| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.121517382T>C | CA378328011 | FGFR2 | c.1087+1300A>G (n.1087+1300A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.-150A>G (n.-150A>G) n.369A>G n.676A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.404-13441A>G (n.404-13441A>G) n.3368A>G n.1021A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.820+1300A>G (n.820+1300A>G) c.742+1300A>G (n.742+1300A>G) c.939+2597A>G (n.939+2597A>G) c.749-2063A>G (n.749-2063A>G) n.230A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1430A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.1471A>G c.1144+1300A>G (n.1144+1300A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.877+1300A>G (n.877+1300A>G) c.799+1300A>G (n.799+1300A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1457A>G | dbSNP |
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| 10 | g.121517385A>G | CA280169 | FGFR2 | c.1087+1297T>C (n.1087+1297T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.-153T>C (n.-153T>C) n.366T>C n.673T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.404-13444T>C (n.404-13444T>C) n.3365T>C n.1018T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.1024T>C (p.Tyr342His) c.820+1297T>C (n.820+1297T>C) c.742+1297T>C (n.742+1297T>C) c.939+2594T>C (n.939+2594T>C) c.749-2066T>C (n.749-2066T>C) n.227T>C c.334T>C (p.Tyr112His) n.1427T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.1468T>C c.1144+1297T>C (n.1144+1297T>C) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.877+1297T>C (n.877+1297T>C) c.799+1297T>C (n.799+1297T>C) c.730T>C (p.Tyr244His) c.808T>C (p.Tyr270His) n.1454T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517385A>T | CA378328034 | FGFR2 | c.1087+1297T>A (n.1087+1297T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.-153T>A (n.-153T>A) n.366T>A n.673T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.404-13444T>A (n.404-13444T>A) n.3365T>A n.1018T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.820+1297T>A (n.820+1297T>A) c.742+1297T>A (n.742+1297T>A) c.939+2594T>A (n.939+2594T>A) c.749-2066T>A (n.749-2066T>A) n.227T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1427T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.1468T>A c.1144+1297T>A (n.1144+1297T>A) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.877+1297T>A (n.877+1297T>A) c.799+1297T>A (n.799+1297T>A) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.1454T>A | |
| 10 | g.121517386_121517392del | CA645568650 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1297del (n.1087+1291_1087+1297del) c.1012_1018del (p.Gly338IlefsTer18) c.-159_-153del (n.-159_-153del) n.360_366del n.667_673del c.667_673del (p.Gly223IlefsTer18) c.404-13450_404-13444del (n.404-13450_404-13444del) n.3359_3365del n.1012_1018del c.745_751del (p.Gly249IlefsTer18) c.1018_1024del (p.Gly340IlefsTer18) c.820+1291_820+1297del (n.820+1291_820+1297del) c.742+1291_742+1297del (n.742+1291_742+1297del) c.939+2588_939+2594del (n.939+2588_939+2594del) c.749-2072_749-2066del (n.749-2072_749-2066del) n.221_227del c.328_334del (p.Gly110IlefsTer18) n.1421_1427del c.*59_*65del (n.*59_*65del) n.1462_1468del c.1144+1291_1144+1297del (n.1144+1291_1144+1297del) c.1069_1075del (p.Gly357IlefsTer18) c.877+1291_877+1297del (n.877+1291_877+1297del) c.799+1291_799+1297del (n.799+1291_799+1297del) c.724_730del (p.Gly242IlefsTer18) c.802_808del (p.Gly268IlefsTer18) n.1448_1454del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517386T>A | CA378328039 | FGFR2 | c.1087+1296A>T (n.1087+1296A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.-154A>T (n.