UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517066T>C | CA214309920 | FGFR2 | c.1087+1616A>G (n.1087+1616A>G) c.1084+253A>G (n.1084+253A>G) c.-87+253A>G (n.-87+253A>G) n.432+253A>G c.739+253A>G (n.739+253A>G) c.404-13125A>G (n.404-13125A>G) n.3431+253A>G c.817+253A>G (n.817+253A>G) c.1090+253A>G (n.1090+253A>G) c.820+1616A>G (n.820+1616A>G) c.742+1616A>G (n.742+1616A>G) c.939+2913A>G (n.939+2913A>G) c.749-1747A>G (n.749-1747A>G) n.293+253A>G c.400+253A>G (n.400+253A>G) c.*131+253A>G (n.*131+253A>G) n.1534+253A>G c.1144+1616A>G (n.1144+1616A>G) c.1141+253A>G (n.1141+253A>G) c.877+1616A>G (n.877+1616A>G) c.799+1616A>G (n.799+1616A>G) c.796+253A>G (n.796+253A>G) c.874+253A>G (n.874+253A>G) n.1520+253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517066T= | CA1941024477 | FGFR2 | c.1087+1616A= (n.1087+1616A=) c.1084+253A= (n.1084+253A=) c.-87+253A= (n.-87+253A=) n.432+253A= c.739+253A= (n.739+253A=) c.404-13125A= (n.404-13125A=) n.3431+253A= c.817+253A= (n.817+253A=) c.1090+253A= (n.1090+253A=) c.820+1616A= (n.820+1616A=) c.742+1616A= (n.742+1616A=) c.939+2913A= (n.939+2913A=) c.749-1747A= (n.749-1747A=) n.293+253A= c.400+253A= (n.400+253A=) c.*131+253A= (n.*131+253A=) n.1534+253A= c.1144+1616A= (n.1144+1616A=) c.1141+253A= (n.1141+253A=) c.877+1616A= (n.877+1616A=) c.799+1616A= (n.799+1616A=) c.796+253A= (n.796+253A=) c.874+253A= (n.874+253A=) n.1520+253A= | |
| 10 | g.121517068A>T | CA2611199181 | FGFR2 | c.1087+1614T>A (n.1087+1614T>A) c.1084+251T>A (n.1084+251T>A) c.-87+251T>A (n.-87+251T>A) n.432+251T>A c.739+251T>A (n.739+251T>A) c.404-13127T>A (n.404-13127T>A) n.3431+251T>A c.817+251T>A (n.817+251T>A) c.1090+251T>A (n.1090+251T>A) c.820+1614T>A (n.820+1614T>A) c.742+1614T>A (n.742+1614T>A) c.939+2911T>A (n.939+2911T>A) c.749-1749T>A (n.749-1749T>A) n.293+251T>A c.400+251T>A (n.400+251T>A) c.*131+251T>A (n.*131+251T>A) n.1534+251T>A c.1144+1614T>A (n.1144+1614T>A) c.1141+251T>A (n.1141+251T>A) c.877+1614T>A (n.877+1614T>A) c.799+1614T>A (n.799+1614T>A) c.796+251T>A (n.796+251T>A) c.874+251T>A (n.874+251T>A) n.1520+251T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517069C>A | CA2611199182 | FGFR2 | c.1087+1613G>T (n.1087+1613G>T) c.1084+250G>T (n.1084+250G>T) c.-87+250G>T (n.-87+250G>T) n.432+250G>T c.739+250G>T (n.739+250G>T) c.404-13128G>T (n.404-13128G>T) n.3431+250G>T c.817+250G>T (n.817+250G>T) c.1090+250G>T (n.1090+250G>T) c.820+1613G>T (n.820+1613G>T) c.742+1613G>T (n.742+1613G>T) c.939+2910G>T (n.939+2910G>T) c.749-1750G>T (n.749-1750G>T) n.293+250G>T c.400+250G>T (n.400+250G>T) c.*131+250G>T (n.*131+250G>T) n.1534+250G>T c.1144+1613G>T (n.1144+1613G>T) c.1141+250G>T (n.1141+250G>T) c.877+1613G>T (n.877+1613G>T) c.799+1613G>T (n.799+1613G>T) c.796+250G>T (n.796+250G>T) c.874+250G>T (n.874+250G>T) n.1520+250G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517071C>T | CA2611199183 | FGFR2 | c.1087+1611G>A (n.1087+1611G>A) c.1084+248G>A (n.1084+248G>A) c.-87+248G>A (n.-87+248G>A) n.432+248G>A c.739+248G>A (n.739+248G>A) c.404-13130G>A (n.404-13130G>A) n.3431+248G>A c.817+248G>A (n.817+248G>A) c.1090+248G>A (n.1090+248G>A) c.820+1611G>A (n.820+1611G>A) c.742+1611G>A (n.742+1611G>A) c.939+2908G>A (n.939+2908G>A) c.749-1752G>A (n.749-1752G>A) n.293+248G>A c.400+248G>A (n.400+248G>A) c.*131+248G>A (n.*131+248G>A) n.1534+248G>A c.1144+1611G>A (n.1144+1611G>A) c.1141+248G>A (n.1141+248G>A) c.877+1611G>A (n.877+1611G>A) c.799+1611G>A (n.799+1611G>A) c.796+248G>A (n.796+248G>A) c.874+248G>A (n.874+248G>A) n.1520+248G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517073C>A | CA2611199184 | FGFR2 | c.1087+1609G>T (n.1087+1609G>T) c.1084+246G>T (n.1084+246G>T) c.-87+246G>T (n.-87+246G>T) n.432+246G>T c.739+246G>T (n.739+246G>T) c.404-13132G>T (n.404-13132G>T) n.3431+246G>T c.817+246G>T (n.817+246G>T) c.1090+246G>T (n.1090+246G>T) c.820+1609G>T (n.820+1609G>T) c.742+1609G>T (n.742+1609G>T) c.939+2906G>T (n.939+2906G>T) c.749-1754G>T (n.749-1754G>T) n.293+246G>T c.400+246G>T (n.400+246G>T) c.*131+246G>T (n.*131+246G>T) n.1534+246G>T c.1144+1609G>T (n.1144+1609G>T) c.1141+246G>T (n.1141+246G>T) c.877+1609G>T (n.877+1609G>T) c.799+1609G>T (n.799+1609G>T) c.796+246G>T (n.796+246G>T) c.874+246G>T (n.874+246G>T) n.1520+246G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517074T>C | CA1941024479 | FGFR2 | c.1087+1608A>G (n.1087+1608A>G) c.1084+245A>G (n.1084+245A>G) c.-87+245A>G (n.-87+245A>G) n.432+245A>G c.739+245A>G (n.739+245A>G) c.404-13133A>G (n.404-13133A>G) n.3431+245A>G c.817+245A>G (n.817+245A>G) c.1090+245A>G (n.1090+245A>G) c.820+1608A>G (n.820+1608A>G) c.742+1608A>G (n.742+1608A>G) c.939+2905A>G (n.939+2905A>G) c.749-1755A>G (n.749-1755A>G) n.293+245A>G c.400+245A>G (n.400+245A>G) c.*131+245A>G (n.*131+245A>G) n.1534+245A>G c.1144+1608A>G (n.1144+1608A>G) c.1141+245A>G (n.1141+245A>G) c.877+1608A>G (n.877+1608A>G) c.799+1608A>G (n.799+1608A>G) c.796+245A>G (n.796+245A>G) c.874+245A>G (n.874+245A>G) n.1520+245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517074T= | CA1941024478 | FGFR2 | c.1087+1608A= (n.1087+1608A=) c.1084+245A= (n.1084+245A=) c.-87+245A= (n.-87+245A=) n.432+245A= c.739+245A= (n.739+245A=) c.404-13133A= (n.404-13133A=) n.3431+245A= c.817+245A= (n.817+245A=) c.1090+245A= (n.1090+245A=) c.820+1608A= (n.820+1608A=) c.742+1608A= (n.742+1608A=) c.939+2905A= (n.939+2905A=) c.749-1755A= (n.749-1755A=) n.293+245A= c.400+245A= (n.400+245A=) c.*131+245A= (n.*131+245A=) n.1534+245A= c.1144+1608A= (n.1144+1608A=) c.1141+245A= (n.1141+245A=) c.877+1608A= (n.877+1608A=) c.799+1608A= (n.799+1608A=) c.796+245A= (n.796+245A=) c.874+245A= (n.874+245A=) n.1520+245A= | |
| 10 | g.121517075A>G | CA2611199185 | FGFR2 | c.1087+1607T>C (n.1087+1607T>C) c.1084+244T>C (n.1084+244T>C) c.-87+244T>C (n.-87+244T>C) n.432+244T>C c.739+244T>C (n.739+244T>C) c.404-13134T>C (n.404-13134T>C) n.3431+244T>C c.817+244T>C (n.817+244T>C) c.1090+244T>C (n.1090+244T>C) c.820+1607T>C (n.820+1607T>C) c.742+1607T>C (n.742+1607T>C) c.939+2904T>C (n.939+2904T>C) c.749-1756T>C (n.749-1756T>C) n.293+244T>C c.400+244T>C (n.400+244T>C) c.*131+244T>C (n.*131+244T>C) n.1534+244T>C c.1144+1607T>C (n.1144+1607T>C) c.1141+244T>C (n.1141+244T>C) c.877+1607T>C (n.877+1607T>C) c.799+1607T>C (n.799+1607T>C) c.796+244T>C (n.796+244T>C) c.874+244T>C (n.874+244T>C) n.1520+244T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517081_121517128del | CA2611199186 | FGFR2 | c.1087+1558_1087+1605del (n.1087+1558_1087+1605del) c.1084+195_1084+242del (n.1084+195_1084+242del) c.-87+195_-87+242del (n.-87+195_-87+242del) n.432+195_432+242del c.739+195_739+242del (n.739+195_739+242del) c.404-13183_404-13136del (n.404-13183_404-13136del) n.3431+195_3431+242del c.817+195_817+242del (n.817+195_817+242del) c.1090+195_1090+242del (n.1090+195_1090+242del) c.820+1558_820+1605del (n.820+1558_820+1605del) c.742+1558_742+1605del (n.742+1558_742+1605del) c.939+2855_939+2902del (n.939+2855_939+2902del) c.749-1805_749-1758del (n.749-1805_749-1758del) n.293+195_293+242del c.400+195_400+242del (n.400+195_400+242del) c.*131+195_*131+242del (n.*131+195_*131+242del) n.1534+195_1534+242del c.1144+1558_1144+1605del (n.1144+1558_1144+1605del) c.1141+195_1141+242del (n.1141+195_1141+242del) c.877+1558_877+1605del (n.877+1558_877+1605del) c.799+1558_799+1605del (n.799+1558_799+1605del) c.796+195_796+242del (n.796+195_796+242del) c.874+195_874+242del (n.874+195_874+242del) n.1520+195_1520+242del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.121517079A>C | CA1941024480 | FGFR2 | c.1087+1603T>G (n.1087+1603T>G) c.1084+240T>G (n.1084+240T>G) c.-87+240T>G (n.-87+240T>G) n.432+240T>G c.739+240T>G (n.739+240T>G) c.404-13138T>G (n.404-13138T>G) n.3431+240T>G c.817+240T>G (n.817+240T>G) c.1090+240T>G (n.1090+240T>G) c.820+1603T>G (n.820+1603T>G) c.742+1603T>G (n.742+1603T>G) c.939+2900T>G (n.939+2900T>G) c.749-1760T>G (n.749-1760T>G) n.293+240T>G c.400+240T>G (n.400+240T>G) c.*131+240T>G (n.*131+240T>G) n.1534+240T>G c.1144+1603T>G (n.1144+1603T>G) c.1141+240T>G (n.1141+240T>G) c.877+1603T>G (n.877+1603T>G) c.799+1603T>G (n.799+1603T>G) c.796+240T>G (n.796+240T>G) c.874+240T>G (n.874+240T>G) n.1520+240T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.121517093C>G | CA660775678 | FGFR2 | c.1087+1589G>C (n.1087+1589G>C) c.1084+226G>C (n.1084+226G>C) c.-87+226G>C (n.-87+226G>C) n.432+226G>C c.739+226G>C (n.739+226G>C) c.404-13152G>C (n.404-13152G>C) n.3431+226G>C c.817+226G>C (n.817+226G>C) c.1090+226G>C (n.1090+226G>C) c.820+1589G>C (n.820+1589G>C) c.742+1589G>C (n.742+1589G>C) c.939+2886G>C (n.939+2886G>C) c.749-1774G>C (n.749-1774G>C) n.293+226G>C c.400+226G>C (n.400+226G>C) c.*131+226G>C (n.*131+226G>C) n.1534+226G>C c.1144+1589G>C (n.1144+1589G>C) c.1141+226G>C (n.1141+226G>C) c.877+1589G>C (n.877+1589G>C) c.799+1589G>C (n.799+1589G>C) c.796+226G>C (n.796+226G>C) c.874+226G>C (n.874+226G>C) n.1520+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121517094A>G | CA2611199201 | FGFR2 | c.1087+1588T>C (n.1087+1588T>C) c.1084+225T>C (n.1084+225T>C) c.