UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.117263008T>C | CA932968169 | SLC18A2 | c.992-3725T>C (n.992-3725T>C) n.1408-3725T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263008T= | CA1939105954 | SLC18A2 | c.992-3725T= (n.992-3725T=) n.1408-3725T= | |
| 10 | g.117263009C= | CA1939105955 | SLC18A2 | c.992-3724C= (n.992-3724C=) n.1408-3724C= | |
| 10 | g.117263009C>G | CA932968171 | SLC18A2 | c.992-3724C>G (n.992-3724C>G) n.1408-3724C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263015A= | CA1939105956 | SLC18A2 | c.992-3718A= (n.992-3718A=) n.1408-3718A= | |
| 10 | g.117263015A>C | CA660461761 | SLC18A2 | c.992-3718A>C (n.992-3718A>C) n.1408-3718A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263020G>A | CA214689691 | SLC18A2 | c.992-3713G>A (n.992-3713G>A) n.1408-3713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263020G= | CA1939105957 | SLC18A2 | c.992-3713G= (n.992-3713G=) n.1408-3713G= | |
| 10 | g.117263021_117263023delinsCTG | CA1939105958 | SLC18A2 | c.992-3712_992-3710delinsCTG (n.992-3712_992-3710delinsCTG) n.1408-3712_1408-3710delinsCTG | |
| 10 | g.117263026_117263027del | CA1939105959 | SLC18A2 | c.992-3707_992-3706del (n.992-3707_992-3706del) n.1408-3707_1408-3706del | dbSNP |
| 10 | g.117263023G>C | CA932968178 | SLC18A2 | c.992-3710G>C (n.992-3710G>C) n.1408-3710G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263023G= | CA1939105960 | SLC18A2 | c.992-3710G= (n.992-3710G=) n.1408-3710G= | |
| 10 | g.117263023G>T | CA1939105961 | SLC18A2 | c.992-3710G>T (n.992-3710G>T) n.1408-3710G>T | dbSNP |
| 10 | g.117263030G>A | CA2789645162 | SLC18A2 | c.992-3703G>A (n.992-3703G>A) n.1408-3703G>A | |
| 10 | g.117263032C>T | CA2722907700 | SLC18A2 | c.992-3701C>T (n.992-3701C>T) n.1408-3701C>T | dbSNP |
| 10 | g.117263036C= | CA1939105962 | SLC18A2 | c.992-3697C= (n.992-3697C=) n.1408-3697C= | |
| 10 | g.117263036C>G | CA214689694 | SLC18A2 | c.992-3697C>G (n.992-3697C>G) n.1408-3697C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263037A= | CA1939105963 | SLC18A2 | c.992-3696A= (n.992-3696A=) n.1408-3696A= | |
| 10 | g.117263037A>C | CA1939105964 | SLC18A2 | c.992-3696A>C (n.992-3696A>C) n.1408-3696A>C | dbSNP |
| 10 | g.117263037A>G | CA932968180 | SLC18A2 | c.992-3696A>G (n.992-3696A>G) n.1408-3696A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263038C= | CA1939105965 | SLC18A2 | c.992-3695C= (n.992-3695C=) n.1408-3695C= | |
| 10 | g.117263038C>T | CA932968182 | SLC18A2 | c.992-3695C>T (n.992-3695C>T) n.1408-3695C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263039C= | CA1939105966 | SLC18A2 | c.992-3694C= (n.992-3694C=) n.1408-3694C= | |
| 10 | g.117263039C>T | CA596168963 | SLC18A2 | c.992-3694C>T (n.992-3694C>T) n.1408-3694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263040G>A | CA932968203 | SLC18A2 | c.992-3693G>A (n.992-3693G>A) n.1408-3693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263040G>C | CA214689697 | SLC18A2 | c.992-3693G>C (n.992-3693G>C) n.1408-3693G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263040G= | CA1939105967 | SLC18A2 | c.992-3693G= (n.992-3693G=) n.1408-3693G= | |
