WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119326485C= | CA1940036382 | GRK5 | c.53-31C= (n.53-31C=) c.53-54330C= (n.53-54330C=) | |
| 10 | g.119326485C>G | CA596463427 | GRK5 | c.53-31C>G (n.53-31C>G) c.53-54330C>G (n.53-54330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326485C>T | CA214617677 | GRK5 | c.53-31C>T (n.53-31C>T) c.53-54330C>T (n.53-54330C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119326489_119326493del | CA2574687624 | GRK5 | c.53-27_53-23del (n.53-27_53-23del) c.53-54326_53-54322del (n.53-54326_53-54322del) | |
| 10 | g.119326488C>A | CA2611139916 | GRK5 | c.53-28C>A (n.53-28C>A) c.53-54327C>A (n.53-54327C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326489C>A | CA2611139917 | GRK5 | c.53-27C>A (n.53-27C>A) c.53-54326C>A (n.53-54326C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326492G>A | CA214617692 | GRK5 | c.53-24G>A (n.53-24G>A) c.53-54323G>A (n.53-54323G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326492G= | CA1940036383 | GRK5 | c.53-24G= (n.53-24G=) c.53-54323G= (n.53-54323G=) | |
| 10 | g.119326492G>T | CA933113884 | GRK5 | c.53-24G>T (n.53-24G>T) c.53-54323G>T (n.53-54323G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326493C>A | CA2611139926 | GRK5 | c.53-23C>A (n.53-23C>A) c.53-54322C>A (n.53-54322C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326493C>T | CA2611139928 | GRK5 | c.53-23C>T (n.53-23C>T) c.53-54322C>T (n.53-54322C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326494A= | CA1940036384 | GRK5 | c.53-22A= (n.53-22A=) c.53-54321A= (n.53-54321A=) | |
| 10 | g.119326494A>G | CA5715086 | GRK5 | c.53-22A>G (n.53-22A>G) c.53-54321A>G (n.53-54321A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326496C>A | CA596463432 | GRK5 | c.53-20C>A (n.53-20C>A) c.53-54319C>A (n.53-54319C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326496C= | CA1940036385 | GRK5 | c.53-20C= (n.53-20C=) c.53-54319C= (n.53-54319C=) | |
| 10 | g.119326496C>G | CA5715087 | GRK5 | c.53-20C>G (n.53-20C>G) c.53-54319C>G (n.53-54319C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326496C>T | CA214617709 | GRK5 | c.53-20C>T (n.53-20C>T) c.53-54319C>T (n.53-54319C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119326496_119326497delinsCT | CA1940036386 | GRK5 | c.53-20_53-19delinsCT (n.53-20_53-19delinsCT) c.53-54319_53-54318delinsCT (n.53-54319_53-54318delinsCT) | |
| 10 | g.119326497T>C | CA5715088 | GRK5 | c.53-19T>C (n.53-19T>C) c.53-54318T>C (n.53-54318T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326497T>G | CA2611139945 | GRK5 | c.53-19T>G (n.53-19T>G) c.53-54318T>G (n.53-54318T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326497T= | CA1940036387 | GRK5 | c.53-19T= (n.53-19T=) c.53-54318T= (n.53-54318T=) | |
| 10 | g.119326501del | CA1940036388 | GRK5 | c.53-15del (n.53-15del) c.53-54314del (n.53-54314del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119326500T>C | CA596463436 | GRK5 | c.53-16T>C (n.53-16T>C) c.53-54315T>C (n.53-54315T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326500T= | CA1940036389 | GRK5 | c.53-16T= (n.53-16T=) c.53-54315T= (n.53-54315T=) | |
| 10 | g.119326501T>C | CA596463437 | GRK5 | c.53-15T>C (n.53-15T>C) c.53-54314T>C (n.53-54314T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326501T= | CA1940036391 | GRK5 | c.53-15T= (n.53-15T=) c.53-54314T= (n.53-54314T=) | |
| 10 | g.119326501_119326502delinsTC | CA1940036390 | GRK5 | c.53-15_53-14delinsTC (n.53-15_53-14delinsTC) c.53-54314_53-54313delinsTC (n.53-54314_53-54313delinsTC) | |
| 10 | g.119326502C>A | CA2611139953 | GRK5 | c.53-14C>A (n.53-14C>A) c.53-54313C>A (n.53-54313C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326502C= | CA1940036392 | GRK5 | c.53-14C= (n.53-14C=) c.53-54313C= (n.53-54313C=) | |
| 10 | g.119326502C>T | CA1940036393 | GRK5 | c.53-14C>T (n.53-14C>T) c.53-54313C>T (n.53-54313C>T) | dbSNP |
| 10 | g.119326505del | CA5715089 | GRK5 | c.53-11del (n.53-11del) c.53-54310del (n.53-54310del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119326503C>T | CA2611139955 | GRK5 | c.53-13C>T (n.53-13C>T) c.53-54312C>T (n.53-54312C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326504C>A | CA2611139956 | GRK5 | c.53-12C>A (n.53-12C>A) c.53-54311C>A (n.53-54311C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326506A= | CA1940036396 | GRK5 | c.53-10A= (n.53-10A=) c.53-54309A= (n.53-54309A=) | |
| 10 | g.119326506A>G | CA1940036395 | GRK5 | c.53-10A>G (n.53-10A>G) c.53-54309A>G (n.53-54309A>G) | dbSNP |
| 10 | g.119326506_119326508delinsATC | CA1940036394 | GRK5 | c.53-10_53-8delinsATC (n.53-10_53-8delinsATC) c.53-54309_53-54307delinsATC (n.53-54309_53-54307delinsATC) | |
| 10 | g.119326510_119326511del | CA1940036397 | GRK5 | c.53-6_53-5del (n.53-6_53-5del) c.53-54305_53-54304del (n.53-54305_53-54304del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119326508C>T | CA2611139961 | GRK5 | c.53-8C>T (n.53-8C>T) c.53-54307C>T (n.53-54307C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326509T>C | CA2611139963 | GRK5 | c.53-7T>C (n.53-7T>C) c.53-54306T>C (n.53-54306T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326511T>G | CA2611139965 | GRK5 | c.53-5T>G (n.53-5T>G) c.53-54304T>G (n.53-54304T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.119326512G>A | CA1940036399 | GRK5 | c.53-4G>A (n.53-4G>A) c.53-54303G>A (n.53-54303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119326512G= | CA1940036398 | GRK5 | c.53-4G= (n.53-4G=) c.53-54303G= (n.53-54303G=) | |
| 10 | g.119326514A>C | CA378355726 | GRK5 | c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.53-54301A>C (n.53-54301A>C) | |
| 10 | g.119326514A>G | CA378355727 | GRK5 | c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.53-54301A>G (n.53-54301A>G) | |
| 10 | g.119326514A>T | CA378355728 | GRK5 | c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.53-54301A>T (n.53-54301A>T) | |
| 10 | g.119326515G>A | CA378355729 | GRK5 | c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.53-54300G>A (n.53-54300G>A) | |
| 10 | g.119326515G>C | CA378355730 | GRK5 | c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.53-54300G>C (n.53-54300G>C) | |
| 10 | g.119326515G>T | CA378355731 | GRK5 | c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.53-54300G>T (n.53-54300G>T) | |
| 10 | g.119326516G>A | CA378355733 | GRK5 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.53-54299G>A (n.53-54299G>A) | |
| 10 | g.119326516G>C | CA378355734 | GRK5 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.53-54299G>C (n.53-54299G>C) |