UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.117263115T>C | CA214689736 | SLC18A2 | c.992-3618T>C (n.992-3618T>C) n.1408-3618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263115T= | CA1939106003 | SLC18A2 | c.992-3618T= (n.992-3618T=) n.1408-3618T= | |
| 10 | g.117263116A= | CA1939106004 | SLC18A2 | c.992-3617A= (n.992-3617A=) n.1408-3617A= | |
| 10 | g.117263116A>G | CA214689741 | SLC18A2 | c.992-3617A>G (n.992-3617A>G) n.1408-3617A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263120A= | CA1939106005 | SLC18A2 | c.992-3613A= (n.992-3613A=) n.1408-3613A= | |
| 10 | g.117263120A>G | CA214689756 | SLC18A2 | c.992-3613A>G (n.992-3613A>G) n.1408-3613A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263121T>C | CA932968240 | SLC18A2 | c.992-3612T>C (n.992-3612T>C) n.1408-3612T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263121T= | CA1939106006 | SLC18A2 | c.992-3612T= (n.992-3612T=) n.1408-3612T= | |
| 10 | g.117263124C= | CA1939106007 | SLC18A2 | c.992-3609C= (n.992-3609C=) n.1408-3609C= | |
| 10 | g.117263124C>T | CA1939106008 | SLC18A2 | c.992-3609C>T (n.992-3609C>T) n.1408-3609C>T | dbSNP |
| 10 | g.117263132A= | CA1939106009 | SLC18A2 | c.992-3601A= (n.992-3601A=) n.1408-3601A= | |
| 10 | g.117263132A>G | CA1939106010 | SLC18A2 | c.992-3601A>G (n.992-3601A>G) n.1408-3601A>G | dbSNP |
| 10 | g.117263136G>C | CA214689760 | SLC18A2 | c.992-3597G>C (n.992-3597G>C) n.1408-3597G>C | dbSNP |
| 10 | g.117263136G= | CA1939106011 | SLC18A2 | c.992-3597G= (n.992-3597G=) n.1408-3597G= | |
| 10 | g.117263136G>T | CA2789645164 | SLC18A2 | c.992-3597G>T (n.992-3597G>T) n.1408-3597G>T | |
| 10 | g.117263138A= | CA1939106012 | SLC18A2 | c.992-3595A= (n.992-3595A=) n.1408-3595A= | |
| 10 | g.117263138A>T | CA596168971 | SLC18A2 | c.992-3595A>T (n.992-3595A>T) n.1408-3595A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263147C= | CA1939106013 | SLC18A2 | c.992-3586C= (n.992-3586C=) n.1408-3586C= | |
| 10 | g.117263147C>T | CA214689767 | SLC18A2 | c.992-3586C>T (n.992-3586C>T) n.1408-3586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263149C= | CA1939106014 | SLC18A2 | c.992-3584C= (n.992-3584C=) n.1408-3584C= | |
| 10 | g.117263149C>G | CA1939106015 | SLC18A2 | c.992-3584C>G (n.992-3584C>G) n.1408-3584C>G | dbSNP |
| 10 | g.117263151A= | CA1939106017 | SLC18A2 | c.992-3582A= (n.992-3582A=) n.1408-3582A= | |
| 10 | g.117263151A>C | CA1939106016 | SLC18A2 | c.992-3582A>C (n.992-3582A>C) n.1408-3582A>C | dbSNP |
| 10 | g.117263151A>G | CA660461830 | SLC18A2 | c.992-3582A>G (n.992-3582A>G) n.1408-3582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263153C= | CA1939106018 | SLC18A2 | c.992-3580C= (n.992-3580C=) n.1408-3580C= | |
| 10 | g.117263153C>G | CA1939106019 | SLC18A2 | c.992-3580C>G (n.992-3580C>G) n.1408-3580C>G | dbSNP |
| 10 | g.117263153C>T | CA2789645165 | SLC18A2 | c.992-3580C>T (n.992-3580C>T) n.1408-3580C>T | |
| 10 | g.117263154T>C | CA1939106021 | SLC18A2 | c.992-3579T>C (n.992-3579T>C) n.1408-3579T>C | dbSNP |
| 10 | g.117263154T= | CA1939106020 | SLC18A2 | c.992-3579T= (n.992-3579T=) n.1408-3579T= | |
| 10 | g.117263156C= | CA1939106022 | SLC18A2 | c.992-3577C= (n.992-3577C=) n.1408-3577C= | |
| 10 | g.117263156C>T | CA1939106023 | SLC18A2 | c.992-3577C>T (n.992-3577C>T) n.1408-3577C>T | dbSNP |
| 10 | g.117263157C= | CA1939106025 | SLC18A2 | c.992-3576C= (n.992-3576C=) n.1408-3576C= | |
| 10 | g.117263157C>G | CA1939106024 | SLC18A2 | c.992-3576C>G (n.992-3576C>G) n.1408-3576C>G | dbSNP |
| 10 | g.117263158T>C | CA214689781 | SLC18A2 | c.992-3575T>C (n.992-3575T>C) n.1408-3575T>C | dbSNP |
| 10 | g.117263158T= | CA1939106026 | SLC18A2 | c.992-3575T= (n.992-3575T=) n.1408-3575T= | |
| 10 | g.117263159C= | CA1939106027 | SLC18A2 | c.992-3574C= (n.992-3574C=) n.1408-3574C= | |
| 10 | g.117263159C>G | CA214689784 | SLC18A2 | c.992-3574C>G (n.992-3574C>G) n.1408-3574C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263159C>T | CA660461837 | SLC18A2 | c.992-3574C>T (n.992-3574C>T) n.1408-3574C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263160C= | CA1939106028 | SLC18A2 | c.992-3573C= (n.992-3573C=) n.1408-3573C= | |
| 10 | g.117263160C>T | CA660461841 | SLC18A2 | c.992-3573C>T (n.992-3573C>T) n.1408-3573C>T | dbSNP |
| 10 | g.117263162G>A | CA932968246 | SLC18A2 | c.992-3571G>A (n.992-3571G>A) n.1408-3571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263162G= | CA1939106029 | SLC18A2 | c.992-3571G= (n.992-3571G=) n.1408-3571G= | |
| 10 | g.117263164G>A | CA1939106031 | SLC18A2 | c.992-3569G>A (n.992-3569G>A) n.1408-3569G>A | dbSNP |
| 10 | g.117263164G= | CA1939106030 | SLC18A2 | c.992-3569G= (n.992-3569G=) n.1408-3569G= | |
| 10 | g.117263166C= | CA1939106032 | SLC18A2 | c.992-3567C= (n.992-3567C=) n.1408-3567C= | |
| 10 | g.117263166C>T | CA1939106033 | SLC18A2 | c.992-3567C>T (n.992-3567C>T) n.1408-3567C>T | dbSNP |
| 10 | g.117263167A= | CA1939106034 | SLC18A2 | c.992-3566A= (n.992-3566A=) n.1408-3566A= | |
| 10 | g.117263167A>T | CA1939106035 | SLC18A2 | c.992-3566A>T (n.992-3566A>T) n.1408-3566A>T | dbSNP |
| 10 | g.117263168G>C | CA214689794 | SLC18A2 | c.992-3565G>C (n.992-3565G>C) n.1408-3565G>C | dbSNP |
| 10 | g.117263168G= | CA1939106036 | SLC18A2 | c.992-3565G= (n.992-3565G=) n.1408-3565G= |