UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121517053T>C | CA214309911 | FGFR2 | c.1087+1629A>G (n.1087+1629A>G) c.1084+266A>G (n.1084+266A>G) c.-87+266A>G (n.-87+266A>G) n.432+266A>G c.739+266A>G (n.739+266A>G) c.404-13112A>G (n.404-13112A>G) n.3431+266A>G c.817+266A>G (n.817+266A>G) c.1090+266A>G (n.1090+266A>G) c.820+1629A>G (n.820+1629A>G) c.742+1629A>G (n.742+1629A>G) c.939+2926A>G (n.939+2926A>G) c.749-1734A>G (n.749-1734A>G) n.293+266A>G c.400+266A>G (n.400+266A>G) c.*131+266A>G (n.*131+266A>G) n.1534+266A>G c.1144+1629A>G (n.1144+1629A>G) c.1141+266A>G (n.1141+266A>G) c.877+1629A>G (n.877+1629A>G) c.799+1629A>G (n.799+1629A>G) c.796+266A>G (n.796+266A>G) c.874+266A>G (n.874+266A>G) n.1520+266A>G | dbSNP |
| 10 | g.121517053T= | CA1941024473 | FGFR2 | c.1087+1629A= (n.1087+1629A=) c.1084+266A= (n.1084+266A=) c.-87+266A= (n.-87+266A=) n.432+266A= c.739+266A= (n.739+266A=) c.404-13112A= (n.404-13112A=) n.3431+266A= c.817+266A= (n.817+266A=) c.1090+266A= (n.1090+266A=) c.820+1629A= (n.820+1629A=) c.742+1629A= (n.742+1629A=) c.939+2926A= (n.939+2926A=) c.749-1734A= (n.749-1734A=) n.293+266A= c.400+266A= (n.400+266A=) c.*131+266A= (n.*131+266A=) n.1534+266A= c.1144+1629A= (n.1144+1629A=) c.1141+266A= (n.1141+266A=) c.877+1629A= (n.877+1629A=) c.799+1629A= (n.799+1629A=) c.796+266A= (n.796+266A=) c.874+266A= (n.874+266A=) n.1520+266A= | |
| 10 | g.121517055C= | CA1941024475 | FGFR2 | c.1087+1627G= (n.1087+1627G=) c.1084+264G= (n.1084+264G=) c.-87+264G= (n.-87+264G=) n.432+264G= c.739+264G= (n.739+264G=) c.404-13114G= (n.404-13114G=) n.3431+264G= c.817+264G= (n.817+264G=) c.1090+264G= (n.1090+264G=) c.820+1627G= (n.820+1627G=) c.742+1627G= (n.742+1627G=) c.939+2924G= (n.939+2924G=) c.749-1736G= (n.749-1736G=) n.293+264G= c.400+264G= (n.400+264G=) c.*131+264G= (n.*131+264G=) n.1534+264G= c.1144+1627G= (n.1144+1627G=) c.1141+264G= (n.1141+264G=) c.877+1627G= (n.877+1627G=) c.799+1627G= (n.799+1627G=) c.796+264G= (n.796+264G=) c.874+264G= (n.874+264G=) n.1520+264G= | |
| 10 | g.121517055C>G | CA214309916 | FGFR2 | c.1087+1627G>C (n.1087+1627G>C) c.1084+264G>C (n.1084+264G>C) c.-87+264G>C (n.-87+264G>C) n.432+264G>C c.739+264G>C (n.739+264G>C) c.404-13114G>C (n.404-13114G>C) n.3431+264G>C c.817+264G>C (n.817+264G>C) c.1090+264G>C (n.1090+264G>C) c.820+1627G>C (n.820+1627G>C) c.742+1627G>C (n.742+1627G>C) c.939+2924G>C (n.939+2924G>C) c.749-1736G>C (n.749-1736G>C) n.293+264G>C c.400+264G>C (n.400+264G>C) c.*131+264G>C (n.*131+264G>C) n.1534+264G>C c.1144+1627G>C (n.1144+1627G>C) c.1141+264G>C (n.1141+264G>C) c.877+1627G>C (n.877+1627G>C) c.799+1627G>C (n.799+1627G>C) c.796+264G>C (n.796+264G>C) c.874+264G>C (n.874+264G>C) n.1520+264G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517055C>T | CA1941024474 | FGFR2 | c.1087+1627G>A (n.1087+1627G>A) c.1084+264G>A (n.1084+264G>A) c.-87+264G>A (n.-87+264G>A) n.432+264G>A c.739+264G>A (n.739+264G>A) c.404-13114G>A (n.404-13114G>A) n.3431+264G>A c.817+264G>A (n.817+264G>A) c.1090+264G>A (n.1090+264G>A) c.820+1627G>A (n.820+1627G>A) c.742+1627G>A (n.742+1627G>A) c.939+2924G>A (n.939+2924G>A) c.749-1736G>A (n.749-1736G>A) n.293+264G>A c.400+264G>A (n.400+264G>A) c.*131+264G>A (n.*131+264G>A) n.1534+264G>A c.1144+1627G>A (n.1144+1627G>A) c.1141+264G>A (n.1141+264G>A) c.877+1627G>A (n.877+1627G>A) c.799+1627G>A (n.799+1627G>A) c.796+264G>A (n.796+264G>A) c.874+264G>A (n.874+264G>A) n.1520+264G>A | dbSNP |
