10 | g.121517412T>G | CA378328251 | FGFR2 | c.1087+1270A>C (n.1087+1270A>C) c.991A>C (p.Asn331His) c.-180A>C (n.-180A>C) n.339A>C n.646A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.404-13471A>C (n.404-13471A>C) n.3338A>C n.991A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.997A>C (p.Asn333His) c.820+1270A>C (n.820+1270A>C) c.742+1270A>C (n.742+1270A>C) c.939+2567A>C (n.939+2567A>C) c.749-2093A>C (n.749-2093A>C) n.200A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.1400A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1441A>C c.1144+1270A>C (n.1144+1270A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) c.877+1270A>C (n.877+1270A>C) c.799+1270A>C (n.799+1270A>C) c.703A>C (p.Asn235His) c.781A>C (p.Asn261His) n.1427A>C | |
| 10 | g.121517413C>A | CA596347243 | FGFR2 | c.1087+1269G>T (n.1087+1269G>T) c.990G>T (p.Arg330=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.338G>T n.645G>T c.645G>T (p.Arg215=) c.404-13472G>T (n.404-13472G>T) n.3337G>T n.990G>T c.723G>T (p.Arg241=) c.996G>T (p.Arg332=) c.820+1269G>T (n.820+1269G>T) c.742+1269G>T (n.742+1269G>T) c.939+2566G>T (n.939+2566G>T) c.749-2094G>T (n.749-2094G>T) n.199G>T c.306G>T (p.Arg102=) n.1399G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1440G>T c.1144+1269G>T (n.1144+1269G>T) c.1047G>T (p.Arg349=) c.877+1269G>T (n.877+1269G>T) c.799+1269G>T (n.799+1269G>T) c.702G>T (p.Arg234=) c.780G>T (p.Arg260=) n.1426G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517413C= | CA1941024621 | FGFR2 | c.1087+1269G= (n.1087+1269G=) c.990G= (p.Arg330=) c.-181G= (n.-181G=) n.338G= n.645G= c.645G= (p.Arg215=) c.404-13472G= (n.404-13472G=) n.3337G= n.990G= c.723G= (p.Arg241=) c.996G= (p.Arg332=) c.820+1269G= (n.820+1269G=) c.742+1269G= (n.742+1269G=) c.939+2566G= (n.939+2566G=) c.749-2094G= (n.749-2094G=) n.199G= c.306G= (p.Arg102=) n.1399G= c.*37G= (n.*37G=) n.1440G= c.1144+1269G= (n.1144+1269G=) c.1047G= (p.Arg349=) c.877+1269G= (n.877+1269G=) c.799+1269G= (n.799+1269G=) c.702G= (p.Arg234=) c.780G= (p.Arg260=) n.1426G= | |
| 10 | g.121517413C>T | CA645568651 | FGFR2 | c.1087+1269G>A (n.1087+1269G>A) c.990G>A (p.Arg330=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.338G>A n.645G>A c.645G>A (p.Arg215=) c.404-13472G>A (n.404-13472G>A) n.3337G>A n.990G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.996G>A (p.Arg332=) c.820+1269G>A (n.820+1269G>A) c.742+1269G>A (n.742+1269G>A) c.939+2566G>A (n.939+2566G>A) c.749-2094G>A (n.749-2094G>A) n.199G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.1399G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1440G>A c.1144+1269G>A (n.1144+1269G>A) c.1047G>A (p.Arg349=) c.877+1269G>A (n.877+1269G>A) c.799+1269G>A (n.799+1269G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.780G>A (p.Arg260=) n.1426G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517414C>A | CA378328256 | FGFR2 | c.1087+1268G>T (n.1087+1268G>T) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.-182G>T (n.-182G>T) n.337G>T n.644G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.404-13473G>T (n.404-13473G>T) n.3336G>T n.989G>T c.722G>T (p.Arg241Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.820+1268G>T (n.820+1268G>T) c.742+1268G>T (n.742+1268G>T) c.939+2565G>T (n.939+2565G>T) c.749-2095G>T (n.749-2095G>T) n.198G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) n.1398G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1439G>T c.1144+1268G>T (n.1144+1268G>T) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.877+1268G>T (n.877+1268G>T) c.799+1268G>T (n.799+1268G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.1425G>T | dbSNP |
| 10 | g.121517414C= | CA1941024622 | FGFR2 | c.1087+1268G= (n.1087+1268G=) c.989G= (p.Arg330=) c.-182G= (n.-182G=) n.337G= n.644G= c.644G= (p.Arg215=) c.404-13473G= (n.404-13473G=) n.3336G= n.989G= c.722G= (p.Arg241=) c.995G= (p.Arg332=) c.820+1268G= (n.820+1268G=) c.742+1268G= (n.742+1268G=) c.939+2565G= (n.939+2565G=) c.749-2095G= (n.749-2095G=) n.198G= c.305G= (p.Arg102=) n.1398G= c.*36G= (n.*36G=) n.1439G= c.1144+1268G= (n.1144+1268G=) c.1046G= (p.Arg349=) c.877+1268G= (n.877+1268G=) c.799+1268G= (n.799+1268G=) c.701G= (p.Arg234=) c.779G= (p.Arg260=) n.1425G= | |
