UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119672186G= | CA1940192895 | BAG3 | c.508-69G= (n.508-69G=) c.334-69G= (n.334-69G=) | |
| 10 | g.119672186G>T | CA214221515 | BAG3 | c.508-69G>T (n.508-69G>T) c.334-69G>T (n.334-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672187C>A | CA2611160071 | BAG3 | c.508-68C>A (n.508-68C>A) c.334-68C>A (n.334-68C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672187C= | CA1940192898 | BAG3 | c.508-68C= (n.508-68C=) c.334-68C= (n.334-68C=) | |
| 10 | g.119672187C>T | CA214221517 | BAG3 | c.508-68C>T (n.508-68C>T) c.334-68C>T (n.334-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672188G>A | CA214221523 | BAG3 | c.508-67G>A (n.508-67G>A) c.334-67G>A (n.334-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672188G= | CA1940192900 | BAG3 | c.508-67G= (n.508-67G=) c.334-67G= (n.334-67G=) | |
| 10 | g.119672189T>C | CA933133563 | BAG3 | c.508-66T>C (n.508-66T>C) c.334-66T>C (n.334-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672189T= | CA1940192902 | BAG3 | c.508-66T= (n.508-66T=) c.334-66T= (n.334-66T=) | |
| 10 | g.119672190G>A | CA214221526 | BAG3 | c.508-65G>A (n.508-65G>A) c.334-65G>A (n.334-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672190G= | CA1940192903 | BAG3 | c.508-65G= (n.508-65G=) c.334-65G= (n.334-65G=) | |
| 10 | g.119672191G>A | CA660664699 | BAG3 | c.508-64G>A (n.508-64G>A) c.334-64G>A (n.334-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672191G= | CA1940192905 | BAG3 | c.508-64G= (n.508-64G=) c.334-64G= (n.334-64G=) | |
| 10 | g.119672191G>T | CA2611160072 | BAG3 | c.508-64G>T (n.508-64G>T) c.334-64G>T (n.334-64G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672192T>G | CA933133565 | BAG3 | c.508-63T>G (n.508-63T>G) c.334-63T>G (n.334-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672192T= | CA1940192906 | BAG3 | c.508-63T= (n.508-63T=) c.334-63T= (n.334-63T=) | |
| 10 | g.119672193C>A | CA2611160073 | BAG3 | c.508-62C>A (n.508-62C>A) c.334-62C>A (n.334-62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672193C>G | CA2611160074 | BAG3 | c.508-62C>G (n.508-62C>G) c.334-62C>G (n.334-62C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672194_119672195delinsAG | CA1940192907 | BAG3 | c.508-61_508-60delinsAG (n.508-61_508-60delinsAG) c.334-61_334-60delinsAG (n.334-61_334-60delinsAG) | |
| 10 | g.119672195G>T | CA2611160075 | BAG3 | c.508-60G>T (n.508-60G>T) c.334-60G>T (n.334-60G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672196del | CA660664701 | BAG3 | c.508-59del (n.508-59del) c.334-59del (n.334-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672196G>T | CA2611160076 | BAG3 | c.508-59G>T (n.508-59G>T) c.334-59G>T (n.334-59G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672197A= | CA1940192908 | BAG3 | c.508-58A= (n.508-58A=) c.334-58A= (n.334-58A=) | |
| 10 | g.119672197A>G | CA660664708 | BAG3 | c.508-58A>G (n.508-58A>G) c.334-58A>G (n.334-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672197A>T | CA2611160077 | BAG3 | c.508-58A>T (n.508-58A>T) c.334-58A>T (n.334-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672198_119672204delinsTGCCAAG | CA1940192909 | BAG3 | c.508-57_508-51delinsTGCCAAG (n.508-57_508-51delinsTGCCAAG) c.334-57_334-51delinsTGCCAAG (n.334-57_334-51delinsTGCCAAG) | |
