| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517349del | CA1941024588 | FGFR2 | c.1087+1335del (n.1087+1335del) c.1056del (p.His353ThrfsTer5) c.-115del (n.-115del) n.404del n.711del c.711del (p.His238ThrfsTer5) c.404-13406del (n.404-13406del) n.3403del n.1056del c.789del (p.His264ThrfsTer5) c.1062del (p.His355ThrfsTer5) c.820+1335del (n.820+1335del) c.742+1335del (n.742+1335del) c.939+2632del (n.939+2632del) c.749-2028del (n.749-2028del) n.265del c.372del (p.His125ThrfsTer5) n.1465del c.*103del (n.*103del) n.1506del c.1144+1335del (n.1144+1335del) c.1113del (p.His372ThrfsTer5) c.877+1335del (n.877+1335del) c.799+1335del (n.799+1335del) c.768del (p.His257ThrfsTer5) c.846del (p.His283ThrfsTer5) n.1492del | dbSNP |
| 10 | g.121517349A>C | CA378327722 | FGFR2 | c.1087+1333T>G (n.1087+1333T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.402T>G n.709T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.404-13408T>G (n.404-13408T>G) n.3401T>G n.1054T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.820+1333T>G (n.820+1333T>G) c.742+1333T>G (n.742+1333T>G) c.939+2630T>G (n.939+2630T>G) c.749-2030T>G (n.749-2030T>G) n.263T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.1463T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1504T>G c.1144+1333T>G (n.1144+1333T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.877+1333T>G (n.877+1333T>G) c.799+1333T>G (n.799+1333T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.1490T>G | |
| 10 | g.121517349A>G | CA378327726 | FGFR2 | c.1087+1333T>C (n.1087+1333T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) n.402T>C n.709T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.404-13408T>C (n.404-13408T>C) n.3401T>C n.1054T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.820+1333T>C (n.820+1333T>C) c.742+1333T>C (n.742+1333T>C) c.939+2630T>C (n.939+2630T>C) c.749-2030T>C (n.749-2030T>C) n.263T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1463T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1504T>C c.1144+1333T>C (n.1144+1333T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.877+1333T>C (n.877+1333T>C) c.799+1333T>C (n.799+1333T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.1490T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517349A>T | CA378327729 | FGFR2 | c.1087+1333T>A (n.1087+1333T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) n.402T>A n.709T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.404-13408T>A (n.404-13408T>A) n.3401T>A n.1054T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.820+1333T>A (n.820+1333T>A) c.742+1333T>A (n.742+1333T>A) c.939+2630T>A (n.939+2630T>A) c.749-2030T>A (n.749-2030T>A) n.263T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1463T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1504T>A c.1144+1333T>A (n.1144+1333T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.877+1333T>A (n.877+1333T>A) c.799+1333T>A (n.799+1333T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.1490T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517350G>A | CA2722662486 | FGFR2 | c.1087+1332C>T (n.1087+1332C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.401C>T n.708C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.404-13409C>T (n.404-13409C>T) n.3400C>T n.1053C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.820+1332C>T (n.820+1332C>T) c.742+1332C>T (n.742+1332C>T) c.939+2629C>T (n.939+2629C>T) c.749-2031C>T (n.749-2031C>T) n.262C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.1462C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1503C>T c.1144+1332C>T (n.1144+1332C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.877+1332C>T (n.877+1332C>T) c.799+1332C>T (n.799+1332C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.843C>T (p.Ser281=) n.1489C>T | dbSNP |
