UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.119147754G>C | CA2574686965 | SFXN4 | c.818+21C>G (n.818+21C>G) c.470+21C>G (n.470+21C>G) n.847+21C>G n.148+21C>G n.281+21C>G n.836+21C>G c.791+21C>G (n.791+21C>G) n.880+21C>G n.1069+21C>G n.963+21C>G n.899+21C>G | |
| 10 | g.119147755G>A | CA2789693516 | SFXN4 | c.818+20C>T (n.818+20C>T) c.470+20C>T (n.470+20C>T) n.847+20C>T n.148+20C>T n.281+20C>T n.836+20C>T c.791+20C>T (n.791+20C>T) n.880+20C>T n.1069+20C>T n.963+20C>T n.899+20C>T | |
| 10 | g.119147755G>C | CA5714379 | SFXN4 | c.818+20C>G (n.818+20C>G) c.470+20C>G (n.470+20C>G) n.847+20C>G n.148+20C>G n.281+20C>G n.836+20C>G c.791+20C>G (n.791+20C>G) n.880+20C>G n.1069+20C>G n.963+20C>G n.899+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147755G= | CA1939953682 | SFXN4 | c.818+20C= (n.818+20C=) c.470+20C= (n.470+20C=) n.847+20C= n.148+20C= n.281+20C= n.836+20C= c.791+20C= (n.791+20C=) n.880+20C= n.1069+20C= n.963+20C= n.899+20C= | |
| 10 | g.119147755G>T | CA5714380 | SFXN4 | c.818+20C>A (n.818+20C>A) c.470+20C>A (n.470+20C>A) n.847+20C>A n.148+20C>A n.281+20C>A n.836+20C>A c.791+20C>A (n.791+20C>A) n.880+20C>A n.1069+20C>A n.963+20C>A n.899+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147756A= | CA1939953683 | SFXN4 | c.818+19T= (n.818+19T=) c.470+19T= (n.470+19T=) n.847+19T= n.148+19T= n.281+19T= n.836+19T= c.791+19T= (n.791+19T=) n.880+19T= n.1069+19T= n.963+19T= n.899+19T= | |
| 10 | g.119147756A>G | CA5714381 | SFXN4 | c.818+19T>C (n.818+19T>C) c.470+19T>C (n.470+19T>C) n.847+19T>C n.148+19T>C n.281+19T>C n.836+19T>C c.791+19T>C (n.791+19T>C) n.880+19T>C n.1069+19T>C n.963+19T>C n.899+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147757T>A | CA596305064 | SFXN4 | c.818+18A>T (n.818+18A>T) c.470+18A>T (n.470+18A>T) n.847+18A>T n.148+18A>T n.281+18A>T n.836+18A>T c.791+18A>T (n.791+18A>T) n.880+18A>T n.1069+18A>T n.963+18A>T n.899+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147757T>G | CA2611135623 | SFXN4 | c.818+18A>C (n.818+18A>C) c.470+18A>C (n.470+18A>C) n.847+18A>C n.148+18A>C n.281+18A>C n.836+18A>C c.791+18A>C (n.791+18A>C) n.880+18A>C n.1069+18A>C n.963+18A>C n.899+18A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147757T= | CA1939953684 | SFXN4 | c.818+18A= (n.818+18A=) c.470+18A= (n.470+18A=) n.847+18A= n.148+18A= n.281+18A= n.836+18A= c.791+18A= (n.791+18A=) n.880+18A= n.1069+18A= n.963+18A= n.899+18A= | |
| 10 | g.119147758A>G | CA2789693517 | SFXN4 | c.818+17T>C (n.818+17T>C) c.470+17T>C (n.470+17T>C) n.847+17T>C n.148+17T>C n.281+17T>C n.836+17T>C c.791+17T>C (n.791+17T>C) n.880+17T>C n.1069+17T>C n.963+17T>C n.899+17T>C | |
