| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.113089392G>T | CA2574671137 | TCF7L2 | c.483+49266G>T (n.483+49266G>T) c.552+49266G>T (n.552+49266G>T) c.484-8G>T (n.484-8G>T) c.394-8G>T (n.394-8G>T) c.484-5G>T (n.484-5G>T) c.382-51792G>T (n.382-51792G>T) c.166-5G>T (n.166-5G>T) c.553-5G>T (n.553-5G>T) c.553-8G>T (n.553-8G>T) c.94-5G>T (n.94-5G>T) | |
| 10 | g.113089393G>A | CA2610944494 | TCF7L2 | c.483+49267G>A (n.483+49267G>A) c.552+49267G>A (n.552+49267G>A) c.484-7G>A (n.484-7G>A) c.394-7G>A (n.394-7G>A) c.484-4G>A (n.484-4G>A) c.382-51791G>A (n.382-51791G>A) c.166-4G>A (n.166-4G>A) c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.553-7G>A (n.553-7G>A) c.94-4G>A (n.94-4G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089393G>T | CA2610944493 | TCF7L2 | c.483+49267G>T (n.483+49267G>T) c.552+49267G>T (n.552+49267G>T) c.484-7G>T (n.484-7G>T) c.394-7G>T (n.394-7G>T) c.484-4G>T (n.484-4G>T) c.382-51791G>T (n.382-51791G>T) c.166-4G>T (n.166-4G>T) c.553-4G>T (n.553-4G>T) c.553-7G>T (n.553-7G>T) c.94-4G>T (n.94-4G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089394C>A | CA2610944495 | TCF7L2 | c.483+49268C>A (n.483+49268C>A) c.552+49268C>A (n.552+49268C>A) c.484-6C>A (n.484-6C>A) c.394-6C>A (n.394-6C>A) c.484-3C>A (n.484-3C>A) c.382-51790C>A (n.382-51790C>A) c.166-3C>A (n.166-3C>A) c.553-3C>A (n.553-3C>A) c.553-6C>A (n.553-6C>A) c.94-3C>A (n.94-3C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089394C= | CA1937197417 | TCF7L2 | c.483+49268C= (n.483+49268C=) c.552+49268C= (n.552+49268C=) c.484-6C= (n.484-6C=) c.394-6C= (n.394-6C=) c.484-3C= (n.484-3C=) c.382-51790C= (n.382-51790C=) c.166-3C= (n.166-3C=) c.553-3C= (n.553-3C=) c.553-6C= (n.553-6C=) c.94-3C= (n.94-3C=) | |
| 10 | g.113089394C>T | CA932687470 | TCF7L2 | c.483+49268C>T (n.483+49268C>T) c.552+49268C>T (n.552+49268C>T) c.484-6C>T (n.484-6C>T) c.394-6C>T (n.394-6C>T) c.484-3C>T (n.484-3C>T) c.382-51790C>T (n.382-51790C>T) c.166-3C>T (n.166-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) c.553-6C>T (n.553-6C>T) c.94-3C>T (n.94-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089395A= | CA1937197418 | TCF7L2 | c.483+49269A= (n.483+49269A=) c.552+49269A= (n.552+49269A=) c.484-5A= (n.484-5A=) c.394-5A= (n.394-5A=) c.484-2A= (n.484-2A=) c.382-51789A= (n.382-51789A=) c.166-2A= (n.166-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) c.553-5A= (n.553-5A=) c.94-2A= (n.94-2A=) | |
| 10 | g.113089395A>C | CA378532566 | TCF7L2 | c.483+49269A>C (n.483+49269A>C) c.552+49269A>C (n.552+49269A>C) c.484-5A>C (n.484-5A>C) c.394-5A>C (n.394-5A>C) c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.382-51789A>C (n.382-51789A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.553-5A>C (n.553-5A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) | |
| 10 | g.113089395A>G | CA5692885 | TCF7L2 | c.483+49269A>G (n.483+49269A>G) c.552+49269A>G (n.552+49269A>G) c.484-5A>G (n.484-5A>G) c.394-5A>G (n.394-5A>G) c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.382-51789A>G (n.382-51789A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.553-5A>G (n.553-5A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089395A>T | CA378532567 | TCF7L2 | c.483+49269A>T (n.483+49269A>T) c.552+49269A>T (n.552+49269A>T) c.484-5A>T (n.484-5A>T) c.394-5A>T (n.394-5A>T) c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.382-51789A>T (n.382-51789A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.553-5A>T (n.553-5A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) | |
| 10 | g.113089396G>A | CA378532568 | TCF7L2 | c.483+49270G>A (n.483+49270G>A) c.552+49270G>A (n.552+49270G>A) c.484-4G>A (n.484-4G>A) c.394-4G>A (n.394-4G>A) c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.382-51788G>A (n.382-51788G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.553-4G>A (n.553-4G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) | |