| 10 | g.121517350G>C | CA471654389 | FGFR2 | c.1087+1332C>G (n.1087+1332C>G) c.1053C>G (p.Ser351=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.401C>G n.708C>G c.708C>G (p.Ser236=) c.404-13409C>G (n.404-13409C>G) n.3400C>G n.1053C>G c.786C>G (p.Ser262=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.820+1332C>G (n.820+1332C>G) c.742+1332C>G (n.742+1332C>G) c.939+2629C>G (n.939+2629C>G) c.749-2031C>G (n.749-2031C>G) n.262C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.1462C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1503C>G c.1144+1332C>G (n.1144+1332C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.877+1332C>G (n.877+1332C>G) c.799+1332C>G (n.799+1332C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.843C>G (p.Ser281=) n.1489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.121517350G= | CA1941024589 | FGFR2 | c.1087+1332C= (n.1087+1332C=) c.1053C= (p.Ser351=) c.-118C= (n.-118C=) n.401C= n.708C= c.708C= (p.Ser236=) c.404-13409C= (n.404-13409C=) n.3400C= n.1053C= c.786C= (p.Ser262=) c.1059C= (p.Ser353=) c.820+1332C= (n.820+1332C=) c.742+1332C= (n.742+1332C=) c.939+2629C= (n.939+2629C=) c.749-2031C= (n.749-2031C=) n.262C= c.369C= (p.Ser123=) n.1462C= c.*100C= (n.*100C=) n.1503C= c.1144+1332C= (n.1144+1332C=) c.1110C= (p.Ser370=) c.877+1332C= (n.877+1332C=) c.799+1332C= (n.799+1332C=) c.765C= (p.Ser255=) c.843C= (p.Ser281=) n.1489C= | |
| 10 | g.121517350G>T | CA2722662485 | FGFR2 | c.1087+1332C>A (n.1087+1332C>A) c.1053C>A (p.Ser351=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.401C>A n.708C>A c.708C>A (p.Ser236=) c.404-13409C>A (n.404-13409C>A) n.3400C>A n.1053C>A c.786C>A (p.Ser262=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.820+1332C>A (n.820+1332C>A) c.742+1332C>A (n.742+1332C>A) c.939+2629C>A (n.939+2629C>A) c.749-2031C>A (n.749-2031C>A) n.262C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.1462C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1503C>A c.1144+1332C>A (n.1144+1332C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.877+1332C>A (n.877+1332C>A) c.799+1332C>A (n.799+1332C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.843C>A (p.Ser281=) n.1489C>A | dbSNP |
| 10 | g.121517351dup | CA2611199534 | FGFR2 | c.1087+1332dup (n.1087+1332dup) c.1053dup (p.Phe352LeufsTer?) c.-118dup (n.-118dup) n.401dup n.708dup c.708dup (p.Phe237LeufsTer?) c.404-13409dup (n.404-13409dup) n.3400dup n.1053dup c.786dup (p.Phe263LeufsTer?) c.1059dup (p.Phe354LeufsTer?) c.820+1332dup (n.820+1332dup) c.742+1332dup (n.742+1332dup) c.939+2629dup (n.939+2629dup) c.749-2031dup (n.749-2031dup) n.262dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.1462dup c.*100dup (n.*100dup) n.1503dup c.1144+1332dup (n.1144+1332dup) c.1110dup (p.Phe371LeufsTer?) c.877+1332dup (n.877+1332dup) c.799+1332dup (n.799+1332dup) c.765dup (p.Phe256LeufsTer?) c.843dup (p.Phe282LeufsTer?) n.1489dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517350_121517351insAT | CA2611199541 | FGFR2 | c.1087+1331_1087+1332insAT (n.1087+1331_1087+1332insAT) c.1052_1053insAT (p.Phe352SerfsTer7) c.-119_-118insAT (n.-119_-118insAT) n.400_401insAT n.707_708insAT c.707_708insAT (p.Phe237SerfsTer7) c.404-13410_404-13409insAT (n.404-13410_404-13409insAT) n.3399_3400insAT n.1052_1053insAT c.785_786insAT (p.Phe263SerfsTer7) c.1058_1059insAT (p.Phe354SerfsTer7) c.820+1331_820+1332insAT (n.820+1331_820+1332insAT) c.742+1331_742+1332insAT (n.742+1331_742+1332insAT) c.939+2628_939+2629insAT (n.939+2628_939+2629insAT) c.749-2032_749-2031insAT (n.749-2032_749-2031insAT) n.261_262insAT c.368_369insAT (p.Phe124SerfsTer7) n.1461_1462insAT c.*99_*100insAT (n.*99_*100insAT) n.1502_1503insAT c.1144+1331_1144+1332insAT (n.1144+1331_1144+1332insAT) c.1109_1110insAT (p.Phe371SerfsTer7) c.877+1331_877+1332insAT (n.877+1331_877+1332insAT) c.799+1331_799+1332insAT (n.799+1331_799+1332insAT) c.764_765insAT (p.Phe256SerfsTer7) c.842_843insAT (p.Phe282SerfsTer7) n.1488_1489insAT | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517351G>A | CA378327734 | FGFR2 | c.1087+1331C>T (n.1087+1331C>T) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) n.400C>T n.707C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.404-13410C>T (n.404-13410C>T) n.3399C>T n.1052C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.820+1331C>T (n.820+1331C>T) c.742+1331C>T (n.742+1331C>T) c.939+2628C>T (n.939+2628C>T) c.749-2032C>T (n.749-2032C>T) n.261C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) n.1461C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.1502C>T c.1144+1331C>T (n.1144+1331C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.877+1331C>T (n.877+1331C>T) c.799+1331C>T (n.799+1331C>T) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517351G>C | CA122991 | FGFR2 | c.1087+1331C>G (n.1087+1331C>G) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) n.400C>G n.707C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.404-13410C>G (n.404-13410C>G) n.3399C>G n.1052C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.820+1331C>G (n.820+1331C>G) c.742+1331C>G (n.742+1331C>G) c.939+2628C>G (n.939+2628C>G) c.749-2032C>G (n.749-2032C>G) n.261C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1461C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.1502C>G c.1144+1331C>G (n.1144+1331C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.877+1331C>G (n.877+1331C>G) c.799+1331C>G (n.799+1331C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1488C>G | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.121517355T>G | CA378327777 | FGFR2 | c.1087+1327A>C (n.1087+1327A>C) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.-123A>C (n.-123A>C) n.396A>C n.703A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.404-13414A>C (n.404-13414A>C) n.3395A>C n.1048A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.820+1327A>C (n.820+1327A>C) c.742+1327A>C (n.742+1327A>C) c.939+2624A>C (n.939+2624A>C) c.749-2036A>C (n.749-2036A>C) n.257A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.1457A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1498A>C c.1144+1327A>C (n.1144+1327A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.877+1327A>C (n.877+1327A>C) c.799+1327A>C (n.799+1327A>C) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.1484A>C | |
| 10 | g.121517356C>A | CA2722757898 | FGFR2 | c.1087+1326G>T (n.1087+1326G>T) c.1047G>T (p.Gly349=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.395G>T n.702G>T c.702G>T (p.Gly234=) c.404-13415G>T (n.404-13415G>T) n.3394G>T n.1047G>T c.780G>T (p.Gly260=) c.1053G>T (p.Gly351=) c.820+1326G>T (n.820+1326G>T) c.742+1326G>T (n.742+1326G>T) c.939+2623G>T (n.939+2623G>T) c.749-2037G>T (n.749-2037G>T) n.256G>T c.363G>T (p.Gly121=) n.1456G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1497G>T c.1144+1326G>T (n.1144+1326G>T) c.1104G>T (p.Gly368=) c.877+1326G>T (n.877+1326G>T) c.799+1326G>T (n.799+1326G>T) c.759G>T (p.Gly253=) c.837G>T (p.Gly279=) n.1483G>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517359A>T | CA2722988699 | FGFR2 | c.1087+1323T>A (n.1087+1323T>A) c.1044T>A (p.Ile348=) c.-127T>A (n.-127T>A) n.392T>A n.699T>A c.699T>A (p.Ile233=) c.404-13418T>A (n.404-13418T>A) n.3391T>A n.1044T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.820+1323T>A (n.820+1323T>A) c.742+1323T>A (n.742+1323T>A) c.939+2620T>A (n.939+2620T>A) c.749-2040T>A (n.749-2040T>A) n.253T>A c.360T>A (p.Ile120=) n.1453T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1494T>A c.1144+1323T>A (n.1144+1323T>A) c.1101T>A (p.Ile367=) c.877+1323T>A (n.877+1323T>A) c.799+1323T>A (n.799+1323T>A) c.756T>A (p.Ile252=) c.834T>A (p.Ile278=) n.1480T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517360A>C | CA378327817 | FGFR2 | c.1087+1322T>G (n.1087+1322T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.-128T>G (n.-128T>G) n.391T>G n.698T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.404-13419T>G (n.404-13419T>G) n.3390T>G n.1043T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.820+1322T>G (n.820+1322T>G) c.742+1322T>G (n.742+1322T>G) c.939+2619T>G (n.939+2619T>G) c.749-2041T>G (n.749-2041T>G) n.252T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1452T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.1493T>G c.1144+1322T>G (n.1144+1322T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.877+1322T>G (n.877+1322T>G) c.799+1322T>G (n.799+1322T>G) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1479T>G | |
| 10 | g.121517360A>G | CA378327819 | FGFR2 | c.1087+1322T>C (n.1087+1322T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.-128T>C (n.-128T>C) n.391T>C n.698T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.404-13419T>C (n.404-13419T>C) n.3390T>C n.1043T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.820+1322T>C (n.820+1322T>C) c.742+1322T>C (n.742+1322T>C) c.939+2619T>C (n.939+2619T>C) c.749-2041T>C (n.749-2041T>C) n.252T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1452T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.1493T>C c.1144+1322T>C (n.1144+1322T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.877+1322T>C (n.877+1322T>C) c.799+1322T>C (n.799+1322T>C) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1479T>C | |