| 10 | g.119672199G>A | CA1940192913 | BAG3 | c.508-56G>A (n.508-56G>A) c.334-56G>A (n.334-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672199G= | CA1940192912 | BAG3 | c.508-56G= (n.508-56G=) c.334-56G= (n.334-56G=) | |
| 10 | g.119672199G>T | CA2611160078 | BAG3 | c.508-56G>T (n.508-56G>T) c.334-56G>T (n.334-56G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672199_119672204del | CA1940192911 | BAG3 | c.508-56_508-51del (n.508-56_508-51del) c.334-56_334-51del (n.334-56_334-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119672200C>T | CA2611160079 | BAG3 | c.508-55C>T (n.508-55C>T) c.334-55C>T (n.334-55C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672201C>T | CA2611160080 | BAG3 | c.508-54C>T (n.508-54C>T) c.334-54C>T (n.334-54C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672202A>C | CA2574457135 | BAG3 | c.508-53A>C (n.508-53A>C) c.334-53A>C (n.334-53A>C) | |
| 10 | g.119672202A>G | CA2574457136 | BAG3 | c.508-53A>G (n.508-53A>G) c.334-53A>G (n.334-53A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672203del | CA2611160081 | BAG3 | c.508-52del (n.508-52del) c.334-52del (n.334-52del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672202_119672206delinsAAGCC | CA1940192915 | BAG3 | c.508-53_508-49delinsAAGCC (n.508-53_508-49delinsAAGCC) c.334-53_334-49delinsAAGCC (n.334-53_334-49delinsAAGCC) | |
| 10 | g.119672203A= | CA1940192917 | BAG3 | c.508-52A= (n.508-52A=) c.334-52A= (n.334-52A=) | |
| 10 | g.119672203A>G | CA660664717 | BAG3 | c.508-52A>G (n.508-52A>G) c.334-52A>G (n.334-52A>G) | dbSNP |
| 10 | g.119672205_119672208del | CA596578057 | BAG3 | c.508-50_508-47del (n.508-50_508-47del) c.334-50_334-47del (n.334-50_334-47del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.119672204G>C | CA2611160082 | BAG3 | c.508-51G>C (n.508-51G>C) c.334-51G>C (n.334-51G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672204G>T | CA2611160083 | BAG3 | c.508-51G>T (n.508-51G>T) c.334-51G>T (n.334-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672205C>A | CA2611160084 | BAG3 | c.508-50C>A (n.508-50C>A) c.334-50C>A (n.334-50C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119672205C= | CA1940192919 | BAG3 | c.508-50C= (n.508-50C=) c.334-50C= (n.334-50C=) | |
| 10 | g.119672205C>G | CA214221539 | BAG3 | c.508-50C>G (n.508-50C>G) c.334-50C>G (n.334-50C>G) | dbSNP |
| 10 | g.119672205C>T | CA5716350 | BAG3 | c.508-50C>T (n.508-50C>T) c.334-50C>T (n.334-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672206_119672207delinsCA | CA1940192921 | BAG3 | c.508-49_508-48delinsCA (n.508-49_508-48delinsCA) c.334-49_334-48delinsCA (n.334-49_334-48delinsCA) | |
| 10 | g.119672206_119672211delinsCAGGGG | CA1940192920 | BAG3 | c.508-49_508-44delinsCAGGGG (n.508-49_508-44delinsCAGGGG) c.334-49_334-44delinsCAGGGG (n.334-49_334-44delinsCAGGGG) | |
| 10 | g.119672207del | CA5716351 | BAG3 | c.508-48del (n.508-48del) c.334-48del (n.334-48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119672207A= | CA1940192925 | BAG3 | c.508-48A= (n.508-48A=) c.334-48A= (n.334-48A=) | |
| 10 | g.119672207A>G | CA933133602 | BAG3 | c.508-48A>G (n.508-48A>G) c.334-48A>G (n.334-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |