Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121517363_121517410del | CA2695212874 | FGFR2 | c.1087+1273_1087+1320del (n.1087+1273_1087+1320del) c.994_1041del (p.Val332_Ser347del) c.-177_-130del (n.-177_-130del) n.342_389del n.649_696del c.649_696del (p.Val217_Ser232del) c.404-13468_404-13421del (n.404-13468_404-13421del) n.3341_3388del n.994_1041del c.727_774del (p.Val243_Ser258del) c.1000_1047del (p.Val334_Ser349del) c.820+1273_820+1320del (n.820+1273_820+1320del) c.742+1273_742+1320del (n.742+1273_742+1320del) c.939+2570_939+2617del (n.939+2570_939+2617del) c.749-2090_749-2043del (n.749-2090_749-2043del) n.203_250del c.310_357del (p.Val104_Ser119del) n.1403_1450del c.*41_*88del (n.*41_*88del) n.1444_1491del c.1144+1273_1144+1320del (n.1144+1273_1144+1320del) c.1051_1098del (p.Val351_Ser366del) c.877+1273_877+1320del (n.877+1273_877+1320del) c.799+1273_799+1320del (n.799+1273_799+1320del) c.706_753del (p.Val236_Ser251del) c.784_831del (p.Val262_Ser277del) n.1430_1477del | |
10 | g.121517371C>A | CA2611199550 | FGFR2 | c.1087+1311G>T (n.1087+1311G>T) c.1032G>T (p.Ala344=) c.-139G>T (n.-139G>T) n.380G>T n.687G>T c.687G>T (p.Ala229=) c.404-13430G>T (n.404-13430G>T) n.3379G>T n.1032G>T c.765G>T (p.Ala255=) c.1038G>T (p.Ala346=) c.820+1311G>T (n.820+1311G>T) c.742+1311G>T (n.742+1311G>T) c.939+2608G>T (n.939+2608G>T) c.749-2052G>T (n.749-2052G>T) n.241G>T c.348G>T (p.Ala116=) n.1441G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.1482G>T c.1144+1311G>T (n.1144+1311G>T) c.1089G>T (p.Ala363=) c.877+1311G>T (n.877+1311G>T) c.799+1311G>T (n.799+1311G>T) c.744G>T (p.Ala248=) c.822G>T (p.Ala274=) n.1468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517371C= | CA1941024596 | FGFR2 | c.1087+1311G= (n.1087+1311G=) c.1032G= (p.Ala344=) c.-139G= (n.-139G=) n.380G= n.687G= c.687G= (p.Ala229=) c.404-13430G= (n.404-13430G=) n.3379G= n.1032G= c.765G= (p.Ala255=) c.1038G= (p.Ala346=) c.820+1311G= (n.820+1311G=) c.742+1311G= (n.742+1311G=) c.939+2608G= (n.939+2608G=) c.749-2052G= (n.749-2052G=) n.241G= c.348G= (p.Ala116=) n.1441G= c.*79G= (n.*79G=) n.1482G= c.1144+1311G= (n.1144+1311G=) c.1089G= (p.Ala363=) c.877+1311G= (n.877+1311G=) c.799+1311G= (n.799+1311G=) c.744G= (p.Ala248=) c.822G= (p.Ala274=) n.1468G= | |
10 | g.121517371C>G | CA2611199551 | FGFR2 | c.1087+1311G>C (n.1087+1311G>C) c.1032G>C (p.Ala344=) c.-139G>C (n.-139G>C) n.380G>C n.687G>C c.687G>C (p.Ala229=) c.404-13430G>C (n.404-13430G>C) n.3379G>C n.1032G>C c.765G>C (p.Ala255=) c.1038G>C (p.Ala346=) c.820+1311G>C (n.820+1311G>C) c.742+1311G>C (n.742+1311G>C) c.939+2608G>C (n.939+2608G>C) c.749-2052G>C (n.749-2052G>C) n.241G>C c.348G>C (p.Ala116=) n.1441G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.1482G>C c.1144+1311G>C (n.1144+1311G>C) c.1089G>C (p.Ala363=) c.877+1311G>C (n.877+1311G>C) c.799+1311G>C (n.799+1311G>C) c.744G>C (p.Ala248=) c.822G>C (p.Ala274=) n.1468G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517371C>T | CA122983 | FGFR2 | c.1087+1311G>A (n.1087+1311G>A) c.1032G>A (p.Ala344=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.380G>A n.687G>A c.687G>A (p.Ala229=) c.404-13430G>A (n.404-13430G>A) n.3379G>A n.1032G>A c.765G>A (p.Ala255=) c.1038G>A (p.Ala346=) c.820+1311G>A (n.820+1311G>A) c.742+1311G>A (n.742+1311G>A) c.939+2608G>A (n.939+2608G>A) c.749-2052G>A (n.749-2052G>A) n.241G>A c.348G>A (p.Ala116=) n.1441G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.1482G>A c.1144+1311G>A (n.1144+1311G>A) c.1089G>A (p.Ala363=) c.877+1311G>A (n.877+1311G>A) c.799+1311G>A (n.799+1311G>A) c.744G>A (p.Ala248=) c.822G>A (p.Ala274=) n.1468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517372G>A | CA378327916 | FGFR2 | c.1087+1310C>T (n.1087+1310C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.-140C>T (n.-140C>T) n.379C>T n.686C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.404-13431C>T (n.404-13431C>T) n.3378C>T n.1031C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.820+1310C>T (n.820+1310C>T) c.742+1310C>T (n.742+1310C>T) c.939+2607C>T (n.939+2607C>T) c.749-2053C>T (n.749-2053C>T) n.240C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.1440C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.1481C>T c.1144+1310C>T (n.1144+1310C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.877+1310C>T (n.877+1310C>T) c.799+1310C>T (n.799+1310C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517372G>C | CA280171 | FGFR2 | c.1087+1310C>G (n.1087+1310C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) n.379C>G n.686C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.404-13431C>G (n.404-13431C>G) n.3378C>G n.1031C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.820+1310C>G (n.820+1310C>G) c.742+1310C>G (n.742+1310C>G) c.939+2607C>G (n.939+2607C>G) c.749-2053C>G (n.749-2053C>G) n.240C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1440C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.1481C>G c.1144+1310C>G (n.1144+1310C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.877+1310C>G (n.877+1310C>G) c.799+1310C>G (n.799+1310C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517372G= | CA1941024597 | FGFR2 | c.1087+1310C= (n.1087+1310C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.