UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121487991_121496722del | CA2573130156 | FGFR2 | c.1677_1989+1del c.1668_1980+1del c.498_810+1del n.1016_1328+1del c.1323_1635+1del n.494_806+1del n.86_398+1del c.*376_*688+1del n.4015_4327+1del n.2687_2999+1del c.1674_1986+1del c.1401_1713+1del c.1407_1719+1del c.1410_1722+1del c.1332_1644+1del c.1326_1638+1del c.1338_1650+1del c.450_762+1del c.990_1302+1del c.*721_*1033+1del c.1329_1641+1del n.2124_2436+1del c.1728_2040+1del c.1725_2037+1del c.1734_2046+1del c.1467_1779+1del c.1389_1701+1del c.1731_2043+1del c.1386_1698+1del c.1380_1692+1del c.1464_1776+1del c.1461_1773+1del c.1458_1770+1del c.504_816+1del n.2110_2422+1del | |
| 10 | g.121488106_121488108del | CA645568687 | FGFR2 | c.1874_1876del (p.His625del) c.1865_1867del (p.His622del) c.695_697del (p.His232del) n.1213_1215del c.1520_1522del (p.His507del) n.691_693del n.283_285del c.*573_*575del (n.*573_*575del) n.4212_4214del n.2884_2886del c.1871_1873del (p.His624del) c.1598_1600del (p.His533del) c.1604_1606del (p.His535del) c.1607_1609del (p.His536del) c.1529_1531del (p.His510del) c.1523_1525del (p.His508del) c.1535_1537del (p.His512del) c.647_649del (p.His216del) c.1187_1189del (p.His396del) c.*918_*920del (n.*918_*920del) c.1526_1528del (p.His509del) n.2321_2323del c.1925_1927del (p.His642del) c.1922_1924del (p.His641del) c.1931_1933del (p.His644del) c.1664_1666del (p.His555del) c.1586_1588del (p.His529del) c.1928_1930del (p.His643del) c.1583_1585del (p.His528del) c.1577_1579del (p.His526del) c.1661_1663del (p.His554del) c.1658_1660del (p.His553del) c.1655_1657del (p.His552del) c.701_703del (p.His234del) n.2307_2309del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.121488105A>C | CA378315097 | FGFR2 | c.1875T>G (p.His625Gln) c.1866T>G (p.His622Gln) c.696T>G (p.His232Gln) n.1214T>G c.1521T>G (p.His507Gln) n.692T>G n.284T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.4213T>G n.2885T>G c.1872T>G (p.His624Gln) c.1599T>G (p.His533Gln) c.1605T>G (p.His535Gln) c.1608T>G (p.His536Gln) c.1530T>G (p.His510Gln) c.1524T>G (p.His508Gln) c.1536T>G (p.His512Gln) c.648T>G (p.His216Gln) c.1188T>G (p.His396Gln) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1527T>G (p.His509Gln) n.2322T>G c.1926T>G (p.His642Gln) c.1923T>G (p.His641Gln) c.1932T>G (p.His644Gln) c.1665T>G (p.His555Gln) c.1587T>G (p.His529Gln) c.1929T>G (p.His643Gln) c.1584T>G (p.His528Gln) c.1578T>G (p.His526Gln) c.1662T>G (p.His554Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) c.1656T>G (p.His552Gln) c.702T>G (p.His234Gln) n.2308T>G | |
| 10 | g.121488105A>G | CA471647428 | FGFR2 | c.1875T>C (p.His625=) c.1866T>C (p.His622=) c.696T>C (p.His232=) n.1214T>C c.1521T>C (p.His507=) n.692T>C n.284T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.4213T>C n.2885T>C c.1872T>C (p.His624=) c.1599T>C (p.His533=) c.1605T>C (p.His535=) c.1608T>C (p.His536=) c.1530T>C (p.His510=) c.1524T>C (p.His508=) c.1536T>C (p.His512=) c.648T>C (p.His216=) c.1188T>C (p.His396=) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1527T>C (p.His509=) n.2322T>C c.1926T>C (p.His642=) c.1923T>C (p.His641=) c.1932T>C (p.His644=) c.1665T>C (p.His555=) c.1587T>C (p.His529=) c.1929T>C (p.His643=) c.1584T>C (p.His528=) c.1578T>C (p.His526=) c.1662T>C (p.His554=) c.1659T>C (p.His553=) c.1656T>C (p.His552=) c.702T>C (p.His234=) n.2308T>C | |
| 10 | g.121488105A>T | CA378315101 | FGFR2 | c.1875T>A (p.His625Gln) c.1866T>A (p.His622Gln) c.696T>A (p.His232Gln) n.1214T>A c.1521T>A (p.His507Gln) n.692T>A n.284T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.4213T>A n.2885T>A c.1872T>A (p.His624Gln) c.1599T>A (p.His533Gln) c.1605T>A (p.His535Gln) c.1608T>A (p.His536Gln) c.1530T>A (p.His510Gln) c.1524T>A (p.His508Gln) c.1536T>A (p.His512Gln) c.648T>A (p.His216Gln) c.1188T>A (p.His396Gln) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1527T>A (p.His509Gln) n.2322T>A c.1926T>A (p.His642Gln) c.1923T>A (p.His641Gln) c.1932T>A (p.His644Gln) c.1665T>A (p.His555Gln) c.1587T>A (p.His529Gln) c.1929T>A (p.His643Gln) c.1584T>A (p.His528Gln) c.1578T>A (p.His526Gln) c.1662T>A (p.His554Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) c.1656T>A (p.His552Gln) c.702T>A (p.His234Gln) n.2308T>A | dbSNP |
| 10 | g.121488106T>A | CA378315113 | FGFR2 | c.1874A>T (p.His625Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) c.695A>T (p.His232Leu) n.1213A>T c.1520A>T (p.His507Leu) n.691A>T n.283A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.4212A>T n.2884A>T c.1871A>T (p.His624Leu) c.1598A>T (p.His533Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1529A>T (p.His510Leu) c.1523A>T (p.His508Leu) c.1535A>T (p.His512Leu) c.647A>T (p.His216Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1526A>T (p.His509Leu) n.2321A>T c.1925A>T (p.His642Leu) c.1922A>T (p.His641Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) c.1664A>T (p.His555Leu) c.1586A>T (p.His529Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1577A>T (p.His526Leu) c.1661A>T (p.His554Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) c.701A>T (p.His234Leu) n.2307A>T | dbSNP |
| 10 | g.121488106T>C | CA378315116 | FGFR2 | c.1874A>G (p.His625Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) c.695A>G (p.His232Arg) n.1213A>G c.1520A>G (p.His507Arg) n.691A>G n.283A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.4212A>G n.2884A>G c.1871A>G (p.His624Arg) c.1598A>G (p.His533Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.1529A>G (p.His510Arg) c.1523A>G (p.His508Arg) c.1535A>G (p.His512Arg) c.647A>G (p.His216Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1526A>G (p.His509Arg) n.2321A>G c.1925A>G (p.His642Arg) c.1922A>G (p.His641Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) c.1664A>G (p.His555Arg) c.1586A>G (p.His529Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1577A>G (p.His526Arg) c.1661A>G (p.His554Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) c.701A>G (p.His234Arg) n.2307A>G | |
| 10 | g.121488106T>G | CA378315119 | FGFR2 | c.1874A>C (p.His625Pro) c.1865A>C (p.His622Pro) c.695A>C (p.His232Pro) n.1213A>C c.1520A>C (p.His507Pro) n.691A>C n.283A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.4212A>C n.2884A>C c.1871A>C (p.His624Pro) c.1598A>C (p.His533Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1607A>C (p.His536Pro) c.1529A>C (p.His510Pro) c.1523A>C (p.His508Pro) c.1535A>C (p.His512Pro) c.647A>C (p.His216Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1526A>C (p.His509Pro) n.2321A>C c.1925A>C (p.His642Pro) c.1922A>C (p.His641Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) c.1664A>C (p.His555Pro) c.1586A>C (p.His529Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1577A>C (p.His526Pro) c.1661A>C (p.His554Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) c.701A>C (p.His234Pro) n.2307A>C | |
| 10 | g.121488107G>A | CA378315128 | FGFR2 | c.1873C>T (p.His625Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) n.1212C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) n.690C>T n.282C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.4211C>T n.2883C>T c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1597C>T (p.His533Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1528C>T (p.His510Tyr) c.1522C>T (p.His508Tyr) c.1534C>T (p.His512Tyr) c.646C>T (p.His216Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1525C>T (p.His509Tyr) n.2320C>T c.1924C>T (p.His642Tyr) c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1585C>T (p.His529Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) c.700C>T (p.His234Tyr) n.2306C>T | dbSNP |
| 10 | g.121488107G>C | CA378315121 | FGFR2 | c.1873C>G (p.His625Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) c.694C>G (p.His232Asp) n.1212C>G c.1519C>G (p.His507Asp) n.690C>G n.282C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.4211C>G n.2883C>G c.1870C>G (p.His624Asp) c.1597C>G (p.His533Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.1528C>G (p.His510Asp) c.1522C>G (p.His508Asp) c.1534C>G (p.His512Asp) c.646C>G (p.His216Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1525C>G (p.His509Asp) n.2320C>G c.1924C>G (p.His642Asp) c.1921C>G (p.His641Asp) c.1930C>G (p.His644Asp) c.1663C>G (p.His555Asp) c.1585C>G (p.His529Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1576C>G (p.His526Asp) c.1660C>G (p.His554Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) c.700C>G (p.His234Asp) n.2306C>G | dbSNP |
| 10 | g.121488107G>T | CA378315125 | FGFR2 | c.1873C>A (p.His625Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) c.694C>A (p.His232Asn) n.1212C>A c.1519C>A (p.His507Asn) n.690C>A n.282C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.4211C>A n.2883C>A c.1870C>A (p.His624Asn) c.1597C>A (p.His533Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1528C>A (p.His510Asn) c.1522C>A (p.His508Asn) c.1534C>A (p.His512Asn) c.646C>A (p.His216Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1525C>A (p.His509Asn) n.2320C>A c.1924C>A (p.His642Asn) c.1921C>A (p.His641Asn) c.1930C>A (p.His644Asn) c.1663C>A (p.His555Asn) c.1585C>A (p.His529Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1576C>A (p.His526Asn) c.1660C>A (p.His554Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) c.700C>A (p.His234Asn) n.2306C>A | |
| 10 | g.121488108A>C | CA378315132 | FGFR2 | c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1863T>G (p.Ile621Met) c.693T>G (p.Ile231Met) n.1211T>G c.1518T>G (p.Ile506Met) n.689T>G n.281T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.4210T>G n.2882T>G c.1869T>G (p.Ile623Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1605T>G (p.Ile535Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) c.1533T>G (p.Ile511Met) c.645T>G (p.Ile215Met) c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1524T>G (p.Ile508Met) n.2319T>G c.1923T>G (p.Ile641Met) c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.1662T>G (p.Ile554Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1926T>G (p.Ile642Met) c.1581T>G (p.Ile527Met) c.1575T>G (p.Ile525Met) c.1659T>G (p.Ile553Met) c.1656T>G (p.Ile552Met) c.1653T>G (p.Ile551Met) c.699T>G (p.Ile233Met) n.2305T>G | |
| 10 | g.121488108A>G | CA471647437 | FGFR2 | c.1872T>C (p.Ile624=) c.1863T>C (p.Ile621=) c.693T>C (p.Ile231=) n.1211T>C c.1518T>C (p.Ile506=) n.689T>C n.281T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.4210T>C n.2882T>C c.1869T>C (p.Ile623=) c.1596T>C (p.Ile532=) c.1602T>C (p.Ile534=) c.1605T>C (p.Ile535=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.1521T>C (p.Ile507=) c.1533T>C (p.Ile511=) c.645T>C (p.Ile215=) c.1185T>C (p.Ile395=) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1524T>C (p.Ile508=) n.2319T>C c.1923T>C (p.Ile641=) c.1920T>C (p.Ile640=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.1662T>C (p.Ile554=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1926T>C (p.Ile642=) c.1581T>C (p.Ile527=) c.1575T>C (p.Ile525=) c.1659T>C (p.Ile553=) c.1656T>C (p.Ile552=) c.1653T>C (p.Ile551=) c.699T>C (p.Ile233=) n.2305T>C | dbSNP |
| 10 | g.121488108A>T | CA471647435 | FGFR2 | c.1872T>A (p.Ile624=) c.1863T>A (p.Ile621=) c.693T>A (p.Ile231=) n.1211T>A c.1518T>A (p.Ile506=) n.689T>A n.281T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.4210T>A n.2882T>A c.1869T>A (p.Ile623=) c.1596T>A (p.Ile532=) c.1602T>A (p.Ile534=) c.1605T>A (p.Ile535=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.1521T>A (p.Ile507=) c.1533T>A (p.Ile511=) c.645T>A (p.Ile215=) c.1185T>A (p.Ile395=) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1524T>A (p.Ile508=) n.2319T>A c.1923T>A (p.Ile641=) c.1920T>A (p.Ile640=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.1662T>A (p.Ile554=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.1581T>A (p.Ile527=) c.1575T>A (p.Ile525=) c.1659T>A (p.Ile553=) c.1656T>A (p.Ile552=) c.1653T>A (p.Ile551=) c.699T>A (p.Ile233=) n.2305T>A | dbSNP |
| 10 | g.121488109A>C | CA378315138 | FGFR2 | c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1210T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.688T>G n.280T>G c.*570T>G (n.*570T>G) n.4209T>G n.2881T>G c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1523T>G (p.Ile508Ser) n.2318T>G c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1661T>G (p.Ile554Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) n.2304T>G | |
| 10 | g.121488109A>G | CA378315140 | FGFR2 | c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1210T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.688T>C n.280T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.4209T>C n.2881T>C c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1523T>C (p.Ile508Thr) n.2318T>C c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) n.2304T>C | |
| 10 | g.121488109A>T | CA378315144 | FGFR2 | c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1210T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.688T>A n.280T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.4209T>A n.2881T>A c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1523T>A (p.Ile508Asn) n.2318T>A c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1661T>A (p.Ile554Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) n.2304T>A | |
| 10 | g.121488110T>A | CA378315148 | FGFR2 | c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1209A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.687A>T n.279A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.4208A>T n.2880A>T c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1522A>T (p.Ile508Phe) n.2317A>T c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1660A>T (p.Ile554Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) n.2303A>T | dbSNP |
| 10 | g.121488110T>C | CA5720613 | FGFR2 | c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.691A>G (p.Ile231Val) n.1209A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) n.687A>G n.279A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.4208A>G n.2880A>G c.1867A>G (p.Ile623Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1522A>G (p.Ile508Val) n.2317A>G c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.697A>G (p.Ile233Val) n.2303A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121488110T= | CA1941012772 | FGFR2 | c.1870A= (p.Ile624=) c.1861A= (p.Ile621=) c.691A= (p.Ile231=) n.1209A= c.1516A= (p.Ile506=) n.687A= n.279A= c.*569A= (n.*569A=) n.4208A= n.2880A= c.1867A= (p.Ile623=) c.1594A= (p.Ile532=) c.1600A= (p.Ile534=) c.1603A= (p.Ile535=) c.1525A= (p.Ile509=) c.1519A= (p.Ile507=) c.1531A= (p.Ile511=) c.643A= (p.Ile215=) c.1183A= (p.Ile395=) c.*914A= (n.*914A=) c.1522A= (p.Ile508=) n.2317A= c.1921A= (p.Ile641=) c.1918A= (p.Ile640=) c.1927A= (p.Ile643=) c.1660A= (p.Ile554=) c.1582A= (p.Ile528=) c.1924A= (p.Ile642=) c.1579A= (p.Ile527=) c.1573A= (p.Ile525=) c.1657A= (p.Ile553=) c.1654A= (p.Ile552=) c.1651A= (p.Ile551=) c.697A= (p.Ile233=) n.2303A= | |
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| 10 | g.121488111A>G | CA5720614 | FGFR2 | c.1869T>C (p.Cys623=) c.1860T>C (p.Cys620=) c.690T>C (p.Cys230=) n.1208T>C c.1515T>C (p.Cys505=) n.686T>C n.278T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.4207T>C n.2879T>C c.1866T>C (p.Cys622=) c.1593T>C (p.Cys531=) c.1599T>C (p.Cys533=) c.1602T>C (p.Cys534=) c.1524T>C (p.Cys508=) c.1518T>C (p.Cys506=) c.1530T>C (p.Cys510=) c.642T>C (p.Cys214=) c.1182T>C (p.Cys394=) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1521T>C (p.Cys507=) n.2316T>C c.1920T>C (p.Cys640=) c.1917T>C (p.Cys639=) c.1926T>C (p.Cys642=) c.1659T>C (p.Cys553=) c.1581T>C (p.Cys527=) c.1923T>C (p.Cys641=) c.1578T>C (p.Cys526=) c.1572T>C (p.Cys524=) c.1656T>C (p.Cys552=) c.1653T>C (p.Cys551=) c.1650T>C (p.Cys550=) c.696T>C (p.Cys232=) n.2302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121488111A>T | CA378315166 | FGFR2 | c.1869T>A (p.Cys623Ter) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.690T>A (p.Cys230Ter) n.1208T>A c.1515T>A (p.Cys505Ter) n.686T>A n.278T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.4207T>A n.2879T>A c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.1599T>A (p.Cys533Ter) c.1602T>A (p.Cys534Ter) c.1524T>A (p.Cys508Ter) c.1518T>A (p.Cys506Ter) c.1530T>A (p.Cys510Ter) c.642T>A (p.Cys214Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1521T>A (p.Cys507Ter) n.2316T>A c.1920T>A (p.Cys640Ter) c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.1926T>A (p.Cys642Ter) c.1659T>A (p.Cys553Ter) c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1923T>A (p.Cys641Ter) c.1578T>A (p.Cys526Ter) c.1572T>A (p.Cys524Ter) c.1656T>A (p.Cys552Ter) c.1653T>A (p.Cys551Ter) c.1650T>A (p.Cys550Ter) c.696T>A (p.Cys232Ter) n.2302T>A | dbSNP |
| 10 | g.121488112C>A | CA378315169 | FGFR2 | c.1868G>T (p.Cys623Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1207G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.685G>T n.277G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.4206G>T n.2878G>T c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1601G>T (p.Cys534Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.2315G>T c.1919G>T (p.Cys640Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1925G>T (p.Cys642Phe) c.1658G>T (p.Cys553Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.1577G>T (p.Cys526Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.695G>T (p.Cys232Phe) n.2301G>T | |
| 10 | g.121488112C>G | CA378315172 | FGFR2 | c.1868G>C (p.Cys623Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1207G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) n.685G>C n.277G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.4206G>C n.2878G>C c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.1601G>C (p.Cys534Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.2315G>C c.1919G>C (p.Cys640Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1925G>C (p.Cys642Ser) c.1658G>C (p.Cys553Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.695G>C (p.Cys232Ser) n.2301G>C | dbSNP |
| 10 | g.121488112C>T | CA378315175 | FGFR2 | c.1868G>A (p.Cys623Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1207G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.685G>A n.277G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.4206G>A n.2878G>A c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.2315G>A c.1919G>A (p.Cys640Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1925G>A (p.Cys642Tyr) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.2301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121488113A>C | CA378315178 | FGFR2 | c.1867T>G (p.Cys623Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1206T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) n.684T>G n.276T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.4205T>G n.2877T>G c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.1600T>G (p.Cys534Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.2314T>G c.1918T>G (p.Cys640Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1924T>G (p.Cys642Gly) c.1657T>G (p.Cys553Gly) c.1579T>G (p.Cys527Gly) c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.1576T>G (p.Cys526Gly) c.1570T>G (p.Cys524Gly) c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.694T>G (p.Cys232Gly) n.2300T>G | |
| 10 | g.121488113A>G | CA378315184 | FGFR2 | c.1867T>C (p.Cys623Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1206T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) n.684T>C n.276T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.4205T>C n.2877T>C c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1600T>C (p.Cys534Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.2314T>C c.1918T>C (p.Cys640Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1924T>C (p.Cys642Arg) c.1657T>C (p.Cys553Arg) c.1579T>C (p.Cys527Arg) c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.1576T>C (p.Cys526Arg) c.1570T>C (p.Cys524Arg) c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.694T>C (p.Cys232Arg) n.2300T>C | dbSNP |
| 10 | g.121488113A>T | CA378315181 | FGFR2 | c.1867T>A (p.Cys623Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1206T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) n.684T>A n.276T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.4205T>A n.2877T>A c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.1600T>A (p.Cys534Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.2314T>A c.1918T>A (p.Cys640Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1924T>A (p.Cys642Ser) c.1657T>A (p.Cys553Ser) c.1579T>A (p.Cys527Ser) c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) c.1570T>A (p.Cys524Ser) c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.694T>A (p.Cys232Ser) n.2300T>A | |
| 10 | g.121488114C>A | CA378315185 | FGFR2 | c.1867-1G>T (n.1867-1G>T) c.1858-1G>T (n.1858-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) n.1206-1G>T c.1513-1G>T (n.1513-1G>T) n.684-1G>T n.276-1G>T c.*566-1G>T (n.*566-1G>T) n.4205-1G>T n.2877-1G>T c.1864-1G>T (n.1864-1G>T) c.1591-1G>T (n.1591-1G>T) c.1597-1G>T (n.1597-1G>T) c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1522-1G>T (n.1522-1G>T) c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.1528-1G>T (n.1528-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) n.2314-1G>T c.1918-1G>T (n.1918-1G>T) c.1915-1G>T (n.1915-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.1657-1G>T (n.1657-1G>T) c.1579-1G>T (n.1579-1G>T) c.1921-1G>T (n.1921-1G>T) c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) c.1570-1G>T (n.1570-1G>T) c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) c.1651-1G>T (n.1651-1G>T) c.1648-1G>T (n.1648-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.2300-1G>T | dbSNP |
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