UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121478731A= | CA1941008547 | FGFR2 | c.*1126T= (n.*1126T=) n.2934T= n.2412T= n.3595T= c.*3885T= (n.*3885T=) n.5933T= c.*1320T= (n.*1320T=) n.4605T= c.1579T= c.*850T= (n.*850T=) n.4042T= n.4028T= | |
| 10 | g.121478731A>G | CA10631060 | FGFR2 | c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.2934T>C n.2412T>C n.3595T>C c.*3885T>C (n.*3885T>C) n.5933T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.4605T>C c.1579T>C c.*850T>C (n.*850T>C) n.4042T>C n.4028T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478732A= | CA1941008548 | FGFR2 | c.*1125T= (n.*1125T=) n.2933T= n.2411T= n.3594T= c.*3884T= (n.*3884T=) n.5932T= c.*1319T= (n.*1319T=) n.4604T= c.1578T= c.*849T= (n.*849T=) n.4041T= n.4027T= | |
| 10 | g.121478732A>G | CA214952412 | FGFR2 | c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.2933T>C n.2411T>C n.3594T>C c.*3884T>C (n.*3884T>C) n.5932T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) n.4604T>C c.1578T>C c.*849T>C (n.*849T>C) n.4041T>C n.4027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478733G>A | CA933266762 | FGFR2 | c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2932C>T n.2410C>T n.3593C>T c.*3883C>T (n.*3883C>T) n.5931C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.4603C>T c.1577C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.4040C>T n.4026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478733G= | CA1941008549 | FGFR2 | c.*1124C= (n.*1124C=) n.2932C= n.2410C= n.3593C= c.*3883C= (n.*3883C=) n.5931C= c.*1318C= (n.*1318C=) n.4603C= c.1577C= c.*848C= (n.*848C=) n.4040C= n.4026C= | |
| 10 | g.121478734A= | CA1941008550 | FGFR2 | c.*1123T= (n.*1123T=) n.2931T= n.2409T= n.3592T= c.*3882T= (n.*3882T=) n.5930T= c.*1317T= (n.*1317T=) n.4602T= c.1576T= c.*847T= (n.*847T=) n.4039T= n.4025T= | |
| 10 | g.121478734A>G | CA2551008747 | FGFR2 | c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2931T>C n.2409T>C n.3592T>C c.*3882T>C (n.*3882T>C) n.5930T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.4602T>C c.1576T>C c.*847T>C (n.*847T>C) n.4039T>C n.4025T>C | |
| 10 | g.121478734A>T | CA596520259 | FGFR2 | c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2931T>A n.2409T>A n.3592T>A c.*3882T>A (n.*3882T>A) n.5930T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.4602T>A c.1576T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.4039T>A n.4025T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478735G>A | CA660822707 | FGFR2 | c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2930C>T n.2408C>T n.3591C>T c.*3881C>T (n.*3881C>T) n.5929C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.4601C>T c.1575C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.4038C>T n.4024C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478735G= | CA1941008551 | FGFR2 | c.*1122C= (n.*1122C=) n.2930C= n.2408C= n.3591C= c.*3881C= (n.*3881C=) n.5929C= c.*1316C= (n.*1316C=) n.4601C= c.1575C= c.*846C= (n.*846C=) n.4038C= n.4024C= | |
| 10 | g.121478735G>T | CA2611197446 | FGFR2 | c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2930C>A n.2408C>A n.3591C>A c.*3881C>A (n.*3881C>A) n.5929C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.4601C>A c.1575C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.4038C>A n.4024C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478736T>C | CA2611197447 | FGFR2 | c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2929A>G n.2407A>G n.3590A>G c.*3880A>G (n.*3880A>G) n.5928A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.4600A>G c.1574A>G c.*845A>G (n.*845A>G) n.4037A>G n.4023A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478737C>A | CA2611197448 | FGFR2 | c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.2928G>T n.2406G>T n.3589G>T c.*3879G>T (n.*3879G>T) n.5927G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.4599G>T c.1573G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.4036G>T n.4022G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478738T>G | CA596520260 | FGFR2 | c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.2927A>C n.2405A>C n.3588A>C c.*3878A>C (n.*3878A>C) n.5926A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.4598A>C c.1572A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.4035A>C n.4021A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478738T= | CA1941008552 | FGFR2 | c.*1119A= (n.*1119A=) n.2927A= n.2405A= n.3588A= c.*3878A= (n.*3878A=) n.5926A= c.*1313A= (n.*1313A=) n.4598A= c.1572A= c.*843A= (n.*843A=) n.4035A= n.4021A= | |
| 10 | g.121478740del | CA2611197449 | FGFR2 | c.*1118del (n.*1118del) n.2926del n.2404del n.3587del c.*3877del (n.*3877del) n.5925del c.*1312del (n.*1312del) n.4597del c.1571del c.*842del (n.*842del) n.4034del n.4020del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478740G>A | CA660822711 | FGFR2 | c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.2925C>T n.2403C>T n.3586C>T c.*3876C>T (n.*3876C>T) n.5924C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.4596C>T c.1570C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.4033C>T n.4019C>T | dbSNP |
| 10 | g.121478740G= | CA1941008553 | FGFR2 | c.*1117C= (n.*1117C=) n.2925C= n.2403C= n.3586C= c.*3876C= (n.*3876C=) n.5924C= c.*1311C= (n.*1311C=) n.4596C= c.1570C= c.*841C= (n.*841C=) n.4033C= n.4019C= | |
| 10 | g.121478744C>A | CA2789753740 | FGFR2 | c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.2921G>T n.2399G>T n.3582G>T c.*3872G>T (n.*3872G>T) n.5920G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.4592G>T c.1566G>T c.*837G>T (n.*837G>T) n.4029G>T n.4015G>T | |
| 10 | g.121478744C= | CA1941008554 | FGFR2 | c.*1113G= (n.*1113G=) n.2921G= n.2399G= n.3582G= c.*3872G= (n.*3872G=) n.5920G= c.*1307G= (n.*1307G=) n.4592G= c.1566G= c.*837G= (n.*837G=) n.4029G= n.4015G= | |
| 10 | g.121478744C>G | CA1941008555 | FGFR2 | c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.2921G>C n.2399G>C n.3582G>C c.*3872G>C (n.*3872G>C) n.5920G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.4592G>C c.1566G>C c.*837G>C (n.*837G>C) n.4029G>C n.4015G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478745C>T | CA2611197450 | FGFR2 | c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.2920G>A n.2398G>A n.3581G>A c.*3871G>A (n.*3871G>A) n.5919G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.4591G>A c.1565G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.4028G>A n.4014G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478745_121478748delinsCATT | CA1941008556 | FGFR2 | c.*1109_*1112delinsAATG (n.*1109_*1112delinsAATG) n.2917_2920delinsAATG n.2395_2398delinsAATG n.3578_3581delinsAATG c.*3868_*3871delinsAATG (n.*3868_*3871delinsAATG) n.5916_5919delinsAATG c.*1303_*1306delinsAATG (n.*1303_*1306delinsAATG) n.4588_4591delinsAATG c.1562_1565delinsAATG c.*833_*836delinsAATG (n.*833_*836delinsAATG) n.4025_4028delinsAATG n.4011_4014delinsAATG | |
| 10 | g.121478748_121478750del | CA660822712 | FGFR2 | c.*1109_*1111del (n.*1109_*1111del) n.2917_2919del n.2395_2397del n.3578_3580del c.*3868_*3870del (n.*3868_*3870del) n.5916_5918del c.*1303_*1305del (n.*1303_*1305del) n.4588_4590del c.1562_1564del c.*833_*835del (n.*833_*835del) n.4025_4027del n.4011_4013del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478747T>C | CA660822727 | FGFR2 | c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.2918A>G n.2396A>G n.3579A>G c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.5917A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.4589A>G c.1563A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.4026A>G n.4012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478747T= | CA1941008557 | FGFR2 | c.*1110A= (n.*1110A=) n.2918A= n.2396A= n.3579A= c.*3869A= (n.*3869A=) n.5917A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.4589A= c.1563A= c.*834A= (n.*834A=) n.4026A= n.4012A= | |
| 10 | g.121478751C>A | CA2611197451 | FGFR2 | c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.2914G>T n.2392G>T n.3575G>T c.*3865G>T (n.*3865G>T) n.5913G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.4585G>T c.1559G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.4022G>T n.4008G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478751C= | CA1941008558 | FGFR2 | c.*1106G= (n.*1106G=) n.2914G= n.2392G= n.3575G= c.*3865G= (n.*3865G=) n.5913G= c.*1300G= (n.*1300G=) n.4585G= c.1559G= c.*830G= (n.*830G=) n.4022G= n.4008G= | |
| 10 | g.121478751C>G | CA1941008559 | FGFR2 | c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.2914G>C n.2392G>C n.3575G>C c.*3865G>C (n.*3865G>C) n.5913G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.4585G>C c.1559G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.4022G>C n.4008G>C | dbSNP |
| 10 | g.121478755del | CA2789753741 | FGFR2 | c.*1105del (n.*1105del) n.2913del n.2391del n.3574del c.*3864del (n.*3864del) n.5912del c.*1299del (n.*1299del) n.4584del c.1558del c.*829del (n.*829del) n.4021del n.4007del | |
| 10 | g.121478754A= | CA1941008560 | FGFR2 | c.*1103T= (n.*1103T=) n.2911T= n.2389T= n.3572T= c.*3862T= (n.*3862T=) n.5910T= c.*1297T= (n.*1297T=) n.4582T= c.1556T= c.*827T= (n.*827T=) n.4019T= n.4005T= | |