| 10 | g.121517360A>T | CA378327812 | FGFR2 | c.1087+1322T>A (n.1087+1322T>A) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.-128T>A (n.-128T>A) n.391T>A n.698T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.404-13419T>A (n.404-13419T>A) n.3390T>A n.1043T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.820+1322T>A (n.820+1322T>A) c.742+1322T>A (n.742+1322T>A) c.939+2619T>A (n.939+2619T>A) c.749-2041T>A (n.749-2041T>A) n.252T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1452T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.1493T>A c.1144+1322T>A (n.1144+1322T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.877+1322T>A (n.877+1322T>A) c.799+1322T>A (n.799+1322T>A) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1479T>A | dbSNP |
| 10 | g.121517361T>A | CA378327825 | FGFR2 | c.1087+1321A>T (n.1087+1321A>T) c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.-129A>T (n.-129A>T) n.390A>T n.697A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) c.404-13420A>T (n.404-13420A>T) n.3389A>T n.1042A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.820+1321A>T (n.820+1321A>T) c.742+1321A>T (n.742+1321A>T) c.939+2618A>T (n.939+2618A>T) c.749-2042A>T (n.749-2042A>T) n.251A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1451A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.1492A>T c.1144+1321A>T (n.1144+1321A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.877+1321A>T (n.877+1321A>T) c.799+1321A>T (n.799+1321A>T) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1478A>T | |
| 10 | g.121517361T>C | CA378327827 | FGFR2 | c.1087+1321A>G (n.1087+1321A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.-129A>G (n.-129A>G) n.390A>G n.697A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.404-13420A>G (n.404-13420A>G) n.3389A>G n.1042A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.820+1321A>G (n.820+1321A>G) c.742+1321A>G (n.742+1321A>G) c.939+2618A>G (n.939+2618A>G) c.749-2042A>G (n.749-2042A>G) n.251A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.1451A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1492A>G c.1144+1321A>G (n.1144+1321A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.877+1321A>G (n.877+1321A>G) c.799+1321A>G (n.799+1321A>G) c.754A>G (p.Ile252Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.1478A>G | ClinVar |
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| 10 | g.121517362A>G | CA2722988703 | FGFR2 | c.1087+1320T>C (n.1087+1320T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.389T>C n.696T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.404-13421T>C (n.404-13421T>C) n.3388T>C n.1041T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.820+1320T>C (n.820+1320T>C) c.742+1320T>C (n.742+1320T>C) c.939+2617T>C (n.939+2617T>C) c.749-2043T>C (n.749-2043T>C) n.250T>C c.357T>C (p.Ser119=) n.1450T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.1491T>C c.1144+1320T>C (n.1144+1320T>C) c.1098T>C (p.Ser366=) c.877+1320T>C (n.877+1320T>C) c.799+1320T>C (n.799+1320T>C) c.753T>C (p.Ser251=) c.831T>C (p.Ser277=) n.1477T>C | dbSNP |
| 10 | g.121517362A>T | CA2722988702 | FGFR2 | c.1087+1320T>A (n.1087+1320T>A) c.1041T>A (p.Ser347=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.389T>A n.696T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.404-13421T>A (n.404-13421T>A) n.3388T>A n.1041T>A c.774T>A (p.Ser258=) c.1047T>A (p.Ser349=) c.820+1320T>A (n.820+1320T>A) c.742+1320T>A (n.742+1320T>A) c.939+2617T>A (n.939+2617T>A) c.749-2043T>A (n.749-2043T>A) n.250T>A c.357T>A (p.Ser119=) n.1450T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.1491T>A c.1144+1320T>A (n.1144+1320T>A) c.1098T>A (p.Ser366=) c.877+1320T>A (n.877+1320T>A) c.799+1320T>A (n.799+1320T>A) c.753T>A (p.Ser251=) c.831T>A (p.Ser277=) n.1477T>A | dbSNP |
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