Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.116816635G>ACA13230007HSPA12Ac.91+18300C>T (n.91+18300C>T)
c.-124+18300C>T (n.-124+18300C>T)
c.88+18300C>T (n.88+18300C>T)
c.-210+32931C>T (n.-210+32931C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816635G=CA1938907809HSPA12Ac.91+18300C= (n.91+18300C=)
c.-124+18300C= (n.-124+18300C=)
c.88+18300C= (n.88+18300C=)
c.-210+32931C= (n.-210+32931C=)
10g.116816637C=CA1938907810HSPA12Ac.91+18298G= (n.91+18298G=)
c.-124+18298G= (n.-124+18298G=)
c.88+18298G= (n.88+18298G=)
c.-210+32929G= (n.-210+32929G=)
10g.116816637C>TCA660419852HSPA12Ac.91+18298G>A (n.91+18298G>A)
c.-124+18298G>A (n.-124+18298G>A)
c.88+18298G>A (n.88+18298G>A)
c.-210+32929G>A (n.-210+32929G>A)
 dbSNP
10g.116816638A=CA1938907811HSPA12Ac.91+18297T= (n.91+18297T=)
c.-124+18297T= (n.-124+18297T=)
c.88+18297T= (n.88+18297T=)
c.-210+32928T= (n.-210+32928T=)
10g.116816638A>GCA596235440HSPA12Ac.91+18297T>C (n.91+18297T>C)
c.-124+18297T>C (n.-124+18297T>C)
c.88+18297T>C (n.88+18297T>C)
c.-210+32928T>C (n.-210+32928T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816642A=CA1938907812HSPA12Ac.91+18293T= (n.91+18293T=)
c.-124+18293T= (n.-124+18293T=)
c.88+18293T= (n.88+18293T=)
c.-210+32924T= (n.-210+32924T=)
10g.116816642A>GCA214930838HSPA12Ac.91+18293T>C (n.91+18293T>C)
c.-124+18293T>C (n.-124+18293T>C)
c.88+18293T>C (n.88+18293T>C)
c.-210+32924T>C (n.-210+32924T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816643A=CA1938907813HSPA12Ac.91+18292T= (n.91+18292T=)
c.-124+18292T= (n.-124+18292T=)
c.88+18292T= (n.88+18292T=)
c.-210+32923T= (n.-210+32923T=)
10g.116816643A>TCA932930132HSPA12Ac.91+18292T>A (n.91+18292T>A)
c.-124+18292T>A (n.-124+18292T>A)
c.88+18292T>A (n.88+18292T>A)
c.-210+32923T>A (n.-210+32923T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816646C=CA1938907814HSPA12Ac.91+18289G= (n.91+18289G=)
c.-124+18289G= (n.-124+18289G=)
c.88+18289G= (n.88+18289G=)
c.-210+32920G= (n.-210+32920G=)
10g.116816646C>TCA932930135HSPA12Ac.91+18289G>A (n.91+18289G>A)
c.-124+18289G>A (n.-124+18289G>A)
c.88+18289G>A (n.88+18289G>A)
c.-210+32920G>A (n.-210+32920G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816647C=CA1938907816HSPA12Ac.91+18288G= (n.91+18288G=)
c.-124+18288G= (n.-124+18288G=)
c.88+18288G= (n.88+18288G=)
c.-210+32919G= (n.-210+32919G=)
10g.116816647C>TCA1938907815HSPA12Ac.91+18288G>A (n.91+18288G>A)
c.-124+18288G>A (n.-124+18288G>A)
c.88+18288G>A (n.88+18288G>A)
c.-210+32919G>A (n.-210+32919G>A)
 dbSNP
10g.116816648G>ACA932930142HSPA12Ac.91+18287C>T (n.91+18287C>T)
c.-124+18287C>T (n.-124+18287C>T)
c.88+18287C>T (n.88+18287C>T)
c.-210+32918C>T (n.-210+32918C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816648G=CA1938907817HSPA12Ac.91+18287C= (n.91+18287C=)
c.-124+18287C= (n.-124+18287C=)
c.88+18287C= (n.88+18287C=)
c.-210+32918C= (n.-210+32918C=)
10g.116816648G>TCA1938907818HSPA12Ac.91+18287C>A (n.91+18287C>A)
c.-124+18287C>A (n.-124+18287C>A)
c.88+18287C>A (n.88+18287C>A)
c.-210+32918C>A (n.-210+32918C>A)
 dbSNP
10g.116816649A=CA1938907819HSPA12Ac.91+18286T= (n.91+18286T=)