| 10 | g.113089396G>C | CA378532569 | TCF7L2 | c.483+49270G>C (n.483+49270G>C) c.552+49270G>C (n.552+49270G>C) c.484-4G>C (n.484-4G>C) c.394-4G>C (n.394-4G>C) c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.382-51788G>C (n.382-51788G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.553-4G>C (n.553-4G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) | |
| 10 | g.113089396G>T | CA378532570 | TCF7L2 | c.483+49270G>T (n.483+49270G>T) c.552+49270G>T (n.552+49270G>T) c.484-4G>T (n.484-4G>T) c.394-4G>T (n.394-4G>T) c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.382-51788G>T (n.382-51788G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.553-4G>T (n.553-4G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) | |
| 10 | g.113089397C>A | CA378532571 | TCF7L2 | c.483+49271C>A (n.483+49271C>A) c.552+49271C>A (n.552+49271C>A) c.484-3C>A (n.484-3C>A) c.394-3C>A (n.394-3C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.382-51787C>A (n.382-51787C>A) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.553-3C>A (n.553-3C>A) c.94C>A (p.Gln32Lys) | |
| 10 | g.113089397C= | CA1937197419 | TCF7L2 | c.483+49271C= (n.483+49271C=) c.552+49271C= (n.552+49271C=) c.484-3C= (n.484-3C=) c.394-3C= (n.394-3C=) c.484C= (p.Gln162=) c.382-51787C= (n.382-51787C=) c.166C= (p.Gln56=) c.553C= (p.Gln185=) c.553-3C= (n.553-3C=) c.94C= (p.Gln32=) | |
| 10 | g.113089397C>G | CA378532572 | TCF7L2 | c.483+49271C>G (n.483+49271C>G) c.552+49271C>G (n.552+49271C>G) c.484-3C>G (n.484-3C>G) c.394-3C>G (n.394-3C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.382-51787C>G (n.382-51787C>G) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.553-3C>G (n.553-3C>G) c.94C>G (p.Gln32Glu) | |
| 10 | g.113089397C>T | CA378532573 | TCF7L2 | c.483+49271C>T (n.483+49271C>T) c.552+49271C>T (n.552+49271C>T) c.484-3C>T (n.484-3C>T) c.394-3C>T (n.394-3C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.382-51787C>T (n.382-51787C>T) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.553-3C>T (n.553-3C>T) c.94C>T (p.Gln32Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089398A>C | CA378532574 | TCF7L2 | c.483+49272A>C (n.483+49272A>C) c.552+49272A>C (n.552+49272A>C) c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.394-2A>C (n.394-2A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.382-51786A>C (n.382-51786A>C) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.95A>C (p.Gln32Pro) | |
| 10 | g.113089398A>G | CA378532575 | TCF7L2 | c.483+49272A>G (n.483+49272A>G) c.552+49272A>G (n.552+49272A>G) c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.394-2A>G (n.394-2A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.382-51786A>G (n.382-51786A>G) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.95A>G (p.Gln32Arg) | |
| 10 | g.113089398A>T | CA378532576 | TCF7L2 | c.483+49272A>T (n.483+49272A>T) c.552+49272A>T (n.552+49272A>T) c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.382-51786A>T (n.382-51786A>T) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.95A>T (p.Gln32Leu) | |
| 10 | g.113089399G>A | CA378532578 | TCF7L2 | c.483+49273G>A (n.483+49273G>A) c.552+49273G>A (n.552+49273G>A) c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.394-1G>A (n.394-1G>A) c.486G>A (p.Gln162=) c.382-51785G>A (n.382-51785G>A) c.168G>A (p.Gln56=) c.555G>A (p.Gln185=) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.96G>A (p.Gln32=) | |
| 10 | g.113089399G>C | CA378532579 | TCF7L2 | c.483+49273G>C (n.483+49273G>C) c.552+49273G>C (n.552+49273G>C) c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.394-1G>C (n.394-1G>C) c.486G>C (p.Gln162His) c.382-51785G>C (n.382-51785G>C) c.168G>C (p.Gln56His) c.555G>C (p.Gln185His) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.96G>C (p.Gln32His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089399G= | CA1937197420 | TCF7L2 | c.483+49273G= (n.483+49273G=) c.552+49273G= (n.552+49273G=) c.484-1G= (n.484-1G=) c.394-1G= (n.394-1G=) c.486G= (p.Gln162=) c.382-51785G= (n.382-51785G=) c.168G= (p.Gln56=) c.555G= (p.Gln185=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.96G= (p.Gln32=) | |
