UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121478787A= | CA1941008572 | FGFR2 | c.*1070T= (n.*1070T=) n.2878T= n.2356T= n.3539T= c.*3829T= (n.*3829T=) n.5877T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.4549T= c.1523T= c.*794T= (n.*794T=) n.3986T= n.3972T= | |
| 10 | g.121478787A>G | CA10635044 | FGFR2 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.2878T>C n.2356T>C n.3539T>C c.*3829T>C (n.*3829T>C) n.5877T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.4549T>C c.1523T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.3986T>C n.3972T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121478789T>C | CA2611197459 | FGFR2 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.2876A>G n.2354A>G n.3537A>G c.*3827A>G (n.*3827A>G) n.5875A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.4547A>G c.1521A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.3984A>G n.3970A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478790G>A | CA2789753743 | FGFR2 | c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.2875C>T n.2353C>T n.3536C>T c.*3826C>T (n.*3826C>T) n.5874C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.4546C>T c.1520C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.3983C>T n.3969C>T | |
| 10 | g.121478791T>C | CA660822763 | FGFR2 | c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.2874A>G n.2352A>G n.3535A>G c.*3825A>G (n.*3825A>G) n.5873A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.4545A>G c.1519A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.3982A>G n.3968A>G | dbSNP |
| 10 | g.121478791T= | CA1941008573 | FGFR2 | c.*1066A= (n.*1066A=) n.2874A= n.2352A= n.3535A= c.*3825A= (n.*3825A=) n.5873A= c.*1260A= (n.*1260A=) n.4545A= c.1519A= c.*790A= (n.*790A=) n.3982A= n.3968A= | |
| 10 | g.121478792G>T | CA653626088 | FGFR2 | c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.2873C>A n.2351C>A n.3534C>A c.*3824C>A (n.*3824C>A) n.5872C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.4544C>A c.1518C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.3981C>A n.3967C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.121478793C>A | CA2611197460 | FGFR2 | c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.2872G>T n.2350G>T n.3533G>T c.*3823G>T (n.*3823G>T) n.5871G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.4543G>T c.1517G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.3980G>T n.3966G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478793C>T | CA2611197461 | FGFR2 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.2872G>A n.2350G>A n.3533G>A c.*3823G>A (n.*3823G>A) n.5871G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.4543G>A c.1517G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.3980G>A n.3966G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478796C>A | CA2611197462 | FGFR2 | c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.2869G>T n.2347G>T n.3530G>T c.*3820G>T (n.*3820G>T) n.5868G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.4540G>T c.1514G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.3977G>T n.3963G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478798C>A | CA2789753744 | FGFR2 | c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.2867G>T n.2345G>T n.3528G>T c.*3818G>T (n.*3818G>T) n.5866G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.4538G>T c.1512G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.3975G>T n.3961G>T | |
| 10 | g.121478798C= | CA1941008574 | FGFR2 | c.*1059G= (n.*1059G=) n.2867G= n.2345G= n.3528G= c.*3818G= (n.*3818G=) n.5866G= c.*1253G= (n.*1253G=) n.4538G= c.1512G= c.*783G= (n.*783G=) n.3975G= n.3961G= | |
| 10 | g.121478798C>G | CA214952414 | FGFR2 | c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.2867G>C n.2345G>C n.3528G>C c.*3818G>C (n.*3818G>C) n.5866G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.4538G>C c.1512G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.3975G>C n.3961G>C | dbSNP |
| 10 | g.121478798C>T | CA2530862376 | FGFR2 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.2867G>A n.2345G>A n.3528G>A c.*3818G>A (n.*3818G>A) n.5866G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.4538G>A c.1512G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.3975G>A n.3961G>A | |
| 10 | g.121478800G>A | CA214952415 | FGFR2 | c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.2865C>T n.2343C>T n.3526C>T c.*3816C>T (n.*3816C>T) n.5864C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.4536C>T c.1510C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.3973C>T n.3959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478800G= | CA1941008575 | FGFR2 | c.*1057C= (n.*1057C=) n.2865C= n.2343C= n.3526C= c.*3816C= (n.*3816C=) n.5864C= c.*1251C= (n.*1251C=) n.4536C= c.1510C= c.*781C= (n.*781C=) n.3973C= n.3959C= | |