-140C= (n.-140C=) n.379C= n.686C= c.686C= (p.Ala229=) c.404-13431C= (n.404-13431C=) n.3378C= n.1031C= c.764C= (p.Ala255=) c.1037C= (p.Ala346=) c.820+1310C= (n.820+1310C=) c.742+1310C= (n.742+1310C=) c.939+2607C= (n.939+2607C=) c.749-2053C= (n.749-2053C=) n.240C= c.347C= (p.Ala116=) n.1440C= c.*78C= (n.*78C=) n.1481C= c.1144+1310C= (n.1144+1310C=) c.1088C= (p.Ala363=) c.877+1310C= (n.877+1310C=) c.799+1310C= (n.799+1310C=) c.743C= (p.Ala248=) c.821C= (p.Ala274=) n.1467C= | |
10 | g.121517372G>T | CA378327921 | FGFR2 | c.1087+1310C>A (n.1087+1310C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.-140C>A (n.-140C>A) n.379C>A n.686C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) c.404-13431C>A (n.404-13431C>A) n.3378C>A n.1031C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.820+1310C>A (n.820+1310C>A) c.742+1310C>A (n.742+1310C>A) c.939+2607C>A (n.939+2607C>A) c.749-2053C>A (n.749-2053C>A) n.240C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1440C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.1481C>A c.1144+1310C>A (n.1144+1310C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.877+1310C>A (n.877+1310C>A) c.799+1310C>A (n.799+1310C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1467C>A | dbSNP |
10 | g.121517373C>A | CA378327925 | FGFR2 | c.1087+1309G>T (n.1087+1309G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) n.378G>T n.685G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.404-13432G>T (n.404-13432G>T) n.3377G>T n.1030G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.820+1309G>T (n.820+1309G>T) c.742+1309G>T (n.742+1309G>T) c.939+2606G>T (n.939+2606G>T) c.749-2054G>T (n.749-2054G>T) n.239G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1439G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.1480G>T c.1144+1309G>T (n.1144+1309G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.877+1309G>T (n.877+1309G>T) c.799+1309G>T (n.799+1309G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1466G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517373C>G | CA378327927 | FGFR2 | c.1087+1309G>C (n.1087+1309G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.-141G>C (n.-141G>C) n.378G>C n.685G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.404-13432G>C (n.404-13432G>C) n.3377G>C n.1030G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.820+1309G>C (n.820+1309G>C) c.742+1309G>C (n.742+1309G>C) c.939+2606G>C (n.939+2606G>C) c.749-2054G>C (n.749-2054G>C) n.239G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1439G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.1480G>C c.1144+1309G>C (n.1144+1309G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.877+1309G>C (n.877+1309G>C) c.799+1309G>C (n.799+1309G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1466G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517373C>T | CA378327931 | FGFR2 | c.1087+1309G>A (n.1087+1309G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.378G>A n.685G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.404-13432G>A (n.404-13432G>A) n.3377G>A n.1030G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.820+1309G>A (n.820+1309G>A) c.742+1309G>A (n.742+1309G>A) c.939+2606G>A (n.939+2606G>A) c.749-2054G>A (n.749-2054G>A) n.239G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1439G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.1480G>A c.1144+1309G>A (n.1144+1309G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.877+1309G>A (n.877+1309G>A) c.799+1309G>A (n.799+1309G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1466G>A | dbSNP |
10 | g.121517374C>A | CA378327933 | FGFR2 | c.1087+1308G>T (n.1087+1308G>T) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.-142G>T (n.-142G>T) n.377G>T n.684G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.404-13433G>T (n.404-13433G>T) n.3376G>T n.1029G>T c.762G>T (p.Leu254Phe) c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.820+1308G>T (n.820+1308G>T) c.742+1308G>T (n.742+1308G>T) c.939+2605G>T (n.939+2605G>T) c.749-2055G>T (n.749-2055G>T) n.238G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) n.1438G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1479G>T c.1144+1308G>T (n.1144+1308G>T) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.877+1308G>T (n.877+1308G>T) c.799+1308G>T (n.799+1308G>T) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.819G>T (p.Leu273Phe) n.1465G>T | |
