WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121479358_121479360del | CA2552259509 | FGFR2 | c.*498_*500del (n.*498_*500del) n.2306_2308del n.1784_1786del n.2967_2969del c.*3257_*3259del (n.*3257_*3259del) n.5305_5307del c.*692_*694del (n.*692_*694del) n.3977_3979del c.951_953del c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.*2011_*2013del (n.*2011_*2013del) n.3414_3416del n.3400_3402del | |
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| 10 | g.121479363_121479364del | CA214952478 | FGFR2 | c.*498_*499del (n.*498_*499del) n.2306_2307del n.1784_1785del n.2967_2968del c.*3257_*3258del (n.*3257_*3258del) n.5305_5306del c.*692_*693del (n.*692_*693del) n.3977_3978del c.951_952del c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del) n.3414_3415del n.3400_3401del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479361_121479364del | CA214952477 | FGFR2 | c.*496_*499del (n.*496_*499del) n.2304_2307del n.1782_1785del n.2965_2968del c.*3255_*3258del (n.*3255_*3258del) n.5303_5306del c.*690_*693del (n.*690_*693del) n.3975_3978del c.949_952del c.*220_*223del (n.*220_*223del) c.*2009_*2012del (n.*2009_*2012del) n.3412_3415del n.3398_3401del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121479363G>A | CA2534181414 | FGFR2 | c.*494C>T (n.*494C>T) n.2302C>T n.1780C>T n.2963C>T c.*3253C>T (n.*3253C>T) n.5301C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.3973C>T c.947C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) n.3410C>T n.3396C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.121479363G= | CA1941008799 | FGFR2 | c.*494C= (n.*494C=) n.2302C= n.1780C= n.2963C= c.*3253C= (n.*3253C=) n.5301C= c.*688C= (n.*688C=) n.3973C= c.947C= c.*218C= (n.*218C=) c.*2007C= (n.*2007C=) n.3410C= n.3396C= | |
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| 10 | g.121479375A>G | CA2611197646 | FGFR2 | c.*482T>C (n.*482T>C) n.2290T>C n.1768T>C n.2951T>C c.*3241T>C (n.*3241T>C) n.5289T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.3961T>C c.935T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.3398T>C n.3384T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.121479377G>T | CA2611197647 | FGFR2 | c.*480C>A (n.*480C>A) n.2288C>A n.1766C>A n.2949C>A c.*3239C>A (n.*3239C>A) n.5287C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.3959C>A c.933C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1993C>A (n.*1993C>A) n.3396C>A n.3382C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.121479380C= | CA1941008810 | FGFR2 | c.*477G= (n.*477G=) n.2285G= n.1763G= n.2946G= c.*3236G= (n.*3236G=) n.5284G= c.*671G= (n.*671G=) n.3956G= c.930G= c.*201G= (n.*201G=) c.*1990G= (n.*1990G=) n.3393G= n.3379G= | |
| 10 | g.121479380C>G | CA1941008811 | FGFR2 | c.*477G>C (n.*477G>C) n.2285G>C n.1763G>C n.2946G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.5284G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.3956G>C c.930G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.3393G>C n.3379G>C | dbSNP |
| 10 | g.121479384_121479395del | CA2611197649 | FGFR2 | c.*466_*477del (n.*466_*477del) n.2274_2285del n.1752_1763del n.2935_2946del c.*3225_*3236del (n.*3225_*3236del) n.5273_5284del c.*660_*671del (n.*660_*671del) n.3945_3956del c.919_930del c.*190_*201del (n.*190_*201del) c.*1979_*1990del (n.*1979_*1990del) n.3382_3393del n.3368_3379del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479381A= | CA1941008812 | FGFR2 | c.*476T= (n.*476T=) n.2284T= n.1762T= n.2945T= c.*3235T= (n.*3235T=) n.5283T= c.*670T= (n.*670T=) n.3955T= c.929T= c.*200T= (n.*200T=) c.*1989T= (n.*1989T=) n.3392T= n.3378T= | |
| 10 | g.121479381A>G | CA660823051 | FGFR2 | c.*476T>C (n.*476T>C) n.2284T>C n.1762T>C n.2945T>C c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.5283T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.3955T>C c.929T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.3392T>C n.3378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121479382T>C | CA1941008814 | FGFR2 | c.*475A>G (n.*475A>G) n.2283A>G n.1761A>G n.2944A>G c.*3234A>G (n.*3234A>G) n.5282A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.3954A>G c.928A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.3391A>G n.3377A>G | dbSNP |
| 10 | g.121479382T= | CA1941008813 | FGFR2 | c.*475A= (n.*475A=) n.2283A= n.1761A= n.2944A= c.*3234A= (n.*3234A=) n.5282A= c.*669A= (n.*669A=) n.3954A= c.928A= c.*199A= (n.*199A=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.3391A= n.3377A= | |
| 10 | g.121479383T>C | CA2611197650 | FGFR2 | c.*474A>G (n.*474A>G) n.2282A>G n.1760A>G n.2943A>G c.*3233A>G (n.*3233A>G) n.5281A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.3953A>G c.927A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.3390A>G n.3376A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479384G>T | CA2611197651 | FGFR2 | c.*473C>A (n.*473C>A) n.2281C>A n.1759C>A n.2942C>A c.*3232C>A (n.*3232C>A) n.5280C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.3952C>A c.926C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) n.3389C>A n.3375C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479385G>A | CA2611197652 | FGFR2 | c.*472C>T (n.*472C>T) n.2280C>T n.1758C>T n.2941C>T c.*3231C>T (n.*3231C>T) n.5279C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.3951C>T c.925C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.3388C>T n.3374C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479385G>T | CA2501180506 | FGFR2 | c.*472C>A (n.*472C>A) n.2280C>A n.1758C>A n.2941C>A c.*3231C>A (n.*3231C>A) n.5279C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.3951C>A c.925C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.3388C>A n.3374C>A | |
| 10 | g.121479386G>A | CA2611197653 | FGFR2 | c.*471C>T (n.*471C>T) n.2279C>T n.1757C>T n.2940C>T c.*3230C>T (n.*3230C>T) n.5278C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.3950C>T c.924C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.3387C>T n.3373C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479386G>T | CA2611197654 | FGFR2 | c.*471C>A (n.*471C>A) n.2279C>A n.1757C>A n.2940C>A c.*3230C>A (n.*3230C>A) n.5278C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.3950C>A c.924C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.3387C>A n.3373C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479388C>A | CA2611197655 | FGFR2 | c.*469G>T (n.*469G>T) n.2277G>T n.1755G>T n.2938G>T c.*3228G>T (n.*3228G>T) n.5276G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.3948G>T c.922G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) n.3385G>T n.3371G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121479388C= | CA1941008815 | FGFR2 | c.*469G= (n.*469G=) n.2277G= n.1755G= n.2938G= c.*3228G= (n.*3228G=) n.5276G= c.*663G= (n.*663G=) n.3948G= c.922G= c.*193G= (n.*193G=) c.*1982G= (n.*1982G=) n.3385G= n.3371G= |