| 10 | g.121517057T>C | CA596347131 | FGFR2 | c.1087+1625A>G (n.1087+1625A>G) c.1084+262A>G (n.1084+262A>G) c.-87+262A>G (n.-87+262A>G) n.432+262A>G c.739+262A>G (n.739+262A>G) c.404-13116A>G (n.404-13116A>G) n.3431+262A>G c.817+262A>G (n.817+262A>G) c.1090+262A>G (n.1090+262A>G) c.820+1625A>G (n.820+1625A>G) c.742+1625A>G (n.742+1625A>G) c.939+2922A>G (n.939+2922A>G) c.749-1738A>G (n.749-1738A>G) n.293+262A>G c.400+262A>G (n.400+262A>G) c.*131+262A>G (n.*131+262A>G) n.1534+262A>G c.1144+1625A>G (n.1144+1625A>G) c.1141+262A>G (n.1141+262A>G) c.877+1625A>G (n.877+1625A>G) c.799+1625A>G (n.799+1625A>G) c.796+262A>G (n.796+262A>G) c.874+262A>G (n.874+262A>G) n.1520+262A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.121517057T= | CA1941024476 | FGFR2 | c.1087+1625A= (n.1087+1625A=) c.1084+262A= (n.1084+262A=) c.-87+262A= (n.-87+262A=) n.432+262A= c.739+262A= (n.739+262A=) c.404-13116A= (n.404-13116A=) n.3431+262A= c.817+262A= (n.817+262A=) c.1090+262A= (n.1090+262A=) c.820+1625A= (n.820+1625A=) c.742+1625A= (n.742+1625A=) c.939+2922A= (n.939+2922A=) c.749-1738A= (n.749-1738A=) n.293+262A= c.400+262A= (n.400+262A=) c.*131+262A= (n.*131+262A=) n.1534+262A= c.1144+1625A= (n.1144+1625A=) c.1141+262A= (n.1141+262A=) c.877+1625A= (n.877+1625A=) c.799+1625A= (n.799+1625A=) c.796+262A= (n.796+262A=) c.874+262A= (n.874+262A=) n.1520+262A= | |
| 10 | g.121517066T>C | CA214309920 | FGFR2 | c.1087+1616A>G (n.1087+1616A>G) c.1084+253A>G (n.1084+253A>G) c.-87+253A>G (n.-87+253A>G) n.432+253A>G c.739+253A>G (n.739+253A>G) c.404-13125A>G (n.404-13125A>G) n.3431+253A>G c.817+253A>G (n.817+253A>G) c.1090+253A>G (n.1090+253A>G) c.820+1616A>G (n.820+1616A>G) c.742+1616A>G (n.742+1616A>G) c.939+2913A>G (n.939+2913A>G) c.749-1747A>G (n.749-1747A>G) n.293+253A>G c.400+253A>G (n.400+253A>G) c.*131+253A>G (n.*131+253A>G) n.1534+253A>G c.1144+1616A>G (n.1144+1616A>G) c.1141+253A>G (n.1141+253A>G) c.877+1616A>G (n.877+1616A>G) c.799+1616A>G (n.799+1616A>G) c.796+253A>G (n.796+253A>G) c.874+253A>G (n.874+253A>G) n.1520+253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121517066T= | CA1941024477 | FGFR2 | c.1087+1616A= (n.1087+1616A=) c.1084+253A= (n.1084+253A=) c.-87+253A= (n.-87+253A=) n.432+253A= c.739+253A= (n.739+253A=) c.404-13125A= (n.404-13125A=) n.3431+253A= c.817+253A= (n.817+253A=) c.1090+253A= (n.1090+253A=) c.820+1616A= (n.820+1616A=) c.742+1616A= (n.742+1616A=) c.939+2913A= (n.939+2913A=) c.749-1747A= (n.749-1747A=) n.293+253A= c.400+253A= (n.400+253A=) c.*131+253A= (n.*131+253A=) n.1534+253A= c.1144+1616A= (n.1144+1616A=) c.1141+253A= (n.1141+253A=) c.877+1616A= (n.877+1616A=) c.799+1616A= (n.799+1616A=) c.796+253A= (n.796+253A=) c.874+253A= (n.874+253A=) n.1520+253A= | |