10 | g.121517374C= | CA1941024598 | FGFR2 | c.1087+1308G= (n.1087+1308G=) c.1029G= (p.Leu343=) c.-142G= (n.-142G=) n.377G= n.684G= c.684G= (p.Leu228=) c.404-13433G= (n.404-13433G=) n.3376G= n.1029G= c.762G= (p.Leu254=) c.1035G= (p.Leu345=) c.820+1308G= (n.820+1308G=) c.742+1308G= (n.742+1308G=) c.939+2605G= (n.939+2605G=) c.749-2055G= (n.749-2055G=) n.238G= c.345G= (p.Leu115=) n.1438G= c.*76G= (n.*76G=) n.1479G= c.1144+1308G= (n.1144+1308G=) c.1086G= (p.Leu362=) c.877+1308G= (n.877+1308G=) c.799+1308G= (n.799+1308G=) c.741G= (p.Leu247=) c.819G= (p.Leu273=) n.1465G= | |
10 | g.121517374C>G | CA378327935 | FGFR2 | c.1087+1308G>C (n.1087+1308G>C) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.-142G>C (n.-142G>C) n.377G>C n.684G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.404-13433G>C (n.404-13433G>C) n.3376G>C n.1029G>C c.762G>C (p.Leu254Phe) c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.820+1308G>C (n.820+1308G>C) c.742+1308G>C (n.742+1308G>C) c.939+2605G>C (n.939+2605G>C) c.749-2055G>C (n.749-2055G>C) n.238G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) n.1438G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.1479G>C c.1144+1308G>C (n.1144+1308G>C) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.877+1308G>C (n.877+1308G>C) c.799+1308G>C (n.799+1308G>C) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.819G>C (p.Leu273Phe) n.1465G>C | dbSNP |
10 | g.121517374C>T | CA214310117 | FGFR2 | c.1087+1308G>A (n.1087+1308G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.-142G>A (n.-142G>A) n.377G>A n.684G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.404-13433G>A (n.404-13433G>A) n.3376G>A n.1029G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.820+1308G>A (n.820+1308G>A) c.742+1308G>A (n.742+1308G>A) c.939+2605G>A (n.939+2605G>A) c.749-2055G>A (n.749-2055G>A) n.238G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.1438G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1479G>A c.1144+1308G>A (n.1144+1308G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.877+1308G>A (n.877+1308G>A) c.799+1308G>A (n.799+1308G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.819G>A (p.Leu273=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517375A>C | CA378327941 | FGFR2 | c.1087+1307T>G (n.1087+1307T>G) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.-143T>G (n.-143T>G) n.376T>G n.683T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.404-13434T>G (n.404-13434T>G) n.3375T>G n.1028T>G c.761T>G (p.Leu254Trp) c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.820+1307T>G (n.820+1307T>G) c.742+1307T>G (n.742+1307T>G) c.939+2604T>G (n.939+2604T>G) c.749-2056T>G (n.749-2056T>G) n.237T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) n.1437T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.1478T>G c.1144+1307T>G (n.1144+1307T>G) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.877+1307T>G (n.877+1307T>G) c.799+1307T>G (n.799+1307T>G) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.818T>G (p.Leu273Trp) n.1464T>G | |
10 | g.121517375A>G | CA378327938 | FGFR2 | c.1087+1307T>C (n.1087+1307T>C) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.-143T>C (n.-143T>C) n.376T>C n.683T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.404-13434T>C (n.404-13434T>C) n.3375T>C n.1028T>C c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.820+1307T>C (n.820+1307T>C) c.742+1307T>C (n.742+1307T>C) c.939+2604T>C (n.939+2604T>C) c.749-2056T>C (n.749-2056T>C) n.237T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) n.1437T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.1478T>C c.1144+1307T>C (n.1144+1307T>C) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.877+1307T>C (n.877+1307T>C) c.799+1307T>C (n.799+1307T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.818T>C (p.Leu273Ser) n.1464T>C | |
10 | g.121517375A>T | CA378327944 | FGFR2 | c.1087+1307T>A (n.1087+1307T>A) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.-143T>A (n.-143T>A) n.376T>A n.683T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.404-13434T>A (n.404-13434T>A) n.3375T>A n.1028T>A c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.820+1307T>A (n.820+1307T>A) c.742+1307T>A (n.742+1307T>A) c.939+2604T>A (n.939+2604T>A) c.749-2056T>A (n.749-2056T>A) n.237T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) n.1437T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.1478T>A c.1144+1307T>A (n.1144+1307T>A) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.877+1307T>A (n.877+1307T>A) c.799+1307T>A (n.799+1307T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.818T>A (p.Leu273Ter) n.1464T>A | dbSNP |
