Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.1723+4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737+3A>G
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dbSNP
10g.121515115T>ACA378326929FGFR2c.1290+2A>T (n.1290+2A>T)
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n.1723+2A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.121515115T>GCA378326930FGFR2c.1290+2A>C (n.1290+2A>C)
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n.3628+8A>C
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dbSNP COSMIC
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n.1723+2A=
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n.629+7G>T
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n.1737+1G>T
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c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.993+7G>T (n.993+7G>T)
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c.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.1723+1G>T
ClinVar gnomAD v4
10g.121515116C>GCA378326932FGFR2c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
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n.629+7G>C
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c.404-11175G>C (n.404-11175G>C)
n.3628+7G>C
c.1287+1G>C (n.1287+1G>C)
c.1014+7G>C (n.1014+7G>C)
c.1287+7G>C (n.1287+7G>C)
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c.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
c.939+4863G>C (n.939+4863G>C)
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.63+1G>C (n.63+1G>C)
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
c.*334+1G>C (n.*334+1G>C)
c.942+1G>C (n.942+1G>C)
n.1737+1G>C
c.1341+7G>C (n.1341+7G>C)
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c.1347+1G>C (n.1347+1G>C)
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n.1723+1G>C
dbSNP
10g.121515116C>TCA378326933FGFR2c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
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n.1723+1G>A
dbSNP
10g.121515117T>ACA471651309FGFR2c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1281+6A>T (n.1281+6A>T)
c.111+6A>T (n.111+6A>T)
n.629+6A>T
c.936+6A>T (n.936+6A>T)
c.404-11176A>T (n.404-11176A>T)
n.3628+6A>T
c.1287A>T (p.Thr429=)
c.1014+6A>T (n.1014+6A>T)
c.1287+6A>T (n.1287+6A>T)
c.1020A>T (p.Thr340=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
c.945A>T (p.Thr315=)
c.939+4862A>T (n.939+4862A>T)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.63A>T (p.Thr21=)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.942A>T (p.Thr314=)
n.1737A>T
c.1341+6A>T (n.1341+6A>T)
c.1338+6A>T (n.1338+6A>T)
c.1347A>T (p.Thr449=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1002A>T (p.Thr334=)
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.999A>T (p.Thr333=)
c.993+6A>T (n.993+6A>T)
c.1077A>T (p.Thr359=)
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c.1071+6A>T (n.1071+6A>T)
c.117A>T (p.Thr39=)
n.1723A>T
10g.121515117T>CCA471651312FGFR2c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1281+6A>G (n.1281+6A>G)
c.111+6A>G (n.111+6A>G)
n.629+6A>G
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c.404-11176A>G (n.404-11176A>G)
n.3628+6A>G
c.1287A>G (p.Thr429=)
c.1014+6A>G (n.1014+6A>G)
c.1287+6A>G (n.1287+6A>G)
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c.1023A>G (p.Thr341=)
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c.63A>G (p.Thr21=)
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c.942A>G (p.Thr314=)
n.1737A>G
c.1341+6A>G (n.1341+6A>G)
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c.1002A>G (p.Thr334=)
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c.999A>G (p.Thr333=)
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n.1723A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.121515117T>GCA471651315FGFR2c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1281+6A>C (n.1281+6A>C)
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n.629+6A>C
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n.3628+6A>C
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c.1014+6A>C (n.1014+6A>C)
c.1287+6A>C (n.1287+6A>C)
c.1020A>C (p.Thr340=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
c.945A>C (p.Thr315=)
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c.951A>C (p.Thr317=)
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c.942A>C (p.Thr314=)
n.1737A>C
c.1341+6A>C (n.1341+6A>C)
c.1338+6A>C (n.1338+6A>C)
c.1347A>C (p.Thr449=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1002A>C (p.Thr334=)
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.999A>C (p.Thr333=)
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c.1077A>C (p.Thr359=)
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c.1071+6A>C (n.1071+6A>C)
c.117A>C (p.Thr39=)
n.1723A>C

Number of alleles fetched