| 10 | g.113089399G>T | CA378532577 | TCF7L2 | c.483+49273G>T (n.483+49273G>T) c.552+49273G>T (n.552+49273G>T) c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.394-1G>T (n.394-1G>T) c.486G>T (p.Gln162His) c.382-51785G>T (n.382-51785G>T) c.168G>T (p.Gln56His) c.555G>T (p.Gln185His) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.96G>T (p.Gln32His) | |
| 10 | g.113089400A>C | CA378532581 | TCF7L2 | c.483+49274A>C (n.483+49274A>C) c.552+49274A>C (n.552+49274A>C) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.382-51784A>C (n.382-51784A>C) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.97A>C (p.Ser33Arg) | |
| 10 | g.113089400A>G | CA378532580 | TCF7L2 | c.483+49274A>G (n.483+49274A>G) c.552+49274A>G (n.552+49274A>G) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.382-51784A>G (n.382-51784A>G) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.97A>G (p.Ser33Gly) | |
| 10 | g.113089400A>T | CA378532582 | TCF7L2 | c.483+49274A>T (n.483+49274A>T) c.552+49274A>T (n.552+49274A>T) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.382-51784A>T (n.382-51784A>T) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.97A>T (p.Ser33Cys) | |
| 10 | g.113089401G>A | CA378532583 | TCF7L2 | c.483+49275G>A (n.483+49275G>A) c.552+49275G>A (n.552+49275G>A) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.382-51783G>A (n.382-51783G>A) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.98G>A (p.Ser33Asn) | dbSNP |
| 10 | g.113089401G>C | CA378532585 | TCF7L2 | c.483+49275G>C (n.483+49275G>C) c.552+49275G>C (n.552+49275G>C) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.382-51783G>C (n.382-51783G>C) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.98G>C (p.Ser33Thr) | |
| 10 | g.113089401G= | CA1937197421 | TCF7L2 | c.483+49275G= (n.483+49275G=) c.552+49275G= (n.552+49275G=) c.485G= (p.Ser162=) c.395G= (p.Ser132=) c.488G= (p.Ser163=) c.382-51783G= (n.382-51783G=) c.170G= (p.Ser57=) c.557G= (p.Ser186=) c.554G= (p.Ser185=) c.98G= (p.Ser33=) | |
| 10 | g.113089401G>T | CA378532584 | TCF7L2 | c.483+49275G>T (n.483+49275G>T) c.552+49275G>T (n.552+49275G>T) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.382-51783G>T (n.382-51783G>T) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.98G>T (p.Ser33Ile) | |
| 10 | g.113089402C>A | CA378532586 | TCF7L2 | c.483+49276C>A (n.483+49276C>A) c.552+49276C>A (n.552+49276C>A) c.486C>A (p.Ser162Arg) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) c.382-51782C>A (n.382-51782C>A) c.171C>A (p.Ser57Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.555C>A (p.Ser185Arg) c.99C>A (p.Ser33Arg) | |
| 10 | g.113089402C>G | CA378532587 | TCF7L2 | c.483+49276C>G (n.483+49276C>G) c.552+49276C>G (n.552+49276C>G) c.486C>G (p.Ser162Arg) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) c.382-51782C>G (n.382-51782C>G) c.171C>G (p.Ser57Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.555C>G (p.Ser185Arg) c.99C>G (p.Ser33Arg) | COSMIC |
| 10 | g.113089406del | CA471493205 | TCF7L2 | c.483+49280del (n.483+49280del) c.552+49280del (n.552+49280del) c.490del (p.Leu164SerfsTer29) c.400del (p.Leu134SerfsTer29) c.493del (p.Leu165SerfsTer29) c.382-51778del (n.382-51778del) c.175del (p.Leu59SerfsTer29) c.562del (p.Leu188SerfsTer29) c.559del (p.Leu187SerfsTer29) c.103del (p.Leu35SerfsTer29) | COSMIC |
| 10 | g.113089403C>A | CA378532588 | TCF7L2 | c.483+49277C>A (n.483+49277C>A) c.552+49277C>A (n.552+49277C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.382-51781C>A (n.382-51781C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) | |
| 10 | g.113089403C>G | CA378532590 | TCF7L2 | c.483+49277C>G (n.483+49277C>G) c.552+49277C>G (n.552+49277C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.382-51781C>G (n.382-51781C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) | |
