| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517363_121517410del | CA2695212874 | FGFR2 | c.1087+1273_1087+1320del (n.1087+1273_1087+1320del) c.994_1041del (p.Val332_Ser347del) c.-177_-130del (n.-177_-130del) n.342_389del n.649_696del c.649_696del (p.Val217_Ser232del) c.404-13468_404-13421del (n.404-13468_404-13421del) n.3341_3388del n.994_1041del c.727_774del (p.Val243_Ser258del) c.1000_1047del (p.Val334_Ser349del) c.820+1273_820+1320del (n.820+1273_820+1320del) c.742+1273_742+1320del (n.742+1273_742+1320del) c.939+2570_939+2617del (n.939+2570_939+2617del) c.749-2090_749-2043del (n.749-2090_749-2043del) n.203_250del c.310_357del (p.Val104_Ser119del) n.1403_1450del c.*41_*88del (n.*41_*88del) n.1444_1491del c.1144+1273_1144+1320del (n.1144+1273_1144+1320del) c.1051_1098del (p.Val351_Ser366del) c.877+1273_877+1320del (n.877+1273_877+1320del) c.799+1273_799+1320del (n.799+1273_799+1320del) c.706_753del (p.Val236_Ser251del) c.784_831del (p.Val262_Ser277del) n.1430_1477del | |
| 10 | g.121517392_121517394del | CA2499220180 | FGFR2 | c.1087+1289_1087+1291del (n.1087+1289_1087+1291del) c.1010_1012del (p.Ala337del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) n.358_360del n.665_667del c.665_667del (p.Ala222del) c.404-13452_404-13450del (n.404-13452_404-13450del) n.3357_3359del n.1010_1012del c.743_745del (p.Ala248del) c.1016_1018del (p.Ala339del) c.820+1289_820+1291del (n.820+1289_820+1291del) c.742+1289_742+1291del (n.742+1289_742+1291del) c.939+2586_939+2588del (n.939+2586_939+2588del) c.749-2074_749-2072del (n.749-2074_749-2072del) n.219_221del c.326_328del (p.Ala109del) n.1419_1421del c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.1460_1462del c.1144+1289_1144+1291del (n.1144+1289_1144+1291del) c.1067_1069del (p.Ala356del) c.877+1289_877+1291del (n.877+1289_877+1291del) c.799+1289_799+1291del (n.799+1289_799+1291del) c.722_724del (p.Ala241del) c.800_802del (p.Ala267del) n.1446_1448del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517392_121517397dup | CA2695212876 | FGFR2 | c.1087+1286_1087+1291dup (n.1087+1286_1087+1291dup) c.1007_1012dup (p.Ala337_Gly338insAspAla) c.-164_-159dup (n.-164_-159dup) n.355_360dup n.662_667dup c.662_667dup (p.Ala222_Gly223insAspAla) c.404-13455_404-13450dup (n.404-13455_404-13450dup) n.3354_3359dup n.1007_1012dup c.740_745dup (p.Ala248_Gly249insAspAla) c.1013_1018dup (p.Ala339_Gly340insAspAla) c.820+1286_820+1291dup (n.820+1286_820+1291dup) c.742+1286_742+1291dup (n.742+1286_742+1291dup) c.939+2583_939+2588dup (n.939+2583_939+2588dup) c.749-2077_749-2072dup (n.749-2077_749-2072dup) n.216_221dup c.323_328dup (p.Ala109_Gly110insAspAla) n.1416_1421dup c.*54_*59dup (n.*54_*59dup) n.1457_1462dup c.1144+1286_1144+1291dup (n.1144+1286_1144+1291dup) c.1064_1069dup (p.Ala356_Gly357insAspAla) c.877+1286_877+1291dup (n.877+1286_877+1291dup) c.799+1286_799+1291dup (n.799+1286_799+1291dup) c.719_724dup (p.Ala241_Gly242insAspAla) c.797_802dup (p.Ala267_Gly268insAspAla) n.1443_1448dup | |
| 10 | g.121517394C>A | CA378328108 | FGFR2 | c.1087+1288G>T (n.1087+1288G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.357G>T n.664G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.404-13453G>T (n.404-13453G>T) n.3356G>T n.1009G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.820+1288G>T (n.820+1288G>T) c.742+1288G>T (n.742+1288G>T) c.939+2585G>T (n.939+2585G>T) c.749-2075G>T (n.749-2075G>T) n.218G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1418G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1459G>T c.1144+1288G>T (n.1144+1288G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.877+1288G>T (n.877+1288G>T) c.799+1288G>T (n.799+1288G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1445G>T | dbSNP |
| 10 | g.121517394C= | CA1941024614 | FGFR2 | c.1087+1288G= (n.1087+1288G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.-162G= (n.-162G=) n.357G= n.664G= c.664G= (p.Ala222=) c.404-13453G= (n.404-13453G=) n.3356G= n.1009G= c.742G= (p.Ala248=) c.1015G= (p.Ala339=) c.820+1288G= (n.820+1288G=) c.742+1288G= (n.742+1288G=) c.939+2585G= (n.939+2585G=) c.749-2075G= (n.749-2075G=) n.218G= c.325G= (p.Ala109=) n.1418G= c.*56G= (n.*56G=) n.1459G= c.1144+1288G= (n.1144+1288G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.877+1288G= (n.877+1288G=) c.799+1288G= (n.799+1288G=) c.721G= (p.Ala241=) c.799G= (p.Ala267=) n.1445G= | |
| 10 | g.121517394C>G | CA280240 | FGFR2 | c.1087+1288G>C (n.1087+1288G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.357G>C n.664G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.404-13453G>C (n.404-13453G>C) n.3356G>C n.1009G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.820+1288G>C (n.820+1288G>C) c.742+1288G>C (n.742+1288G>C) c.939+2585G>C (n.939+2585G>C) c.749-2075G>C (n.749-2075G>C) n.218G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1418G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1459G>C c.1144+1288G>C (n.1144+1288G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.877+1288G>C (n.877+1288G>C) c.799+1288G>C (n.799+1288G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1445G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517394C>T | CA128691 | FGFR2 | c.1087+1288G>A (n.1087+1288G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) n.357G>A n.664G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.404-13453G>A (n.404-13453G>A) n.3356G>A n.1009G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.820+1288G>A (n.820+1288G>A) c.742+1288G>A (n.742+1288G>A) c.939+2585G>A (n.939+2585G>A) c.749-2075G>A (n.749-2075G>A) n.218G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1418G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1459G>A c.1144+1288G>A (n.1144+1288G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.877+1288G>A (n.877+1288G>A) c.799+1288G>A (n.799+1288G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517395G>A | CA5720878 | FGFR2 | c.1087+1287C>T (n.1087+1287C>T) c.1008C>T (p.Asp336=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.356C>T n.663C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.404-13454C>T (n.404-13454C>T) n.3355C>T n.1008C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.820+1287C>T (n.820+1287C>T) c.742+1287C>T (n.742+1287C>T) c.939+2584C>T (n.939+2584C>T) c.749-2076C>T (n.749-2076C>T) n.217C>T c.324C>T (p.Asp108=) n.1417C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.1458C>T c.1144+1287C>T (n.1144+1287C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.877+1287C>T (n.877+1287C>T) c.799+1287C>T (n.799+1287C>T) c.720C>T (p.Asp240=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517395G>C | CA378328119 | FGFR2 | c.1087+1287C>G (n.1087+1287C>G) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.-163C>G (n.-163C>G) n.356C>G n.663C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.404-13454C>G (n.404-13454C>G) n.3355C>G n.1008C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.820+1287C>G (n.820+1287C>G) c.742+1287C>G (n.742+1287C>G) c.939+2584C>G (n.939+2584C>G) c.749-2076C>G (n.749-2076C>G) n.217C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) n.1417C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1458C>G c.1144+1287C>G (n.1144+1287C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.877+1287C>G (n.877+1287C>G) c.799+1287C>G (n.799+1287C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1444C>G | dbSNP |
| 10 | g.121517395G= | CA1941024615 | FGFR2 | c.1087+1287C= (n.1087+1287C=) c.1008C= (p.Asp336=) c.-163C= (n.-163C=) n.356C= n.663C= c.663C= (p.Asp221=) c.404-13454C= (n.404-13454C=) n.3355C= n.1008C= c.741C= (p.Asp247=) c.1014C= (p.Asp338=) c.820+1287C= (n.820+1287C=) c.742+1287C= (n.742+1287C=) c.939+2584C= (n.939+2584C=) c.749-2076C= (n.749-2076C=) n.217C= c.324C= (p.Asp108=) n.1417C= c.*55C= (n.*55C=) n.1458C= c.1144+1287C= (n.1144+1287C=) c.1065C= (p.Asp355=) c.877+1287C= (n.877+1287C=) c.799+1287C= (n.799+1287C=) c.720C= (p.Asp240=) c.798C= (p.Asp266=) n.1444C= | |
| 10 | g.121517395G>T | CA378328122 | FGFR2 | c.1087+1287C>A (n.1087+1287C>A) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.-163C>A (n.-163C>A) n.356C>A n.663C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.404-13454C>A (n.404-13454C>A) n.3355C>A n.1008C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.820+1287C>A (n.820+1287C>A) c.742+1287C>A (n.742+1287C>A) c.939+2584C>A (n.939+2584C>A) c.749-2076C>A (n.749-2076C>A) n.217C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) n.1417C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1458C>A c.1144+1287C>A (n.1144+1287C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.877+1287C>A (n.877+1287C>A) c.799+1287C>A (n.799+1287C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1444C>A | |