| 10 | g.121517068A>T | CA2611199181 | FGFR2 | c.1087+1614T>A (n.1087+1614T>A) c.1084+251T>A (n.1084+251T>A) c.-87+251T>A (n.-87+251T>A) n.432+251T>A c.739+251T>A (n.739+251T>A) c.404-13127T>A (n.404-13127T>A) n.3431+251T>A c.817+251T>A (n.817+251T>A) c.1090+251T>A (n.1090+251T>A) c.820+1614T>A (n.820+1614T>A) c.742+1614T>A (n.742+1614T>A) c.939+2911T>A (n.939+2911T>A) c.749-1749T>A (n.749-1749T>A) n.293+251T>A c.400+251T>A (n.400+251T>A) c.*131+251T>A (n.*131+251T>A) n.1534+251T>A c.1144+1614T>A (n.1144+1614T>A) c.1141+251T>A (n.1141+251T>A) c.877+1614T>A (n.877+1614T>A) c.799+1614T>A (n.799+1614T>A) c.796+251T>A (n.796+251T>A) c.874+251T>A (n.874+251T>A) n.1520+251T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517069C>A | CA2611199182 | FGFR2 | c.1087+1613G>T (n.1087+1613G>T) c.1084+250G>T (n.1084+250G>T) c.-87+250G>T (n.-87+250G>T) n.432+250G>T c.739+250G>T (n.739+250G>T) c.404-13128G>T (n.404-13128G>T) n.3431+250G>T c.817+250G>T (n.817+250G>T) c.1090+250G>T (n.1090+250G>T) c.820+1613G>T (n.820+1613G>T) c.742+1613G>T (n.742+1613G>T) c.939+2910G>T (n.939+2910G>T) c.749-1750G>T (n.749-1750G>T) n.293+250G>T c.400+250G>T (n.400+250G>T) c.*131+250G>T (n.*131+250G>T) n.1534+250G>T c.1144+1613G>T (n.1144+1613G>T) c.1141+250G>T (n.1141+250G>T) c.877+1613G>T (n.877+1613G>T) c.799+1613G>T (n.799+1613G>T) c.796+250G>T (n.796+250G>T) c.874+250G>T (n.874+250G>T) n.1520+250G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517071C>T | CA2611199183 | FGFR2 | c.1087+1611G>A (n.1087+1611G>A) c.1084+248G>A (n.1084+248G>A) c.-87+248G>A (n.-87+248G>A) n.432+248G>A c.739+248G>A (n.739+248G>A) c.404-13130G>A (n.404-13130G>A) n.3431+248G>A c.817+248G>A (n.817+248G>A) c.1090+248G>A (n.1090+248G>A) c.820+1611G>A (n.820+1611G>A) c.742+1611G>A (n.742+1611G>A) c.939+2908G>A (n.939+2908G>A) c.749-1752G>A (n.749-1752G>A) n.293+248G>A c.400+248G>A (n.400+248G>A) c.*131+248G>A (n.*131+248G>A) n.1534+248G>A c.1144+1611G>A (n.1144+1611G>A) c.1141+248G>A (n.1141+248G>A) c.877+1611G>A (n.877+1611G>A) c.799+1611G>A (n.799+1611G>A) c.796+248G>A (n.796+248G>A) c.874+248G>A (n.874+248G>A) n.1520+248G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517073C>A | CA2611199184 | FGFR2 | c.1087+1609G>T (n.1087+1609G>T) c.1084+246G>T (n.1084+246G>T) c.-87+246G>T (n.-87+246G>T) n.432+246G>T c.739+246G>T (n.739+246G>T) c.404-13132G>T (n.404-13132G>T) n.3431+246G>T c.817+246G>T (n.817+246G>T) c.1090+246G>T (n.1090+246G>T) c.820+1609G>T (n.820+1609G>T) c.742+1609G>T (n.742+1609G>T) c.939+2906G>T (n.939+2906G>T) c.749-1754G>T (n.749-1754G>T) n.293+246G>T c.400+246G>T (n.400+246G>T) c.*131+246G>T (n.*131+246G>T) n.1534+246G>T c.1144+1609G>T (n.1144+1609G>T) c.1141+246G>T (n.1141+246G>T) c.877+1609G>T (n.877+1609G>T) c.799+1609G>T (n.799+1609G>T) c.796+246G>T (n.796+246G>T) c.874+246G>T (n.874+246G>T) n.1520+246G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517074T>C | CA1941024479 | FGFR2 | c.1087+1608A>G (n.1087+1608A>G) c.1084+245A>G (n.1084+245A>G) c.