WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121479573C>A | CA2611197749 | FGFR2 | c.*284G>T (n.*284G>T) n.2092G>T n.1570G>T n.2753G>T c.*3043G>T (n.*3043G>T) n.5091G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.3763G>T c.737G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.3200G>T n.3186G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479573C= | CA1941008900 | FGFR2 | c.*284G= (n.*284G=) n.2092G= n.1570G= n.2753G= c.*3043G= (n.*3043G=) n.5091G= c.*478G= (n.*478G=) n.3763G= c.737G= c.*8G= (n.*8G=) c.*1797G= (n.*1797G=) n.3200G= n.3186G= | |
| 10 | g.121479573C>G | CA933267005 | FGFR2 | c.*284G>C (n.*284G>C) n.2092G>C n.1570G>C n.2753G>C c.*3043G>C (n.*3043G>C) n.5091G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.3763G>C c.737G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.3200G>C n.3186G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479574T>C | CA933267009 | FGFR2 | c.*283A>G (n.*283A>G) n.2091A>G n.1569A>G n.2752A>G c.*3042A>G (n.*3042A>G) n.5090A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.3762A>G c.736A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.3199A>G n.3185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479574T>G | CA596580843 | FGFR2 | c.*283A>C (n.*283A>C) n.2091A>C n.1569A>C n.2752A>C c.*3042A>C (n.*3042A>C) n.5090A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.3762A>C c.736A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.3199A>C n.3185A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479574T= | CA1941008901 | FGFR2 | c.*283A= (n.*283A=) n.2091A= n.1569A= n.2752A= c.*3042A= (n.*3042A=) n.5090A= c.*477A= (n.*477A=) n.3762A= c.736A= c.*7A= (n.*7A=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.3199A= n.3185A= | |
| 10 | g.121479575T>C | CA5720415 | FGFR2 | c.*282A>G (n.*282A>G) n.2090A>G n.1568A>G n.2751A>G c.*3041A>G (n.*3041A>G) n.5089A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.3761A>G c.735A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.3198A>G n.3184A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479575T= | CA1941008902 | FGFR2 | c.*282A= (n.*282A=) n.2090A= n.1568A= n.2751A= c.*3041A= (n.*3041A=) n.5089A= c.*476A= (n.*476A=) n.3761A= c.735A= c.*6A= (n.*6A=) c.*1795A= (n.*1795A=) n.3198A= n.3184A= | |
| 10 | g.121479576G>C | CA2611197750 | FGFR2 | c.*281C>G (n.*281C>G) n.2089C>G n.1567C>G n.2750C>G c.*3040C>G (n.*3040C>G) n.5088C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.3760C>G c.734C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.3197C>G n.3183C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479577A= | CA1941008903 | FGFR2 | c.*280T= (n.*280T=) n.2088T= n.1566T= n.2749T= c.*3039T= (n.*3039T=) n.5087T= c.*474T= (n.*474T=) n.3759T= c.733T= c.*4T= (n.*4T=) c.*1793T= (n.*1793T=) n.3196T= n.3182T= | |
| 10 | g.121479577A>G | CA5720416 | FGFR2 | c.*280T>C (n.*280T>C) n.2088T>C n.1566T>C n.2749T>C c.*3039T>C (n.*3039T>C) n.5087T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.3759T>C c.733T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.3196T>C n.3182T>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.121479577A>T | CA2611197751 | FGFR2 | c.*280T>A (n.*280T>A) n.2088T>A n.1566T>A n.2749T>A c.*3039T>A (n.*3039T>A) n.5087T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.3759T>A c.733T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) n.3196T>A n.3182T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479579T>C | CA2611197752 | FGFR2 | c.*278A>G (n.*278A>G) n.2086A>G n.1564A>G n.2747A>G c.*3037A>G (n.