| 10 | g.121517414C>G | CA378328273 | FGFR2 | c.1087+1268G>C (n.1087+1268G>C) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) n.337G>C n.644G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.404-13473G>C (n.404-13473G>C) n.3336G>C n.989G>C c.722G>C (p.Arg241Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.820+1268G>C (n.820+1268G>C) c.742+1268G>C (n.742+1268G>C) c.939+2565G>C (n.939+2565G>C) c.749-2095G>C (n.749-2095G>C) n.198G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) n.1398G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1439G>C c.1144+1268G>C (n.1144+1268G>C) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.877+1268G>C (n.877+1268G>C) c.799+1268G>C (n.799+1268G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.1425G>C | dbSNP |
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| 10 | g.121517416A>T | CA2514519862 | FGFR2 | c.1087+1266T>A (n.1087+1266T>A) c.987T>A (p.Ile329=) c.-184T>A (n.-184T>A) n.335T>A n.642T>A c.642T>A (p.Ile214=) c.404-13475T>A (n.404-13475T>A) n.3334T>A n.987T>A c.720T>A (p.Ile240=) c.993T>A (p.Ile331=) c.820+1266T>A (n.820+1266T>A) c.742+1266T>A (n.742+1266T>A) c.939+2563T>A (n.939+2563T>A) c.749-2097T>A (n.749-2097T>A) n.196T>A c.303T>A (p.Ile101=) n.1396T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.1437T>A c.1144+1266T>A (n.1144+1266T>A) c.1044T>A (p.Ile348=) c.877+1266T>A (n.877+1266T>A) c.799+1266T>A (n.799+1266T>A) c.699T>A (p.Ile233=) c.777T>A (p.Ile259=) n.1423T>A | |
| 10 | g.121517417A>C | CA378328295 | FGFR2 | c.1087+1265T>G (n.1087+1265T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.-185T>G (n.-185T>G) n.334T>G n.641T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.404-13476T>G (n.404-13476T>G) n.3333T>G n.986T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.820+1265T>G (n.820+1265T>G) c.742+1265T>G (n.742+1265T>G) c.939+2562T>G (n.939+2562T>G) c.749-2098T>G (n.749-2098T>G) n.195T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) n.1395T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1436T>G c.1144+1265T>G (n.1144+1265T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.877+1265T>G (n.877+1265T>G) c.799+1265T>G (n.799+1265T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1422T>G | |
| 10 | g.121517417A>G | CA378328298 | FGFR2 | c.1087+1265T>C (n.1087+1265T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) n.334T>C n.641T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.404-13476T>C (n.404-13476T>C) n.3333T>C n.986T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.820+1265T>C (n.820+1265T>C) c.742+1265T>C (n.742+1265T>C) c.939+2562T>C (n.939+2562T>C) c.749-2098T>C (n.749-2098T>C) n.195T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) n.1395T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1436T>C c.1144+1265T>C (n.1144+1265T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.877+1265T>C (n.877+1265T>C) c.799+1265T>C (n.799+1265T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1422T>C | |
| 10 | g.121517417A>T | CA378328302 | FGFR2 | c.1087+1265T>A (n.1087+1265T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.-185T>A (n.