| 10 | g.121517396T>A | CA378328124 | FGFR2 | c.1087+1286A>T (n.1087+1286A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.-164A>T (n.-164A>T) n.355A>T n.662A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.404-13455A>T (n.404-13455A>T) n.3354A>T n.1007A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.820+1286A>T (n.820+1286A>T) c.742+1286A>T (n.742+1286A>T) c.939+2583A>T (n.939+2583A>T) c.749-2077A>T (n.749-2077A>T) n.216A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.1416A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1457A>T c.1144+1286A>T (n.1144+1286A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.877+1286A>T (n.877+1286A>T) c.799+1286A>T (n.799+1286A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1443A>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517401A= | CA1941024617 | FGFR2 | c.1087+1281T= (n.1087+1281T=) c.1002T= (p.Phe334=) c.-169T= (n.-169T=) n.350T= n.657T= c.657T= (p.Phe219=) c.404-13460T= (n.404-13460T=) n.3349T= n.1002T= c.735T= (p.Phe245=) c.1008T= (p.Phe336=) c.820+1281T= (n.820+1281T=) c.742+1281T= (n.742+1281T=) c.939+2578T= (n.939+2578T=) c.749-2082T= (n.749-2082T=) n.211T= c.318T= (p.Phe106=) n.1411T= c.*49T= (n.*49T=) n.1452T= c.1144+1281T= (n.1144+1281T=) c.1059T= (p.Phe353=) c.877+1281T= (n.877+1281T=) c.799+1281T= (n.799+1281T=) c.714T= (p.Phe238=) c.792T= (p.Phe264=) n.1438T= | |
| 10 | g.121517401A>C | CA378328165 | FGFR2 | c.1087+1281T>G (n.1087+1281T>G) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.-169T>G (n.-169T>G) n.350T>G n.657T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.404-13460T>G (n.404-13460T>G) n.3349T>G n.1002T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.820+1281T>G (n.820+1281T>G) c.742+1281T>G (n.742+1281T>G) c.939+2578T>G (n.939+2578T>G) c.749-2082T>G (n.749-2082T>G) n.211T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.1411T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.1452T>G c.1144+1281T>G (n.1144+1281T>G) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.877+1281T>G (n.877+1281T>G) c.799+1281T>G (n.799+1281T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1438T>G | |
| 10 | g.121517401A>G | CA214310228 | FGFR2 | c.1087+1281T>C (n.1087+1281T>C) c.1002T>C (p.Phe334=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.350T>C n.657T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.404-13460T>C (n.404-13460T>C) n.3349T>C n.1002T>C c.735T>C (p.Phe245=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.820+1281T>C (n.820+1281T>C) c.742+1281T>C (n.742+1281T>C) c.939+2578T>C (n.939+2578T>C) c.749-2082T>C (n.749-2082T>C) n.211T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.1411T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.1452T>C c.1144+1281T>C (n.1144+1281T>C) c.1059T>C (p.Phe353=) c.877+1281T>C (n.877+1281T>C) c.799+1281T>C (n.799+1281T>C) c.714T>C (p.Phe238=) c.792T>C (p.Phe264=) n.1438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121517402A= | CA1941024618 | FGFR2 | c.1087+1280T= (n.1087+1280T=) c.1001T= (p.Phe334=) c.-170T= (n.-170T=) n.349T= n.656T= c.656T= (p.Phe219=) c.404-13461T= (n.404-13461T=) n.3348T= n.1001T= c.734T= (p.Phe245=) c.1007T= (p.Phe336=) c.820+1280T= (n.820+1280T=) c.742+1280T= (n.742+1280T=) c.939+2577T= (n.939+2577T=) c.749-2083T= (n.749-2083T=) n.210T= c.317T= (p.Phe106=) n.1410T= c.*48T= (n.*48T=) n.1451T= c.1144+1280T= (n.1144+1280T=) c.1058T= (p.Phe353=) c.877+1280T= (n.877+1280T=) c.799+1280T= (n.799+1280T=) c.713T= (p.Phe238=) c.791T= (p.Phe264=) n.1437T= | |
| 10 | g.121517402A>C | CA378328168 | FGFR2 | c.1087+1280T>G (n.1087+1280T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.-170T>G (n.-170T>G) n.349T>G n.656T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.404-13461T>G (n.404-13461T>G) n.3348T>G n.1001T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.820+1280T>G (n.820+1280T>G) c.742+1280T>G (n.742+1280T>G) c.939+2577T>G (n.939+2577T>G) c.749-2083T>G (n.749-2083T>G) n.210T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.1410T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1451T>G c.1144+1280T>G (n.1144+1280T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.877+1280T>G (n.877+1280T>G) c.799+1280T>G (n.799+1280T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1437T>G | |
| 10 | g.121517402A>G | CA378328170 | FGFR2 | c.1087+1280T>C (n.1087+1280T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.-170T>C (n.-170T>C) n.349T>C n.656T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.404-13461T>C (n.404-13461T>C) n.3348T>C n.1001T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.820+1280T>C (n.820+1280T>C) c.742+1280T>C (n.742+1280T>C) c.939+2577T>C (n.939+2577T>C) c.749-2083T>C (n.749-2083T>C) n.210T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1410T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1451T>C c.1144+1280T>C (n.1144+1280T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.877+1280T>C (n.877+1280T>C) c.799+1280T>C (n.799+1280T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517402A>T | CA5720879 | FGFR2 | c.1087+1280T>A (n.1087+1280T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.-170T>A (n.-170T>A) n.349T>A n.656T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.404-13461T>A (n.404-13461T>A) n.3348T>A n.1001T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.820+1280T>A (n.820+1280T>A) c.742+1280T>A (n.742+1280T>A) c.939+2577T>A (n.939+2577T>A) c.749-2083T>A (n.749-2083T>A) n.210T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1410T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1451T>A c.1144+1280T>A (n.1144+1280T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.877+1280T>A (n.877+1280T>A) c.799+1280T>A (n.799+1280T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1437T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121517403A>G | CA378328180 | FGFR2 | c.1087+1279T>C (n.1087+1279T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.-171T>C (n.-171T>C) n.348T>C n.655T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.404-13462T>C (n.404-13462T>C) n.3347T>C n.1000T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.820+1279T>C (n.820+1279T>C) c.742+1279T>C (n.742+1279T>C) c.939+2576T>C (n.939+2576T>C) c.749-2084T>C (n.749-2084T>C) n.209T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1409T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.1450T>C c.1144+1279T>C (n.1144+1279T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.877+1279T>C (n.877+1279T>C) c.799+1279T>C (n.799+1279T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1436T>C | |
| 10 | g.121517403A>T | CA378328184 | FGFR2 | c.1087+1279T>A (n.1087+1279T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.-171T>A (n.-171T>A) n.348T>A n.655T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.404-13462T>A (n.404-13462T>A) n.3347T>A n.1000T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.820+1279T>A (n.820+1279T>A) c.742+1279T>A (n.742+1279T>A) c.939+2576T>A (n.939+2576T>A) c.749-2084T>A (n.749-2084T>A) n.209T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1409T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.1450T>A c.1144+1279T>A (n.1144+1279T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.877+1279T>A (n.877+1279T>A) c.799+1279T>A (n.799+1279T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1436T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517404A>G | CA2574456601 | FGFR2 | c.1087+1278T>C (n.1087+1278T>C) c.999T>C (p.Thr333=) c.-172T>C (n.-172T>C) n.347T>C n.654T>C c.654T>C (p.Thr218=) c.404-13463T>C (n.404-13463T>C) n.3346T>C n.999T>C c.732T>C (p.Thr244=) c.1005T>C (p.Thr335=) c.820+1278T>C (n.820+1278T>C) c.742+1278T>C (n.742+1278T>C) c.939+2575T>C (n.939+2575T>C) c.749-2085T>C (n.749-2085T>C) n.208T>C c.315T>C (p.Thr105=) n.1408T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.1449T>C c.1144+1278T>C (n.1144+1278T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.877+1278T>C (n.877+1278T>C) c.799+1278T>C (n.799+1278T>C) c.711T>C (p.Thr237=) c.789T>C (p.Thr263=) n.1435T>C | |
| 10 | g.121517404A>T | CA2722988766 | FGFR2 | c.1087+1278T>A (n.1087+1278T>A) c.999T>A (p.Thr333=) c.-172T>A (n.-172T>A) n.347T>A n.654T>A c.654T>A (p.Thr218=) c.404-13463T>A (n.404-13463T>A) n.3346T>A n.999T>A c.732T>A (p.Thr244=) c.1005T>A (p.Thr335=) c.820+1278T>A (n.820+1278T>A) c.742+1278T>A (n.742+1278T>A) c.939+2575T>A (n.939+2575T>A) c.749-2085T>A (n.749-2085T>A) n.208T>A c.315T>A (p.Thr105=) n.1408T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.1449T>A c.1144+1278T>A (n.1144+1278T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.877+1278T>A (n.877+1278T>A) c.799+1278T>A (n.799+1278T>A) c.711T>A (p.Thr237=) c.789T>A (p.Thr263=) n.1435T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517405G>A | CA378328189 | FGFR2 | c.1087+1277C>T (n.1087+1277C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.-173C>T (n.-173C>T) n.346C>T n.653C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.404-13464C>T (n.404-13464C>T) n.3345C>T n.998C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.820+1277C>T (n.820+1277C>T) c.742+1277C>T (n.742+1277C>T) c.939+2574C>T (n.939+2574C>T) c.749-2086C>T (n.749-2086C>T) n.207C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.1407C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.1448C>T c.1144+1277C>T (n.1144+1277C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.877+1277C>T (n.877+1277C>T) c.799+1277C>T (n.799+1277C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1434C>T | |
| 10 | g.121517405G>C | CA378328191 | FGFR2 | c.1087+1277C>G (n.1087+1277C>G) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.-173C>G (n.-173C>G) n.346C>G n.653C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.404-13464C>G (n.404-13464C>G) n.3345C>G n.998C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.820+1277C>G (n.820+1277C>G) c.742+1277C>G (n.742+1277C>G) c.939+2574C>G (n.939+2574C>G) c.749-2086C>G (n.749-2086C>G) n.207C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.1407C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1448C>G c.1144+1277C>G (n.1144+1277C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.877+1277C>G (n.877+1277C>G) c.799+1277C>G (n.799+1277C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1434C>G | |
| 10 | g.121517405G>T | CA378328194 | FGFR2 | c.1087+1277C>A (n.1087+1277C>A) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.-173C>A (n.-173C>A) n.346C>A n.653C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.404-13464C>A (n.404-13464C>A) n.3345C>A n.998C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.820+1277C>A (n.820+1277C>A) c.742+1277C>A (n.742+1277C>A) c.939+2574C>A (n.939+2574C>A) c.749-2086C>A (n.749-2086C>A) n.207C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.1407C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.1448C>A c.1144+1277C>A (n.1144+1277C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.877+1277C>A (n.877+1277C>A) c.799+1277C>A (n.799+1277C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.1434C>A | |
| 10 | g.121517406T>A | CA378328200 | FGFR2 | c.1087+1276A>T (n.1087+1276A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.-174A>T (n.-174A>T) n.345A>T n.652A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.404-13465A>T (n.404-13465A>T) n.3344A>T n.997A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.820+1276A>T (n.820+1276A>T) c.742+1276A>T (n.742+1276A>T) c.939+2573A>T (n.939+2573A>T) c.749-2087A>T (n.749-2087A>T) n.206A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1406A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.1447A>T c.1144+1276A>T (n.1144+1276A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.877+1276A>T (n.877+1276A>T) c.799+1276A>T (n.799+1276A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1433A>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517406T>G | CA378328203 | FGFR2 | c.1087+1276A>C (n.1087+1276A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.-174A>C (n.-174A>C) n.345A>C n.652A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.404-13465A>C (n.404-13465A>C) n.3344A>C n.997A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.820+1276A>C (n.820+1276A>C) c.742+1276A>C (n.742+1276A>C) c.939+2573A>C (n.939+2573A>C) c.749-2087A>C (n.749-2087A>C) n.206A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.1406A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.1447A>C c.1144+1276A>C (n.1144+1276A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.877+1276A>C (n.877+1276A>C) c.799+1276A>C (n.799+1276A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1433A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121517408A>G | CA378328206 | FGFR2 | c.1087+1274T>C (n.1087+1274T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.-176T>C (n.-176T>C) n.343T>C n.650T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.404-13467T>C (n.404-13467T>C) n.3342T>C n.995T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.820+1274T>C (n.820+1274T>C) c.742+1274T>C (n.742+1274T>C) c.939+2571T>C (n.939+2571T>C) c.749-2089T>C (n.749-2089T>C) n.204T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.1404T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1445T>C c.1144+1274T>C (n.1144+1274T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.877+1274T>C (n.877+1274T>C) c.799+1274T>C (n.799+1274T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.1431T>C | dbSNP |