| 10 | g.117263040G>T | CA1939105968 | SLC18A2 | c.992-3693G>T (n.992-3693G>T) n.1408-3693G>T | dbSNP |
| 10 | g.117263042C= | CA1939105969 | SLC18A2 | c.992-3691C= (n.992-3691C=) n.1408-3691C= | |
| 10 | g.117263042C>T | CA660461774 | SLC18A2 | c.992-3691C>T (n.992-3691C>T) n.1408-3691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263043G>A | CA214689701 | SLC18A2 | c.992-3690G>A (n.992-3690G>A) n.1408-3690G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263043G= | CA1939105970 | SLC18A2 | c.992-3690G= (n.992-3690G=) n.1408-3690G= | |
| 10 | g.117263049C>A | CA214689705 | SLC18A2 | c.992-3684C>A (n.992-3684C>A) n.1408-3684C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263049C= | CA1939105971 | SLC18A2 | c.992-3684C= (n.992-3684C=) n.1408-3684C= | |
| 10 | g.117263049C>T | CA214689709 | SLC18A2 | c.992-3684C>T (n.992-3684C>T) n.1408-3684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263049_117263050insATTT | CA2544663460 | SLC18A2 | c.992-3684_992-3683insATTT (n.992-3684_992-3683insATTT) n.1408-3684_1408-3683insATTT | |
| 10 | g.117263050G>A | CA13252957 | SLC18A2 | c.992-3683G>A (n.992-3683G>A) n.1408-3683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263050G>C | CA1939105973 | SLC18A2 | c.992-3683G>C (n.992-3683G>C) n.1408-3683G>C | dbSNP |
| 10 | g.117263050G= | CA1939105972 | SLC18A2 | c.992-3683G= (n.992-3683G=) n.1408-3683G= | |
| 10 | g.117263052_117263053insTATTTATTTTTAGAGA | CA2546742744 | SLC18A2 | c.992-3681_992-3680insTATTTATTTTTAGAGA (n.992-3681_992-3680insTATTTATTTTTAGAGA) n.1408-3681_1408-3680insTATTTATTTTTAGAGA | |
| 10 | g.117263054_117263055insGGGTCTCGTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTCTGGTGTAATCATGG | CA2503949980 | SLC18A2 | c.992-3679_992-3678insGGGTCTCGTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTCTGGTGTAATCATGG (n.992-3679_992-3678insGGGTCTCGTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTCTGGTGTAATCATGG) n.1408-3679_1408-3678insGGGTCTCGTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTCTGGTGTAATCATGG | |
| 10 | g.117263057C>A | CA2789645163 | SLC18A2 | c.992-3676C>A (n.992-3676C>A) n.1408-3676C>A | |
| 10 | g.117263057C= | CA1939105974 | SLC18A2 | c.992-3676C= (n.992-3676C=) n.1408-3676C= | |
| 10 | g.117263057C>T | CA660461789 | SLC18A2 | c.992-3676C>T (n.992-3676C>T) n.1408-3676C>T | dbSNP |
| 10 | g.117263062C>A | CA13252958 | SLC18A2 | c.992-3671C>A (n.992-3671C>A) n.1408-3671C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263062C= | CA1939105975 | SLC18A2 | c.992-3671C= (n.992-3671C=) n.1408-3671C= | |
| 10 | g.117263062C>G | CA2580952470 | SLC18A2 | c.992-3671C>G (n.992-3671C>G) n.1408-3671C>G | |
| 10 | g.117263062C>T | CA932968215 | SLC18A2 | c.992-3671C>T (n.992-3671C>T) n.1408-3671C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263063G>A | CA214689722 | SLC18A2 | c.992-3670G>A (n.992-3670G>A) n.1408-3670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.117263063G= | CA1939105976 | SLC18A2 | c.992-3670G= (n.992-3670G=) n.1408-3670G= |