10 | g.121517376A= | CA1941024599 | FGFR2 | c.1087+1306T= (n.1087+1306T=) c.1027T= (p.Leu343=) c.-144T= (n.-144T=) n.375T= n.682T= c.682T= (p.Leu228=) c.404-13435T= (n.404-13435T=) n.3374T= n.1027T= c.760T= (p.Leu254=) c.1033T= (p.Leu345=) c.820+1306T= (n.820+1306T=) c.742+1306T= (n.742+1306T=) c.939+2603T= (n.939+2603T=) c.749-2057T= (n.749-2057T=) n.236T= c.343T= (p.Leu115=) n.1436T= c.*74T= (n.*74T=) n.1477T= c.1144+1306T= (n.1144+1306T=) c.1084T= (p.Leu362=) c.877+1306T= (n.877+1306T=) c.799+1306T= (n.799+1306T=) c.739T= (p.Leu247=) c.817T= (p.Leu273=) n.1463T= | |
10 | g.121517376A>C | CA378327949 | FGFR2 | c.1087+1306T>G (n.1087+1306T>G) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.-144T>G (n.-144T>G) n.375T>G n.682T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.404-13435T>G (n.404-13435T>G) n.3374T>G n.1027T>G c.760T>G (p.Leu254Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.820+1306T>G (n.820+1306T>G) c.742+1306T>G (n.742+1306T>G) c.939+2603T>G (n.939+2603T>G) c.749-2057T>G (n.749-2057T>G) n.236T>G c.343T>G (p.Leu115Val) n.1436T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.1477T>G c.1144+1306T>G (n.1144+1306T>G) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.877+1306T>G (n.877+1306T>G) c.799+1306T>G (n.799+1306T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.817T>G (p.Leu273Val) n.1463T>G | |
10 | g.121517376A>G | CA596347240 | FGFR2 | c.1087+1306T>C (n.1087+1306T>C) c.1027T>C (p.Leu343=) c.-144T>C (n.-144T>C) n.375T>C n.682T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.404-13435T>C (n.404-13435T>C) n.3374T>C n.1027T>C c.760T>C (p.Leu254=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.820+1306T>C (n.820+1306T>C) c.742+1306T>C (n.742+1306T>C) c.939+2603T>C (n.939+2603T>C) c.749-2057T>C (n.749-2057T>C) n.236T>C c.343T>C (p.Leu115=) n.1436T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1477T>C c.1144+1306T>C (n.1144+1306T>C) c.1084T>C (p.Leu362=) c.877+1306T>C (n.877+1306T>C) c.799+1306T>C (n.799+1306T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.817T>C (p.Leu273=) n.1463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517376A>T | CA378327951 | FGFR2 | c.1087+1306T>A (n.1087+1306T>A) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.-144T>A (n.-144T>A) n.375T>A n.682T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.404-13435T>A (n.404-13435T>A) n.3374T>A n.1027T>A c.760T>A (p.Leu254Met) c.1033T>A (p.Leu345Met) c.820+1306T>A (n.820+1306T>A) c.742+1306T>A (n.742+1306T>A) c.939+2603T>A (n.939+2603T>A) c.749-2057T>A (n.749-2057T>A) n.236T>A c.343T>A (p.Leu115Met) n.1436T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1477T>A c.1144+1306T>A (n.1144+1306T>A) c.1084T>A (p.Leu362Met) c.877+1306T>A (n.877+1306T>A) c.799+1306T>A (n.799+1306T>A) c.739T>A (p.Leu247Met) c.817T>A (p.Leu273Met) n.1463T>A | |
10 | g.121517377_121517379del | CA2580082428 | FGFR2 | c.1087+1304_1087+1306del (n.1087+1304_1087+1306del) c.1025_1027del (p.Cys342del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) n.373_375del n.680_682del c.680_682del (p.Cys227del) c.404-13437_404-13435del (n.404-13437_404-13435del) n.3372_3374del n.1025_1027del c.758_760del (p.Cys253del) c.1031_1033del (p.Cys344del) c.820+1304_820+1306del (n.820+1304_820+1306del) c.742+1304_742+1306del (n.742+1304_742+1306del) c.939+2601_939+2603del (n.939+2601_939+2603del) c.749-2059_749-2057del (n.749-2059_749-2057del) n.234_236del c.341_343del (p.Cys114del) n.1434_1436del c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.1475_1477del c.1144+1304_1144+1306del (n.1144+1304_1144+1306del) c.1082_1084del (p.Cys361del) c.877+1304_877+1306del (n.877+1304_877+1306del) c.799+1304_799+1306del (n.799+1304_799+1306del) c.737_739del (p.Cys246del) c.815_817del (p.Cys272del) n.1461_1463del | ClinVar |
10 | g.121517377G>A | CA2611199561 | FGFR2 | c.1087+1305C>T (n.1087+1305C>T) c.1026C>T (p.Cys342=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.374C>T n.681C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.404-13436C>T (n.404-13436C>T) n.3373C>T n.1026C>T c.759C>T (p.Cys253=) c.1032C>T (p.Cys344=) c.820+1305C>T (n.820+1305C>T) c.742+1305C>T (n.742+1305C>T) c.939+2602C>T (n.939+2602C>T) c.749-2058C>T (n.749-2058C>T) n.235C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.1435C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1476C>T c.1144+1305C>T (n.1144+1305C>T) c.1083C>T (p.Cys361=) c.877+1305C>T (n.877+1305C>T) c.799+1305C>T (n.799+1305C>T) c.738C>T (p.Cys246=) c.816C>T (p.Cys272=) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517377G>C | CA280177 | FGFR2 | c.1087+1305C>G (n.1087+1305C>G) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.-145C>G (n.-145C>G) n.374C>G n.681C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) c.404-13436C>G (n.404-13436C>G) n.3373C>G n.1026C>G c.759C>G (p.Cys253Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.820+1305C>G (n.820+1305C>G) c.742+1305C>G (n.742+1305C>G) c.939+2602C>G (n.939+2602C>G) c.749-2058C>G (n.749-2058C>G) n.235C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.1435C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1476C>G c.1144+1305C>G (n.1144+1305C>G) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.877+1305C>G (n.877+1305C>G) c.799+1305C>G (n.799+1305C>G) c.738C>G (p.Cys246Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) n.1462C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517377G= | CA1941024600 | FGFR2 | c.1087+1305C= (n.1087+1305C=) c.1026C= (p.Cys342=) c.-145C= (n.-145C=) n.374C= n.681C= c.681C= (p.Cys227=) c.404-13436C= (n.404-13436C=) n.3373C= n.1026C= c.759C= (p.Cys253=) c.1032C= (p.Cys344=) c.820+1305C= (n.820+1305C=) c.742+1305C= (n.742+1305C=) c.939+2602C= (n.939+2602C=) c.749-2058C= (n.749-2058C=) n.235C= c.342C= (p.Cys114=) n.1435C= c.*73C= (n.*73C=) n.1476C= c.1144+1305C= (n.1144+1305C=) c.1083C= (p.Cys361=) c.877+1305C= (n.877+1305C=) c.799+1305C= (n.799+1305C=) c.738C= (p.Cys246=) c.816C= (p.Cys272=) n.1462C= | |
10 | g.121517377G>T | CA378327957 | FGFR2 | c.1087+1305C>A (n.1087+1305C>A) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.-145C>A (n.-145C>A) n.374C>A n.681C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) c.404-13436C>A (n.404-13436C>A) n.3373C>A n.1026C>A c.759C>A (p.Cys253Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.820+1305C>A (n.820+1305C>A) c.742+1305C>A (n.742+1305C>A) c.939+2602C>A (n.939+2602C>A) c.749-2058C>A (n.749-2058C>A) n.235C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.1435C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1476C>A c.1144+1305C>A (n.1144+1305C>A) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.877+1305C>A (n.877+1305C>A) c.799+1305C>A (n.799+1305C>A) c.738C>A (p.Cys246Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) n.1462C>A | dbSNP |
10 | g.121517377_121517378delinsAG | CA2695212875 | FGFR2 | c.1087+1304_1087+1305delinsCT (n.1087+1304_1087+1305delinsCT) c.1025_1026delinsCT (p.Cys342Ser) c.-146_-145delinsCT (n.-146_-145delinsCT) n.373_374delinsCT n.680_681delinsCT c.680_681delinsCT (p.Cys227Ser) c.404-13437_404-13436delinsCT (n.404-13437_404-13436delinsCT) n.3372_3373delinsCT n.1025_1026delinsCT c.758_759delinsCT (p.Cys253Ser) c.1031_1032delinsCT (p.Cys344Ser) c.820+1304_820+1305delinsCT (n.820+1304_820+1305delinsCT) c.742+1304_742+1305delinsCT (n.742+1304_742+1305delinsCT) c.939+2601_939+2602delinsCT (n.939+2601_939+2602delinsCT) c.749-2059_749-2058delinsCT (n.749-2059_749-2058delinsCT) n.234_235delinsCT c.341_342delinsCT (p.Cys114Ser) n.1434_1435delinsCT c.*72_*73delinsCT (n.*72_*73delinsCT) n.1475_1476delinsCT c.1144+1304_1144+1305delinsCT (n.1144+1304_1144+1305delinsCT) c.1082_1083delinsCT (p.Cys361Ser) c.877+1304_877+1305delinsCT (n.877+1304_877+1305delinsCT) c.799+1304_799+1305delinsCT (n.799+1304_799+1305delinsCT) c.737_738delinsCT (p.Cys246Ser) c.815_816delinsCT (p.Cys272Ser) n.1461_1462delinsCT | |
10 | g.121517378C>A | CA16043909 | FGFR2 | c.1087+1304G>T (n.1087+1304G>T) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.-146G>T (n.-146G>T) n.373G>T n.680G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) c.404-13437G>T (n.404-13437G>T) n.3372G>T n.1025G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.820+1304G>T (n.820+1304G>T) c.742+1304G>T (n.742+1304G>T) c.939+2601G>T (n.939+2601G>T) c.749-2059G>T (n.749-2059G>T) n.234G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.1434G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.1475G>T c.1144+1304G>T (n.1144+1304G>T) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.877+1304G>T (n.877+1304G>T) c.799+1304G>T (n.799+1304G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) n.1461G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517378C= | CA1941024601 | FGFR2 | c.1087+1304G= (n.1087+1304G=) c.1025G= (p.Cys342=) c.-146G= (n.-146G=) n.373G= n.680G= c.680G= (p.Cys227=) c.404-13437G= (n.404-13437G=) n.3372G= n.1025G= c.758G= (p.Cys253=) c.1031G= (p.Cys344=) c.820+1304G= (n.820+1304G=) c.742+1304G= (n.742+1304G=) c.939+2601G= (n.939+2601G=) c.749-2059G= (n.749-2059G=) n.234G= c.341G= (p.Cys114=) n.1434G= c.*72G= (n.*72G=) n.1475G= c.1144+1304G= (n.1144+1304G=) c.1082G= (p.Cys361=) c.877+1304G= (n.877+1304G=) c.799+1304G= (n.799+1304G=) c.737G= (p.Cys246=) c.815G= (p.Cys272=) n.1461G= | |
10 | g.121517378C>G | CA10575447 | FGFR2 | c.1087+1304G>C (n.1087+1304G>C) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.-146G>C (n.-146G>C) n.373G>C n.680G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) c.404-13437G>C (n.404-13437G>C) n.3372G>C n.1025G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.820+1304G>C (n.820+1304G>C) c.742+1304G>C (n.742+1304G>C) c.939+2601G>C (n.939+2601G>C) c.749-2059G>C (n.749-2059G>C) n.234G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.1434G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.1475G>C c.1144+1304G>C (n.1144+1304G>C) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.877+1304G>C (n.877+1304G>C) c.799+1304G>C (n.799+1304G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.1461G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517378C>T | CA280168 | FGFR2 | c.1087+1304G>A (n.1087+1304G>A) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.-146G>A (n.-146G>A) n.373G>A n.680G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.404-13437G>A (n.404-13437G>A) n.3372G>A n.1025G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.820+1304G>A (n.820+1304G>A) c.742+1304G>A (n.742+1304G>A) c.939+2601G>A (n.939+2601G>A) c.749-2059G>A (n.749-2059G>A) n.234G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.1434G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1475G>A c.1144+1304G>A (n.1144+1304G>A) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.877+1304G>A (n.877+1304G>A) c.799+1304G>A (n.799+1304G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.1461G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517379A= | CA1941024602 | FGFR2 | c.1087+1303T= (n.1087+1303T=) c.1024T= (p.Cys342=) c.-147T= (n.-147T=) n.372T= n.679T= c.679T= (p.Cys227=) c.404-13438T= (n.404-13438T=) n.3371T= n.1024T= c.757T= (p.Cys253=) c.1030T= (p.Cys344=) c.820+1303T= (n.820+1303T=) c.742+1303T= (n.742+1303T=) c.939+2600T= (n.939+2600T=) c.749-2060T= (n.749-2060T=) n.233T= c.340T= (p.Cys114=) n.1433T= c.*71T= (n.*71T=) n.1474T= c.1144+1303T= (n.1144+1303T=) c.1081T= (p.Cys361=) c.877+1303T= (n.877+1303T=) c.799+1303T= (n.799+1303T=) c.736T= (p.Cys246=) c.814T= (p.Cys272=) n.1460T= | |
10 | g.121517379A>C | CA16043910 | FGFR2 | c.1087+1303T>G (n.1087+1303T>G) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) n.372T>G n.679T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) c.404-13438T>G (n.404-13438T>G) n.3371T>G n.1024T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.820+1303T>G (n.820+1303T>G) c.742+1303T>G (n.742+1303T>G) c.939+2600T>G (n.939+2600T>G) c.749-2060T>G (n.749-2060T>G) n.233T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.1433T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.1474T>G c.1144+1303T>G (n.1144+1303T>G) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.877+1303T>G (n.877+1303T>G) c.799+1303T>G (n.799+1303T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1460T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517379A>G | CA256745 | FGFR2 | c.1087+1303T>C (n.1087+1303T>C) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) n.372T>C n.679T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) c.404-13438T>C (n.404-13438T>C) n.3371T>C n.1024T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.820+1303T>C (n.820+1303T>C) c.742+1303T>C (n.742+1303T>C) c.939+2600T>C (n.939+2600T>C) c.749-2060T>C (n.749-2060T>C) n.233T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.1433T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.1474T>C c.1144+1303T>C (n.1144+1303T>C) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.877+1303T>C (n.877+1303T>C) c.799+1303T>C (n.799+1303T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1460T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517379A>T | CA256746 | FGFR2 | c.1087+1303T>A (n.1087+1303T>A) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.-147T>A (n.-147T>A) n.372T>A n.679T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) c.404-13438T>A (n.404-13438T>A) n.3371T>A n.1024T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.820+1303T>A (n.820+1303T>A) c.742+1303T>A (n.742+1303T>A) c.939+2600T>A (n.939+2600T>A) c.749-2060T>A (n.749-2060T>A) n.233T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.1433T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.1474T>A c.1144+1303T>A (n.1144+1303T>A) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.877+1303T>A (n.877+1303T>A) c.799+1303T>A (n.799+1303T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1460T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517379_121517380delinsCT | CA2580082429 | FGFR2 | c.1087+1302_1087+1303delinsAG (n.1087+1302_1087+1303delinsAG) c.1023_1024delinsAG (p.Cys342Gly) c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG) n.371_372delinsAG n.678_679delinsAG c.678_679delinsAG (p.Cys227Gly) c.404-13439_404-13438delinsAG (n.404-13439_404-13438delinsAG) n.3370_3371delinsAG n.1023_1024delinsAG c.756_757delinsAG (p.Cys253Gly) c.1029_1030delinsAG (p.Cys344Gly) c.820+1302_820+1303delinsAG (n.820+1302_820+1303delinsAG) c.742+1302_742+1303delinsAG (n.742+1302_742+1303delinsAG) c.939+2599_939+2600delinsAG (n.939+2599_939+2600delinsAG) c.749-2061_749-2060delinsAG (n.749-2061_749-2060delinsAG) n.232_233delinsAG c.339_340delinsAG (p.Cys114Gly) n.1432_1433delinsAG c.*70_*71delinsAG (n.*70_*71delinsAG) n.1473_1474delinsAG c.1144+1302_1144+1303delinsAG (n.1144+1302_1144+1303delinsAG) c.1080_1081delinsAG (p.Cys361Gly) c.877+1302_877+1303delinsAG (n.877+1302_877+1303delinsAG) c.799+1302_799+1303delinsAG (n.799+1302_799+1303delinsAG) c.735_736delinsAG (p.Cys246Gly) c.813_814delinsAG (p.Cys272Gly) n.1459_1460delinsAG | ClinVar |