| 10 | g.113089403C>T | CA378532589 | TCF7L2 | c.483+49277C>T (n.483+49277C>T) c.552+49277C>T (n.552+49277C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.382-51781C>T (n.382-51781C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) | |
| 10 | g.113089404C>A | CA378532591 | TCF7L2 | c.483+49278C>A (n.483+49278C>A) c.552+49278C>A (n.552+49278C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.398C>A (p.Pro133His) c.491C>A (p.Pro164His) c.382-51780C>A (n.382-51780C>A) c.173C>A (p.Pro58His) c.560C>A (p.Pro187His) c.557C>A (p.Pro186His) c.101C>A (p.Pro34His) | |
| 10 | g.113089404C= | CA1937197422 | TCF7L2 | c.483+49278C= (n.483+49278C=) c.552+49278C= (n.552+49278C=) c.488C= (p.Pro163=) c.398C= (p.Pro133=) c.491C= (p.Pro164=) c.382-51780C= (n.382-51780C=) c.173C= (p.Pro58=) c.560C= (p.Pro187=) c.557C= (p.Pro186=) c.101C= (p.Pro34=) | |
| 10 | g.113089404C>G | CA5692886 | TCF7L2 | c.483+49278C>G (n.483+49278C>G) c.552+49278C>G (n.552+49278C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.382-51780C>G (n.382-51780C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089404C>T | CA378532592 | TCF7L2 | c.483+49278C>T (n.483+49278C>T) c.552+49278C>T (n.552+49278C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.382-51780C>T (n.382-51780C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089405C>A | CA2574671138 | TCF7L2 | c.483+49279C>A (n.483+49279C>A) c.552+49279C>A (n.552+49279C>A) c.489C>A (p.Pro163=) c.399C>A (p.Pro133=) c.492C>A (p.Pro164=) c.382-51779C>A (n.382-51779C>A) c.174C>A (p.Pro58=) c.561C>A (p.Pro187=) c.558C>A (p.Pro186=) c.102C>A (p.Pro34=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089405C= | CA1937197423 | TCF7L2 | c.483+49279C= (n.483+49279C=) c.552+49279C= (n.552+49279C=) c.489C= (p.Pro163=) c.399C= (p.Pro133=) c.492C= (p.Pro164=) c.382-51779C= (n.382-51779C=) c.174C= (p.Pro58=) c.561C= (p.Pro187=) c.558C= (p.Pro186=) c.102C= (p.Pro34=) | |
| 10 | g.113089405C>G | CA2610944496 | TCF7L2 | c.483+49279C>G (n.483+49279C>G) c.552+49279C>G (n.552+49279C>G) c.489C>G (p.Pro163=) c.399C>G (p.Pro133=) c.492C>G (p.Pro164=) c.382-51779C>G (n.382-51779C>G) c.174C>G (p.Pro58=) c.561C>G (p.Pro187=) c.558C>G (p.Pro186=) c.102C>G (p.Pro34=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.113089405C>T | CA5692887 | TCF7L2 | c.483+49279C>T (n.483+49279C>T) c.552+49279C>T (n.552+49279C>T) c.489C>T (p.Pro163=) c.399C>T (p.Pro133=) c.492C>T (p.Pro164=) c.382-51779C>T (n.382-51779C>T) c.174C>T (p.Pro58=) c.561C>T (p.Pro187=) c.558C>T (p.Pro186=) c.102C>T (p.Pro34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089406C>A | CA378532593 | TCF7L2 | c.483+49280C>A (n.483+49280C>A) c.552+49280C>A (n.552+49280C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.382-51778C>A (n.382-51778C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) | |
| 10 | g.113089406C= | CA1937197424 | TCF7L2 | c.483+49280C= (n.483+49280C=) c.552+49280C= (n.552+49280C=) c.490C= (p.Leu164=) c.400C= (p.Leu134=) c.493C= (p.Leu165=) c.382-51778C= (n.382-51778C=) c.175C= (p.Leu59=) c.562C= (p.Leu188=) c.559C= (p.Leu187=) c.103C= (p.Leu35=) | |
| 10 | g.113089406C>G | CA378532594 | TCF7L2 | c.483+49280C>G (n.483+49280C>G) c.552+49280C>G (n.552+49280C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.382-51778C>G (n.382-51778C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.103C>G (p.Leu35Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.113089406C>T | CA378532595 | TCF7L2 | c.483+49280C>T (n.483+49280C>T) c.552+49280C>T (n.552+49280C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.382-51778C>T (n.382-51778C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.113089407T>A | CA378532596 | TCF7L2 | c.483+49281T>A (n.483+49281T>A) c.552+49281T>A (n.552+49281T>A) c.491T>A (p.Leu164His) c.401T>A (p.Leu134His) c.494T>A (p.Leu165His) c.382-51777T>A (n.382-51777T>A) c.176T>A (p.Leu59His) c.563T>A (p.Leu188His) c.560T>A (p.Leu187His) c.104T>A (p.Leu35His) |