-154A>T) n.365A>T n.672A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) c.404-13445A>T (n.404-13445A>T) n.3364A>T n.1017A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.820+1296A>T (n.820+1296A>T) c.742+1296A>T (n.742+1296A>T) c.939+2593A>T (n.939+2593A>T) c.749-2067A>T (n.749-2067A>T) n.226A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) n.1426A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1467A>T c.1144+1296A>T (n.1144+1296A>T) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.877+1296A>T (n.877+1296A>T) c.799+1296A>T (n.799+1296A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) n.1453A>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517386T= | CA1941024607 | FGFR2 | c.1087+1296A= (n.1087+1296A=) c.1017A= (p.Glu339=) c.-154A= (n.-154A=) n.365A= n.672A= c.672A= (p.Glu224=) c.404-13445A= (n.404-13445A=) n.3364A= n.1017A= c.750A= (p.Glu250=) c.1023A= (p.Glu341=) c.820+1296A= (n.820+1296A=) c.742+1296A= (n.742+1296A=) c.939+2593A= (n.939+2593A=) c.749-2067A= (n.749-2067A=) n.226A= c.333A= (p.Glu111=) n.1426A= c.*64A= (n.*64A=) n.1467A= c.1144+1296A= (n.1144+1296A=) c.1074A= (p.Glu358=) c.877+1296A= (n.877+1296A=) c.799+1296A= (n.799+1296A=) c.729A= (p.Glu243=) c.807A= (p.Glu269=) n.1453A= | |
| 10 | g.121517387T>A | CA378328050 | FGFR2 | c.1087+1295A>T (n.1087+1295A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.-155A>T (n.-155A>T) n.364A>T n.671A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.404-13446A>T (n.404-13446A>T) n.3363A>T n.1016A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.820+1295A>T (n.820+1295A>T) c.742+1295A>T (n.742+1295A>T) c.939+2592A>T (n.939+2592A>T) c.749-2068A>T (n.749-2068A>T) n.225A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.1425A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.1466A>T c.1144+1295A>T (n.1144+1295A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.877+1295A>T (n.877+1295A>T) c.799+1295A>T (n.799+1295A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1452A>T | |
| 10 | g.121517387T>C | CA378328053 | FGFR2 | c.1087+1295A>G (n.1087+1295A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) n.364A>G n.671A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.404-13446A>G (n.404-13446A>G) n.3363A>G n.1016A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.820+1295A>G (n.820+1295A>G) c.742+1295A>G (n.742+1295A>G) c.939+2592A>G (n.939+2592A>G) c.749-2068A>G (n.749-2068A>G) n.225A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1425A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.1466A>G c.1144+1295A>G (n.1144+1295A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.877+1295A>G (n.877+1295A>G) c.799+1295A>G (n.799+1295A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1452A>G | |
| 10 | g.121517387T>G | CA378328046 | FGFR2 | c.1087+1295A>C (n.1087+1295A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.-155A>C (n.-155A>C) n.364A>C n.671A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.404-13446A>C (n.404-13446A>C) n.3363A>C n.1016A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.820+1295A>C (n.820+1295A>C) c.742+1295A>C (n.742+1295A>C) c.939+2592A>C (n.939+2592A>C) c.749-2068A>C (n.749-2068A>C) n.225A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1425A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.1466A>C c.1144+1295A>C (n.1144+1295A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.877+1295A>C (n.877+1295A>C) c.799+1295A>C (n.799+1295A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1452A>C | |
| 10 | g.121517388C>A | CA378328055 | FGFR2 | c.1087+1294G>T (n.1087+1294G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.-156G>T (n.-156G>T) n.363G>T n.670G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.404-13447G>T (n.404-13447G>T) n.3362G>T n.1015G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.820+1294G>T (n.820+1294G>T) c.742+1294G>T (n.742+1294G>T) c.939+2591G>T (n.939+2591G>T) c.749-2069G>T (n.749-2069G>T) n.224G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1424G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1465G>T c.1144+1294G>T (n.1144+1294G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.877+1294G>T (n.877+1294G>T) c.799+1294G>T (n.799+1294G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1451G>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517388C>G | CA378328058 | FGFR2 | c.1087+1294G>C (n.1087+1294G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.