| 10 | g.119147759T>A | CA5714382 | SFXN4 | c.818+16A>T (n.818+16A>T) c.470+16A>T (n.470+16A>T) n.847+16A>T n.148+16A>T n.281+16A>T n.836+16A>T c.791+16A>T (n.791+16A>T) n.880+16A>T n.1069+16A>T n.963+16A>T n.899+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.119147759T= | CA1939953685 | SFXN4 | c.818+16A= (n.818+16A=) c.470+16A= (n.470+16A=) n.847+16A= n.148+16A= n.281+16A= n.836+16A= c.791+16A= (n.791+16A=) n.880+16A= n.1069+16A= n.963+16A= n.899+16A= | |
| 10 | g.119147760G>A | CA2574686966 | SFXN4 | c.818+15C>T (n.818+15C>T) c.470+15C>T (n.470+15C>T) n.847+15C>T n.148+15C>T n.281+15C>T n.836+15C>T c.791+15C>T (n.791+15C>T) n.880+15C>T n.1069+15C>T n.963+15C>T n.899+15C>T | |
| 10 | g.119147760G>T | CA2611135624 | SFXN4 | c.818+15C>A (n.818+15C>A) c.470+15C>A (n.470+15C>A) n.847+15C>A n.148+15C>A n.281+15C>A n.836+15C>A c.791+15C>A (n.791+15C>A) n.880+15C>A n.1069+15C>A n.963+15C>A n.899+15C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147762C= | CA1939953686 | SFXN4 | c.818+13G= (n.818+13G=) c.470+13G= (n.470+13G=) n.847+13G= n.148+13G= n.281+13G= n.836+13G= c.791+13G= (n.791+13G=) n.880+13G= n.1069+13G= n.963+13G= n.899+13G= | |
| 10 | g.119147762C>T | CA1939953687 | SFXN4 | c.818+13G>A (n.818+13G>A) c.470+13G>A (n.470+13G>A) n.847+13G>A n.148+13G>A n.281+13G>A n.836+13G>A c.791+13G>A (n.791+13G>A) n.880+13G>A n.1069+13G>A n.963+13G>A n.899+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147763dup | CA2574686967 | SFXN4 | c.818+13dup (n.818+13dup) c.470+13dup (n.470+13dup) n.847+13dup n.148+13dup n.281+13dup n.836+13dup c.791+13dup (n.791+13dup) n.880+13dup n.1069+13dup n.963+13dup n.899+13dup | |
| 10 | g.119147763C= | CA1939953688 | SFXN4 | c.818+12G= (n.818+12G=) c.470+12G= (n.470+12G=) n.847+12G= n.148+12G= n.281+12G= n.836+12G= c.791+12G= (n.791+12G=) n.880+12G= n.1069+12G= n.963+12G= n.899+12G= | |
| 10 | g.119147763C>T | CA5714383 | SFXN4 | c.818+12G>A (n.818+12G>A) c.470+12G>A (n.470+12G>A) n.847+12G>A n.148+12G>A n.281+12G>A n.836+12G>A c.791+12G>A (n.791+12G>A) n.880+12G>A n.1069+12G>A n.963+12G>A n.899+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147764G>A | CA5714384 | SFXN4 | c.818+11C>T (n.818+11C>T) c.470+11C>T (n.470+11C>T) n.847+11C>T n.148+11C>T n.281+11C>T n.836+11C>T c.791+11C>T (n.791+11C>T) n.880+11C>T n.1069+11C>T n.963+11C>T n.899+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147764G= | CA1939953689 | SFXN4 | c.818+11C= (n.818+11C=) c.470+11C= (n.470+11C=) n.847+11C= n.148+11C= n.281+11C= n.836+11C= c.791+11C= (n.791+11C=) n.880+11C= n.1069+11C= n.963+11C= n.899+11C= | |
| 10 | g.119147764G>T | CA2611135625 | SFXN4 | c.818+11C>A (n.818+11C>A) c.470+11C>A (n.470+11C>A) n.847+11C>A n.148+11C>A n.281+11C>A n.836+11C>A c.791+11C>A (n.791+11C>A) n.880+11C>A n.1069+11C>A n.963+11C>A n.899+11C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147765dup | CA660629396 | SFXN4 | c.818+10dup (n.818+10dup) c.470+10dup (n.470+10dup) n.847+10dup n.148+10dup n.281+10dup n.836+10dup c.791+10dup (n.791+10dup) n.880+10dup n.1069+10dup n.963+10dup n.899+10dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147766G>A | CA2574686968 | SFXN4 | c.818+9C>T (n.818+9C>T) c.470+9C>T (n.470+9C>T) n.847+9C>T n.148+9C>T n.281+9C>T n.836+9C>T c.791+9C>T (n.791+9C>T) n.880+9C>T n.1069+9C>T n.963+9C>T n.899+9C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147766G>C | CA2611135626 | SFXN4 | c.818+9C>G (n.818+9C>G) c.470+9C>G (n.470+9C>G) n.847+9C>G n.148+9C>G n.281+9C>G n.836+9C>G c.791+9C>G (n.791+9C>G) n.880+9C>G n.1069+9C>G n.963+9C>G n.899+9C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147767T>C | CA2611135627 | SFXN4 | c.818+8A>G (n.818+8A>G) c.470+8A>G (n.470+8A>G) n.847+8A>G n.148+8A>G n.281+8A>G n.836+8A>G c.791+8A>G (n.791+8A>G) n.880+8A>G n.1069+8A>G n.963+8A>G n.899+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.119147769T>C | CA5714385 | SFXN4 | c.818+6A>G (n.818+6A>G) c.470+6A>G (n.470+6A>G) n.847+6A>G n.148+6A>G n.281+6A>G n.836+6A>G c.791+6A>G (n.791+6A>G) n.880+6A>G n.1069+6A>G n.963+6A>G n.899+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147769T= | CA1939953690 | SFXN4 | c.818+6A= (n.818+6A=) c.470+6A= (n.470+6A=) n.847+6A= n.148+6A= n.281+6A= n.836+6A= c.791+6A= (n.791+6A=) n.880+6A= n.1069+6A= n.963+6A= n.899+6A= | |
| 10 | g.119147770C>T | CA2574686969 | SFXN4 | c.818+5G>A (n.818+5G>A) c.470+5G>A (n.470+5G>A) n.847+5G>A n.148+5G>A n.281+5G>A n.836+5G>A c.791+5G>A (n.791+5G>A) n.880+5G>A n.1069+5G>A n.963+5G>A n.899+5G>A | |
| 10 | g.119147771T>C | CA5714386 | SFXN4 | c.818+4A>G (n.818+4A>G) c.470+4A>G (n.470+4A>G) n.847+4A>G n.148+4A>G n.281+4A>G n.836+4A>G c.791+4A>G (n.791+4A>G) n.880+4A>G n.1069+4A>G n.963+4A>G n.899+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147771T= | CA1939953691 | SFXN4 | c.818+4A= (n.818+4A=) c.470+4A= (n.470+4A=) n.847+4A= n.148+4A= n.281+4A= n.836+4A= c.791+4A= (n.791+4A=) n.880+4A= n.1069+4A= n.963+4A= n.899+4A= | |
| 10 | g.119147772T>C | CA2789693519 | SFXN4 | c.818+3A>G (n.818+3A>G) c.470+3A>G (n.470+3A>G) n.847+3A>G n.148+3A>G n.281+3A>G n.836+3A>G c.791+3A>G (n.791+3A>G) n.880+3A>G n.1069+3A>G n.963+3A>G n.899+3A>G | |
| 10 | g.119147773A= | CA1939953692 | SFXN4 | c.818+2T= (n.818+2T=) c.470+2T= (n.470+2T=) n.847+2T= n.148+2T= n.281+2T= n.836+2T= c.791+2T= (n.791+2T=) n.880+2T= n.1069+2T= n.963+2T= n.899+2T= | |
| 10 | g.119147773A>C | CA378271244 | SFXN4 | c.818+2T>G (n.818+2T>G) c.470+2T>G (n.470+2T>G) n.847+2T>G n.148+2T>G n.281+2T>G n.836+2T>G c.791+2T>G (n.791+2T>G) n.880+2T>G n.1069+2T>G n.963+2T>G n.899+2T>G | |
| 10 | g.119147773A>G | CA378271246 | SFXN4 | c.818+2T>C (n.818+2T>C) c.470+2T>C (n.470+2T>C) n.847+2T>C n.148+2T>C n.281+2T>C n.836+2T>C c.791+2T>C (n.791+2T>C) n.880+2T>C n.1069+2T>C n.963+2T>C n.899+2T>C | |
