UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121487908T>A | CA2722925890 | FGFR2 | c.1989+83A>T (n.1989+83A>T) c.1980+83A>T (n.1980+83A>T) c.810+83A>T (n.810+83A>T) n.1328+83A>T c.1635+83A>T (n.1635+83A>T) n.806+83A>T n.398+83A>T c.*688+83A>T (n.*688+83A>T) n.4327+83A>T n.2999+83A>T c.1986+83A>T (n.1986+83A>T) c.1713+83A>T (n.1713+83A>T) c.1719+83A>T (n.1719+83A>T) c.1722+83A>T (n.1722+83A>T) c.1644+83A>T (n.1644+83A>T) c.1638+83A>T (n.1638+83A>T) c.1650+83A>T (n.1650+83A>T) c.762+83A>T (n.762+83A>T) c.1302+83A>T (n.1302+83A>T) c.*1033+83A>T (n.*1033+83A>T) c.1641+83A>T (n.1641+83A>T) n.2436+83A>T c.2040+83A>T (n.2040+83A>T) c.2037+83A>T (n.2037+83A>T) c.2046+83A>T (n.2046+83A>T) c.1779+83A>T (n.1779+83A>T) c.1701+83A>T (n.1701+83A>T) c.2043+83A>T (n.2043+83A>T) c.1698+83A>T (n.1698+83A>T) c.1692+83A>T (n.1692+83A>T) c.1776+83A>T (n.1776+83A>T) c.1773+83A>T (n.1773+83A>T) c.1770+83A>T (n.1770+83A>T) c.816+83A>T (n.816+83A>T) n.2422+83A>T | dbSNP |
| 10 | g.121487908T>C | CA2722925808 | FGFR2 | c.1989+83A>G (n.1989+83A>G) c.1980+83A>G (n.1980+83A>G) c.810+83A>G (n.810+83A>G) n.1328+83A>G c.1635+83A>G (n.1635+83A>G) n.806+83A>G n.398+83A>G c.*688+83A>G (n.*688+83A>G) n.4327+83A>G n.2999+83A>G c.1986+83A>G (n.1986+83A>G) c.1713+83A>G (n.1713+83A>G) c.1719+83A>G (n.1719+83A>G) c.1722+83A>G (n.1722+83A>G) c.1644+83A>G (n.1644+83A>G) c.1638+83A>G (n.1638+83A>G) c.1650+83A>G (n.1650+83A>G) c.762+83A>G (n.762+83A>G) c.1302+83A>G (n.1302+83A>G) c.*1033+83A>G (n.*1033+83A>G) c.1641+83A>G (n.1641+83A>G) n.2436+83A>G c.2040+83A>G (n.2040+83A>G) c.2037+83A>G (n.2037+83A>G) c.2046+83A>G (n.2046+83A>G) c.1779+83A>G (n.1779+83A>G) c.1701+83A>G (n.1701+83A>G) c.2043+83A>G (n.2043+83A>G) c.1698+83A>G (n.1698+83A>G) c.1692+83A>G (n.1692+83A>G) c.1776+83A>G (n.1776+83A>G) c.1773+83A>G (n.1773+83A>G) c.1770+83A>G (n.1770+83A>G) c.816+83A>G (n.816+83A>G) n.2422+83A>G | dbSNP |
| 10 | g.121487909dup | CA2611200596 | FGFR2 | c.1989+82dup (n.1989+82dup) c.1980+82dup (n.1980+82dup) c.810+82dup (n.810+82dup) n.1328+82dup c.1635+82dup (n.1635+82dup) n.806+82dup n.398+82dup c.*688+82dup (n.*688+82dup) n.4327+82dup n.2999+82dup c.1986+82dup (n.1986+82dup) c.1713+82dup (n.1713+82dup) c.1719+82dup (n.1719+82dup) c.1722+82dup (n.1722+82dup) c.1644+82dup (n.1644+82dup) c.1638+82dup (n.1638+82dup) c.1650+82dup (n.1650+82dup) c.762+82dup (n.762+82dup) c.1302+82dup (n.1302+82dup) c.*1033+82dup (n.*1033+82dup) c.1641+82dup (n.1641+82dup) n.2436+82dup c.2040+82dup (n.2040+82dup) c.2037+82dup (n.2037+82dup) c.2046+82dup (n.2046+82dup) c.1779+82dup (n.1779+82dup) c.1701+82dup (n.1701+82dup) c.2043+82dup (n.2043+82dup) c.1698+82dup (n.1698+82dup) c.1692+82dup (n.1692+82dup) c.1776+82dup (n.1776+82dup) c.1773+82dup (n.1773+82dup) c.1770+82dup (n.1770+82dup) c.816+82dup (n.816+82dup) n.2422+82dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.121487910T>A | CA2722925892 | FGFR2 | c.1989+81A>T (n.1989+81A>T) c.1980+81A>T (n.1980+81A>T) c.810+81A>T (n.810+81A>T) n.1328+81A>T c.1635+81A>T (n.1635+81A>T) n.806+81A>T n.398+81A>T c.*688+81A>T (n.*688+81A>T) n.4327+81A>T n.2999+81A>T c.1986+81A>T (n.1986+81A>T) c.1713+81A>T (n.1713+81A>T) c.1719+81A>T (n.1719+81A>T) c.1722+81A>T (n.1722+81A>T) c.1644+81A>T (n.1644+81A>T) c.1638+81A>T (n.1638+81A>T) c.1650+81A>T (n.1650+81A>T) c.762+81A>T (n.762+81A>T) c.1302+81A>T (n.1302+81A>T) c.*1033+81A>T (n.*1033+81A>T) c.1641+81A>T (n.1641+81A>T) n.2436+81A>T c.2040+81A>T (n.2040+81A>T) c.2037+81A>T (n.2037+81A>T) c.2046+81A>T (n.2046+81A>T) c.1779+81A>T (n.1779+81A>T) c.1701+81A>T (n.1701+81A>T) c.2043+81A>T (n.2043+81A>T) c.1698+81A>T (n.1698+81A>T) c.1692+81A>T (n.1692+81A>T) c.1776+81A>T (n.1776+81A>T) c.1773+81A>T (n.1773+81A>T) c.1770+81A>T (n.1770+81A>T) c.816+81A>T (n.816+81A>T) n.2422+81A>T | dbSNP |
| 10 | g.121487911C>A | CA2722925927 | FGFR2 | c.1989+80G>T (n.1989+80G>T) c.1980+80G>T (n.1980+80G>T) c.810+80G>T (n.810+80G>T) n.1328+80G>T c.1635+80G>T (n.1635+80G>T) n.806+80G>T n.398+80G>T c.*688+80G>T (n.*688+80G>T) n.4327+80G>T n.2999+80G>T c.1986+80G>T (n.1986+80G>T) c.1713+80G>T (n.1713+80G>T) c.1719+80G>T (n.1719+80G>T) c.1722+80G>T (n.1722+80G>T) c.1644+80G>T (n.1644+80G>T) c.1638+80G>T (n.1638+80G>T) c.1650+80G>T (n.1650+80G>T) c.762+80G>T (n.762+80G>T) c.1302+80G>T (n.1302+80G>T) c.*1033+80G>T (n.*1033+80G>T) c.1641+80G>T (n.1641+80G>T) n.2436+80G>T c.2040+80G>T (n.2040+80G>T) c.2037+80G>T (n.2037+80G>T) c.2046+80G>T (n.2046+80G>T) c.1779+80G>T (n.1779+80G>T) c.1701+80G>T (n.1701+80G>T) c.2043+80G>T (n.2043+80G>T) c.1698+80G>T (n.1698+80G>T) c.1692+80G>T (n.1692+80G>T) c.1776+80G>T (n.1776+80G>T) c.1773+80G>T (n.1773+80G>T) c.1770+80G>T (n.1770+80G>T) c.816+80G>T (n.816+80G>T) n.2422+80G>T | dbSNP |
| 10 | g.121487911C>G | CA2722925908 | FGFR2 | c.1989+80G>C (n.1989+80G>C) c.1980+80G>C (n.1980+80G>C) c.810+80G>C (n.810+80G>C) n.1328+80G>C c.1635+80G>C (n.1635+80G>C) n.806+80G>C n.398+80G>C c.*688+80G>C (n.*688+80G>C) n.4327+80G>C n.2999+80G>C c.1986+80G>C (n.1986+80G>C) c.1713+80G>C (n.1713+80G>C) c.1719+80G>C (n.1719+80G>C) c.1722+80G>C (n.1722+80G>C) c.1644+80G>C (n.1644+80G>C) c.1638+80G>C (n.1638+80G>C) c.1650+80G>C (n.1650+80G>C) c.762+80G>C (n.762+80G>C) c.1302+80G>C (n.1302+80G>C) c.*1033+80G>C (n.*1033+80G>C) c.1641+80G>C (n.1641+80G>C) n.2436+80G>C c.2040+80G>C (n.2040+80G>C) c.2037+80G>C (n.2037+80G>C) c.2046+80G>C (n.2046+80G>C) c.1779+80G>C (n.1779+80G>C) c.1701+80G>C (n.1701+80G>C) c.2043+80G>C (n.2043+80G>C) c.1698+80G>C (n.1698+80G>C) c.1692+80G>C (n.1692+80G>C) c.1776+80G>C (n.1776+80G>C) c.1773+80G>C (n.1773+80G>C) c.1770+80G>C (n.1770+80G>C) c.816+80G>C (n.816+80G>C) n.2422+80G>C | dbSNP |
| 10 | g.121487911C>T | CA2722925906 | FGFR2 | c.1989+80G>A (n.1989+80G>A) c.1980+80G>A (n.1980+80G>A) c.810+80G>A (n.810+80G>A) n.1328+80G>A c.1635+80G>A (n.1635+80G>A) n.806+80G>A n.398+80G>A c.*688+80G>A (n.*688+80G>A) n.4327+80G>A n.2999+80G>A c.1986+80G>A (n.1986+80G>A) c.1713+80G>A (n.1713+80G>A) c.1719+80G>A (n.1719+80G>A) c.1722+80G>A (n.1722+80G>A) c.1644+80G>A (n.1644+80G>A) c.1638+80G>A (n.1638+80G>A) c.1650+80G>A (n.1650+80G>A) c.762+80G>A (n.762+80G>A) c.1302+80G>A (n.1302+80G>A) c.*1033+80G>A (n.*1033+80G>A) c.1641+80G>A (n.1641+80G>A) n.2436+80G>A c.2040+80G>A (n.2040+80G>A) c.2037+80G>A (n.2037+80G>A) c.2046+80G>A (n.2046+80G>A) c.1779+80G>A (n.1779+80G>A) c.1701+80G>A (n.1701+80G>A) c.2043+80G>A (n.2043+80G>A) c.1698+80G>A (n.1698+80G>A) c.1692+80G>A (n.1692+80G>A) c.1776+80G>A (n.1776+80G>A) c.1773+80G>A (n.1773+80G>A) c.1770+80G>A (n.1770+80G>A) c.816+80G>A (n.816+80G>A) n.2422+80G>A | dbSNP |
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