-185T>A) n.334T>A n.641T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.404-13476T>A (n.404-13476T>A) n.3333T>A n.986T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.820+1265T>A (n.820+1265T>A) c.742+1265T>A (n.742+1265T>A) c.939+2562T>A (n.939+2562T>A) c.749-2098T>A (n.749-2098T>A) n.195T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) n.1395T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1436T>A c.1144+1265T>A (n.1144+1265T>A) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.877+1265T>A (n.877+1265T>A) c.799+1265T>A (n.799+1265T>A) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1422T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517418T>A | CA378328315 | FGFR2 | c.1087+1264A>T (n.1087+1264A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) n.333A>T n.640A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.404-13477A>T (n.404-13477A>T) n.3332A>T n.985A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.820+1264A>T (n.820+1264A>T) c.742+1264A>T (n.742+1264A>T) c.939+2561A>T (n.939+2561A>T) c.749-2099A>T (n.749-2099A>T) n.194A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) n.1394A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1435A>T c.1144+1264A>T (n.1144+1264A>T) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.877+1264A>T (n.877+1264A>T) c.799+1264A>T (n.799+1264A>T) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1421A>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517418T>G | CA378328309 | FGFR2 | c.1087+1264A>C (n.1087+1264A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.-186A>C (n.-186A>C) n.333A>C n.640A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.404-13477A>C (n.404-13477A>C) n.3332A>C n.985A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.820+1264A>C (n.820+1264A>C) c.742+1264A>C (n.742+1264A>C) c.939+2561A>C (n.939+2561A>C) c.749-2099A>C (n.749-2099A>C) n.194A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) n.1394A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1435A>C c.1144+1264A>C (n.1144+1264A>C) c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.877+1264A>C (n.877+1264A>C) c.799+1264A>C (n.799+1264A>C) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1421A>C | dbSNP |
| 10 | g.121517419A>C | CA378328334 | FGFR2 | c.1087+1263T>G (n.1087+1263T>G) c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.-187T>G (n.-187T>G) n.332T>G n.639T>G c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.404-13478T>G (n.404-13478T>G) n.3331T>G n.984T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.990T>G (p.Tyr330Ter) c.820+1263T>G (n.820+1263T>G) c.742+1263T>G (n.742+1263T>G) c.939+2560T>G (n.939+2560T>G) c.749-2100T>G (n.749-2100T>G) n.193T>G c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.1393T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.1434T>G c.1144+1263T>G (n.1144+1263T>G) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.877+1263T>G (n.877+1263T>G) c.799+1263T>G (n.799+1263T>G) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.774T>G (p.Tyr258Ter) n.1420T>G | |
| 10 | g.121517419A>G | CA2580082431 | FGFR2 | c.1087+1263T>C (n.1087+1263T>C) c.984T>C (p.Tyr328=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.332T>C n.639T>C c.639T>C (p.Tyr213=) c.404-13478T>C (n.404-13478T>C) n.3331T>C n.984T>C c.717T>C (p.Tyr239=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.820+1263T>C (n.820+1263T>C) c.742+1263T>C (n.742+1263T>C) c.939+2560T>C (n.939+2560T>C) c.749-2100T>C (n.749-2100T>C) n.193T>C c.300T>C (p.Tyr100=) n.1393T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.1434T>C c.1144+1263T>C (n.1144+1263T>C) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.877+1263T>C (n.877+1263T>C) c.799+1263T>C (n.799+1263T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) c.774T>C (p.Tyr258=) n.1420T>C | ClinVar |
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| 10 | g.121517420T>A | CA378328342 | FGFR2 | c.1087+1262A>T (n.1087+1262A>T) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.-188A>T (n.