| 10 | g.119147773A>T | CA5714387 | SFXN4 | c.818+2T>A (n.818+2T>A) c.470+2T>A (n.470+2T>A) n.847+2T>A n.148+2T>A n.281+2T>A n.836+2T>A c.791+2T>A (n.791+2T>A) n.880+2T>A n.1069+2T>A n.963+2T>A n.899+2T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.119147774C>A | CA378271250 | SFXN4 | c.818+1G>T (n.818+1G>T) c.470+1G>T (n.470+1G>T) n.847+1G>T n.148+1G>T n.281+1G>T n.836+1G>T c.791+1G>T (n.791+1G>T) n.880+1G>T n.1069+1G>T n.963+1G>T n.899+1G>T | |
| 10 | g.119147774C>G | CA378271253 | SFXN4 | c.818+1G>C (n.818+1G>C) c.470+1G>C (n.470+1G>C) n.847+1G>C n.148+1G>C n.281+1G>C n.836+1G>C c.791+1G>C (n.791+1G>C) n.880+1G>C n.1069+1G>C n.963+1G>C n.899+1G>C | |
| 10 | g.119147774C>T | CA378271249 | SFXN4 | c.818+1G>A (n.818+1G>A) c.470+1G>A (n.470+1G>A) n.847+1G>A n.148+1G>A n.281+1G>A n.836+1G>A c.791+1G>A (n.791+1G>A) n.880+1G>A n.1069+1G>A n.963+1G>A n.899+1G>A | |
| 10 | g.119147775C>A | CA378271255 | SFXN4 | c.818G>T (p.Arg273Met) c.470G>T (p.Arg157Met) n.847G>T n.148G>T n.281G>T n.836G>T c.791G>T (p.Arg264Met) n.880G>T n.1069G>T n.963G>T n.899G>T | |
| 10 | g.119147775C>G | CA378271257 | SFXN4 | c.818G>C (p.Arg273Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.847G>C n.148G>C n.281G>C n.836G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) n.880G>C n.1069G>C n.963G>C n.899G>C | |
| 10 | g.119147775C>T | CA378271259 | SFXN4 | c.818G>A (p.Arg273Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.847G>A n.148G>A n.281G>A n.836G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) n.880G>A n.1069G>A n.963G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147776T>A | CA378271261 | SFXN4 | c.817A>T (p.Arg273Trp) c.469A>T (p.Arg157Trp) n.846A>T n.147A>T n.280A>T n.835A>T c.790A>T (p.Arg264Trp) n.879A>T n.1068A>T n.962A>T n.898A>T | |
| 10 | g.119147776T>C | CA378271263 | SFXN4 | c.817A>G (p.Arg273Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.846A>G n.147A>G n.280A>G n.835A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) n.879A>G n.1068A>G n.962A>G n.898A>G | |
| 10 | g.119147776T>G | CA471625113 | SFXN4 | c.817A>C (p.Arg273=) c.469A>C (p.Arg157=) n.846A>C n.147A>C n.280A>C n.835A>C c.790A>C (p.Arg264=) n.879A>C n.1068A>C n.962A>C n.898A>C | |
| 10 | g.119147779del | CA2574686970 | SFXN4 | c.817del (p.Arg273GlyfsTer15) c.469del (p.Arg157GlyfsTer15) n.846del n.147del n.280del n.835del c.790del (p.Arg264GlyfsTer15) n.879del n.1068del n.962del n.898del | gnomAD v4 |
| 10 | g.119147777T>A | CA378271265 | SFXN4 | c.816A>T (p.Lys272Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) n.845A>T n.146A>T n.279A>T n.834A>T c.789A>T (p.Lys263Asn) n.878A>T n.1067A>T n.961A>T n.897A>T | |
| 10 | g.119147777T>C | CA471625114 | SFXN4 | c.816A>G (p.Lys272=) c.468A>G (p.Lys156=) n.845A>G n.146A>G n.279A>G n.834A>G c.789A>G (p.Lys263=) n.878A>G n.1067A>G n.961A>G n.897A>G | |
| 10 | g.119147777T>G | CA378271267 | SFXN4 | c.816A>C (p.Lys272Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) n.845A>C n.146A>C n.279A>C n.834A>C c.789A>C (p.Lys263Asn) n.878A>C n.1067A>C n.961A>C n.897A>C |