| 10 | g.121478754A>C | CA933266769 | FGFR2 | c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.2911T>G n.2389T>G n.3572T>G c.*3862T>G (n.*3862T>G) n.5910T>G c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.4582T>G c.1556T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.4019T>G n.4005T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478758C>A | CA2611197452 | FGFR2 | c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.2907G>T n.2385G>T n.3568G>T c.*3858G>T (n.*3858G>T) n.5906G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.4578G>T c.1552G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.4015G>T n.4001G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478758C>T | CA2611197453 | FGFR2 | c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.2907G>A n.2385G>A n.3568G>A c.*3858G>A (n.*3858G>A) n.5906G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.4578G>A c.1552G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.4015G>A n.4001G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478759A= | CA1941008561 | FGFR2 | c.*1098T= (n.*1098T=) n.2906T= n.2384T= n.3567T= c.*3857T= (n.*3857T=) n.5905T= c.*1292T= (n.*1292T=) n.4577T= c.1551T= c.*822T= (n.*822T=) n.4014T= n.4000T= | |
| 10 | g.121478759A>G | CA660822732 | FGFR2 | c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.2906T>C n.2384T>C n.3567T>C c.*3857T>C (n.*3857T>C) n.5905T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.4577T>C c.1551T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.4014T>C n.4000T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478762G>T | CA2789753742 | FGFR2 | c.*1095C>A (n.*1095C>A) n.2903C>A n.2381C>A n.3564C>A c.*3854C>A (n.*3854C>A) n.5902C>A c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.4574C>A c.1548C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.4011C>A n.3997C>A | |
| 10 | g.121478765G>A | CA214952413 | FGFR2 | c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.2900C>T n.2378C>T n.3561C>T c.*3851C>T (n.*3851C>T) n.5899C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.4571C>T c.1545C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.4008C>T n.3994C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478765G= | CA1941008562 | FGFR2 | c.*1092C= (n.*1092C=) n.2900C= n.2378C= n.3561C= c.*3851C= (n.*3851C=) n.5899C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.4571C= c.1545C= c.*816C= (n.*816C=) n.4008C= n.3994C= | |
| 10 | g.121478766del | CA2589169061 | FGFR2 | c.*1091del (n.*1091del) n.2899del n.2377del n.3560del c.*3850del (n.*3850del) n.5898del c.*1285del (n.*1285del) n.4570del c.1544del c.*815del (n.*815del) n.4007del n.3993del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478766A= | CA1941008563 | FGFR2 | c.*1091T= (n.*1091T=) n.2899T= n.2377T= n.3560T= c.*3850T= (n.*3850T=) n.5898T= c.*1285T= (n.*1285T=) n.4570T= c.1544T= c.*815T= (n.*815T=) n.4007T= n.3993T= | |
| 10 | g.121478766A>C | CA1941008564 | FGFR2 | c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.2899T>G n.2377T>G n.3560T>G c.*3850T>G (n.*3850T>G) n.5898T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.4570T>G c.1544T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.4007T>G n.3993T>G | dbSNP |
| 10 | g.121478768A= | CA1941008565 | FGFR2 | c.*1089T= (n.*1089T=) n.2897T= n.2375T= n.3558T= c.*3848T= (n.*3848T=) n.5896T= c.*1283T= (n.*1283T=) n.4568T= c.1542T= c.*813T= (n.*813T=) n.4005T= n.3991T= | |
| 10 | g.121478768A>G | CA933266774 | FGFR2 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2897T>C n.2375T>C n.3558T>C c.*3848T>C (n.*3848T>C) n.5896T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.4568T>C c.1542T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.4005T>C n.3991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478772C>A | CA2611197454 | FGFR2 | c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.2893G>T n.2371G>T n.3554G>T c.*3844G>T (n.*3844G>T) n.5892G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.4564G>T c.1538G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.4001G>T n.3987G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478772C= | CA1941008566 | FGFR2 | c.*1085G= (n.*1085G=) n.2893G= n.2371G= n.3554G= c.*3844G= (n.*3844G=) n.5892G= c.*1279G= (n.*1279G=) n.4564G= c.1538G= c.*809G= (n.*809G=) n.4001G= n.3987G= | |
| 10 | g.121478772C>T | CA660822739 | FGFR2 | c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.2893G>A n.2371G>A n.3554G>A c.*3844G>A (n.*3844G>A) n.5892G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.4564G>A c.1538G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.4001G>A n.3987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478774G>A | CA660822741 | FGFR2 | c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.2891C>T n.2369C>T n.3552C>T c.*3842C>T (n.*3842C>T) n.5890C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.4562C>T c.1536C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.3999C>T n.3985C>T | dbSNP |
| 10 | g.121478774G= | CA1941008567 | FGFR2 | c.*1083C= (n.*1083C=) n.2891C= n.2369C= n.3552C= c.*3842C= (n.*3842C=) n.5890C= c.*1277C= (n.*1277C=) n.4562C= c.1536C= c.*807C= (n.*807C=) n.3999C= n.3985C= |