-87+225T>C (n.-87+225T>C) n.432+225T>C c.739+225T>C (n.739+225T>C) c.404-13153T>C (n.404-13153T>C) n.3431+225T>C c.817+225T>C (n.817+225T>C) c.1090+225T>C (n.1090+225T>C) c.820+1588T>C (n.820+1588T>C) c.742+1588T>C (n.742+1588T>C) c.939+2885T>C (n.939+2885T>C) c.749-1775T>C (n.749-1775T>C) n.293+225T>C c.400+225T>C (n.400+225T>C) c.*131+225T>C (n.*131+225T>C) n.1534+225T>C c.1144+1588T>C (n.1144+1588T>C) c.1141+225T>C (n.1141+225T>C) c.877+1588T>C (n.877+1588T>C) c.799+1588T>C (n.799+1588T>C) c.796+225T>C (n.796+225T>C) c.874+225T>C (n.874+225T>C) n.1520+225T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517095G>A | CA2611199202 | FGFR2 | c.1087+1587C>T (n.1087+1587C>T) c.1084+224C>T (n.1084+224C>T) c.-87+224C>T (n.-87+224C>T) n.432+224C>T c.739+224C>T (n.739+224C>T) c.404-13154C>T (n.404-13154C>T) n.3431+224C>T c.817+224C>T (n.817+224C>T) c.1090+224C>T (n.1090+224C>T) c.820+1587C>T (n.820+1587C>T) c.742+1587C>T (n.742+1587C>T) c.939+2884C>T (n.939+2884C>T) c.749-1776C>T (n.749-1776C>T) n.293+224C>T c.400+224C>T (n.400+224C>T) c.*131+224C>T (n.*131+224C>T) n.1534+224C>T c.1144+1587C>T (n.1144+1587C>T) c.1141+224C>T (n.1141+224C>T) c.877+1587C>T (n.877+1587C>T) c.799+1587C>T (n.799+1587C>T) c.796+224C>T (n.796+224C>T) c.874+224C>T (n.874+224C>T) n.1520+224C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517096G>A | CA1941024486 | FGFR2 | c.1087+1586C>T (n.1087+1586C>T) c.1084+223C>T (n.1084+223C>T) c.-87+223C>T (n.-87+223C>T) n.432+223C>T c.739+223C>T (n.739+223C>T) c.404-13155C>T (n.404-13155C>T) n.3431+223C>T c.817+223C>T (n.817+223C>T) c.1090+223C>T (n.1090+223C>T) c.820+1586C>T (n.820+1586C>T) c.742+1586C>T (n.742+1586C>T) c.939+2883C>T (n.939+2883C>T) c.749-1777C>T (n.749-1777C>T) n.293+223C>T c.400+223C>T (n.400+223C>T) c.*131+223C>T (n.*131+223C>T) n.1534+223C>T c.1144+1586C>T (n.1144+1586C>T) c.1141+223C>T (n.1141+223C>T) c.877+1586C>T (n.877+1586C>T) c.799+1586C>T (n.799+1586C>T) c.796+223C>T (n.796+223C>T) c.874+223C>T (n.874+223C>T) n.1520+223C>T | dbSNP |
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| 10 | g.121517107G= | CA1941024488 | FGFR2 | c.1087+1575C= (n.1087+1575C=) c.1084+212C= (n.1084+212C=) c.-87+212C= (n.-87+212C=) n.432+212C= c.739+212C= (n.739+212C=) c.404-13166C= (n.404-13166C=) n.3431+212C= c.817+212C= (n.817+212C=) c.1090+212C= (n.1090+212C=) c.820+1575C= (n.820+1575C=) c.742+1575C= (n.742+1575C=) c.939+2872C= (n.939+2872C=) c.749-1788C= (n.749-1788C=) n.293+212C= c.400+212C= (n.400+212C=) c.*131+212C= (n.*131+212C=) n.1534+212C= c.1144+1575C= (n.1144+1575C=) c.1141+212C= (n.1141+212C=) c.877+1575C= (n.877+1575C=) c.799+1575C= (n.799+1575C=) c.796+212C= (n.796+212C=) c.874+212C= (n.874+212C=) n.1520+212C= | |