| 10 | g.121478804C>A | CA1941008577 | FGFR2 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.2861G>T n.2339G>T n.3522G>T c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.5860G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.4532G>T c.1506G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.3969G>T n.3955G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478804C= | CA1941008576 | FGFR2 | c.*1053G= (n.*1053G=) n.2861G= n.2339G= n.3522G= c.*3812G= (n.*3812G=) n.5860G= c.*1247G= (n.*1247G=) n.4532G= c.1506G= c.*777G= (n.*777G=) n.3969G= n.3955G= | |
| 10 | g.121478807A= | CA1941008578 | FGFR2 | c.*1050T= (n.*1050T=) n.2858T= n.2336T= n.3519T= c.*3809T= (n.*3809T=) n.5857T= c.*1244T= (n.*1244T=) n.4529T= c.1503T= c.*774T= (n.*774T=) n.3966T= n.3952T= | |
| 10 | g.121478807A>G | CA1941008579 | FGFR2 | c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.2858T>C n.2336T>C n.3519T>C c.*3809T>C (n.*3809T>C) n.5857T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.4529T>C c.1503T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.3966T>C n.3952T>C | dbSNP |
| 10 | g.121478808A= | CA1941008581 | FGFR2 | c.*1049T= (n.*1049T=) n.2857T= n.2335T= n.3518T= c.*3808T= (n.*3808T=) n.5856T= c.*1243T= (n.*1243T=) n.4528T= c.1502T= c.*773T= (n.*773T=) n.3965T= n.3951T= | |
| 10 | g.121478808A>C | CA1941008580 | FGFR2 | c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.2857T>G n.2335T>G n.3518T>G c.*3808T>G (n.*3808T>G) n.5856T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.4528T>G c.1502T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.3965T>G n.3951T>G | dbSNP |
| 10 | g.121478808A>T | CA933266779 | FGFR2 | c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.2857T>A n.2335T>A n.3518T>A c.*3808T>A (n.*3808T>A) n.5856T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.4528T>A c.1502T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.3965T>A n.3951T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478809G>T | CA653626092 | FGFR2 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.2856C>A n.2334C>A n.3517C>A c.*3807C>A (n.*3807C>A) n.5855C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.4527C>A c.1501C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.3964C>A n.3950C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.121478810G>A | CA2611197463 | FGFR2 | c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.2855C>T n.2333C>T n.3516C>T c.*3806C>T (n.*3806C>T) n.5854C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.4526C>T c.1500C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.3963C>T n.3949C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478811C>A | CA2611197464 | FGFR2 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2854G>T n.2332G>T n.3515G>T c.*3805G>T (n.*3805G>T) n.5853G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.4525G>T c.1499G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.3962G>T n.3948G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478811C= | CA1941008582 | FGFR2 | c.*1046G= (n.*1046G=) n.2854G= n.2332G= n.3515G= c.*3805G= (n.*3805G=) n.5853G= c.*1240G= (n.*1240G=) n.4525G= c.1499G= c.*770G= (n.*770G=) n.3962G= n.3948G= | |
| 10 | g.121478811C>T | CA660822770 | FGFR2 | c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.2854G>A n.2332G>A n.3515G>A c.*3805G>A (n.*3805G>A) n.5853G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.4525G>A c.1499G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.3962G>A n.3948G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478812C= | CA1941008583 | FGFR2 | c.*1045G= (n.*1045G=) n.2853G= n.2331G= n.3514G= c.*3804G= (n.*3804G=) n.5852G= c.*1239G= (n.*1239G=) n.4524G= c.1498G= c.*769G= (n.*769G=) n.3961G= n.3947G= | |
| 10 | g.121478812C>T | CA660822775 | FGFR2 | c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.2853G>A n.2331G>A n.3514G>A c.*3804G>A (n.*3804G>A) n.5852G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.4524G>A c.1498G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.3961G>A n.3947G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478813A>G | CA2611197465 | FGFR2 | c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.2852T>C n.2330T>C n.3513T>C c.*3803T>C (n.*3803T>C) n.5851T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.4523T>C c.1497T>C c.*768T>C (n.*768T>C) n.3960T>C n.3946T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478814G>C | CA214952416 | FGFR2 | c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.2851C>G n.2329C>G n.3512C>G c.*3802C>G (n.*3802C>G) n.5850C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.4522C>G c.1496C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.3959C>G n.3945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478814G= | CA1941008584 | FGFR2 | c.*1043C= (n.*1043C=) n.2851C= n.2329C= n.3512C= c.*3802C= (n.*3802C=) n.5850C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.4522C= c.1496C= c.*767C= (n.*767C=) n.3959C= n.3945C= | |