10 | g.121517380C>A | CA5720876 | FGFR2 | c.1087+1302G>T (n.1087+1302G>T) c.1023G>T (p.Thr341=) c.-148G>T (n.-148G>T) n.371G>T n.678G>T c.678G>T (p.Thr226=) c.404-13439G>T (n.404-13439G>T) n.3370G>T n.1023G>T c.756G>T (p.Thr252=) c.1029G>T (p.Thr343=) c.820+1302G>T (n.820+1302G>T) c.742+1302G>T (n.742+1302G>T) c.939+2599G>T (n.939+2599G>T) c.749-2061G>T (n.749-2061G>T) n.232G>T c.339G>T (p.Thr113=) n.1432G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1473G>T c.1144+1302G>T (n.1144+1302G>T) c.1080G>T (p.Thr360=) c.877+1302G>T (n.877+1302G>T) c.799+1302G>T (n.799+1302G>T) c.735G>T (p.Thr245=) c.813G>T (p.Thr271=) n.1459G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517380C= | CA1941024603 | FGFR2 | c.1087+1302G= (n.1087+1302G=) c.1023G= (p.Thr341=) c.-148G= (n.-148G=) n.371G= n.678G= c.678G= (p.Thr226=) c.404-13439G= (n.404-13439G=) n.3370G= n.1023G= c.756G= (p.Thr252=) c.1029G= (p.Thr343=) c.820+1302G= (n.820+1302G=) c.742+1302G= (n.742+1302G=) c.939+2599G= (n.939+2599G=) c.749-2061G= (n.749-2061G=) n.232G= c.339G= (p.Thr113=) n.1432G= c.*70G= (n.*70G=) n.1473G= c.1144+1302G= (n.1144+1302G=) c.1080G= (p.Thr360=) c.877+1302G= (n.877+1302G=) c.799+1302G= (n.799+1302G=) c.735G= (p.Thr245=) c.813G= (p.Thr271=) n.1459G= | |
10 | g.121517380C>G | CA5720877 | FGFR2 | c.1087+1302G>C (n.1087+1302G>C) c.1023G>C (p.Thr341=) c.-148G>C (n.-148G>C) n.371G>C n.678G>C c.678G>C (p.Thr226=) c.404-13439G>C (n.404-13439G>C) n.3370G>C n.1023G>C c.756G>C (p.Thr252=) c.1029G>C (p.Thr343=) c.820+1302G>C (n.820+1302G>C) c.742+1302G>C (n.742+1302G>C) c.939+2599G>C (n.939+2599G>C) c.749-2061G>C (n.749-2061G>C) n.232G>C c.339G>C (p.Thr113=) n.1432G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1473G>C c.1144+1302G>C (n.1144+1302G>C) c.1080G>C (p.Thr360=) c.877+1302G>C (n.877+1302G>C) c.799+1302G>C (n.799+1302G>C) c.735G>C (p.Thr245=) c.813G>C (p.Thr271=) n.1459G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517380C>T | CA214310187 | FGFR2 | c.1087+1302G>A (n.1087+1302G>A) c.1023G>A (p.Thr341=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.371G>A n.678G>A c.678G>A (p.Thr226=) c.404-13439G>A (n.404-13439G>A) n.3370G>A n.1023G>A c.756G>A (p.Thr252=) c.1029G>A (p.Thr343=) c.820+1302G>A (n.820+1302G>A) c.742+1302G>A (n.742+1302G>A) c.939+2599G>A (n.939+2599G>A) c.749-2061G>A (n.749-2061G>A) n.232G>A c.339G>A (p.Thr113=) n.1432G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1473G>A c.1144+1302G>A (n.1144+1302G>A) c.1080G>A (p.Thr360=) c.877+1302G>A (n.877+1302G>A) c.799+1302G>A (n.799+1302G>A) c.735G>A (p.Thr245=) c.813G>A (p.Thr271=) n.1459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517381G>A | CA378327994 | FGFR2 | c.1087+1301C>T (n.1087+1301C>T) c.1022C>T (p.Thr341Met) c.-149C>T (n.-149C>T) n.370C>T n.677C>T c.677C>T (p.Thr226Met) c.404-13440C>T (n.404-13440C>T) n.3369C>T n.1022C>T c.755C>T (p.Thr252Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) c.820+1301C>T (n.820+1301C>T) c.742+1301C>T (n.742+1301C>T) c.939+2598C>T (n.939+2598C>T) c.749-2062C>T (n.749-2062C>T) n.231C>T c.338C>T (p.Thr113Met) n.1431C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.1472C>T c.1144+1301C>T (n.1144+1301C>T) c.1079C>T (p.Thr360Met) c.877+1301C>T (n.877+1301C>T) c.799+1301C>T (n.799+1301C>T) c.734C>T (p.Thr245Met) c.812C>T (p.Thr271Met) n.1458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517381G>C | CA378328001 | FGFR2 | c.1087+1301C>G (n.1087+1301C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.-149C>G (n.-149C>G) n.370C>G n.677C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) c.404-13440C>G (n.404-13440C>G) n.3369C>G n.1022C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.820+1301C>G (n.820+1301C>G) c.742+1301C>G (n.742+1301C>G) c.939+2598C>G (n.939+2598C>G) c.749-2062C>G (n.749-2062C>G) n.231C>G c.338C>G (p.Thr113Arg) n.1431C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.1472C>G c.1144+1301C>G (n.1144+1301C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.877+1301C>G (n.877+1301C>G) c.799+1301C>G (n.799+1301C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) n.1458C>G | dbSNP |
10 | g.121517381G>T | CA378328003 | FGFR2 | c.1087+1301C>A (n.1087+1301C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.-149C>A (n.-149C>A) n.370C>A n.677C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) c.404-13440C>A (n.404-13440C>A) n.3369C>A n.1022C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.820+1301C>A (n.820+1301C>A) c.742+1301C>A (n.742+1301C>A) c.939+2598C>A (n.939+2598C>A) c.749-2062C>A (n.749-2062C>A) n.231C>A c.338C>A (p.Thr113Lys) n.1431C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.1472C>A c.1144+1301C>A (n.1144+1301C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.877+1301C>A (n.877+1301C>A) c.799+1301C>A (n.799+1301C>A) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) n.1458C>A | |
10 | g.121517381_121517382insAAT | CA2573145552 | FGFR2 | c.1087+1300_1087+1301insATT (n.1087+1300_1087+1301insATT) c.1021_1022insATT (p.Thr341delinsAsnSer) c.-150_-149insATT (n.-150_-149insATT) n.369_370insATT n.676_677insATT c.676_677insATT (p.Thr226delinsAsnSer) c.404-13441_404-13440insATT (n.404-13441_404-13440insATT) n.3368_3369insATT n.1021_1022insATT c.754_755insATT (p.Thr252delinsAsnSer) c.1027_1028insATT (p.Thr343delinsAsnSer) c.820+1300_820+1301insATT (n.820+1300_820+1301insATT) c.742+1300_742+1301insATT (n.742+1300_742+1301insATT) c.939+2597_939+2598insATT (n.939+2597_939+2598insATT) c.749-2063_749-2062insATT (n.749-2063_749-2062insATT) n.230_231insATT c.337_338insATT (p.Thr113delinsAsnSer) n.1430_1431insATT c.*68_*69insATT (n.*68_*69insATT) n.1471_1472insATT c.1144+1300_1144+1301insATT (n.1144+1300_1144+1301insATT) c.1078_1079insATT (p.Thr360delinsAsnSer) c.877+1300_877+1301insATT (n.877+1300_877+1301insATT) c.799+1300_799+1301insATT (n.799+1300_799+1301insATT) c.733_734insATT (p.Thr245delinsAsnSer) c.811_812insATT (p.Thr271delinsAsnSer) n.1457_1458insATT | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517382T>A | CA378328007 | FGFR2 | c.1087+1300A>T (n.1087+1300A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.-150A>T (n.-150A>T) n.369A>T n.676A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.404-13441A>T (n.404-13441A>T) n.3368A>T n.1021A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.820+1300A>T (n.820+1300A>T) c.742+1300A>T (n.742+1300A>T) c.939+2597A>T (n.939+2597A>T) c.749-2063A>T (n.749-2063A>T) n.230A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1430A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.1471A>T c.1144+1300A>T (n.1144+1300A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.877+1300A>T (n.877+1300A>T) c.799+1300A>T (n.799+1300A>T) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1457A>T | dbSNP |
10 | g.121517382T>C | CA378328011 | FGFR2 | c.1087+1300A>G (n.1087+1300A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.-150A>G (n.-150A>G) n.369A>G n.676A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.404-13441A>G (n.404-13441A>G) n.3368A>G n.1021A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.820+1300A>G (n.820+1300A>G) c.742+1300A>G (n.742+1300A>G) c.939+2597A>G (n.939+2597A>G) c.749-2063A>G (n.749-2063A>G) n.230A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1430A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.1471A>G c.1144+1300A>G (n.1144+1300A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.877+1300A>G (n.877+1300A>G) c.799+1300A>G (n.799+1300A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1457A>G | dbSNP |
10 | g.121517382T>G | CA280176 | FGFR2 | c.1087+1300A>C (n.1087+1300A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.-150A>C (n.-150A>C) n.369A>C n.676A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.404-13441A>C (n.404-13441A>C) n.3368A>C n.1021A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.820+1300A>C (n.820+1300A>C) c.742+1300A>C (n.742+1300A>C) c.939+2597A>C (n.939+2597A>C) c.749-2063A>C (n.749-2063A>C) n.230A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1430A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.1471A>C c.1144+1300A>C (n.1144+1300A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.877+1300A>C (n.877+1300A>C) c.799+1300A>C (n.799+1300A>C) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1457A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517382T= | CA1941024604 | FGFR2 | c.1087+1300A= (n.1087+1300A=) c.1021A= (p.Thr341=) c.-150A= (n.-150A=) n.369A= n.676A= c.676A= (p.Thr226=) c.404-13441A= (n.404-13441A=) n.3368A= n.1021A= c.754A= (p.Thr252=) c.1027A= (p.Thr343=) c.820+1300A= (n.820+1300A=) c.742+1300A= (n.742+1300A=) c.939+2597A= (n.939+2597A=) c.749-2063A= (n.749-2063A=) n.230A= c.337A= (p.Thr113=) n.1430A= c.*68A= (n.*68A=) n.1471A= c.1144+1300A= (n.1144+1300A=) c.1078A= (p.Thr360=) c.877+1300A= (n.877+1300A=) c.799+1300A= (n.799+1300A=) c.733A= (p.Thr245=) c.811A= (p.Thr271=) n.1457A= |