-87+245A>G (n.-87+245A>G) n.432+245A>G c.739+245A>G (n.739+245A>G) c.404-13133A>G (n.404-13133A>G) n.3431+245A>G c.817+245A>G (n.817+245A>G) c.1090+245A>G (n.1090+245A>G) c.820+1608A>G (n.820+1608A>G) c.742+1608A>G (n.742+1608A>G) c.939+2905A>G (n.939+2905A>G) c.749-1755A>G (n.749-1755A>G) n.293+245A>G c.400+245A>G (n.400+245A>G) c.*131+245A>G (n.*131+245A>G) n.1534+245A>G c.1144+1608A>G (n.1144+1608A>G) c.1141+245A>G (n.1141+245A>G) c.877+1608A>G (n.877+1608A>G) c.799+1608A>G (n.799+1608A>G) c.796+245A>G (n.796+245A>G) c.874+245A>G (n.874+245A>G) n.1520+245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517074T= | CA1941024478 | FGFR2 | c.1087+1608A= (n.1087+1608A=) c.1084+245A= (n.1084+245A=) c.-87+245A= (n.-87+245A=) n.432+245A= c.739+245A= (n.739+245A=) c.404-13133A= (n.404-13133A=) n.3431+245A= c.817+245A= (n.817+245A=) c.1090+245A= (n.1090+245A=) c.820+1608A= (n.820+1608A=) c.742+1608A= (n.742+1608A=) c.939+2905A= (n.939+2905A=) c.749-1755A= (n.749-1755A=) n.293+245A= c.400+245A= (n.400+245A=) c.*131+245A= (n.*131+245A=) n.1534+245A= c.1144+1608A= (n.1144+1608A=) c.1141+245A= (n.1141+245A=) c.877+1608A= (n.877+1608A=) c.799+1608A= (n.799+1608A=) c.796+245A= (n.796+245A=) c.874+245A= (n.874+245A=) n.1520+245A= | |
| 10 | g.121517075A>G | CA2611199185 | FGFR2 | c.1087+1607T>C (n.1087+1607T>C) c.1084+244T>C (n.1084+244T>C) c.-87+244T>C (n.-87+244T>C) n.432+244T>C c.739+244T>C (n.739+244T>C) c.404-13134T>C (n.404-13134T>C) n.3431+244T>C c.817+244T>C (n.817+244T>C) c.1090+244T>C (n.1090+244T>C) c.820+1607T>C (n.820+1607T>C) c.742+1607T>C (n.742+1607T>C) c.939+2904T>C (n.939+2904T>C) c.749-1756T>C (n.749-1756T>C) n.293+244T>C c.400+244T>C (n.400+244T>C) c.*131+244T>C (n.*131+244T>C) n.1534+244T>C c.1144+1607T>C (n.1144+1607T>C) c.1141+244T>C (n.1141+244T>C) c.877+1607T>C (n.877+1607T>C) c.799+1607T>C (n.799+1607T>C) c.796+244T>C (n.796+244T>C) c.874+244T>C (n.874+244T>C) n.1520+244T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517081_121517128del | CA2611199186 | FGFR2 | c.1087+1558_1087+1605del (n.1087+1558_1087+1605del) c.1084+195_1084+242del (n.1084+195_1084+242del) c.-87+195_-87+242del (n.-87+195_-87+242del) n.432+195_432+242del c.739+195_739+242del (n.739+195_739+242del) c.404-13183_404-13136del (n.404-13183_404-13136del) n.3431+195_3431+242del c.817+195_817+242del (n.817+195_817+242del) c.1090+195_1090+242del (n.1090+195_1090+242del) c.820+1558_820+1605del (n.820+1558_820+1605del) c.742+1558_742+1605del (n.742+1558_742+1605del) c.939+2855_939+2902del (n.939+2855_939+2902del) c.749-1805_749-1758del (n.749-1805_749-1758del) n.293+195_293+242del c.400+195_400+242del (n.400+195_400+242del) c.*131+195_*131+242del (n.