| 10 | g.121478814G>T | CA2611197466 | FGFR2 | c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.2851C>A n.2329C>A n.3512C>A c.*3802C>A (n.*3802C>A) n.5850C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.4522C>A c.1496C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.3959C>A n.3945C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478815C>A | CA2611197467 | FGFR2 | c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.2850G>T n.2328G>T n.3511G>T c.*3801G>T (n.*3801G>T) n.5849G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.4521G>T c.1495G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.3958G>T n.3944G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478815C>T | CA2611197468 | FGFR2 | c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.2850G>A n.2328G>A n.3511G>A c.*3801G>A (n.*3801G>A) n.5849G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.4521G>A c.1495G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.3958G>A n.3944G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478817G>A | CA1941008586 | FGFR2 | c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.2848C>T n.2326C>T n.3509C>T c.*3799C>T (n.*3799C>T) n.5847C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.4519C>T c.1493C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.3956C>T n.3942C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478817G= | CA1941008585 | FGFR2 | c.*1040C= (n.*1040C=) n.2848C= n.2326C= n.3509C= c.*3799C= (n.*3799C=) n.5847C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.4519C= c.1493C= c.*764C= (n.*764C=) n.3956C= n.3942C= | |
| 10 | g.121478817G>T | CA1941008587 | FGFR2 | c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.2848C>A n.2326C>A n.3509C>A c.*3799C>A (n.*3799C>A) n.5847C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.4519C>A c.1493C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.3956C>A n.3942C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478818C>T | CA2611197469 | FGFR2 | c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.2847G>A n.2325G>A n.3508G>A c.*3798G>A (n.*3798G>A) n.5846G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.4518G>A c.1492G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.3955G>A n.3941G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478818_121478820dup | CA214952417 | FGFR2 | c.*1037_*1039dup (n.*1037_*1039dup) n.2845_2847dup n.2323_2325dup n.3506_3508dup c.*3796_*3798dup (n.*3796_*3798dup) n.5844_5846dup c.*1231_*1233dup (n.*1231_*1233dup) n.4516_4518dup c.1490_1492dup c.*761_*763dup (n.*761_*763dup) n.3953_3955dup n.3939_3941dup | dbSNP |
| 10 | g.121478819C>T | CA2611197470 | FGFR2 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.2846G>A n.2324G>A n.3507G>A c.*3797G>A (n.*3797G>A) n.5845G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.4517G>A c.1491G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.3954G>A n.3940G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478821G>A | CA214952418 | FGFR2 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.2844C>T n.2322C>T n.3505C>T c.*3795C>T (n.*3795C>T) n.5843C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.4515C>T c.1489C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.3952C>T n.3938C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478821G>C | CA596520262 | FGFR2 | c.*1036C>G (n.*1036C>G) n.2844C>G n.2322C>G n.3505C>G c.*3795C>G (n.*3795C>G) n.5843C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.4515C>G c.1489C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.3952C>G n.3938C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478821G= | CA1941008588 | FGFR2 | c.*1036C= (n.*1036C=) n.2844C= n.2322C= n.3505C= c.*3795C= (n.*3795C=) n.5843C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.4515C= c.1489C= c.*760C= (n.*760C=) n.3952C= n.3938C= | |
| 10 | g.121478821G>T | CA2611197471 | FGFR2 | c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.2844C>A n.2322C>A n.3505C>A c.*3795C>A (n.*3795C>A) n.5843C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.4515C>A c.1489C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.3952C>A n.3938C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478823G>T | CA2611197472 | FGFR2 | c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.2842C>A n.2320C>A n.3503C>A c.*3793C>A (n.*3793C>A) n.5841C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) n.4513C>A c.1487C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.3950C>A n.3936C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478824A>T | CA2789753745 | FGFR2 | c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.2841T>A n.2319T>A n.3502T>A c.*3792T>A (n.*3792T>A) n.5840T>A c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.4512T>A c.1486T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.3949T>A n.3935T>A | |
| 10 | g.121478825G>C | CA1941008590 | FGFR2 | c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.2840C>G n.2318C>G n.3501C>G c.*3791C>G (n.*3791C>G) n.5839C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.4511C>G c.1485C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.3948C>G n.3934C>G | dbSNP |
| 10 | g.121478825G= | CA1941008589 | FGFR2 | c.*1032C= (n.*1032C=) n.2840C= n.2318C= n.3501C= c.*3791C= (n.*3791C=) n.5839C= c.*1226C= (n.*1226C=) n.4511C= c.1485C= c.*756C= (n.*756C=) n.3948C= n.3934C= |