| 10 | g.121517116_121517161del | CA2611199220 | FGFR2 | c.1087+1528_1087+1573del (n.1087+1528_1087+1573del) c.1084+165_1084+210del (n.1084+165_1084+210del) c.-87+165_-87+210del (n.-87+165_-87+210del) n.432+165_432+210del c.739+165_739+210del (n.739+165_739+210del) c.404-13213_404-13168del (n.404-13213_404-13168del) n.3431+165_3431+210del c.817+165_817+210del (n.817+165_817+210del) c.1090+165_1090+210del (n.1090+165_1090+210del) c.820+1528_820+1573del (n.820+1528_820+1573del) c.742+1528_742+1573del (n.742+1528_742+1573del) c.939+2825_939+2870del (n.939+2825_939+2870del) c.749-1835_749-1790del (n.749-1835_749-1790del) n.293+165_293+210del c.400+165_400+210del (n.400+165_400+210del) c.*131+165_*131+210del (n.*131+165_*131+210del) n.1534+165_1534+210del c.1144+1528_1144+1573del (n.1144+1528_1144+1573del) c.1141+165_1141+210del (n.1141+165_1141+210del) c.877+1528_877+1573del (n.877+1528_877+1573del) c.799+1528_799+1573del (n.799+1528_799+1573del) c.796+165_796+210del (n.796+165_796+210del) c.874+165_874+210del (n.874+165_874+210del) n.1520+165_1520+210del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517110A= | CA1941024489 | FGFR2 | c.1087+1572T= (n.1087+1572T=) c.1084+209T= (n.1084+209T=) c.-87+209T= (n.-87+209T=) n.432+209T= c.739+209T= (n.739+209T=) c.404-13169T= (n.404-13169T=) n.3431+209T= c.817+209T= (n.817+209T=) c.1090+209T= (n.1090+209T=) c.820+1572T= (n.820+1572T=) c.742+1572T= (n.742+1572T=) c.939+2869T= (n.939+2869T=) c.749-1791T= (n.749-1791T=) n.293+209T= c.400+209T= (n.400+209T=) c.*131+209T= (n.*131+209T=) n.1534+209T= c.1144+1572T= (n.1144+1572T=) c.1141+209T= (n.1141+209T=) c.877+1572T= (n.877+1572T=) c.799+1572T= (n.799+1572T=) c.796+209T= (n.796+209T=) c.874+209T= (n.874+209T=) n.1520+209T= | |
| 10 | g.121517110A>G | CA660775686 | FGFR2 | c.1087+1572T>C (n.1087+1572T>C) c.1084+209T>C (n.1084+209T>C) c.-87+209T>C (n.-87+209T>C) n.432+209T>C c.739+209T>C (n.739+209T>C) c.404-13169T>C (n.404-13169T>C) n.3431+209T>C c.817+209T>C (n.817+209T>C) c.1090+209T>C (n.1090+209T>C) c.820+1572T>C (n.820+1572T>C) c.742+1572T>C (n.742+1572T>C) c.939+2869T>C (n.939+2869T>C) c.749-1791T>C (n.749-1791T>C) n.293+209T>C c.400+209T>C (n.400+209T>C) c.*131+209T>C (n.*131+209T>C) n.1534+209T>C c.1144+1572T>C (n.1144+1572T>C) c.1141+209T>C (n.1141+209T>C) c.877+1572T>C (n.877+1572T>C) c.799+1572T>C (n.799+1572T>C) c.796+209T>C (n.796+209T>C) c.874+209T>C (n.874+209T>C) n.1520+209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517111T>C | CA933274391 | FGFR2 | c.1087+1571A>G (n.1087+1571A>G) c.1084+208A>G (n.1084+208A>G) c.-87+208A>G (n.-87+208A>G) n.432+208A>G c.739+208A>G (n.739+208A>G) c.404-13170A>G (n.404-13170A>G) n.3431+208A>G c.817+208A>G (n.817+208A>G) c.1090+208A>G (n.1090+208A>G) c.820+1571A>G (n.820+1571A>G) c.742+1571A>G (n.742+1571A>G) c.939+2868A>G (n.939+2868A>G) c.749-1792A>G (n.749-1792A>G) n.293+208A>G c.400+208A>G (n.400+208A>G) c.*131+208A>G (n.*131+208A>G) n.1534+208A>G c.1144+1571A>G (n.1144+1571A>G) c.1141+208A>G (n.1141+208A>G) c.877+1571A>G (n.877+1571A>G) c.799+1571A>G (n.799+1571A>G) c.796+208A>G (n.796+208A>G) c.874+208A>G (n.874+208A>G) n.1520+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |