UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121479384_121479395del | CA2611197649 | FGFR2 | c.*466_*477del (n.*466_*477del) n.2274_2285del n.1752_1763del n.2935_2946del c.*3225_*3236del (n.*3225_*3236del) n.5273_5284del c.*660_*671del (n.*660_*671del) n.3945_3956del c.919_930del c.*190_*201del (n.*190_*201del) c.*1979_*1990del (n.*1979_*1990del) n.3382_3393del n.3368_3379del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479388C>A | CA2611197655 | FGFR2 | c.*469G>T (n.*469G>T) n.2277G>T n.1755G>T n.2938G>T c.*3228G>T (n.*3228G>T) n.5276G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.3948G>T c.922G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.3385G>T n.3371G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479388C= | CA1941008815 | FGFR2 | c.*469G= (n.*469G=) n.2277G= n.1755G= n.2938G= c.*3228G= (n.*3228G=) n.5276G= c.*663G= (n.*663G=) n.3948G= c.922G= c.*193G= (n.*193G=) c.*1982G= (n.*1982G=) n.3385G= n.3371G= | |
| 10 | g.121479388C>T | CA10628107 | FGFR2 | c.*469G>A (n.*469G>A) n.2277G>A n.1755G>A n.2938G>A c.*3228G>A (n.*3228G>A) n.5276G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.3948G>A c.922G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.3385G>A n.3371G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479390T>A | CA2611197656 | FGFR2 | c.*467A>T (n.*467A>T) n.2275A>T n.1753A>T n.2936A>T c.*3226A>T (n.*3226A>T) n.5274A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.3946A>T c.920A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.3383A>T n.3369A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479390T>G | CA214952481 | FGFR2 | c.*467A>C (n.*467A>C) n.2275A>C n.1753A>C n.2936A>C c.*3226A>C (n.*3226A>C) n.5274A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.3946A>C c.920A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.3383A>C n.3369A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479390T= | CA1941008816 | FGFR2 | c.*467A= (n.*467A=) n.2275A= n.1753A= n.2936A= c.*3226A= (n.*3226A=) n.5274A= c.*661A= (n.*661A=) n.3946A= c.920A= c.*191A= (n.*191A=) c.*1980A= (n.*1980A=) n.3383A= n.3369A= | |
| 10 | g.121479391C>A | CA933266968 | FGFR2 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.2274G>T n.1752G>T n.2935G>T c.*3225G>T (n.*3225G>T) n.5273G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.3945G>T c.919G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1979G>T (n.*1979G>T) n.3382G>T n.3368G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479391C= | CA1941008817 | FGFR2 | c.*466G= (n.*466G=) n.2274G= n.1752G= n.2935G= c.*3225G= (n.*3225G=) n.5273G= c.*660G= (n.*660G=) n.3945G= c.919G= c.*190G= (n.*190G=) c.*1979G= (n.*1979G=) n.3382G= n.3368G= | |
| 10 | g.121479392C>A | CA2611197657 | FGFR2 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.2273G>T n.1751G>T n.2934G>T c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.5272G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.3944G>T c.918G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.3381G>T n.3367G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479393A>T | CA2611197658 | FGFR2 | c.*464T>A (n.*464T>A) n.2272T>A n.1750T>A n.2933T>A c.*3223T>A (n.*3223T>A) n.5271T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.3943T>A c.917T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.3380T>A n.3366T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479394T>A | CA2611197659 | FGFR2 | c.*463A>T (n.*463A>T) n.2271A>T n.1749A>T n.2932A>T c.*3222A>T (n.*3222A>T) n.5270A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.3942A>T c.916A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.3379A>T n.3365A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479394T>C | CA214952482 | FGFR2 | c.*463A>G (n.*463A>G) n.2271A>G n.1749A>G n.2932A>G c.*3222A>G (n.