-188A>T) n.331A>T n.638A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.404-13479A>T (n.404-13479A>T) n.3330A>T n.983A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.820+1262A>T (n.820+1262A>T) c.742+1262A>T (n.742+1262A>T) c.939+2559A>T (n.939+2559A>T) c.749-2101A>T (n.749-2101A>T) n.192A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.1392A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1433A>T c.1144+1262A>T (n.1144+1262A>T) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.877+1262A>T (n.877+1262A>T) c.799+1262A>T (n.799+1262A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.1419A>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517424_121517628delinsGAACCTCAATCTCTTTGTCCGTGGTGTTAACACCGGCGGCCTAGAAAACAAGGGAAGCAAAAGAAAAGGCTAGACGACACAGGAATGATTGTGGAGGGGGCTGTGGAACCACAAGGCGTCGCACCGGGGGCTTCAGGGGGTGCTGGCCACTGGGAGATTCCGACTGCAGCCCATCCACAAAGCCCACAACCGAGAGACACGGAGC | CA1941024626 | FGFR2 | c.1087+1054_1087+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC (n.1087+1054_1087+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) c.940-165_979delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC 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c.742+1054_742+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC (n.742+1054_742+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) c.939+2351_939+2555delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC (n.939+2351_939+2555delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) 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(n.1144+1054_1144+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) c.997-165_1036delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC c.877+1054_877+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC (n.877+1054_877+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) c.799+1054_799+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC (n.799+1054_799+1258delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC) c.652-165_691delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC c.730-165_769delinsGCTCCGTGTCTCTCGGTTGTGGGCTTTGTGGATGGGCTGCAGTCGGAATCTCCCAGTGGCCAGCACCCCCTGAAGCCCCCGGTGCGACGCCTTGTGGTTCCACAGCCCCCTCCACAATCATTCCTGTGTCGTCTAGCCTTTTCTTTTGCTTCCCTTGTTTTCTAGGCCGCCGGTGTTAACACCACGGACAAAGAGATTGAGGTTC 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| 10 | g.121517425A= | CA1941024627 | FGFR2 | c.1087+1257T= (n.1087+1257T=) c.978T= (p.Val326=) c.-193T= (n.-193T=) n.326T= n.633T= c.633T= (p.Val211=) c.404-13484T= (n.404-13484T=) n.3325T= n.978T= c.711T= (p.Val237=) c.984T= (p.Val328=) c.820+1257T= (n.820+1257T=) c.742+1257T= (n.742+1257T=) c.939+2554T= (n.939+2554T=) c.749-2106T= (n.749-2106T=) n.187T= c.294T= (p.Val98=) n.1387T= c.*25T= (n.*25T=) n.1428T= c.1144+1257T= (n.1144+1257T=) c.1035T= (p.Val345=) c.877+1257T= (n.877+1257T=) c.799+1257T= (n.799+1257T=) c.690T= (p.Val230=) c.768T= (p.Val256=) n.1414T= | |
| 10 | g.121517425A>C | CA1941024628 | FGFR2 | c.1087+1257T>G (n.1087+1257T>G) c.978T>G (p.Val326=) c.-193T>G (n.-193T>G) n.326T>G n.633T>G c.633T>G (p.Val211=) c.404-13484T>G (n.404-13484T>G) n.3325T>G n.978T>G c.711T>G (p.Val237=) c.984T>G (p.Val328=) c.820+1257T>G (n.820+1257T>G) c.742+1257T>G (n.742+1257T>G) c.939+2554T>G (n.939+2554T>G) c.749-2106T>G (n.749-2106T>G) n.187T>G c.294T>G (p.Val98=) n.1387T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.1428T>G c.1144+1257T>G (n.1144+1257T>G) c.1035T>G (p.Val345=) c.877+1257T>G (n.877+1257T>G) c.799+1257T>G (n.799+1257T>G) c.690T>G (p.Val230=) c.768T>G (p.Val256=) n.1414T>G | dbSNP |
| 10 | g.121517425A>T | CA2611199587 | FGFR2 | c.1087+1257T>A (n.1087+1257T>A) c.978T>A (p.Val326=) c.-193T>A (n.-193T>A) n.326T>A n.633T>A c.633T>A (p.Val211=) c.404-13484T>A (n.404-13484T>A) n.3325T>A n.978T>A c.711T>A (p.Val237=) c.984T>A (p.Val328=) c.820+1257T>A (n.820+1257T>A) c.742+1257T>A (n.742+1257T>A) c.939+2554T>A (n.939+2554T>A) c.749-2106T>A (n.749-2106T>A) n.187T>A c.294T>A (p.Val98=) n.1387T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.1428T>A c.1144+1257T>A (n.1144+1257T>A) c.1035T>A (p.Val345=) c.877+1257T>A (n.877+1257T>A) c.799+1257T>A (n.799+1257T>A) c.690T>A (p.Val230=) c.768T>A (p.Val256=) n.1414T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517428_121517631del | CA658797546 | FGFR2 | c.1087+1054_1087+1257del (n.1087+1054_1087+1257del) c.940-165_978del c.-231-165_-193del n.288-165_326del n.595-165_633del c.595-165_633del c.404-13687_404-13484del (n.404-13687_404-13484del) n.3287-165_3325del n.940-165_978del c.673-165_711del c.940-156_984del c.820+1054_820+1257del (n.820+1054_820+1257del) c.742+1054_742+1257del (n.742+1054_742+1257del) c.939+2351_939+2554del (n.939+2351_939+2554del) c.749-2309_749-2106del (n.749-2309_749-2106del) n.149-165_187del c.256-165_294del n.1349-165_1387del c.743-165_*25del n.1390-165_1428del c.1144+1054_1144+1257del (n.1144+1054_1144+1257del) c.997-165_1035del c.877+1054_877+1257del (n.877+1054_877+1257del) c.799+1054_799+1257del (n.799+1054_799+1257del) c.652-165_690del c.730-165_768del n.1376-165_1414del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517426A>C | CA378328389 | FGFR2 | c.1087+1256T>G (n.1087+1256T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.-194T>G (n.-194T>G) n.325T>G n.632T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.404-13485T>G (n.404-13485T>G) n.3324T>G n.977T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.820+1256T>G (n.820+1256T>G) c.742+1256T>G (n.742+1256T>G) c.939+2553T>G (n.939+2553T>G) c.749-2107T>G (n.749-2107T>G) n.186T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.1386T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.1427T>G c.1144+1256T>G (n.1144+1256T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.877+1256T>G (n.877+1256T>G) c.799+1256T>G (n.799+1256T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.1413T>G | dbSNP |
| 10 | g.121517426A>G | CA378328392 | FGFR2 | c.1087+1256T>C (n.1087+1256T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.-194T>C (n.-194T>C) n.325T>C n.632T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.404-13485T>C (n.404-13485T>C) n.3324T>C n.977T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.820+1256T>C (n.820+1256T>C) c.742+1256T>C (n.742+1256T>C) c.939+2553T>C (n.939+2553T>C) c.749-2107T>C (n.749-2107T>C) n.186T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.1386T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.1427T>C c.1144+1256T>C (n.1144+1256T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.877+1256T>C (n.877+1256T>C) c.799+1256T>C (n.799+1256T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.1413T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517426A>T | CA378328387 | FGFR2 | c.1087+1256T>A (n.1087+1256T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) c.-194T>A (n.-194T>A) n.325T>A n.632T>A c.632T>A (p.Val211Asp) c.404-13485T>A (n.404-13485T>A) n.3324T>A n.977T>A c.710T>A (p.Val237Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.820+1256T>A (n.820+1256T>A) c.742+1256T>A (n.742+1256T>A) c.939+2553T>A (n.939+2553T>A) c.749-2107T>A (n.749-2107T>A) n.186T>A c.293T>A (p.Val98Asp) n.1386T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.1427T>A c.1144+1256T>A (n.1144+1256T>A) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.877+1256T>A (n.877+1256T>A) c.799+1256T>A (n.799+1256T>A) c.689T>A (p.Val230Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) n.1413T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517427C>A | CA378328396 | FGFR2 | c.1087+1255G>T (n.1087+1255G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) c.-195G>T (n.-195G>T) n.324G>T n.631G>T c.631G>T (p.Val211Phe) c.404-13486G>T (n.404-13486G>T) n.3323G>T n.976G>T c.709G>T (p.Val237Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.820+1255G>T (n.820+1255G>T) c.742+1255G>T (n.742+1255G>T) c.939+2552G>T (n.939+2552G>T) c.749-2108G>T (n.749-2108G>T) n.185G>T c.292G>T (p.Val98Phe) n.1385G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.1426G>T c.1144+1255G>T (n.1144+1255G>T) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.877+1255G>T (n.877+1255G>T) c.799+1255G>T (n.799+1255G>T) c.688G>T (p.Val230Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) n.1412G>T | dbSNP gnomAD v4 |