-156G>C (n.-156G>C) n.363G>C n.670G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.404-13447G>C (n.404-13447G>C) n.3362G>C n.1015G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.820+1294G>C (n.820+1294G>C) c.742+1294G>C (n.742+1294G>C) c.939+2591G>C (n.939+2591G>C) c.749-2069G>C (n.749-2069G>C) n.224G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1424G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.1465G>C c.1144+1294G>C (n.1144+1294G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.877+1294G>C (n.877+1294G>C) c.799+1294G>C (n.799+1294G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1451G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517388C>T | CA378328061 | FGFR2 | c.1087+1294G>A (n.1087+1294G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.-156G>A (n.-156G>A) n.363G>A n.670G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.404-13447G>A (n.404-13447G>A) n.3362G>A n.1015G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.820+1294G>A (n.820+1294G>A) c.742+1294G>A (n.742+1294G>A) c.939+2591G>A (n.939+2591G>A) c.749-2069G>A (n.749-2069G>A) n.224G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1424G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1465G>A c.1144+1294G>A (n.1144+1294G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.877+1294G>A (n.877+1294G>A) c.799+1294G>A (n.799+1294G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1451G>A | dbSNP |
| 10 | g.121517391del | CA2722988737 | FGFR2 | c.1087+1294del (n.1087+1294del) c.1015del (p.Glu339AsnfsTer19) c.-156del (n.-156del) n.363del n.670del c.670del (p.Glu224AsnfsTer19) c.404-13447del (n.404-13447del) n.3362del n.1015del c.748del (p.Glu250AsnfsTer19) c.1021del (p.Glu341AsnfsTer19) c.820+1294del (n.820+1294del) c.742+1294del (n.742+1294del) c.939+2591del (n.939+2591del) c.749-2069del (n.749-2069del) n.224del c.331del (p.Glu111AsnfsTer19) n.1424del c.*62del (n.*62del) n.1465del c.1144+1294del (n.1144+1294del) c.1072del (p.Glu358AsnfsTer19) c.877+1294del (n.877+1294del) c.799+1294del (n.799+1294del) c.727del (p.Glu243AsnfsTer19) c.805del (p.Glu269AsnfsTer19) n.1451del | dbSNP |
| 10 | g.121517388_121517389insAAT | CA2580082430 | FGFR2 | c.1087+1293_1087+1294insATT (n.1087+1293_1087+1294insATT) c.1014_1015insATT (p.Gly338_Glu339insIle) c.-157_-156insATT (n.-157_-156insATT) n.362_363insATT n.669_670insATT c.669_670insATT (p.Gly223_Glu224insIle) c.404-13448_404-13447insATT (n.404-13448_404-13447insATT) n.3361_3362insATT n.1014_1015insATT c.747_748insATT (p.Gly249_Glu250insIle) c.1020_1021insATT (p.Gly340_Glu341insIle) c.820+1293_820+1294insATT (n.820+1293_820+1294insATT) c.742+1293_742+1294insATT (n.742+1293_742+1294insATT) c.939+2590_939+2591insATT (n.939+2590_939+2591insATT) c.749-2070_749-2069insATT (n.749-2070_749-2069insATT) n.223_224insATT c.330_331insATT (p.Gly110_Glu111insIle) n.1423_1424insATT c.*61_*62insATT (n.*61_*62insATT) n.1464_1465insATT c.1144+1293_1144+1294insATT (n.1144+1293_1144+1294insATT) c.1071_1072insATT (p.Gly357_Glu358insIle) c.877+1293_877+1294insATT (n.877+1293_877+1294insATT) c.799+1293_799+1294insATT (n.799+1293_799+1294insATT) c.726_727insATT (p.Gly242_Glu243insIle) c.804_805insATT (p.Gly268_Glu269insIle) n.1450_1451insATT | ClinVar |
| 10 | g.121517389C>A | CA2722639735 | FGFR2 | c.1087+1293G>T (n.1087+1293G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.-157G>T (n.-157G>T) n.362G>T n.669G>T c.669G>T (p.Gly223=) c.404-13448G>T (n.404-13448G>T) n.3361G>T n.1014G>T c.747G>T (p.Gly249=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.820+1293G>T (n.820+1293G>T) c.742+1293G>T (n.742+1293G>T) c.939+2590G>T (n.939+2590G>T) c.749-2070G>T (n.749-2070G>T) n.223G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.1423G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.1464G>T c.1144+1293G>T (n.1144+1293G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.877+1293G>T (n.877+1293G>T) c.799+1293G>T (n.799+1293G>T) c.726G>T (p.Gly242=) c.804G>T (p.Gly268=) n.1450G>T | dbSNP |
