UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119672198_119672204delinsTGCCAAG | CA1940192909 | BAG3 | c.508-57_508-51delinsTGCCAAG (n.508-57_508-51delinsTGCCAAG) c.334-57_334-51delinsTGCCAAG (n.334-57_334-51delinsTGCCAAG) | |
| 10 | g.119672199_119672204del | CA1940192911 | BAG3 | c.508-56_508-51del (n.508-56_508-51del) c.334-56_334-51del (n.334-56_334-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672202_119672206delinsAAGCC | CA1940192915 | BAG3 | c.508-53_508-49delinsAAGCC (n.508-53_508-49delinsAAGCC) c.334-53_334-49delinsAAGCC (n.334-53_334-49delinsAAGCC) | |
| 10 | g.119672205_119672208del | CA596578057 | BAG3 | c.508-50_508-47del (n.508-50_508-47del) c.334-50_334-47del (n.334-50_334-47del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.119672204G>C | CA2611160082 | BAG3 | c.508-51G>C (n.508-51G>C) c.334-51G>C (n.334-51G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672204G>T | CA2611160083 | BAG3 | c.508-51G>T (n.508-51G>T) c.334-51G>T (n.334-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672205C>A | CA2611160084 | BAG3 | c.508-50C>A (n.508-50C>A) c.334-50C>A (n.334-50C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672205C= | CA1940192919 | BAG3 | c.508-50C= (n.508-50C=) c.334-50C= (n.334-50C=) | |
| 10 | g.119672205C>G | CA214221539 | BAG3 | c.508-50C>G (n.508-50C>G) c.334-50C>G (n.334-50C>G) | dbSNP |
| 10 | g.119672205C>T | CA5716350 | BAG3 | c.508-50C>T (n.508-50C>T) c.334-50C>T (n.334-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672206_119672207delinsCA | CA1940192921 | BAG3 | c.508-49_508-48delinsCA (n.508-49_508-48delinsCA) c.334-49_334-48delinsCA (n.334-49_334-48delinsCA) | |
| 10 | g.119672206_119672211delinsCAGGGG | CA1940192920 | BAG3 | c.508-49_508-44delinsCAGGGG (n.508-49_508-44delinsCAGGGG) c.334-49_334-44delinsCAGGGG (n.334-49_334-44delinsCAGGGG) | |
| 10 | g.119672207del | CA5716351 | BAG3 | c.508-48del (n.508-48del) c.334-48del (n.334-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672207A= | CA1940192925 | BAG3 | c.508-48A= (n.508-48A=) c.334-48A= (n.334-48A=) | |
| 10 | g.119672207A>G | CA933133602 | BAG3 | c.508-48A>G (n.508-48A>G) c.334-48A>G (n.334-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672207A>T | CA5716353 | BAG3 | c.508-48A>T (n.508-48A>T) c.334-48A>T (n.334-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.119672209_119672213del | CA5716352 | BAG3 | c.508-46_508-42del (n.508-46_508-42del) c.334-46_334-42del (n.334-46_334-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672208G>A | CA2574457137 | BAG3 | c.508-47G>A (n.508-47G>A) c.334-47G>A (n.334-47G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672208G>T | CA2611160086 | BAG3 | c.508-47G>T (n.508-47G>T) c.334-47G>T (n.334-47G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672211del | CA2611160085 | BAG3 | c.508-44del (n.508-44del) c.334-44del (n.334-44del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672209G>A | CA596578058 | BAG3 | c.508-46G>A (n.508-46G>A) c.334-46G>A (n.334-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.119672209G= | CA1940192928 | BAG3 | c.508-46G= (n.508-46G=) c.334-46G= (n.334-46G=) | |
| 10 | g.119672209G>T | CA2574457139 | BAG3 | c.508-46G>T (n.508-46G>T) c.334-46G>T (n.334-46G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672210G>A | CA596578059 | BAG3 | c.508-45G>A (n.508-45G>A) c.334-45G>A (n.334-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672210G= | CA1940192931 | BAG3 | c.508-45G= (n.508-45G=) c.334-45G= (n.334-45G=) | |
| 10 | g.119672210G>T | CA1940192932 | BAG3 | c.508-45G>T (n.508-45G>T) c.334-45G>T (n.334-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672211G>T | CA2611160087 | BAG3 | c.508-44G>T (n.508-44G>T) c.334-44G>T (n.334-44G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672212A>C | CA2611160088 | BAG3 | c.508-43A>C (n.508-43A>C) c.334-43A>C (n.334-43A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672213G>T | CA2611160089 | BAG3 | c.508-42G>T (n.508-42G>T) c.334-42G>T (n.334-42G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672214T>G | CA2574457140 | BAG3 | c.508-41T>G (n.508-41T>G) c.334-41T>G (n.334-41T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672215C>A | CA2611160090 | BAG3 | c.508-40C>A (n.508-40C>A) c.334-40C>A (n.334-40C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672215C>T | CA2574457141 | BAG3 | c.508-40C>T (n.508-40C>T) c.334-40C>T (n.334-40C>T) | |
| 10 | g.119672216A= | CA1940192934 | BAG3 | c.508-39A= (n.508-39A=) c.334-39A= (n.334-39A=) | |
| 10 | g.119672216A>G | CA214221577 | BAG3 | c.508-39A>G (n.508-39A>G) c.334-39A>G (n.334-39A>G) | dbSNP |
| 10 | g.119672218T>C | CA1940192937 | BAG3 | c.508-37T>C (n.508-37T>C) c.334-37T>C (n.334-37T>C) | dbSNP |
| 10 | g.119672218T= | CA1940192936 | BAG3 | c.508-37T= (n.508-37T=) c.334-37T= (n.334-37T=) | |
| 10 | g.119672220G>A | CA5716354 | BAG3 | c.508-35G>A (n.508-35G>A) c.334-35G>A (n.334-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672220G= | CA1940192939 | BAG3 | c.508-35G= (n.508-35G=) c.334-35G= (n.334-35G=) | |
| 10 | g.119672220G>T | CA596578060 | BAG3 | c.508-35G>T (n.508-35G>T) c.334-35G>T (n.334-35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672222G>C | CA2611160091 | BAG3 | c.508-33G>C (n.508-33G>C) c.334-33G>C (n.334-33G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672223G>T | CA2611160092 | BAG3 | c.508-32G>T (n.508-32G>T) c.334-32G>T (n.334-32G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672224G>A | CA1940192942 | BAG3 | c.508-31G>A (n.508-31G>A) c.334-31G>A (n.334-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672224G= | CA1940192941 | BAG3 | c.508-31G= (n.508-31G=) c.334-31G= (n.334-31G=) | |
| 10 | g.119672224G>T | CA1940192944 | BAG3 | c.508-31G>T (n.508-31G>T) c.334-31G>T (n.334-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672225G>C | CA2611160093 | BAG3 | c.508-30G>C (n.508-30G>C) c.334-30G>C (n.334-30G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672225G>T | CA2789704548 | BAG3 | c.508-30G>T (n.508-30G>T) c.334-30G>T (n.334-30G>T) | |
| 10 | g.119672226T>A | CA2611160094 | BAG3 | c.508-29T>A (n.508-29T>A) c.334-29T>A (n.334-29T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672227C>A | CA2611160095 | BAG3 | c.508-28C>A (n.508-28C>A) c.334-28C>A (n.334-28C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672227C>T | CA2611160096 | BAG3 | c.508-28C>T (n.508-28C>T) c.334-28C>T (n.334-28C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672228A= | CA1940192945 | BAG3 | c.508-27A= (n.508-27A=) c.334-27A= (n.334-27A=) |