Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.119147854T>ACA378271612SFXN4c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.391A>T (p.Arg131Ter)
n.768A>T
n.688A>T
n.69A>T
n.202A>T
n.757A>T
c.712A>T (p.Arg238Ter)
n.801A>T
n.990A>T
n.884A>T
n.820A>T
10g.119147854T>CCA378271610SFXN4c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.391A>G (p.Arg131Gly)
n.768A>G
n.688A>G
n.69A>G
n.202A>G
n.757A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.801A>G
n.990A>G
n.884A>G
n.820A>G
 gnomAD v4
10g.119147854T>GCA471625174SFXN4c.739A>C (p.Arg247=)
c.391A>C (p.Arg131=)
n.768A>C
n.688A>C
n.69A>C
n.202A>C
n.757A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
n.801A>C
n.990A>C
n.884A>C
n.820A>C
 gnomAD v4
10g.119147854dupCA145491SFXN4c.739dup (p.Arg247LysfsTer19)
c.391dup (p.Arg131LysfsTer19)
n.768dup
n.688dup
n.69dup
n.202dup
n.757dup
c.712dup (p.Arg238LysfsTer19)
n.801dup
n.990dup
n.884dup
n.820dup
 ClinVar dbSNP
10g.119147855A=CA1939953725SFXN4c.738T= (p.Val246=)
c.390T= (p.Val130=)
n.767T=
n.687T=
n.68T=
n.201T=
n.756T=
c.711T= (p.Val237=)
n.800T=
n.989T=
n.883T=
n.819T=
10g.119147855A>CCA471625176SFXN4c.738T>G (p.Val246=)
c.390T>G (p.Val130=)
n.767T>G
n.687T>G
n.68T>G
n.201T>G
n.756T>G
c.711T>G (p.Val237=)
n.800T>G
n.989T>G
n.883T>G
n.819T>G
10g.119147855A>GCA214166597SFXN4c.738T>C (p.Val246=)
c.390T>C (p.Val130=)
n.767T>C
n.687T>C
n.68T>C
n.201T>C
n.756T>C
c.711T>C (p.Val237=)
n.800T>C
n.989T>C
n.883T>C
n.819T>C
 dbSNP
10g.119147855A>TCA471625175SFXN4c.738T>A (p.Val246=)
c.390T>A (p.Val130=)
n.767T>A
n.687T>A
n.68T>A
n.201T>A
n.756T>A
c.711T>A (p.Val237=)
n.800T>A
n.989T>A
n.883T>A
n.819T>A
10g.119147856A>CCA378271614SFXN4c.737T>G (p.Val246Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.766T>G
n.686T>G
n.67T>G
n.200T>G
n.755T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.799T>G
n.988T>G
n.882T>G
n.818T>G
10g.119147856A>GCA378271615SFXN4c.737T>C (p.Val246Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.766T>C
n.686T>C
n.67T>C
n.200T>C
n.755T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.799T>C
n.988T>C
n.882T>C
n.818T>C
10g.119147856A>TCA378271616SFXN4c.737T>A (p.Val246Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.766T>A
n.686T>A
n.67T>A
n.200T>A
n.755T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.799T>A
n.988T>A
n.882T>A
n.818T>A
10g.119147857C>ACA378271617SFXN4c.736G>T (p.Val246Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.765G>T
n.685G>T
n.66G>T
n.199G>T
n.754G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.798G>T
n.987G>T
n.881G>T
n.817G>T
10g.119147857C>GCA378271618SFXN4c.736G>C (p.Val246Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.765G>C
n.685G>C
n.66G>C
n.199G>C
n.754G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.798G>C
n.987G>C
n.881G>C
n.817G>C