*3037A>G) n.5085A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.3757A>G c.731A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.3194A>G n.3180A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479580C>A | CA2611197753 | FGFR2 | c.*277G>T (n.*277G>T) n.2085G>T n.1563G>T n.2746G>T c.*3036G>T (n.*3036G>T) n.5084G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.3756G>T c.730G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.3193G>T n.3179G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479581C>A | CA378358194 | FGFR2 | c.*276G>T (n.*276G>T) n.2084G>T n.1562G>T n.2745G>T c.*3035G>T (n.*3035G>T) n.5083G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.3755G>T c.729G>T c.2124G>T (p.Ter708Tyr) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.3192G>T n.3178G>T | |
| 10 | g.121479581C= | CA1941008904 | FGFR2 | c.*276G= (n.*276G=) n.2084G= n.1562G= n.2745G= c.*3035G= (n.*3035G=) n.5083G= c.*470G= (n.*470G=) n.3755G= c.729G= c.2124G= (p.Ter708=) c.*1789G= (n.*1789G=) n.3192G= n.3178G= | |
| 10 | g.121479581C>G | CA378358195 | FGFR2 | c.*276G>C (n.*276G>C) n.2084G>C n.1562G>C n.2745G>C c.*3035G>C (n.*3035G>C) n.5083G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.3755G>C c.729G>C c.2124G>C (p.Ter708Tyr) c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.3192G>C n.3178G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479581C>T | CA596580844 | FGFR2 | c.*276G>A (n.*276G>A) n.2084G>A n.1562G>A n.2745G>A c.*3035G>A (n.*3035G>A) n.5083G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.3755G>A c.729G>A c.2124G>A (p.Ter708=) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.3192G>A n.3178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479582T>A | CA378358198 | FGFR2 | c.*275A>T (n.*275A>T) n.2083A>T n.1561A>T n.2744A>T c.*3034A>T (n.*3034A>T) n.5082A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.3754A>T c.728A>T c.2123A>T (p.Ter708Leu) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.3191A>T n.3177A>T | |
| 10 | g.121479582T>C | CA378358197 | FGFR2 | c.*275A>G (n.*275A>G) n.2083A>G n.1561A>G n.2744A>G c.*3034A>G (n.*3034A>G) n.5082A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.3754A>G c.728A>G c.2123A>G (p.Ter708Trp) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.3191A>G n.3177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479582T>G | CA378358196 | FGFR2 | c.*275A>C (n.*275A>C) n.2083A>C n.1561A>C n.2744A>C c.*3034A>C (n.*3034A>C) n.5082A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.3754A>C c.728A>C c.2123A>C (p.Ter708Ser) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.3191A>C n.3177A>C | |
| 10 | g.121479582T= | CA1941008905 | FGFR2 | c.*275A= (n.*275A=) n.2083A= n.1561A= n.2744A= c.*3034A= (n.*3034A=) n.5082A= c.*469A= (n.*469A=) n.3754A= c.728A= c.2123A= (p.Ter708=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.3191A= n.3177A= | |
| 10 | g.121479583A= | CA1941008906 | FGFR2 | c.*274T= (n.*274T=) n.2082T= n.1560T= n.2743T= c.*3033T= (n.*3033T=) n.5081T= c.*468T= (n.*468T=) n.3753T= c.727T= c.2122T= (p.Ter708=) c.*1787T= (n.*1787T=) n.3190T= n.3176T= | |
| 10 | g.121479583A>C | CA378358199 | FGFR2 | c.*274T>G (n.*274T>G) n.2082T>G n.1560T>G n.2743T>G c.*3033T>G (n.*3033T>G) n.5081T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.3753T>G c.727T>G c.2122T>G (p.Ter708Glu) c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.3190T>G n.3176T>G | |
| 10 | g.121479583A>G | CA378358200 | FGFR2 | c.*274T>C (n.*274T>C) n.2082T>C n.1560T>C n.2743T>C c.*3033T>C (n.*3033T>C) n.5081T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.3753T>C c.727T>C c.2122T>C (p.Ter708Gln) c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.3190T>C n.3176T>C | |
| 10 | g.121479583A>T | CA378358201 | FGFR2 | c.*274T>A (n.*274T>A) n.2082T>A n.1560T>A n.2743T>A c.*3033T>A (n.*3033T>A) n.5081T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.3753T>A c.727T>A c.2122T>A (p.Ter708Lys) c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.3190T>A n.3176T>A | dbSNP |
| 10 | g.121479584C>A | CA378358202 | FGFR2 | c.*273G>T (n.*273G>T) n.2081G>T n.1559G>T n.2742G>T c.*3032G>T (n.*3032G>T) n.5080G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.3752G>T c.726G>T c.2121G>T (p.Gln707His) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.3189G>T n.3175G>T | |
| 10 | g.121479584C>G | CA378358203 | FGFR2 | c.*273G>C (n.*273G>C) n.2081G>C n.1559G>C n.2742G>C c.*3032G>C (n.*3032G>C) n.5080G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.3752G>C c.726G>C c.2121G>C (p.Gln707His) c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.3189G>C n.3175G>C | |
| 10 | g.121479585T>A | CA378358204 | FGFR2 | c.*272A>T (n.*272A>T) n.2080A>T n.1558A>T n.2741A>T c.*3031A>T (n.*3031A>T) n.5079A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.3751A>T c.725A>T c.2120A>T (p.Gln707Leu) c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.3188A>T n.3174A>T | |
| 10 | g.121479585T>C | CA378358205 | FGFR2 | c.*272A>G (n.*272A>G) n.2080A>G n.1558A>G n.2741A>G c.*3031A>G (n.*3031A>G) n.5079A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.3751A>G c.725A>G c.2120A>G (p.Gln707Arg) c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.3188A>G n.3174A>G | |
| 10 | g.121479585T>G | CA378358206 | FGFR2 | c.*272A>C (n.*272A>C) n.2080A>C n.1558A>C n.2741A>C c.*3031A>C (n.*3031A>C) n.5079A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.3751A>C c.725A>C c.2120A>C (p.Gln707Pro) c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.3188A>C n.3174A>C | |
| 10 | g.121479586G>A | CA378358207 | FGFR2 | c.*271C>T (n.*271C>T) n.2079C>T n.1557C>T n.2740C>T c.*3030C>T (n.*3030C>T) n.5078C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.3750C>T c.724C>T c.2119C>T (p.Gln707Ter) c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.3187C>T n.3173C>T | |
| 10 | g.121479586G>C | CA378358208 | FGFR2 | c.*271C>G (n.*271C>G) n.2079C>G n.1557C>G n.2740C>G c.*3030C>G (n.*3030C>G) n.5078C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.3750C>G c.724C>G c.2119C>G (p.Gln707Glu) c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.3187C>G n.3173C>G | |
| 10 | g.121479586G>T | CA378358209 | FGFR2 | c.*271C>A (n.*271C>A) n.2079C>A n.1557C>A n.2740C>A c.*3030C>A (n.*3030C>A) n.5078C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.3750C>A c.724C>A c.2119C>A (p.Gln707Lys) c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.3187C>A n.3173C>A | |
| 10 | g.121479587G>A | CA2611197754 | FGFR2 | c.*270C>T (n.*270C>T) n.2078C>T n.1556C>T n.2739C>T c.*3029C>T (n.*3029C>T) n.5077C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.3749C>T c.723C>T c.2118C>T (p.Asp706=) c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.3186C>T n.3172C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.121479587G>T | CA378358211 | FGFR2 | c.*270C>A (n.*270C>A) n.2078C>A n.1556C>A n.2739C>A c.*3029C>A (n.*3029C>A) n.5077C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.3749C>A c.723C>A c.2118C>A (p.Asp706Glu) c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.3186C>A n.3172C>A | |
| 10 | g.121479588T>A | CA378358212 | FGFR2 | c.*269A>T (n.*269A>T) n.2077A>T n.1555A>T n.2738A>T c.*3028A>T (n.*3028A>T) n.5076A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.3748A>T c.722A>T c.2117A>T (p.Asp706Val) c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.3185A>T n.3171A>T | |
| 10 | g.121479588T>C | CA378358213 | FGFR2 | c.*269A>G (n.*269A>G) n.2077A>G n.1555A>G n.2738A>G c.*3028A>G (n.*3028A>G) n.5076A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.3748A>G c.722A>G c.2117A>G (p.Asp706Gly) c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.3185A>G n.3171A>G | |
| 10 | g.121479588T>G | CA5720417 | FGFR2 | c.*269A>C (n.*269A>C) n.2077A>C n.1555A>C n.2738A>C c.*3028A>C (n.*3028A>C) n.5076A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.3748A>C c.722A>C c.2117A>C (p.Asp706Ala) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.3185A>C n.3171A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.121479588T= | CA1941008907 | FGFR2 | c.*269A= (n.*269A=) n.2077A= n.1555A= n.2738A= c.*3028A= (n.*3028A=) n.5076A= c.*463A= (n.*463A=) n.3748A= c.722A= c.2117A= (p.Asp706=) c.*1782A= (n.*1782A=) n.3185A= n.3171A= | |
| 10 | g.121479589C>A | CA378358215 | FGFR2 | c.*268G>T (n.*268G>T) n.2076G>T n.1554G>T n.2737G>T c.*3027G>T (n.*3027G>T) n.5075G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.3747G>T c.721G>T c.2116G>T (p.Asp706Tyr) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.3184G>T n.3170G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479589C>G | CA378358214 | FGFR2 | c.*268G>C (n.*268G>C) n.2076G>C n.1554G>C n.2737G>C c.*3027G>C (n.*3027G>C) n.5075G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.3747G>C c.721G>C c.2116G>C (p.Asp706His) c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.3184G>C n.3170G>C | |
| 10 | g.121479589C>T | CA378358216 | FGFR2 | c.*268G>A (n.*268G>A) n.2076G>A n.1554G>A n.2737G>A c.*3027G>A (n.*3027G>A) n.5075G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.3747G>A c.721G>A c.2116G>A (p.Asp706Asn) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.3184G>A n.3170G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479591A= | CA1941008908 | FGFR2 | c.*266T= (n.*266T=) n.2074T= n.1552T= n.2735T= c.*3025T= (n.*3025T=) n.5073T= c.*460T= (n.*460T=) n.3745T= c.719T= c.2114T= (p.Val705=) c.*1779T= (n.*1779T=) n.3182T= n.3168T= | |
| 10 | g.121479591A>C | CA5720418 | FGFR2 | c.*266T>G (n.*266T>G) n.2074T>G n.1552T>G n.2735T>G c.*3025T>G (n.*3025T>G) n.5073T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.3745T>G c.719T>G c.2114T>G (p.Val705Gly) c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.3182T>G n.3168T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.121479591A>G | CA378358218 | FGFR2 | c.*266T>C (n.*266T>C) n.2074T>C n.1552T>C n.2735T>C c.*3025T>C (n.*3025T>C) n.5073T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.3745T>C c.719T>C c.2114T>C (p.Val705Ala) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.3182T>C n.3168T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479591A>T | CA378358217 | FGFR2 | c.*266T>A (n.*266T>A) n.2074T>A n.1552T>A n.2735T>A c.*3025T>A (n.*3025T>A) n.5073T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.3745T>A c.719T>A c.2114T>A (p.Val705Glu) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.3182T>A n.3168T>A | |
| 10 | g.121479592C>A | CA378358219 | FGFR2 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.2073G>T n.1551G>T n.2734G>T c.*3024G>T (n.*3024G>T) n.5072G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.3744G>T c.718G>T c.2113G>T (p.Val705Leu) c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.3181G>T n.3167G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479592C>G | CA378358220 | FGFR2 | c.*265G>C (n.*265G>C) n.2073G>C n.1551G>C n.2734G>C c.*3024G>C (n.*3024G>C) n.5072G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.3744G>C c.718G>C c.2113G>C (p.Val705Leu) c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.3181G>C n.3167G>C |