c.-124+18286T= (n.-124+18286T=)
c.88+18286T= (n.88+18286T=)
c.-210+32917T= (n.-210+32917T=)
10g.116816649A>GCA932930149HSPA12Ac.91+18286T>C (n.91+18286T>C)
c.-124+18286T>C (n.-124+18286T>C)
c.88+18286T>C (n.88+18286T>C)
c.-210+32917T>C (n.-210+32917T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816650T>CCA214930840HSPA12Ac.91+18285A>G (n.91+18285A>G)
c.-124+18285A>G (n.-124+18285A>G)
c.88+18285A>G (n.88+18285A>G)
c.-210+32916A>G (n.-210+32916A>G)
 dbSNP
10g.116816650T=CA1938907820HSPA12Ac.91+18285A= (n.91+18285A=)
c.-124+18285A= (n.-124+18285A=)
c.88+18285A= (n.88+18285A=)
c.-210+32916A= (n.-210+32916A=)
10g.116816661G=CA1938907822HSPA12Ac.91+18274C= (n.91+18274C=)
c.-124+18274C= (n.-124+18274C=)
c.88+18274C= (n.88+18274C=)
c.-210+32905C= (n.-210+32905C=)
10g.116816661G>TCA1938907821HSPA12Ac.91+18274C>A (n.91+18274C>A)
c.-124+18274C>A (n.-124+18274C>A)
c.88+18274C>A (n.88+18274C>A)
c.-210+32905C>A (n.-210+32905C>A)
 dbSNP
10g.116816662C=CA1938907823HSPA12Ac.91+18273G= (n.91+18273G=)
c.-124+18273G= (n.-124+18273G=)
c.88+18273G= (n.88+18273G=)
c.-210+32904G= (n.-210+32904G=)
10g.116816662C>TCA596235441HSPA12Ac.91+18273G>A (n.91+18273G>A)
c.-124+18273G>A (n.-124+18273G>A)
c.88+18273G>A (n.88+18273G>A)
c.-210+32904G>A (n.-210+32904G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816663G>ACA596235442HSPA12Ac.91+18272C>T (n.91+18272C>T)
c.-124+18272C>T (n.-124+18272C>T)
c.88+18272C>T (n.88+18272C>T)
c.-210+32903C>T (n.-210+32903C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.116816663G=CA1938907824HSPA12Ac.91+18272C= (n.91+18272C=)
c.-124+18272C= (n.-124+18272C=)
c.88+18272C= (n.88+18272C=)
c.-210+32903C= (n.-210+32903C=)
10g.116816665G>ACA932930156HSPA12Ac.91+18270C>T (n.91+18270C>T)
c.-124+18270C>T (n.-124+18270C>T)
c.88+18270C>T (n.88+18270C>T)
c.-210+32901C>T (n.-210+32901C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816665G>CCA1938907826HSPA12Ac.91+18270C>G (n.91+18270C>G)
c.-124+18270C>G (n.-124+18270C>G)
c.88+18270C>G (n.88+18270C>G)
c.-210+32901C>G (n.-210+32901C>G)
 dbSNP
10g.116816665G=CA1938907825HSPA12Ac.91+18270C= (n.91+18270C=)
c.-124+18270C= (n.-124+18270C=)
c.88+18270C= (n.88+18270C=)
c.-210+32901C= (n.-210+32901C=)
10g.116816667T>CCA2722859795HSPA12Ac.91+18268A>G (n.91+18268A>G)
c.-124+18268A>G (n.-124+18268A>G)
c.88+18268A>G (n.88+18268A>G)
c.-210+32899A>G (n.-210+32899A>G)
 dbSNP
10g.116816670C=CA1938907828HSPA12Ac.91+18265G= (n.91+18265G=)
c.-124+18265G= (n.-124+18265G=)
c.88+18265G= (n.88+18265G=)
c.-210+32896G= (n.-210+32896G=)
10g.116816670C>TCA1938907827HSPA12Ac.91+18265G>A (n.91+18265G>A)
c.-124+18265G>A (n.-124+18265G>A)
c.88+18265G>A (n.88+18265G>A)
c.-210+32896G>A (n.-210+32896G>A)
 dbSNP
10g.116816671C=CA1938907829HSPA12Ac.91+18264G= (n.91+18264G=)
c.-124+18264G= (n.-124+18264G=)
c.88+18264G= (n.88+18264G=)
c.-210+32895G= (n.-210+32895G=)
10g.116816671C>TCA214930843HSPA12Ac.91+18264G>A (n.91+18264G>A)
c.-124+18264G>A (n.-124+18264G>A)
c.88+18264G>A (n.88+18264G>A)
c.-210+32895G>A (n.-210+32895G>A)
 dbSNP
10g.116816672C=CA1938907830HSPA12Ac.91+18263G= (n.91+18263G=)
c.-124+18263G= (n.-124+18263G=)
c.88+18263G= (n.88+18263G=)
c.-210+32894G= (n.-210+32894G=)
10g.116816672C>GCA1938907831HSPA12Ac.91+18263G>C (n.91+18263G>C)
c.-124+18263G>C (n.-124+18263G>C)
c.88+18263G>C (n.88+18263G>C)
c.-210+32894G>C (n.-210+32894G>C)
 dbSNP
10g.116816674G>ACA214930846HSPA12Ac.91+18261C>T (n.91+18261C>T)
c.-124+18261C>T (n.-124+18261C>T)
c.88+18261C>T (n.88+18261C>T)
c.-210+32892C>T (n.-210+32892C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816674G=CA1938907832HSPA12Ac.91+18261C= (n.91+18261C=)
c.-124+18261C= (n.-124+18261C=)
c.88+18261C= (n.88+18261C=)
c.-210+32892C= (n.-210+32892C=)
10g.116816678dupCA932930160HSPA12Ac.91+18260dup (n.91+18260dup)
c.-124+18260dup (n.-124+18260dup)
c.88+18260dup (n.88+18260dup)
c.-210+32891dup (n.-210+32891dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816684C=CA1938907833HSPA12Ac.91+18251G= (n.91+18251G=)
c.-124+18251G= (n.-124+18251G=)
c.88+18251G= (n.88+18251G=)
c.-210+32882G= (n.-210+32882G=)
10g.116816684C>TCA214930848HSPA12Ac.91+18251G>A (n.91+18251G>A)
c.-124+18251G>A (n.-124+18251G>A)
c.88+18251G>A (n.88+18251G>A)
c.-210+32882G>A (n.-210+32882G>A)
 dbSNP
10g.116816688_116816691delinsCATGCA1938907834HSPA12Ac.91+18244_91+18247delinsCATG (n.91+18244_91+18247delinsCATG)
c.-124+18244_-124+18247delinsCATG (n.-124+18244_-124+18247delinsCATG)
c.88+18244_88+18247delinsCATG (n.88+18244_88+18247delinsCATG)
c.-210+32875_-210+32878delinsCATG (n.-210+32875_-210+32878delinsCATG)
10g.116816691_116816693delCA596235443HSPA12Ac.91+18244_91+18246del (n.91+18244_91+18246del)
c.-124+18244_-124+18246del (n.-124+18244_-124+18246del)
c.88+18244_88+18246del (n.88+18244_88+18246del)
c.-210+32875_-210+32877del (n.-210+32875_-210+32877del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816691G=CA1938907835HSPA12Ac.91+18244C= (n.91+18244C=)
c.-124+18244C= (n.-124+18244C=)
c.88+18244C= (n.88+18244C=)
c.-210+32875C= (n.-210+32875C=)
10g.116816691G>TCA1938907836HSPA12Ac.91+18244C>A (n.91+18244C>A)
c.-124+18244C>A (n.-124+18244C>A)
c.88+18244C>A (n.88+18244C>A)
c.-210+32875C>A (n.-210+32875C>A)
 dbSNP
10g.116816692_116816698delinsATTTTTTCA1938907837HSPA12Ac.91+18237_91+18243delinsAAAAAAT (n.91+18237_91+18243delinsAAAAAAT)
c.-124+18237_-124+18243delinsAAAAAAT (n.-124+18237_-124+18243delinsAAAAAAT)
c.88+18237_88+18243delinsAAAAAAT (n.88+18237_88+18243delinsAAAAAAT)
c.-210+32868_-210+32874delinsAAAAAAT (n.-210+32868_-210+32874delinsAAAAAAT)
10g.116816693T>CCA214930853HSPA12Ac.91+18242A>G (n.91+18242A>G)
c.-124+18242A>G (n.-124+18242A>G)
c.88+18242A>G (n.88+18242A>G)
c.-210+32873A>G (n.-210+32873A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.116816693T=CA1938907838HSPA12Ac.91+18242A= (n.91+18242A=)
c.-124+18242A= (n.-124+18242A=)
c.88+18242A= (n.88+18242A=)
c.-210+32873A= (n.-210+32873A=)
10g.116816699delCA660419884HSPA12Ac.91+18242del (n.91+18242del)
c.-124+18242del (n.-124+18242del)
c.88+18242del (n.88+18242del)
c.-210+32873del (n.-210+32873del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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