*3222A>G) n.5270A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.3942A>G c.916A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.3379A>G n.3365A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479394T>G | CA2611197660 | FGFR2 | c.*463A>C (n.*463A>C) n.2271A>C n.1749A>C n.2932A>C c.*3222A>C (n.*3222A>C) n.5270A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.3942A>C c.916A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.3379A>C n.3365A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479394T= | CA1941008818 | FGFR2 | c.*463A= (n.*463A=) n.2271A= n.1749A= n.2932A= c.*3222A= (n.*3222A=) n.5270A= c.*657A= (n.*657A=) n.3942A= c.916A= c.*187A= (n.*187A=) c.*1976A= (n.*1976A=) n.3379A= n.3365A= | |
| 10 | g.121479395_121479396dup | CA2518415892 | FGFR2 | c.*462_*463dup (n.*462_*463dup) n.2270_2271dup n.1748_1749dup n.2931_2932dup c.*3221_*3222dup (n.*3221_*3222dup) n.5269_5270dup c.*656_*657dup (n.*656_*657dup) n.3941_3942dup c.915_916dup c.*186_*187dup (n.*186_*187dup) c.*1975_*1976dup (n.*1975_*1976dup) n.3378_3379dup n.3364_3365dup | |
| 10 | g.121479395T>G | CA660823057 | FGFR2 | c.*462A>C (n.*462A>C) n.2270A>C n.1748A>C n.2931A>C c.*3221A>C (n.*3221A>C) n.5269A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.3941A>C c.915A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.3378A>C n.3364A>C | dbSNP |
| 10 | g.121479395T= | CA1941008819 | FGFR2 | c.*462A= (n.*462A=) n.2270A= n.1748A= n.2931A= c.*3221A= (n.*3221A=) n.5269A= c.*656A= (n.*656A=) n.3941A= c.915A= c.*186A= (n.*186A=) c.*1975A= (n.*1975A=) n.3378A= n.3364A= | |
| 10 | g.121479400A>C | CA2611197661 | FGFR2 | c.*457T>G (n.*457T>G) n.2265T>G n.1743T>G n.2926T>G c.*3216T>G (n.*3216T>G) n.5264T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.3936T>G c.910T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.*1970T>G (n.*1970T>G) n.3373T>G n.3359T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479405T>C | CA214952483 | FGFR2 | c.*452A>G (n.*452A>G) n.2260A>G n.1738A>G n.2921A>G c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.5259A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.3931A>G c.905A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.3368A>G n.3354A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479405T= | CA1941008820 | FGFR2 | c.*452A= (n.*452A=) n.2260A= n.1738A= n.2921A= c.*3211A= (n.*3211A=) n.5259A= c.*646A= (n.*646A=) n.3931A= c.905A= c.*176A= (n.*176A=) c.*1965A= (n.*1965A=) n.3368A= n.3354A= | |
| 10 | g.121479407C>A | CA2611197662 | FGFR2 | c.*450G>T (n.*450G>T) n.2258G>T n.1736G>T n.2919G>T c.*3209G>T (n.*3209G>T) n.5257G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.3929G>T c.903G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.3366G>T n.3352G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479413dup | CA2789753775 | FGFR2 | c.*449dup (n.*449dup) n.2257dup n.1735dup n.2918dup c.*3208dup (n.*3208dup) n.5256dup c.*643dup (n.*643dup) n.3928dup c.902dup c.*173dup (n.*173dup) c.*1962dup (n.*1962dup) n.3365dup n.3351dup | |
| 10 | g.121479410A>T | CA2611197663 | FGFR2 | c.*447T>A (n.*447T>A) n.2255T>A n.1733T>A n.2916T>A c.*3206T>A (n.*3206T>A) n.5254T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.3926T>A c.900T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.3363T>A n.3349T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479411A= | CA1941008821 | FGFR2 | c.*446T= (n.*446T=) n.2254T= n.1732T= n.2915T= c.*3205T= (n.*3205T=) n.5253T= c.*640T= (n.*640T=) n.3925T= c.899T= c.*170T= (n.*170T=) c.*1959T= (n.*1959T=) n.3362T= n.3348T= | |
