UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.121478629_121478638del | CA2611197399 | FGFR2 | c.*1219_*1228del (n.*1219_*1228del) n.3027_3036del n.2505_2514del n.3688_3697del c.*3978_*3987del (n.*3978_*3987del) n.6026_6035del c.*1413_*1422del (n.*1413_*1422del) n.4698_4707del c.1672_1681del c.*943_*952del (n.*943_*952del) n.4135_4144del n.4121_4130del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478631T>C | CA2527912472 | FGFR2 | c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.3034A>G n.2512A>G n.3695A>G c.*3985A>G (n.*3985A>G) n.6033A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.4705A>G c.1679A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.4142A>G n.4128A>G | |
| 10 | g.121478632A= | CA1941008499 | FGFR2 | c.*1225T= (n.*1225T=) n.3033T= n.2511T= n.3694T= c.*3984T= (n.*3984T=) n.6032T= c.*1419T= (n.*1419T=) n.4704T= c.1678T= c.*949T= (n.*949T=) n.4141T= n.4127T= | |
| 10 | g.121478632A>C | CA933266725 | FGFR2 | c.*1225T>G (n.*1225T>G) n.3033T>G n.2511T>G n.3694T>G c.*3984T>G (n.*3984T>G) n.6032T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.4704T>G c.1678T>G c.*949T>G (n.*949T>G) n.4141T>G n.4127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478636del | CA2611197401 | FGFR2 | c.*1225del (n.*1225del) n.3033del n.2511del n.3694del c.*3984del (n.*3984del) n.6032del c.*1419del (n.*1419del) n.4704del c.1678del c.*949del (n.*949del) n.4141del n.4127del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478632_121478633insCC | CA2567134328 | FGFR2 | c.*1224_*1225insGG (n.*1224_*1225insGG) n.3032_3033insGG n.2510_2511insGG n.3693_3694insGG c.*3983_*3984insGG (n.*3983_*3984insGG) n.6031_6032insGG c.*1418_*1419insGG (n.*1418_*1419insGG) n.4703_4704insGG c.1677_1678insGG c.*948_*949insGG (n.*948_*949insGG) n.4140_4141insGG n.4126_4127insGG | |
| 10 | g.121478636A>G | CA2611197402 | FGFR2 | c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.3029T>C n.2507T>C n.3690T>C c.*3980T>C (n.*3980T>C) n.6028T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.4700T>C c.1674T>C c.*945T>C (n.*945T>C) n.4137T>C n.4123T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478637G>T | CA2611197403 | FGFR2 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.3028C>A n.2506C>A n.3689C>A c.*3979C>A (n.*3979C>A) n.6027C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.4699C>A c.1673C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.4136C>A n.4122C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478639T>C | CA2611197404 | FGFR2 | c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.3026A>G n.2504A>G n.3687A>G c.*3977A>G (n.*3977A>G) n.6025A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.4697A>G c.1671A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.4134A>G n.4120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478640G>T | CA2611197406 | FGFR2 | c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.3025C>A n.2503C>A n.3686C>A c.*3976C>A (n.*3976C>A) n.6024C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.4696C>A c.1670C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.4133C>A n.4119C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478640_121478641dup | CA2611197405 | FGFR2 | c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup) n.3024_3025dup n.2502_2503dup n.3685_3686dup c.*3975_*3976dup (n.*3975_*3976dup) n.6023_6024dup c.*1410_*1411dup (n.*1410_*1411dup) n.4695_4696dup c.1669_1670dup c.*940_*941dup (n.*940_*941dup) n.4132_4133dup n.4118_4119dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478641del | CA2789753734 | FGFR2 | c.*1217del (n.*1217del) n.3025del n.2503del n.3686del c.*3976del (n.*3976del) n.6024del c.*1411del (n.*1411del) n.4696del c.1670del c.*941del (n.*941del) n.4133del n.4119del | |
| 10 | g.121478641G>A | CA2611197407 | FGFR2 | c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.3024C>T n.2502C>T n.3685C>T c.*3975C>T (n.*3975C>T) n.6023C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) n.4695C>T c.1669C>T c.*940C>T (n.*940C>T) n.4132C>T n.4118C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478642A= | CA1941008500 | FGFR2 | c.*1215T= (n.*1215T=) n.3023T= n.2501T= n.3684T= c.*3974T= (n.*3974T=) n.6022T= c.*1409T= (n.*1409T=) n.4694T= c.1668T= c.*939T= (n.*939T=) n.4131T= n.4117T= | |
| 10 | g.121478642A>G | CA1941008501 | FGFR2 | c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.3023T>C n.2501T>C n.3684T>C c.*3974T>C (n.*3974T>C) n.6022T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.4694T>C c.1668T>C c.*939T>C (n.*939T>C) n.4131T>C n.4117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478643C= | CA1941008502 | FGFR2 | c.*1214G= (n.*1214G=) n.3022G= n.2500G= n.3683G= c.*3973G= (n.*3973G=) n.6021G= c.*1408G= (n.*1408G=) n.4693G= c.1667G= c.*938G= (n.*938G=) n.4130G= n.4116G= | |
