WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517363_121517410del | CA2695212874 | FGFR2 | c.1087+1273_1087+1320del (n.1087+1273_1087+1320del) c.994_1041del (p.Val332_Ser347del) c.-177_-130del (n.-177_-130del) n.342_389del n.649_696del c.649_696del (p.Val217_Ser232del) c.404-13468_404-13421del (n.404-13468_404-13421del) n.3341_3388del n.994_1041del c.727_774del (p.Val243_Ser258del) c.1000_1047del (p.Val334_Ser349del) c.820+1273_820+1320del (n.820+1273_820+1320del) c.742+1273_742+1320del (n.742+1273_742+1320del) c.939+2570_939+2617del (n.939+2570_939+2617del) c.749-2090_749-2043del (n.749-2090_749-2043del) n.203_250del c.310_357del (p.Val104_Ser119del) n.1403_1450del c.*41_*88del (n.*41_*88del) n.1444_1491del c.1144+1273_1144+1320del (n.1144+1273_1144+1320del) c.1051_1098del (p.Val351_Ser366del) c.877+1273_877+1320del (n.877+1273_877+1320del) c.799+1273_799+1320del (n.799+1273_799+1320del) c.706_753del (p.Val236_Ser251del) c.784_831del (p.Val262_Ser277del) n.1430_1477del | |
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| 10 | g.121517371C= | CA1941024596 | FGFR2 | c.1087+1311G= (n.1087+1311G=) c.1032G= (p.Ala344=) c.-139G= (n.-139G=) n.380G= n.687G= c.687G= (p.Ala229=) c.404-13430G= (n.404-13430G=) n.3379G= n.1032G= c.765G= (p.Ala255=) c.1038G= (p.Ala346=) c.820+1311G= (n.820+1311G=) c.742+1311G= (n.742+1311G=) c.939+2608G= (n.939+2608G=) c.749-2052G= (n.749-2052G=) n.241G= c.348G= (p.Ala116=) n.1441G= c.*79G= (n.*79G=) n.1482G= c.1144+1311G= (n.1144+1311G=) c.1089G= (p.Ala363=) c.877+1311G= (n.877+1311G=) c.799+1311G= (n.799+1311G=) c.744G= (p.Ala248=) c.822G= (p.Ala274=) n.1468G= | |
| 10 | g.121517371C>G | CA2611199551 | FGFR2 | c.1087+1311G>C (n.1087+1311G>C) c.1032G>C (p.Ala344=) c.-139G>C (n.-139G>C) n.380G>C n.687G>C c.687G>C (p.Ala229=) c.404-13430G>C (n.404-13430G>C) n.3379G>C n.1032G>C c.765G>C (p.Ala255=) c.1038G>C (p.Ala346=) c.820+1311G>C (n.820+1311G>C) c.742+1311G>C (n.742+1311G>C) c.939+2608G>C (n.939+2608G>C) c.749-2052G>C (n.749-2052G>C) n.241G>C c.348G>C (p.Ala116=) n.1441G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.1482G>C c.1144+1311G>C (n.1144+1311G>C) c.1089G>C (p.Ala363=) c.877+1311G>C (n.877+1311G>C) c.799+1311G>C (n.799+1311G>C) c.744G>C (p.Ala248=) c.822G>C (p.Ala274=) n.1468G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517371C>T | CA122983 | FGFR2 | c.1087+1311G>A (n.1087+1311G>A) c.1032G>A (p.Ala344=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.380G>A n.687G>A c.687G>A (p.Ala229=) c.404-13430G>A (n.404-13430G>A) n.3379G>A n.1032G>A c.765G>A (p.Ala255=) c.1038G>A (p.Ala346=) c.820+1311G>A (n.820+1311G>A) c.742+1311G>A (n.742+1311G>A) c.939+2608G>A (n.939+2608G>A) c.749-2052G>A (n.749-2052G>A) n.241G>A c.348G>A (p.Ala116=) n.1441G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.1482G>A c.1144+1311G>A (n.1144+1311G>A) c.1089G>A (p.Ala363=) c.877+1311G>A (n.877+1311G>A) c.799+1311G>A (n.799+1311G>A) c.744G>A (p.Ala248=) c.822G>A (p.Ala274=) n.1468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121517372G>A | CA378327916 | FGFR2 | c.1087+1310C>T (n.1087+1310C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.-140C>T (n.