| 10 | g.121479411A>C | CA660823062 | FGFR2 | c.*446T>G (n.*446T>G) n.2254T>G n.1732T>G n.2915T>G c.*3205T>G (n.*3205T>G) n.5253T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.3925T>G c.899T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.3362T>G n.3348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479412A>T | CA2611197664 | FGFR2 | c.*445T>A (n.*445T>A) n.2253T>A n.1731T>A n.2914T>A c.*3204T>A (n.*3204T>A) n.5252T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.3924T>A c.898T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.3361T>A n.3347T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479413A= | CA1941008822 | FGFR2 | c.*444T= (n.*444T=) n.2252T= n.1730T= n.2913T= c.*3203T= (n.*3203T=) n.5251T= c.*638T= (n.*638T=) n.3923T= c.897T= c.*168T= (n.*168T=) c.*1957T= (n.*1957T=) n.3360T= n.3346T= | |
| 10 | g.121479413A>G | CA660823067 | FGFR2 | c.*444T>C (n.*444T>C) n.2252T>C n.1730T>C n.2913T>C c.*3203T>C (n.*3203T>C) n.5251T>C c.*638T>C (n.*638T>C) n.3923T>C c.897T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) n.3360T>C n.3346T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479414T>C | CA2611197665 | FGFR2 | c.*443A>G (n.*443A>G) n.2251A>G n.1729A>G n.2912A>G c.*3202A>G (n.*3202A>G) n.5250A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.3922A>G c.896A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*1956A>G (n.*1956A>G) n.3359A>G n.3345A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479416A>T | CA2611197666 | FGFR2 | c.*441T>A (n.*441T>A) n.2249T>A n.1727T>A n.2910T>A c.*3200T>A (n.*3200T>A) n.5248T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.3920T>A c.894T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.3357T>A n.3343T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479417C>A | CA2611197667 | FGFR2 | c.*440G>T (n.*440G>T) n.2248G>T n.1726G>T n.2909G>T c.*3199G>T (n.*3199G>T) n.5247G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.3919G>T c.893G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) n.3356G>T n.3342G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479417C>T | CA2537378514 | FGFR2 | c.*440G>A (n.*440G>A) n.2248G>A n.1726G>A n.2909G>A c.*3199G>A (n.*3199G>A) n.5247G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.3919G>A c.893G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) n.3356G>A n.3342G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479418T>A | CA2611197668 | FGFR2 | c.*439A>T (n.*439A>T) n.2247A>T n.1725A>T n.2908A>T c.*3198A>T (n.*3198A>T) n.5246A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.3918A>T c.892A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.3355A>T n.3341A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479418T>C | CA2611197669 | FGFR2 | c.*439A>G (n.*439A>G) n.2247A>G n.1725A>G n.2908A>G c.*3198A>G (n.*3198A>G) n.5246A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.3918A>G c.892A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3355A>G n.3341A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479420C>A | CA2550844439 | FGFR2 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.2245G>T n.1723G>T n.2906G>T c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.5244G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.3916G>T c.890G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) n.3353G>T n.3339G>T | |
| 10 | g.121479421T>C | CA2611197670 | FGFR2 | c.*436A>G (n.*436A>G) n.2244A>G n.1722A>G n.2905A>G c.*3195A>G (n.*3195A>G) n.5243A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.3915A>G c.889A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.3352A>G n.3338A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479423G>C | CA1941008824 | FGFR2 | c.*434C>G (n.*434C>G) n.2242C>G n.1720C>G n.2903C>G c.*3193C>G (n.*3193C>G) n.5241C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.3913C>G c.887C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.3350C>G n.3336C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121479423G= | CA1941008823 | FGFR2 | c.*434C= (n.*434C=) n.2242C= n.1720C= n.2903C= c.*3193C= (n.*3193C=) n.5241C= c.*628C= (n.*628C=) n.3913C= c.887C= c.*158C= (n.*158C=) c.*1947C= (n.*1947C=) n.3350C= n.3336C= | |
| 10 | g.121479423G>T | CA2611197671 | FGFR2 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.2242C>A n.1720C>A n.2903C>A c.*3193C>A (n.*3193C>A) n.5241C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.3913C>A c.887C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.3350C>A n.3336C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479427del | CA2611197672 | FGFR2 | c.*432del (n.*432del) n.2240del n.1718del n.2901del c.*3191del (n.*3191del) n.5239del c.*626del (n.*626del) n.3911del c.885del c.*156del (n.*156del) c.*1945del (n.*1945del) n.3348del n.3334del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479425_121479432delinsAAATATAT | CA1941008825 | FGFR2 | c.*425_*432delinsATATATTT (n.*425_*432delinsATATATTT) n.2233_2240delinsATATATTT n.1711_1718delinsATATATTT n.2894_2901delinsATATATTT c.*3184_*3191delinsATATATTT (n.*3184_*3191delinsATATATTT) n.5232_5239delinsATATATTT c.*619_*626delinsATATATTT (n.*619_*626delinsATATATTT) n.3904_3911delinsATATATTT c.878_885delinsATATATTT c.*149_*156delinsATATATTT (n.*149_*156delinsATATATTT) c.*1938_*1945delinsATATATTT (n.*1938_*1945delinsATATATTT) n.3341_3348delinsATATATTT n.3327_3334delinsATATATTT | |
| 10 | g.121479426A>G | CA2551815834 | FGFR2 | c.*431T>C (n.*431T>C) n.2239T>C n.1717T>C n.2900T>C c.*3190T>C (n.*3190T>C) n.5238T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.3910T>C c.884T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.3347T>C n.3333T>C | |
| 10 | g.121479434_121479440del | CA214952484 | FGFR2 | c.*425_*431del (n.*425_*431del) n.2233_2239del n.1711_1717del n.2894_2900del c.*3184_*3190del (n.*3184_*3190del) n.5232_5238del c.*619_*625del (n.*619_*625del) n.3904_3910del c.878_884del c.*149_*155del (n.*149_*155del) c.*1938_*1944del (n.*1938_*1944del) n.3341_3347del n.3327_3333del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479432_121479433dup | CA2552257830 | FGFR2 | c.*429_*430dup (n.*429_*430dup) n.2237_2238dup n.1715_1716dup n.2898_2899dup c.*3188_*3189dup (n.*3188_*3189dup) n.5236_5237dup c.*623_*624dup (n.*623_*624dup) n.3908_3909dup c.882_883dup c.*153_*154dup (n.*153_*154dup) c.*1942_*1943dup (n.*1942_*1943dup) n.3345_3346dup n.3331_3332dup | |
| 10 | g.121479428T>C | CA2611197673 | FGFR2 | c.*429A>G (n.*429A>G) n.2237A>G n.1715A>G n.2898A>G c.*3188A>G (n.*3188A>G) n.5236A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.3908A>G c.882A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.3345A>G n.3331A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479428_121479433delinsTATATA | CA1941008826 | FGFR2 | c.*424_*429delinsTATATA (n.*424_*429delinsTATATA) n.2232_2237delinsTATATA n.1710_1715delinsTATATA n.2893_2898delinsTATATA c.*3183_*3188delinsTATATA (n.*3183_*3188delinsTATATA) n.5231_5236delinsTATATA c.*618_*623delinsTATATA (n.*618_*623delinsTATATA) n.3903_3908delinsTATATA c.877_882delinsTATATA c.*148_*153delinsTATATA (n.*148_*153delinsTATATA) c.*1937_*1942delinsTATATA (n.*1937_*1942delinsTATATA) n.3340_3345delinsTATATA n.3326_3331delinsTATATA | |
| 10 | g.121479434_121479438del | CA660823071 | FGFR2 | c.*424_*428del (n.*424_*428del) n.2232_2236del n.1710_1714del n.2893_2897del c.*3183_*3187del (n.*3183_*3187del) n.5231_5235del c.*618_*622del (n.*618_*622del) n.3903_3907del c.877_881del c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.*1937_*1941del (n.*1937_*1941del) n.3340_3344del n.3326_3330del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479430T>A | CA2611197674 | FGFR2 | c.*427A>T (n.*427A>T) n.2235A>T n.1713A>T n.2896A>T c.*3186A>T (n.*3186A>T) n.5234A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.3906A>T c.880A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.3343A>T n.3329A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479430T>C | CA214952485 | FGFR2 | c.*427A>G (n.*427A>G) n.2235A>G n.1713A>G n.2896A>G c.*3186A>G (n.*3186A>G) n.5234A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.3906A>G c.880A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.3343A>G n.3329A>G | dbSNP gnomAD v4 |