 gnomAD v4
10g.119147857C>TCA378271619SFXN4c.736G>A (p.Val246Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.765G>A
n.685G>A
n.66G>A
n.199G>A
n.754G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.798G>A
n.987G>A
n.881G>A
n.817G>A
10g.119147858A=CA1939953726SFXN4c.735T= (p.Ala245=)
c.387T= (p.Ala129=)
n.764T=
n.684T=
n.65T=
n.198T=
n.753T=
c.708T= (p.Ala236=)
n.797T=
n.986T=
n.880T=
n.816T=
10g.119147858A>CCA471625177SFXN4c.735T>G (p.Ala245=)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.764T>G
n.684T>G
n.65T>G
n.198T>G
n.753T>G
c.708T>G (p.Ala236=)
n.797T>G
n.986T>G
n.880T>G
n.816T>G
10g.119147858A>GCA471625179SFXN4c.735T>C (p.Ala245=)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.764T>C
n.684T>C
n.65T>C
n.198T>C
n.753T>C
c.708T>C (p.Ala236=)
n.797T>C
n.986T>C
n.880T>C
n.816T>C
10g.119147858A>TCA471625178SFXN4c.735T>A (p.Ala245=)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.764T>A
n.684T>A
n.65T>A
n.198T>A
n.753T>A
c.708T>A (p.Ala236=)
n.797T>A
n.986T>A
n.880T>A
n.816T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.119147859G>ACA214166599SFXN4c.734C>T (p.Ala245Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.763C>T
n.683C>T
n.64C>T
n.197C>T
n.752C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.796C>T
n.985C>T
n.879C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.119147859G>CCA378271622SFXN4c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.763C>G
n.683C>G
n.64C>G
n.197C>G
n.752C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.796C>G
n.985C>G
n.879C>G
n.815C>G
10g.119147859G=CA1939953727SFXN4c.734C= (p.Ala245=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.763C=
n.683C=
n.64C=
n.197C=
n.752C=
c.707C= (p.Ala236=)
n.796C=
n.985C=
n.879C=
n.815C=
10g.119147859G>TCA378271624SFXN4c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.763C>A
n.683C>A
n.64C>A
n.197C>A
n.752C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.796C>A
n.985C>A
n.879C>A
n.815C>A
10g.119147860C>ACA378271630SFXN4c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.762G>T
n.682G>T
n.63G>T
n.196G>T
n.751G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.795G>T
n.984G>T
n.878G>T
n.814G>T
10g.119147860C>GCA378271629SFXN4c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.762G>C
n.682G>C
n.63G>C
n.196G>C
n.751G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.795G>C
n.984G>C
n.878G>C
n.814G>C
10g.119147860C>TCA378271627SFXN4c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.762G>A
n.682G>A
n.63G>A
n.196G>A
n.751G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.795G>A
n.984G>A
n.878G>A
n.814G>A
10g.119147861delCA2611135630SFXN4c.733del
c.385del
n.762del
n.682del
n.63del
n.196del
n.751del
c.706del
n.795del
n.984del
n.878del
n.814del
 gnomAD v4
10g.119147861C>ACA378271631SFXN4c.733-1G>T (n.733-1G>T)
c.385-1G>T (n.385-1G>T)
n.762-1G>T
n.682-1G>T
n.63-1G>T
n.196-1G>T
n.751-1G>T
c.706-1G>T (n.706-1G>T)
n.795-1G>T
n.984-1G>T
n.878-1G>T
n.814-1G>T
10g.119147861C=CA1939953728SFXN4c.733-1G= (n.733-1G=)
c.385-1G= (n.385-1G=)
n.762-1G=
n.682-1G=
n.63-1G=
n.196-1G=
n.751-1G=
c.706-1G= (n.706-1G=)
n.795-1G=
n.984-1G=
n.878-1G=
n.814-1G=
10g.119147861C>GCA378271632SFXN4c.733-1G>C (n.733-1G>C)
c.385-1G>C (n.385-1G>C)
n.762-1G>C
n.682-1G>C
n.63-1G>C
n.196-1G>C
n.751-1G>C
c.706-1G>C (n.706-1G>C)
n.795-1G>C
n.984-1G>C
n.878-1G>C
n.814-1G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.119147861C>TCA378271633SFXN4c.733-1G>A (n.733-1G>A)
c.385-1G>A (n.385-1G>A)
n.762-1G>A
n.682-1G>A
n.63-1G>A
n.196-1G>A
n.751-1G>A
c.706-1G>A (n.706-1G>A)
n.795-1G>A
n.984-1G>A
n.878-1G>A
n.814-1G>A
10g.119147862T>ACA378271635SFXN4c.733-2A>T (n.733-2A>T)
c.385-2A>T (n.385-2A>T)
n.762-2A>T
n.682-2A>T
n.63-2A>T
n.196-2A>T
n.751-2A>T
c.706-2A>T (n.706-2A>T)
n.795-2A>T
n.984-2A>T
n.878-2A>T
n.814-2A>T
10g.119147862T>CCA214166619SFXN4c.733-2A>G (n.733-2A>G)
c.385-2A>G (n.385-2A>G)
n.762-2A>G
n.682-2A>G
n.63-2A>G
n.196-2A>G
n.751-2A>G
c.706-2A>G (n.706-2A>G)
n.795-2A>G
n.984-2A>G
n.878-2A>G
n.814-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.119147862T>GCA378271637SFXN4c.733-2A>C (n.733-2A>C)
c.385-2A>C (n.385-2A>C)
n.762-2A>C
n.682-2A>C
n.63-2A>C
n.196-2A>C
n.751-2A>C
c.706-2A>C (n.706-2A>C)
n.795-2A>C
n.984-2A>C
n.878-2A>C
n.814-2A>C
10g.119147862T=CA1939953729SFXN4c.733-2A= (n.733-2A=)
c.385-2A= (n.385-2A=)
n.762-2A=
n.682-2A=
n.63-2A=
n.196-2A=
n.751-2A=
c.706-2A= (n.706-2A=)
n.795-2A=
n.984-2A=
n.878-2A=
n.814-2A=
10g.119147863A=CA1939953730SFXN4c.733-3T= (n.733-3T=)
c.385-3T= (n.385-3T=)
n.762-3T=
n.682-3T=
n.63-3T=
n.196-3T=
n.751-3T=
c.706-3T= (n.706-3T=)
n.795-3T=
n.984-3T=
n.878-3T=
n.814-3T=
10g.119147863A>TCA5714403SFXN4c.733-3T>A (n.733-3T>A)
c.385-3T>A (n.385-3T>A)
n.762-3T>A
n.682-3T>A
n.63-3T>A
n.196-3T>A
n.751-3T>A
c.706-3T>A (n.706-3T>A)
n.795-3T>A
n.984-3T>A
n.878-3T>A
n.814-3T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.119147864G>ACA471625180SFXN4c.733-4C>T (n.733-4C>T)
c.385-4C>T (n.385-4C>T)
n.762-4C>T
n.682-4C>T
n.63-4C>T
n.196-4C>T
n.751-4C>T
c.706-4C>T (n.706-4C>T)
n.795-4C>T
n.984-4C>T
n.878-4C>T
n.814-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.119147864G>CCA5714404SFXN4c.733-4C>G (n.733-4C>G)
c.385-4C>G (n.385-4C>G)
n.762-4C>G
n.682-4C>G
n.63-4C>G
n.196-4C>G
n.751-4C>G
c.706-4C>G (n.706-4C>G)
n.795-4C>G
n.984-4C>G
n.878-4C>G
n.814-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.119147864G=CA1939953731SFXN4c.733-4C= (n.733-4C=)
c.385-4C= (n.385-4C=)
n.762-4C=
n.682-4C=
n.63-4C=
n.196-4C=
n.751-4C=
c.706-4C= (n.706-4C=)
n.795-4C=
n.984-4C=
n.878-4C=
n.814-4C=
10g.119147865C>GCA2611135631SFXN4c.733-5G>C (n.733-5G>C)
c.385-5G>C (n.385-5G>C)
n.762-5G>C
n.682-5G>C
n.63-5G>C
n.196-5G>C
n.751-5G>C
c.706-5G>C (n.706-5G>C)
n.795-5G>C
n.984-5G>C
n.878-5G>C
n.814-5G>C
 gnomAD v4
10g.119147870dupCA2611135632SFXN4c.733-6dup (n.733-6dup)
c.385-6dup (n.385-6dup)
n.762-6dup
n.682-6dup
n.63-6dup
n.196-6dup
n.751-6dup
c.706-6dup (n.706-6dup)
n.795-6dup
n.984-6dup
n.878-6dup
n.814-6dup
 gnomAD v4
10g.119147870A>GCA2611135633SFXN4c.733-10T>C (n.733-10T>C)
c.385-10T>C (n.385-10T>C)
n.762-10T>C
n.682-10T>C
n.63-10T>C
n.196-10T>C
n.751-10T>C
c.706-10T>C (n.706-10T>C)
n.795-10T>C
n.984-10T>C
n.878-10T>C
n.814-10T>C
 gnomAD v4
10g.119147871T>CCA2789688670SFXN4c.733-11A>G (n.733-11A>G)
c.385-11A>G (n.385-11A>G)
n.762-11A>G
n.682-11A>G
n.63-11A>G
n.196-11A>G
n.751-11A>G
c.706-11A>G (n.706-11A>G)
n.795-11A>G
n.984-11A>G
n.878-11A>G
n.814-11A>G
10g.119147871_119147872delCA2789688669SFXN4c.733-12_733-11del (n.733-12_733-11del)
c.385-12_385-11del (n.385-12_385-11del)
n.762-12_762-11del
n.682-12_682-11del
n.63-12_63-11del
n.196-12_196-11del
n.751-12_751-11del
c.706-12_706-11del (n.706-12_706-11del)
n.795-12_795-11del
n.984-12_984-11del
n.878-12_878-11del
n.814-12_814-11del
10g.119147872G>ACA596305419SFXN4c.733-12C>T (n.733-12C>T)
c.385-12C>T (n.385-12C>T)
n.762-12C>T
n.682-12C>T
n.63-12C>T
n.196-12C>T
n.751-12C>T
c.706-12C>T (n.706-12C>T)
n.795-12C>T
n.984-12C>T
n.878-12C>T
n.814-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.119147872G=CA1939953732SFXN4c.733-12C= (n.733-12C=)
c.385-12C= (n.385-12C=)
n.762-12C=
n.682-12C=
n.63-12C=
n.196-12C=
n.751-12C=
c.706-12C= (n.706-12C=)
n.795-12C=
n.984-12C=
n.878-12C=
n.814-12C=
10g.119147877_119147881delCA2574686973SFXN4c.733-16_733-12del (n.733-16_733-12del)
c.385-16_385-12del (n.385-16_385-12del)
n.762-16_762-12del
n.682-16_682-12del
n.63-16_63-12del
n.196-16_196-12del
n.751-16_751-12del
c.706-16_706-12del (n.706-16_706-12del)
n.795-16_795-12del
n.984-16_984-12del
n.878-16_878-12del
n.814-16_814-12del
 gnomAD v4
10g.119147875A>CCA2789688671SFXN4c.733-15T>G (n.733-15T>G)
c.385-15T>G (n.385-15T>G)
n.762-15T>G
n.682-15T>G
n.63-15T>G
n.196-15T>G
n.751-15T>G
c.706-15T>G (n.706-15T>G)
n.795-15T>G
n.984-15T>G
n.878-15T>G
n.814-15T>G
10g.119147876_119147877insACCA2789688672SFXN4c.733-17_733-16insGT (n.733-17_733-16insGT)
c.385-17_385-16insGT (n.385-17_385-16insGT)
n.762-17_762-16insGT
n.682-17_682-16insGT
n.63-17_63-16insGT
n.196-17_196-16insGT
n.751-17_751-16insGT
c.706-17_706-16insGT (n.706-17_706-16insGT)
n.795-17_795-16insGT
n.984-17_984-16insGT
n.878-17_878-16insGT
n.814-17_814-16insGT
10g.119147877delCA2789688673SFXN4c.733-17del (n.733-17del)
c.385-17del (n.385-17del)
n.762-17del
n.682-17del
n.63-17del
n.196-17del
n.751-17del
c.706-17del (n.706-17del)
n.795-17del
n.984-17del
n.878-17del
n.814-17del

Number of alleles fetched