| 10 | g.121478643C>T | CA214952403 | FGFR2 | c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.3022G>A n.2500G>A n.3683G>A c.*3973G>A (n.*3973G>A) n.6021G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.4693G>A c.1667G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.4130G>A n.4116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478644G>A | CA214952404 | FGFR2 | c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.3021C>T n.2499C>T n.3682C>T c.*3972C>T (n.*3972C>T) n.6020C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.4692C>T c.1666C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.4129C>T n.4115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478644G>C | CA1941008504 | FGFR2 | c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.3021C>G n.2499C>G n.3682C>G c.*3972C>G (n.*3972C>G) n.6020C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.4692C>G c.1666C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.4129C>G n.4115C>G | dbSNP |
| 10 | g.121478644G= | CA1941008503 | FGFR2 | c.*1213C= (n.*1213C=) n.3021C= n.2499C= n.3682C= c.*3972C= (n.*3972C=) n.6020C= c.*1407C= (n.*1407C=) n.4692C= c.1666C= c.*937C= (n.*937C=) n.4129C= n.4115C= | |
| 10 | g.121478644G>T | CA2611197408 | FGFR2 | c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.3021C>A n.2499C>A n.3682C>A c.*3972C>A (n.*3972C>A) n.6020C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.4692C>A c.1666C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.4129C>A n.4115C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478645T>C | CA2611197409 | FGFR2 | c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.3020A>G n.2498A>G n.3681A>G c.*3971A>G (n.*3971A>G) n.6019A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.4691A>G c.1665A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.4128A>G n.4114A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478646A>G | CA2611197410 | FGFR2 | c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.3019T>C n.2497T>C n.3680T>C c.*3970T>C (n.*3970T>C) n.6018T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.4690T>C c.1664T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.4127T>C n.4113T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478647T>A | CA933266733 | FGFR2 | c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.3018A>T n.2496A>T n.3679A>T c.*3969A>T (n.*3969A>T) n.6017A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.4689A>T c.1663A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.4126A>T n.4112A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478647T= | CA1941008505 | FGFR2 | c.*1210A= (n.*1210A=) n.3018A= n.2496A= n.3679A= c.*3969A= (n.*3969A=) n.6017A= c.*1404A= (n.*1404A=) n.4689A= c.1663A= c.*934A= (n.*934A=) n.4126A= n.4112A= | |
| 10 | g.121478647_121478651del | CA2611197411 | FGFR2 | c.*1206_*1210del (n.*1206_*1210del) n.3014_3018del n.2492_2496del n.3675_3679del c.*3965_*3969del (n.*3965_*3969del) n.6013_6017del c.*1400_*1404del (n.*1400_*1404del) n.4685_4689del c.1659_1663del c.*930_*934del (n.*930_*934del) n.4122_4126del n.4108_4112del | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478648C>A | CA2611197412 | FGFR2 | c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.3017G>T n.2495G>T n.3678G>T c.*3968G>T (n.*3968G>T) n.6016G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.4688G>T c.1662G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.4125G>T n.4111G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478649C>A | CA2611197413 | FGFR2 | c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.3016G>T n.2494G>T n.3677G>T c.*3967G>T (n.*3967G>T) n.6015G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.4687G>T c.1661G>T c.*932G>T (n.*932G>T) n.4124G>T n.4110G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478649C>T | CA2789753735 | FGFR2 | c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.3016G>A n.2494G>A n.3677G>A c.*3967G>A (n.*3967G>A) n.6015G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.4687G>A c.1661G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.4124G>A n.4110G>A | |
| 10 | g.121478650C>A | CA2611197414 | FGFR2 | c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.3015G>T n.2493G>T n.3676G>T c.*3966G>T (n.*3966G>T) n.6014G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.4686G>T c.1660G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.4123G>T n.4109G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478650C>G | CA2611197415 | FGFR2 | c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.3015G>C n.2493G>C n.3676G>C c.*3966G>C (n.*3966G>C) n.6014G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.4686G>C c.1660G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.4123G>C n.4109G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478651C>A | CA2611197416 | FGFR2 | c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.3014G>T n.2492G>T n.3675G>T c.*3965G>T (n.*3965G>T) n.6013G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.4685G>T c.1659G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.4122G>T n.4108G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478653A= | CA1941008506 | FGFR2 | c.*1204T= (n.*1204T=) n.3012T= n.2490T= n.3673T= c.*3963T= (n.*3963T=) n.6011T= c.*1398T= (n.*1398T=) n.4683T= c.1657T= c.*928T= (n.*928T=) n.4120T= n.4106T= | |