-140C>T) n.379C>T n.686C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.404-13431C>T (n.404-13431C>T) n.3378C>T n.1031C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.820+1310C>T (n.820+1310C>T) c.742+1310C>T (n.742+1310C>T) c.939+2607C>T (n.939+2607C>T) c.749-2053C>T (n.749-2053C>T) n.240C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.1440C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.1481C>T c.1144+1310C>T (n.1144+1310C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.877+1310C>T (n.877+1310C>T) c.799+1310C>T (n.799+1310C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517372G>C | CA280171 | FGFR2 | c.1087+1310C>G (n.1087+1310C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) n.379C>G n.686C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.404-13431C>G (n.404-13431C>G) n.3378C>G n.1031C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.820+1310C>G (n.820+1310C>G) c.742+1310C>G (n.742+1310C>G) c.939+2607C>G (n.939+2607C>G) c.749-2053C>G (n.749-2053C>G) n.240C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1440C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.1481C>G c.1144+1310C>G (n.1144+1310C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.877+1310C>G (n.877+1310C>G) c.799+1310C>G (n.799+1310C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517372G= | CA1941024597 | FGFR2 | c.1087+1310C= (n.1087+1310C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.-140C= (n.-140C=) n.379C= n.686C= c.686C= (p.Ala229=) c.404-13431C= (n.404-13431C=) n.3378C= n.1031C= c.764C= (p.Ala255=) c.1037C= (p.Ala346=) c.820+1310C= (n.820+1310C=) c.742+1310C= (n.742+1310C=) c.939+2607C= (n.939+2607C=) c.749-2053C= (n.749-2053C=) n.240C= c.347C= (p.Ala116=) n.1440C= c.*78C= (n.*78C=) n.1481C= c.1144+1310C= (n.1144+1310C=) c.1088C= (p.Ala363=) c.877+1310C= (n.877+1310C=) c.799+1310C= (n.799+1310C=) c.743C= (p.Ala248=) c.821C= (p.Ala274=) n.1467C= | |
| 10 | g.121517372G>T | CA378327921 | FGFR2 | c.1087+1310C>A (n.1087+1310C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.-140C>A (n.-140C>A) n.379C>A n.686C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) c.404-13431C>A (n.404-13431C>A) n.3378C>A n.1031C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.820+1310C>A (n.820+1310C>A) c.742+1310C>A (n.742+1310C>A) c.939+2607C>A (n.939+2607C>A) c.749-2053C>A (n.749-2053C>A) n.240C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1440C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.1481C>A c.1144+1310C>A (n.1144+1310C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.877+1310C>A (n.877+1310C>A) c.799+1310C>A (n.799+1310C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1467C>A | dbSNP |
| 10 | g.121517373C>A | CA378327925 | FGFR2 | c.1087+1309G>T (n.1087+1309G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) n.378G>T n.685G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.404-13432G>T (n.404-13432G>T) n.3377G>T n.1030G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.820+1309G>T (n.820+1309G>T) c.742+1309G>T (n.742+1309G>T) c.939+2606G>T (n.939+2606G>T) c.749-2054G>T (n.749-2054G>T) n.239G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1439G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.1480G>T c.1144+1309G>T (n.1144+1309G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.877+1309G>T (n.877+1309G>T) c.799+1309G>T (n.799+1309G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1466G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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| 10 | g.121517373C>T | CA378327931 | FGFR2 | c.1087+1309G>A (n.1087+1309G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.378G>A n.685G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.404-13432G>A (n.404-13432G>A) n.3377G>A n.1030G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.820+1309G>A (n.820+1309G>A) c.742+1309G>A (n.742+1309G>A) c.939+2606G>A (n.939+2606G>A) c.749-2054G>A (n.749-2054G>A) n.239G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1439G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.1480G>A c.1144+1309G>A (n.1144+1309G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.877+1309G>A (n.877+1309G>A) c.799+1309G>A (n.799+1309G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1466G>A | dbSNP |
| 10 | g.121517374C>A | CA378327933 | FGFR2 | c.1087+1308G>T (n.1087+1308G>T) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.-142G>T (n.-142G>T) n.377G>T n.684G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.404-13433G>T (n.404-13433G>T) n.3376G>T n.1029G>T c.762G>T (p.Leu254Phe) c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.820+1308G>T (n.820+1308G>T) c.742+1308G>T (n.742+1308G>T) c.939+2605G>T (n.939+2605G>T) c.749-2055G>T (n.749-2055G>T) n.238G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) n.1438G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1479G>T c.1144+1308G>T (n.1144+1308G>T) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.877+1308G>T (n.877+1308G>T) c.799+1308G>T (n.799+1308G>T) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.819G>T (p.Leu273Phe) n.1465G>T | |
| 10 | g.121517374C= | CA1941024598 | FGFR2 | c.1087+1308G= (n.1087+1308G=) c.1029G= (p.Leu343=) c.-142G= (n.-142G=) n.377G= n.684G= c.684G= (p.Leu228=) c.404-13433G= (n.404-13433G=) n.3376G= n.1029G= c.762G= (p.Leu254=) c.1035G= (p.Leu345=) c.820+1308G= (n.820+1308G=) c.742+1308G= (n.742+1308G=) c.939+2605G= (n.939+2605G=) c.749-2055G= (n.749-2055G=) n.238G= c.345G= (p.Leu115=) n.1438G= c.*76G= (n.*76G=) n.1479G= c.1144+1308G= (n.1144+1308G=) c.1086G= (p.Leu362=) c.877+1308G= (n.877+1308G=) c.799+1308G= (n.799+1308G=) c.741G= (p.Leu247=) c.819G= (p.Leu273=) n.1465G= | |
| 10 | g.121517374C>G | CA378327935 | FGFR2 | c.1087+1308G>C (n.1087+1308G>C) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.-142G>C (n.-142G>C) n.377G>C n.684G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.404-13433G>C (n.404-13433G>C) n.3376G>C n.1029G>C c.762G>C (p.Leu254Phe) c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.820+1308G>C (n.820+1308G>C) c.742+1308G>C (n.742+1308G>C) c.939+2605G>C (n.939+2605G>C) c.749-2055G>C (n.749-2055G>C) n.238G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) n.1438G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.1479G>C c.1144+1308G>C (n.1144+1308G>C) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.877+1308G>C (n.877+1308G>C) c.799+1308G>C (n.799+1308G>C) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.819G>C (p.Leu273Phe) n.1465G>C | dbSNP |
| 10 | g.121517374C>T | CA214310117 | FGFR2 | c.1087+1308G>A (n.1087+1308G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.-142G>A (n.-142G>A) n.377G>A n.684G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.404-13433G>A (n.404-13433G>A) n.3376G>A n.1029G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.820+1308G>A (n.820+1308G>A) c.742+1308G>A (n.742+1308G>A) c.939+2605G>A (n.939+2605G>A) c.749-2055G>A (n.749-2055G>A) n.238G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.1438G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1479G>A c.1144+1308G>A (n.1144+1308G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.877+1308G>A (n.877+1308G>A) c.799+1308G>A (n.799+1308G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.819G>A (p.Leu273=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517375A>C | CA378327941 | FGFR2 | c.1087+1307T>G (n.1087+1307T>G) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.-143T>G (n.-143T>G) n.376T>G n.683T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.404-13434T>G (n.404-13434T>G) n.3375T>G n.1028T>G c.761T>G (p.Leu254Trp) c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.820+1307T>G (n.820+1307T>G) c.742+1307T>G (n.742+1307T>G) c.939+2604T>G (n.939+2604T>G) c.749-2056T>G (n.749-2056T>G) n.237T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) n.1437T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.1478T>G c.1144+1307T>G (n.1144+1307T>G) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.877+1307T>G (n.877+1307T>G) c.799+1307T>G (n.799+1307T>G) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.818T>G (p.Leu273Trp) n.1464T>G | |
| 10 | g.121517375A>G | CA378327938 | FGFR2 | c.1087+1307T>C (n.1087+1307T>C) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.-143T>C (n.-143T>C) n.376T>C n.683T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.404-13434T>C (n.404-13434T>C) n.3375T>C n.1028T>C c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.820+1307T>C (n.820+1307T>C) c.742+1307T>C (n.742+1307T>C) c.939+2604T>C (n.939+2604T>C) c.749-2056T>C (n.749-2056T>C) n.237T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) n.1437T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.1478T>C c.1144+1307T>C (n.1144+1307T>C) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.877+1307T>C (n.877+1307T>C) c.799+1307T>C (n.799+1307T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.818T>C (p.Leu273Ser) n.1464T>C | |
| 10 | g.121517375A>T | CA378327944 | FGFR2 | c.1087+1307T>A (n.1087+1307T>A) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.-143T>A (n.-143T>A) n.376T>A n.683T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.404-13434T>A (n.404-13434T>A) n.3375T>A n.1028T>A c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.820+1307T>A (n.820+1307T>A) c.742+1307T>A (n.742+1307T>A) c.939+2604T>A (n.939+2604T>A) c.749-2056T>A (n.749-2056T>A) n.237T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) n.1437T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.1478T>A c.1144+1307T>A (n.1144+1307T>A) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.877+1307T>A (n.877+1307T>A) c.799+1307T>A (n.799+1307T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.818T>A (p.Leu273Ter) n.1464T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517376A= | CA1941024599 | FGFR2 | c.1087+1306T= (n.1087+1306T=) c.1027T= (p.Leu343=) c.-144T= (n.-144T=) n.375T= n.682T= c.682T= (p.Leu228=) c.404-13435T= (n.404-13435T=) n.3374T= n.1027T= c.760T= (p.Leu254=) c.1033T= (p.Leu345=) c.820+1306T= (n.820+1306T=) c.742+1306T= (n.742+1306T=) c.939+2603T= (n.939+2603T=) c.749-2057T= (n.749-2057T=) n.236T= c.343T= (p.Leu115=) n.1436T= c.*74T= (n.*74T=) n.1477T= c.1144+1306T= (n.1144+1306T=) c.1084T= (p.Leu362=) c.877+1306T= (n.877+1306T=) c.799+1306T= (n.799+1306T=) c.739T= (p.Leu247=) c.817T= (p.Leu273=) n.1463T= | |
| 10 | g.121517376A>C | CA378327949 | FGFR2 | c.1087+1306T>G (n.1087+1306T>G) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.-144T>G (n.-144T>G) n.375T>G n.682T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.404-13435T>G (n.404-13435T>G) n.3374T>G n.1027T>G c.760T>G (p.Leu254Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.820+1306T>G (n.820+1306T>G) c.742+1306T>G (n.742+1306T>G) c.939+2603T>G (n.939+2603T>G) c.749-2057T>G (n.749-2057T>G) n.236T>G c.343T>G (p.Leu115Val) n.1436T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.1477T>G c.1144+1306T>G (n.1144+1306T>G) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.877+1306T>G (n.877+1306T>G) c.799+1306T>G (n.799+1306T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.817T>G (p.Leu273Val) n.1463T>G | |
| 10 | g.121517376A>G | CA596347240 | FGFR2 | c.1087+1306T>C (n.1087+1306T>C) c.1027T>C (p.Leu343=) c.-144T>C (n.-144T>C) n.375T>C n.682T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.404-13435T>C (n.404-13435T>C) n.3374T>C n.1027T>C c.760T>C (p.Leu254=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.820+1306T>C (n.820+1306T>C) c.742+1306T>C (n.742+1306T>C) c.939+2603T>C (n.939+2603T>C) c.749-2057T>C (n.749-2057T>C) n.236T>C c.343T>C (p.Leu115=) n.1436T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1477T>C c.1144+1306T>C (n.1144+1306T>C) c.1084T>C (p.Leu362=) c.877+1306T>C (n.877+1306T>C) c.799+1306T>C (n.799+1306T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.817T>C (p.Leu273=) n.1463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517376A>T | CA378327951 | FGFR2 | c.1087+1306T>A (n.1087+1306T>A) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.-144T>A (n.-144T>A) n.375T>A n.682T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.404-13435T>A (n.404-13435T>A) n.3374T>A n.1027T>A c.760T>A (p.Leu254Met) c.1033T>A (p.Leu345Met) c.820+1306T>A (n.820+1306T>A) c.742+1306T>A (n.742+1306T>A) c.939+2603T>A (n.939+2603T>A) c.749-2057T>A (n.749-2057T>A) n.236T>A c.343T>A (p.Leu115Met) n.1436T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1477T>A c.1144+1306T>A (n.1144+1306T>A) c.1084T>A (p.Leu362Met) c.877+1306T>A (n.877+1306T>A) c.799+1306T>A (n.799+1306T>A) c.739T>A (p.Leu247Met) c.817T>A (p.Leu273Met) n.1463T>A | |
| 10 | g.121517377_121517379del | CA2580082428 | FGFR2 | c.1087+1304_1087+1306del (n.1087+1304_1087+1306del) c.1025_1027del (p.Cys342del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) n.373_375del n.680_682del c.680_682del (p.Cys227del) c.404-13437_404-13435del (n.404-13437_404-13435del) n.3372_3374del n.1025_1027del c.758_760del (p.Cys253del) c.1031_1033del (p.Cys344del) c.820+1304_820+1306del (n.820+1304_820+1306del) c.742+1304_742+1306del (n.742+1304_742+1306del) c.939+2601_939+2603del (n.939+2601_939+2603del) c.749-2059_749-2057del (n.749-2059_749-2057del) n.234_236del c.341_343del (p.Cys114del) n.1434_1436del c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.1475_1477del c.1144+1304_1144+1306del (n.1144+1304_1144+1306del) c.1082_1084del (p.Cys361del) c.877+1304_877+1306del (n.877+1304_877+1306del) c.799+1304_799+1306del (n.799+1304_799+1306del) c.737_739del (p.Cys246del) c.815_817del (p.Cys272del) n.1461_1463del | ClinVar |
| 10 | g.121517377G>A | CA2611199561 | FGFR2 | c.1087+1305C>T (n.1087+1305C>T) c.1026C>T (p.Cys342=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.374C>T n.681C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.404-13436C>T (n.404-13436C>T) n.3373C>T n.1026C>T c.759C>T (p.Cys253=) c.1032C>T (p.Cys344=) c.820+1305C>T (n.820+1305C>T) c.742+1305C>T (n.742+1305C>T) c.939+2602C>T (n.939+2602C>T) c.749-2058C>T (n.749-2058C>T) n.235C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.1435C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1476C>T c.1144+1305C>T (n.1144+1305C>T) c.1083C>T (p.Cys361=) c.877+1305C>T (n.877+1305C>T) c.799+1305C>T (n.799+1305C>T) c.738C>T (p.Cys246=) c.816C>T (p.Cys272=) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v4 |