*131+195_*131+242del) n.1534+195_1534+242del c.1144+1558_1144+1605del (n.1144+1558_1144+1605del) c.1141+195_1141+242del (n.1141+195_1141+242del) c.877+1558_877+1605del (n.877+1558_877+1605del) c.799+1558_799+1605del (n.799+1558_799+1605del) c.796+195_796+242del (n.796+195_796+242del) c.874+195_874+242del (n.874+195_874+242del) n.1520+195_1520+242del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517079A= | CA1941024481 | FGFR2 | c.1087+1603T= (n.1087+1603T=) c.1084+240T= (n.1084+240T=) c.-87+240T= (n.-87+240T=) n.432+240T= c.739+240T= (n.739+240T=) c.404-13138T= (n.404-13138T=) n.3431+240T= c.817+240T= (n.817+240T=) c.1090+240T= (n.1090+240T=) c.820+1603T= (n.820+1603T=) c.742+1603T= (n.742+1603T=) c.939+2900T= (n.939+2900T=) c.749-1760T= (n.749-1760T=) n.293+240T= c.400+240T= (n.400+240T=) c.*131+240T= (n.*131+240T=) n.1534+240T= c.1144+1603T= (n.1144+1603T=) c.1141+240T= (n.1141+240T=) c.877+1603T= (n.877+1603T=) c.799+1603T= (n.799+1603T=) c.796+240T= (n.796+240T=) c.874+240T= (n.874+240T=) n.1520+240T= | |
| 10 | g.121517079A>C | CA1941024480 | FGFR2 | c.1087+1603T>G (n.1087+1603T>G) c.1084+240T>G (n.1084+240T>G) c.-87+240T>G (n.-87+240T>G) n.432+240T>G c.739+240T>G (n.739+240T>G) c.404-13138T>G (n.404-13138T>G) n.3431+240T>G c.817+240T>G (n.817+240T>G) c.1090+240T>G (n.1090+240T>G) c.820+1603T>G (n.820+1603T>G) c.742+1603T>G (n.742+1603T>G) c.939+2900T>G (n.939+2900T>G) c.749-1760T>G (n.749-1760T>G) n.293+240T>G c.400+240T>G (n.400+240T>G) c.*131+240T>G (n.*131+240T>G) n.1534+240T>G c.1144+1603T>G (n.1144+1603T>G) c.1141+240T>G (n.1141+240T>G) c.877+1603T>G (n.877+1603T>G) c.799+1603T>G (n.799+1603T>G) c.796+240T>G (n.796+240T>G) c.874+240T>G (n.874+240T>G) n.1520+240T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121517080T>C | CA2611199188 | FGFR2 | c.1087+1602A>G (n.1087+1602A>G) c.1084+239A>G (n.1084+239A>G) c.-87+239A>G (n.-87+239A>G) n.432+239A>G c.739+239A>G (n.739+239A>G) c.404-13139A>G (n.404-13139A>G) n.3431+239A>G c.817+239A>G (n.817+239A>G) c.1090+239A>G (n.1090+239A>G) c.820+1602A>G (n.820+1602A>G) c.742+1602A>G (n.742+1602A>G) c.939+2899A>G (n.939+2899A>G) c.749-1761A>G (n.749-1761A>G) n.293+239A>G c.400+239A>G (n.400+239A>G) c.*131+239A>G (n.*131+239A>G) n.1534+239A>G c.1144+1602A>G (n.1144+1602A>G) c.1141+239A>G (n.1141+239A>G) c.877+1602A>G (n.877+1602A>G) c.799+1602A>G (n.799+1602A>G) c.796+239A>G (n.796+239A>G) c.874+239A>G (n.874+239A>G) n.1520+239A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121517081A= | CA1941024482 | FGFR2 | c.1087+1601T= (n.1087+1601T=) c.1084+238T= (n.1084+238T=) c.-87+238T= (n.-87+238T=) n.432+238T= c.739+238T= (n.739+238T=) c.404-13140T= (n.404-13140T=) n.3431+238T= c.817+238T= (n.817+238T=) c.1090+238T= (n.1090+238T=) c.820+1601T= (n.820+1601T=) c.742+1601T= (n.742+1601T=) c.939+2898T= (n.939+2898T=) c.749-1762T= (n.749-1762T=) n.293+238T= c.400+238T= (n.400+238T=) c.*131+238T= (n.*131+238T=) n.1534+238T= c.1144+1601T= (n.1144+1601T=) c.1141+238T= (n.1141+238T=) c.877+1601T= (n.877+1601T=) c.799+1601T= (n.799+1601T=) c.796+238T= (n.796+238T=) c.874+238T= (n.874+238T=) n.1520+238T= | |
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