| 10 | g.121517389C= | CA1941024609 | FGFR2 | c.1087+1293G= (n.1087+1293G=) c.1014G= (p.Gly338=) c.-157G= (n.-157G=) n.362G= n.669G= c.669G= (p.Gly223=) c.404-13448G= (n.404-13448G=) n.3361G= n.1014G= c.747G= (p.Gly249=) c.1020G= (p.Gly340=) c.820+1293G= (n.820+1293G=) c.742+1293G= (n.742+1293G=) c.939+2590G= (n.939+2590G=) c.749-2070G= (n.749-2070G=) n.223G= c.330G= (p.Gly110=) n.1423G= c.*61G= (n.*61G=) n.1464G= c.1144+1293G= (n.1144+1293G=) c.1071G= (p.Gly357=) c.877+1293G= (n.877+1293G=) c.799+1293G= (n.799+1293G=) c.726G= (p.Gly242=) c.804G= (p.Gly268=) n.1450G= | |
| 10 | g.121517389C>T | CA214310200 | FGFR2 | c.1087+1293G>A (n.1087+1293G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.362G>A n.669G>A c.669G>A (p.Gly223=) c.404-13448G>A (n.404-13448G>A) n.3361G>A n.1014G>A c.747G>A (p.Gly249=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.820+1293G>A (n.820+1293G>A) c.742+1293G>A (n.742+1293G>A) c.939+2590G>A (n.939+2590G>A) c.749-2070G>A (n.749-2070G>A) n.223G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.1423G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.1464G>A c.1144+1293G>A (n.1144+1293G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.877+1293G>A (n.877+1293G>A) c.799+1293G>A (n.799+1293G>A) c.726G>A (p.Gly242=) c.804G>A (p.Gly268=) n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517390C>A | CA378328078 | FGFR2 | c.1087+1292G>T (n.1087+1292G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.-158G>T (n.-158G>T) n.361G>T n.668G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.404-13449G>T (n.404-13449G>T) n.3360G>T n.1013G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.820+1292G>T (n.820+1292G>T) c.742+1292G>T (n.742+1292G>T) c.939+2589G>T (n.939+2589G>T) c.749-2071G>T (n.749-2071G>T) n.222G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.1422G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1463G>T c.1144+1292G>T (n.1144+1292G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.877+1292G>T (n.877+1292G>T) c.799+1292G>T (n.799+1292G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1449G>T | dbSNP |
| 10 | g.121517390C= | CA1941024610 | FGFR2 | c.1087+1292G= (n.1087+1292G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.-158G= (n.-158G=) n.361G= n.668G= c.668G= (p.Gly223=) c.404-13449G= (n.404-13449G=) n.3360G= n.1013G= c.746G= (p.Gly249=) c.1019G= (p.Gly340=) c.820+1292G= (n.820+1292G=) c.742+1292G= (n.742+1292G=) c.939+2589G= (n.939+2589G=) c.749-2071G= (n.749-2071G=) n.222G= c.329G= (p.Gly110=) n.1422G= c.*60G= (n.*60G=) n.1463G= c.1144+1292G= (n.1144+1292G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.877+1292G= (n.877+1292G=) c.799+1292G= (n.799+1292G=) c.725G= (p.Gly242=) c.803G= (p.Gly268=) n.1449G= | |
| 10 | g.121517390C>G | CA378328082 | FGFR2 | c.1087+1292G>C (n.1087+1292G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.-158G>C (n.-158G>C) n.361G>C n.668G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.404-13449G>C (n.404-13449G>C) n.3360G>C n.1013G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.820+1292G>C (n.820+1292G>C) c.742+1292G>C (n.742+1292G>C) c.939+2589G>C (n.939+2589G>C) c.749-2071G>C (n.749-2071G>C) n.222G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1422G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1463G>C c.1144+1292G>C (n.1144+1292G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.877+1292G>C (n.877+1292G>C) c.799+1292G>C (n.799+1292G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1449G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517390C>T | CA16043911 | FGFR2 | c.1087+1292G>A (n.1087+1292G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.-158G>A (n.-158G>A) n.361G>A n.668G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.404-13449G>A (n.404-13449G>A) n.3360G>A n.1013G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.820+1292G>A (n.820+1292G>A) c.742+1292G>A (n.742+1292G>A) c.939+2589G>A (n.939+2589G>A) c.749-2071G>A (n.749-2071G>A) n.222G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.1422G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1463G>A c.1144+1292G>A (n.1144+1292G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.877+1292G>A (n.877+1292G>A) c.799+1292G>A (n.799+1292G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1449G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517390_121517391delinsCC | CA1941024611 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsGG (n.1087+1291_1087+1292delinsGG) c.1012_1013delinsGG (p.Gly338=) c.-159_-158delinsGG (n.-159_-158delinsGG) n.360_361delinsGG n.667_668delinsGG c.667_668delinsGG (p.Gly223=) c.404-13450_404-13449delinsGG (n.404-13450_404-13449delinsGG) n.3359_3360delinsGG n.1012_1013delinsGG c.745_746delinsGG (p.Gly249=) c.1018_1019delinsGG (p.Gly340=) c.820+1291_820+1292delinsGG (n.820+1291_820+1292delinsGG) c.742+1291_742+1292delinsGG (n.742+1291_742+1292delinsGG) c.939+2588_939+2589delinsGG (n.939+2588_939+2589delinsGG) c.749-2072_749-2071delinsGG (n.749-2072_749-2071delinsGG) n.221_222delinsGG c.328_329delinsGG (p.Gly110=) n.1421_1422delinsGG c.*59_*60delinsGG (n.*59_*60delinsGG) n.1462_1463delinsGG c.1144+1291_1144+1292delinsGG (n.1144+1291_1144+1292delinsGG) c.1069_1070delinsGG (p.Gly357=) c.877+1291_877+1292delinsGG (n.877+1291_877+1292delinsGG) c.799+1291_799+1292delinsGG (n.799+1291_799+1292delinsGG) c.724_725delinsGG (p.Gly242=) c.802_803delinsGG (p.Gly268=) n.1448_1449delinsGG | |
| 10 | g.121517390_121517391delinsTT | CA658658022 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsAA (n.1087+1291_1087+1292delinsAA) c.1012_1013delinsAA (p.Gly338Lys) c.-159_-158delinsAA (n.-159_-158delinsAA) n.360_361delinsAA n.667_668delinsAA c.667_668delinsAA (p.Gly223Lys) c.404-13450_404-13449delinsAA (n.404-13450_404-13449delinsAA) n.3359_3360delinsAA n.1012_1013delinsAA c.745_746delinsAA (p.Gly249Lys) c.1018_1019delinsAA (p.Gly340Lys) c.820+1291_820+1292delinsAA (n.820+1291_820+1292delinsAA) c.742+1291_742+1292delinsAA (n.742+1291_742+1292delinsAA) c.939+2588_939+2589delinsAA (n.939+2588_939+2589delinsAA) c.749-2072_749-2071delinsAA (n.749-2072_749-2071delinsAA) n.221_222delinsAA c.328_329delinsAA (p.Gly110Lys) n.1421_1422delinsAA c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA) n.1462_1463delinsAA c.1144+1291_1144+1292delinsAA (n.1144+1291_1144+1292delinsAA) c.1069_1070delinsAA (p.Gly357Lys) c.877+1291_877+1292delinsAA (n.877+1291_877+1292delinsAA) c.799+1291_799+1292delinsAA (n.799+1291_799+1292delinsAA) c.724_725delinsAA (p.Gly242Lys) c.802_803delinsAA (p.Gly268Lys) n.1448_1449delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517391C>A | CA378328091 | FGFR2 | c.1087+1291G>T (n.1087+1291G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.-159G>T (n.-159G>T) n.360G>T n.667G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) c.404-13450G>T (n.404-13450G>T) n.3359G>T n.1012G>T c.745G>T (p.Gly249Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.820+1291G>T (n.820+1291G>T) c.742+1291G>T (n.742+1291G>T) c.939+2588G>T (n.939+2588G>T) c.749-2072G>T (n.749-2072G>T) n.221G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.1421G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1462G>T c.1144+1291G>T (n.1144+1291G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.877+1291G>T (n.877+1291G>T) c.799+1291G>T (n.799+1291G>T) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) n.1448G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517391C= | CA1941024612 | FGFR2 | c.1087+1291G= (n.1087+1291G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.