WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121487928C>A | CA2722632515 | FGFR2 | c.1989+63G>T (n.1989+63G>T) c.1980+63G>T (n.1980+63G>T) c.810+63G>T (n.810+63G>T) n.1328+63G>T c.1635+63G>T (n.1635+63G>T) n.806+63G>T n.398+63G>T c.*688+63G>T (n.*688+63G>T) n.4327+63G>T n.2999+63G>T c.1986+63G>T (n.1986+63G>T) c.1713+63G>T (n.1713+63G>T) c.1719+63G>T (n.1719+63G>T) c.1722+63G>T (n.1722+63G>T) c.1644+63G>T (n.1644+63G>T) c.1638+63G>T (n.1638+63G>T) c.1650+63G>T (n.1650+63G>T) c.762+63G>T (n.762+63G>T) c.1302+63G>T (n.1302+63G>T) c.*1033+63G>T (n.*1033+63G>T) c.1641+63G>T (n.1641+63G>T) n.2436+63G>T c.2040+63G>T (n.2040+63G>T) c.2037+63G>T (n.2037+63G>T) c.2046+63G>T (n.2046+63G>T) c.1779+63G>T (n.1779+63G>T) c.1701+63G>T (n.1701+63G>T) c.2043+63G>T (n.2043+63G>T) c.1698+63G>T (n.1698+63G>T) c.1692+63G>T (n.1692+63G>T) c.1776+63G>T (n.1776+63G>T) c.1773+63G>T (n.1773+63G>T) c.1770+63G>T (n.1770+63G>T) c.816+63G>T (n.816+63G>T) n.2422+63G>T | dbSNP |
| 10 | g.121487928C= | CA1941012705 | FGFR2 | c.1989+63G= (n.1989+63G=) c.1980+63G= (n.1980+63G=) c.810+63G= (n.810+63G=) n.1328+63G= c.1635+63G= (n.1635+63G=) n.806+63G= n.398+63G= c.*688+63G= (n.*688+63G=) n.4327+63G= n.2999+63G= c.1986+63G= (n.1986+63G=) c.1713+63G= (n.1713+63G=) c.1719+63G= (n.1719+63G=) c.1722+63G= (n.1722+63G=) c.1644+63G= (n.1644+63G=) c.1638+63G= (n.1638+63G=) c.1650+63G= (n.1650+63G=) c.762+63G= (n.762+63G=) c.1302+63G= (n.1302+63G=) c.*1033+63G= (n.*1033+63G=) c.1641+63G= (n.1641+63G=) n.2436+63G= c.2040+63G= (n.2040+63G=) c.2037+63G= (n.2037+63G=) c.2046+63G= (n.2046+63G=) c.1779+63G= (n.1779+63G=) c.1701+63G= (n.1701+63G=) c.2043+63G= (n.2043+63G=) c.1698+63G= (n.1698+63G=) c.1692+63G= (n.1692+63G=) c.1776+63G= (n.1776+63G=) c.1773+63G= (n.1773+63G=) c.1770+63G= (n.1770+63G=) c.816+63G= (n.816+63G=) n.2422+63G= | |
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| 10 | g.121487928C>T | CA214290067 | FGFR2 | c.1989+63G>A (n.1989+63G>A) c.1980+63G>A (n.1980+63G>A) c.810+63G>A (n.810+63G>A) n.1328+63G>A c.1635+63G>A (n.1635+63G>A) n.806+63G>A n.398+63G>A c.*688+63G>A (n.*688+63G>A) n.4327+63G>A n.2999+63G>A c.1986+63G>A (n.1986+63G>A) c.1713+63G>A (n.1713+63G>A) c.1719+63G>A (n.1719+63G>A) c.1722+63G>A (n.1722+63G>A) c.1644+63G>A (n.1644+63G>A) c.1638+63G>A (n.1638+63G>A) c.1650+63G>A (n.1650+63G>A) c.762+63G>A (n.762+63G>A) c.1302+63G>A (n.1302+63G>A) c.*1033+63G>A (n.*1033+63G>A) c.1641+63G>A (n.1641+63G>A) n.2436+63G>A c.2040+63G>A (n.2040+63G>A) c.2037+63G>A (n.2037+63G>A) c.2046+63G>A (n.2046+63G>A) c.1779+63G>A (n.1779+63G>A) c.1701+63G>A (n.1701+63G>A) c.2043+63G>A (n.2043+63G>A) c.1698+63G>A (n.1698+63G>A) c.1692+63G>A (n.1692+63G>A) c.1776+63G>A (n.1776+63G>A) c.1773+63G>A (n.1773+63G>A) c.1770+63G>A (n.1770+63G>A) c.816+63G>A (n.816+63G>A) n.2422+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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