| 10 | g.121478653A>G | CA933266738 | FGFR2 | c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.3012T>C n.2490T>C n.3673T>C c.*3963T>C (n.*3963T>C) n.6011T>C c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.4683T>C c.1657T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.4120T>C n.4106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121478656C>A | CA2611197418 | FGFR2 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.3009G>T n.2487G>T n.3670G>T c.*3960G>T (n.*3960G>T) n.6008G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.4680G>T c.1654G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.4117G>T n.4103G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478656dup | CA2611197417 | FGFR2 | c.*1201dup (n.*1201dup) n.3009dup n.2487dup n.3670dup c.*3960dup (n.*3960dup) n.6008dup c.*1395dup (n.*1395dup) n.4680dup c.1654dup c.*925dup (n.*925dup) n.4117dup n.4103dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478658A>T | CA2611197419 | FGFR2 | c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.3007T>A n.2485T>A n.3668T>A c.*3958T>A (n.*3958T>A) n.6006T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.4678T>A c.1652T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.4115T>A n.4101T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478659T>C | CA1941008509 | FGFR2 | c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.3006A>G n.2484A>G n.3667A>G c.*3957A>G (n.*3957A>G) n.6005A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.4677A>G c.1651A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.4114A>G n.4100A>G | dbSNP |
| 10 | g.121478659T= | CA1941008508 | FGFR2 | c.*1198A= (n.*1198A=) n.3006A= n.2484A= n.3667A= c.*3957A= (n.*3957A=) n.6005A= c.*1392A= (n.*1392A=) n.4677A= c.1651A= c.*922A= (n.*922A=) n.4114A= n.4100A= | |
| 10 | g.121478659_121478662delinsTCAG | CA1941008507 | FGFR2 | c.*1195_*1198delinsCTGA (n.*1195_*1198delinsCTGA) n.3003_3006delinsCTGA n.2481_2484delinsCTGA n.3664_3667delinsCTGA c.*3954_*3957delinsCTGA (n.*3954_*3957delinsCTGA) n.6002_6005delinsCTGA c.*1389_*1392delinsCTGA (n.*1389_*1392delinsCTGA) n.4674_4677delinsCTGA c.1648_1651delinsCTGA c.*919_*922delinsCTGA (n.*919_*922delinsCTGA) n.4111_4114delinsCTGA n.4097_4100delinsCTGA | |
| 10 | g.121478660C>T | CA2611197420 | FGFR2 | c.*1197G>A (n.*1197G>A) n.3005G>A n.2483G>A n.3666G>A c.*3956G>A (n.*3956G>A) n.6004G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.4676G>A c.1650G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.4113G>A n.4099G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478663_121478665del | CA933266740 | FGFR2 | c.*1195_*1197del (n.*1195_*1197del) n.3003_3005del n.2481_2483del n.3664_3666del c.*3954_*3956del (n.*3954_*3956del) n.6002_6004del c.*1389_*1391del (n.*1389_*1391del) n.4674_4676del c.1648_1650del c.*919_*921del (n.*919_*921del) n.4111_4113del n.4097_4099del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121478662G>T | CA214952405 | FGFR2 | c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.3003C>A n.2481C>A n.3664C>A c.*3954C>A (n.*3954C>A) n.6002C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.4674C>A c.1648C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.4111C>A n.4097C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121478663C>A | CA2611197421 | FGFR2 | c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.3002G>T n.2480G>T n.3663G>T c.*3953G>T (n.*3953G>T) n.6001G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.4673G>T c.1647G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.4110G>T n.4096G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.121478663_121478664del | CA2611197422 | FGFR2 | c.*1193_*1194del (n.*1193_*1194del) n.3001_3002del n.2479_2480del n.3662_3663del c.*3952_*3953del (n.*3952_*3953del) n.6000_6001del c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del) n.4672_4673del c.1646_1647del c.*917_*918del (n.*917_*918del) n.4109_4110del n.4095_4096del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.121478666_121478672del | CA2611197423 | FGFR2 | c.*1185_*1191del (n.*1185_*1191del) n.2993_2999del n.2471_2477del n.3654_3660del c.*3944_*3950del (n.*3944_*3950del) n.5992_5998del c.*1379_*1385del (n.*1379_*1385del) n.4664_4670del c.1638_1644del c.*909_*915del (n.*909_*915del) n.4101_4107del n.4087_4093del | gnomAD v4 |