-159G= (n.-159G=) n.360G= n.667G= c.667G= (p.Gly223=) c.404-13450G= (n.404-13450G=) n.3359G= n.1012G= c.745G= (p.Gly249=) c.1018G= (p.Gly340=) c.820+1291G= (n.820+1291G=) c.742+1291G= (n.742+1291G=) c.939+2588G= (n.939+2588G=) c.749-2072G= (n.749-2072G=) n.221G= c.328G= (p.Gly110=) n.1421G= c.*59G= (n.*59G=) n.1462G= c.1144+1291G= (n.1144+1291G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.877+1291G= (n.877+1291G=) c.799+1291G= (n.799+1291G=) c.724G= (p.Gly242=) c.802G= (p.Gly268=) n.1448G= | |
| 10 | g.121517391C>G | CA16043912 | FGFR2 | c.1087+1291G>C (n.1087+1291G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) n.360G>C n.667G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.404-13450G>C (n.404-13450G>C) n.3359G>C n.1012G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.820+1291G>C (n.820+1291G>C) c.742+1291G>C (n.742+1291G>C) c.939+2588G>C (n.939+2588G>C) c.749-2072G>C (n.749-2072G>C) n.221G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.1421G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1462G>C c.1144+1291G>C (n.1144+1291G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.877+1291G>C (n.877+1291G>C) c.799+1291G>C (n.799+1291G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1448G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517391C>T | CA378328094 | FGFR2 | c.1087+1291G>A (n.1087+1291G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.-159G>A (n.-159G>A) n.360G>A n.667G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.404-13450G>A (n.404-13450G>A) n.3359G>A n.1012G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.820+1291G>A (n.820+1291G>A) c.742+1291G>A (n.742+1291G>A) c.939+2588G>A (n.939+2588G>A) c.749-2072G>A (n.749-2072G>A) n.221G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.1421G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1462G>A c.1144+1291G>A (n.1144+1291G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.877+1291G>A (n.877+1291G>A) c.799+1291G>A (n.799+1291G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517392_121517394del | CA2499220180 | FGFR2 | c.1087+1289_1087+1291del (n.1087+1289_1087+1291del) c.1010_1012del (p.Ala337del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) n.358_360del n.665_667del c.665_667del (p.Ala222del) c.404-13452_404-13450del (n.404-13452_404-13450del) n.3357_3359del n.1010_1012del c.743_745del (p.Ala248del) c.1016_1018del (p.Ala339del) c.820+1289_820+1291del (n.820+1289_820+1291del) c.742+1289_742+1291del (n.742+1289_742+1291del) c.939+2586_939+2588del (n.939+2586_939+2588del) c.749-2074_749-2072del (n.749-2074_749-2072del) n.219_221del c.326_328del (p.Ala109del) n.1419_1421del c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.1460_1462del c.1144+1289_1144+1291del (n.1144+1289_1144+1291del) c.1067_1069del (p.Ala356del) c.877+1289_877+1291del (n.877+1289_877+1291del) c.799+1289_799+1291del (n.799+1289_799+1291del) c.722_724del (p.Ala241del) c.800_802del (p.Ala267del) n.1446_1448del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517392_121517397dup | CA2695212876 | FGFR2 | c.1087+1286_1087+1291dup (n.1087+1286_1087+1291dup) c.1007_1012dup (p.Ala337_Gly338insAspAla) c.-164_-159dup (n.-164_-159dup) n.355_360dup n.662_667dup c.662_667dup (p.Ala222_Gly223insAspAla) c.404-13455_404-13450dup (n.404-13455_404-13450dup) n.3354_3359dup n.1007_1012dup c.740_745dup (p.Ala248_Gly249insAspAla) c.1013_1018dup (p.Ala339_Gly340insAspAla) c.820+1286_820+1291dup (n.820+1286_820+1291dup) c.742+1286_742+1291dup (n.742+1286_742+1291dup) c.939+2583_939+2588dup (n.939+2583_939+2588dup) c.749-2077_749-2072dup (n.749-2077_749-2072dup) n.216_221dup c.323_328dup (p.Ala109_Gly110insAspAla) n.1416_1421dup c.*54_*59dup (n.*54_*59dup) n.1457_1462dup c.1144+1286_1144+1291dup (n.1144+1286_1144+1291dup) c.1064_1069dup (p.Ala356_Gly357insAspAla) c.877+1286_877+1291dup (n.877+1286_877+1291dup) c.799+1286_799+1291dup (n.799+1286_799+1291dup) c.719_724dup (p.Ala241_Gly242insAspAla) c.797_802dup (p.Ala267_Gly268insAspAla) n.1443_1448dup | |
| 10 | g.121517392A= | CA1941024613 | FGFR2 | c.1087+1290T= (n.1087+1290T=) c.1011T= (p.Ala337=) c.-160T= (n.-160T=) n.359T= n.666T= c.666T= (p.Ala222=) c.404-13451T= (n.404-13451T=) n.3358T= n.1011T= c.744T= (p.Ala248=) c.1017T= (p.Ala339=) c.820+1290T= (n.820+1290T=) c.742+1290T= (n.742+1290T=) c.939+2587T= (n.939+2587T=) c.749-2073T= (n.749-2073T=) n.220T= c.327T= (p.Ala109=) n.1420T= c.*58T= (n.*58T=) n.1461T= c.1144+1290T= (n.1144+1290T=) c.1068T= (p.Ala356=) c.877+1290T= (n.877+1290T=) c.799+1290T= (n.799+1290T=) c.723T= (p.Ala241=) c.801T= (p.Ala267=) n.1447T= | |
| 10 | g.121517392A>G | CA10587075 | FGFR2 | c.1087+1290T>C (n.1087+1290T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.359T>C n.666T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.404-13451T>C (n.404-13451T>C) n.3358T>C n.1011T>C c.744T>C (p.Ala248=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.820+1290T>C (n.820+1290T>C) c.742+1290T>C (n.742+1290T>C) c.939+2587T>C (n.939+2587T>C) c.749-2073T>C (n.749-2073T>C) n.220T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.1420T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1461T>C c.1144+1290T>C (n.1144+1290T>C) c.1068T>C (p.Ala356=) c.877+1290T>C (n.877+1290T>C) c.799+1290T>C (n.799+1290T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.801T>C (p.Ala267=) n.1447T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121517392A>T | CA2611199577 | FGFR2 | c.1087+1290T>A (n.1087+1290T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.359T>A n.666T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.404-13451T>A (n.404-13451T>A) n.3358T>A n.1011T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.820+1290T>A (n.820+1290T>A) c.742+1290T>A (n.742+1290T>A) c.939+2587T>A (n.939+2587T>A) c.749-2073T>A (n.749-2073T>A) n.220T>A c.327T>A (p.Ala109=) n.1420T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1461T>A c.1144+1290T>A (n.1144+1290T>A) c.1068T>A (p.Ala356=) c.877+1290T>A (n.877+1290T>A) c.799+1290T>A (n.799+1290T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.801T>A (p.Ala267=) n.1447T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517393G>A | CA378328099 | FGFR2 | c.1087+1289C>T (n.1087+1289C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.-161C>T (n.-161C>T) n.358C>T n.665C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.404-13452C>T (n.404-13452C>T) n.3357C>T n.1010C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.820+1289C>T (n.820+1289C>T) c.742+1289C>T (n.742+1289C>T) c.939+2586C>T (n.939+2586C>T) c.749-2074C>T (n.749-2074C>T) n.219C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.1419C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1460C>T c.1144+1289C>T (n.1144+1289C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.877+1289C>T (n.877+1289C>T) c.799+1289C>T (n.799+1289C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1446C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517393G>C | CA378328101 | FGFR2 | c.1087+1289C>G (n.1087+1289C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) n.358C>G n.665C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.404-13452C>G (n.404-13452C>G) n.3357C>G n.1010C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.820+1289C>G (n.820+1289C>G) c.742+1289C>G (n.742+1289C>G) c.939+2586C>G (n.939+2586C>G) c.749-2074C>G (n.749-2074C>G) n.219C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1419C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1460C>G c.1144+1289C>G (n.1144+1289C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.877+1289C>G (n.877+1289C>G) c.799+1289C>G (n.799+1289C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1446C>G |