WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.112994282_112994283delinsGA | CA1937153917 | TCF7L2 | c.381+42675_381+42676delinsGA (n.381+42675_381+42676delinsGA) c.450+29658_450+29659delinsGA (n.450+29658_450+29659delinsGA) c.291+29658_291+29659delinsGA (n.291+29658_291+29659delinsGA) c.63+42675_63+42676delinsGA (n.63+42675_63+42676delinsGA) c.-10+29658_-10+29659delinsGA (n.-10+29658_-10+29659delinsGA) | |
| 10 | g.112994283del | CA214105066 | TCF7L2 | c.381+42676del (n.381+42676del) c.450+29659del (n.450+29659del) c.291+29659del (n.291+29659del) c.63+42676del (n.63+42676del) c.-10+29659del (n.-10+29659del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994283A= | CA1937153918 | TCF7L2 | c.381+42676A= (n.381+42676A=) c.450+29659A= (n.450+29659A=) c.291+29659A= (n.291+29659A=) c.63+42676A= (n.63+42676A=) c.-10+29659A= (n.-10+29659A=) | |
| 10 | g.112994283A>C | CA214105067 | TCF7L2 | c.381+42676A>C (n.381+42676A>C) c.450+29659A>C (n.450+29659A>C) c.291+29659A>C (n.291+29659A>C) c.63+42676A>C (n.63+42676A>C) c.-10+29659A>C (n.-10+29659A>C) | dbSNP |
| 10 | g.112994283A>G | CA1937153919 | TCF7L2 | c.381+42676A>G (n.381+42676A>G) c.450+29659A>G (n.450+29659A>G) c.291+29659A>G (n.291+29659A>G) c.63+42676A>G (n.63+42676A>G) c.-10+29659A>G (n.-10+29659A>G) | dbSNP |
| 10 | g.112994287G>A | CA596091723 | TCF7L2 | c.381+42680G>A (n.381+42680G>A) c.450+29663G>A (n.450+29663G>A) c.291+29663G>A (n.291+29663G>A) c.63+42680G>A (n.63+42680G>A) c.-10+29663G>A (n.-10+29663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994287G= | CA1937153920 | TCF7L2 | c.381+42680G= (n.381+42680G=) c.450+29663G= (n.450+29663G=) c.291+29663G= (n.291+29663G=) c.63+42680G= (n.63+42680G=) c.-10+29663G= (n.-10+29663G=) | |
| 10 | g.112994288C= | CA1937153921 | TCF7L2 | c.381+42681C= (n.381+42681C=) c.450+29664C= (n.450+29664C=) c.291+29664C= (n.291+29664C=) c.63+42681C= (n.63+42681C=) c.-10+29664C= (n.-10+29664C=) | |
| 10 | g.112994288C>G | CA932687709 | TCF7L2 | c.381+42681C>G (n.381+42681C>G) c.450+29664C>G (n.450+29664C>G) c.291+29664C>G (n.291+29664C>G) c.63+42681C>G (n.63+42681C>G) c.-10+29664C>G (n.-10+29664C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994294C= | CA1937153922 | TCF7L2 | c.381+42687C= (n.381+42687C=) c.450+29670C= (n.450+29670C=) c.291+29670C= (n.291+29670C=) c.63+42687C= (n.63+42687C=) c.-10+29670C= (n.-10+29670C=) | |
| 10 | g.112994294C>T | CA1937153923 | TCF7L2 | c.381+42687C>T (n.381+42687C>T) c.450+29670C>T (n.450+29670C>T) c.291+29670C>T (n.291+29670C>T) c.63+42687C>T (n.63+42687C>T) c.-10+29670C>T (n.-10+29670C>T) | dbSNP |
| 10 | g.112994302T>C | CA1937153925 | TCF7L2 | c.381+42695T>C (n.381+42695T>C) c.450+29678T>C (n.450+29678T>C) c.291+29678T>C (n.291+29678T>C) c.63+42695T>C (n.63+42695T>C) c.-10+29678T>C (n.-10+29678T>C) | dbSNP |
| 10 | g.112994302T= | CA1937153924 | TCF7L2 | c.381+42695T= (n.381+42695T=) c.450+29678T= (n.450+29678T=) c.291+29678T= (n.291+29678T=) c.63+42695T= (n.63+42695T=) c.-10+29678T= (n.-10+29678T=) | |
| 10 | g.112994303T= | CA1937153926 | TCF7L2 | c.381+42696T= (n.381+42696T=) c.450+29679T= (n.450+29679T=) c.291+29679T= (n.291+29679T=) c.63+42696T= (n.63+42696T=) c.-10+29679T= (n.-10+29679T=) | |
| 10 | g.112994304dup | CA214105068 | TCF7L2 | c.381+42697dup (n.381+42697dup) c.450+29680dup (n.450+29680dup) c.291+29680dup (n.291+29680dup) c.63+42697dup (n.63+42697dup) c.-10+29680dup (n.-10+29680dup) | dbSNP |
| 10 | g.112994306T>C | CA660040818 | TCF7L2 | c.381+42699T>C (n.381+42699T>C) c.450+29682T>C (n.450+29682T>C) c.291+29682T>C (n.291+29682T>C) c.63+42699T>C (n.63+42699T>C) c.-10+29682T>C (n.-10+29682T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994306T= | CA1937153927 | TCF7L2 | c.381+42699T= (n.381+42699T=) c.450+29682T= (n.450+29682T=) c.291+29682T= (n.291+29682T=) c.63+42699T= (n.63+42699T=) c.-10+29682T= (n.-10+29682T=) | |
| 10 | g.112994310A= | CA1937153928 | TCF7L2 | c.381+42703A= (n.381+42703A=) c.450+29686A= (n.450+29686A=) c.291+29686A= (n.291+29686A=) c.63+42703A= (n.63+42703A=) c.-10+29686A= (n.-10+29686A=) | |
| 10 | g.112994310A>G | CA932687715 | TCF7L2 | c.381+42703A>G (n.381+42703A>G) c.450+29686A>G (n.450+29686A>G) c.291+29686A>G (n.291+29686A>G) c.63+42703A>G (n.63+42703A>G) c.-10+29686A>G (n.-10+29686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994311A= | CA1937153929 | TCF7L2 | c.381+42704A= (n.381+42704A=) c.450+29687A= (n.450+29687A=) c.291+29687A= (n.291+29687A=) c.63+42704A= (n.63+42704A=) c.-10+29687A= (n.-10+29687A=) | |
| 10 | g.112994311A>G | CA1937153930 | TCF7L2 | c.381+42704A>G (n.381+42704A>G) c.450+29687A>G (n.450+29687A>G) c.291+29687A>G (n.291+29687A>G) c.63+42704A>G (n.63+42704A>G) c.-10+29687A>G (n.-10+29687A>G) | dbSNP |
| 10 | g.112994312T>C | CA13204209 | TCF7L2 | c.381+42705T>C (n.381+42705T>C) c.450+29688T>C (n.450+29688T>C) c.291+29688T>C (n.291+29688T>C) c.63+42705T>C (n.63+42705T>C) c.-10+29688T>C (n.-10+29688T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994312T= | CA1937153931 | TCF7L2 | c.381+42705T= (n.381+42705T=) c.450+29688T= (n.450+29688T=) c.291+29688T= (n.291+29688T=) c.63+42705T= (n.63+42705T=) c.-10+29688T= (n.-10+29688T=) | |
| 10 | g.112994313G>A | CA932687717 | TCF7L2 | c.381+42706G>A (n.381+42706G>A) c.450+29689G>A (n.450+29689G>A) c.291+29689G>A (n.291+29689G>A) c.63+42706G>A (n.63+42706G>A) c.-10+29689G>A (n.-10+29689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994313G= | CA1937153932 | TCF7L2 | c.381+42706G= (n.381+42706G=) c.450+29689G= (n.450+29689G=) c.291+29689G= (n.291+29689G=) c.63+42706G= (n.63+42706G=) c.-10+29689G= (n.-10+29689G=) | |
| 10 | g.112994314G>C | CA1937153934 | TCF7L2 | c.381+42707G>C (n.381+42707G>C) c.450+29690G>C (n.450+29690G>C) c.291+29690G>C (n.291+29690G>C) c.63+42707G>C (n.63+42707G>C) c.-10+29690G>C (n.-10+29690G>C) | dbSNP |
| 10 | g.112994314G= | CA1937153933 | TCF7L2 | c.381+42707G= (n.381+42707G=) c.450+29690G= (n.450+29690G=) c.291+29690G= (n.291+29690G=) c.63+42707G= (n.63+42707G=) c.-10+29690G= (n.-10+29690G=) | |
| 10 | g.112994320T>C | CA932687720 | TCF7L2 | c.381+42713T>C (n.381+42713T>C) c.450+29696T>C (n.450+29696T>C) c.291+29696T>C (n.291+29696T>C) c.63+42713T>C (n.63+42713T>C) c.-10+29696T>C (n.-10+29696T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994320T= | CA1937153935 | TCF7L2 | c.381+42713T= (n.381+42713T=) c.450+29696T= (n.450+29696T=) c.291+29696T= (n.291+29696T=) c.63+42713T= (n.63+42713T=) c.-10+29696T= (n.-10+29696T=) | |
| 10 | g.112994321A= | CA1937153936 | TCF7L2 | c.381+42714A= (n.381+42714A=) c.450+29697A= (n.450+29697A=) c.291+29697A= (n.291+29697A=) c.63+42714A= (n.63+42714A=) c.-10+29697A= (n.-10+29697A=) | |
| 10 | g.112994321A>G | CA1937153937 | TCF7L2 | c.381+42714A>G (n.381+42714A>G) c.450+29697A>G (n.450+29697A>G) c.291+29697A>G (n.291+29697A>G) c.63+42714A>G (n.63+42714A>G) c.-10+29697A>G (n.-10+29697A>G) | dbSNP |
| 10 | g.112994321A>T | CA653868998 | TCF7L2 | c.381+42714A>T (n.381+42714A>T) c.450+29697A>T (n.450+29697A>T) c.291+29697A>T (n.291+29697A>T) c.63+42714A>T (n.63+42714A>T) c.-10+29697A>T (n.-10+29697A>T) | COSMIC |
| 10 | g.112994324A= | CA1937153938 | TCF7L2 | c.381+42717A= (n.381+42717A=) c.450+29700A= (n.450+29700A=) c.291+29700A= (n.291+29700A=) c.63+42717A= (n.63+42717A=) c.-10+29700A= (n.-10+29700A=) | |
| 10 | g.112994324A>G | CA932687722 | TCF7L2 | c.381+42717A>G (n.381+42717A>G) c.450+29700A>G (n.450+29700A>G) c.291+29700A>G (n.291+29700A>G) c.63+42717A>G (n.63+42717A>G) c.-10+29700A>G (n.-10+29700A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994326C>T | CA2499945775 | TCF7L2 | c.381+42719C>T (n.381+42719C>T) c.450+29702C>T (n.450+29702C>T) c.291+29702C>T (n.291+29702C>T) c.63+42719C>T (n.63+42719C>T) c.-10+29702C>T (n.-10+29702C>T) | |
| 10 | g.112994327T>C | CA1937153940 | TCF7L2 | c.381+42720T>C (n.381+42720T>C) c.450+29703T>C (n.450+29703T>C) c.291+29703T>C (n.291+29703T>C) c.63+42720T>C (n.63+42720T>C) c.-10+29703T>C (n.-10+29703T>C) | dbSNP |
| 10 | g.112994327T= | CA1937153939 | TCF7L2 | c.381+42720T= (n.381+42720T=) c.450+29703T= (n.450+29703T=) c.291+29703T= (n.291+29703T=) c.63+42720T= (n.63+42720T=) c.-10+29703T= (n.-10+29703T=) | |
| 10 | g.112994329T>A | CA2580577432 | TCF7L2 | c.381+42722T>A (n.381+42722T>A) c.450+29705T>A (n.450+29705T>A) c.291+29705T>A (n.291+29705T>A) c.63+42722T>A (n.63+42722T>A) c.-10+29705T>A (n.-10+29705T>A) | |
| 10 | g.112994329T>C | CA13204210 | TCF7L2 | c.381+42722T>C (n.381+42722T>C) c.450+29705T>C (n.450+29705T>C) c.291+29705T>C (n.291+29705T>C) c.63+42722T>C (n.63+42722T>C) c.-10+29705T>C (n.-10+29705T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994329T>G | CA2580577433 | TCF7L2 | c.381+42722T>G (n.381+42722T>G) c.450+29705T>G (n.450+29705T>G) c.291+29705T>G (n.291+29705T>G) c.63+42722T>G (n.63+42722T>G) c.-10+29705T>G (n.-10+29705T>G) | |
| 10 | g.112994329T= | CA1937153941 | TCF7L2 | c.381+42722T= (n.381+42722T=) c.450+29705T= (n.450+29705T=) c.291+29705T= (n.291+29705T=) c.63+42722T= (n.63+42722T=) c.-10+29705T= (n.-10+29705T=) | |
| 10 | g.112994329_112994330delinsTG | CA1937153942 | TCF7L2 | c.381+42722_381+42723delinsTG (n.381+42722_381+42723delinsTG) c.450+29705_450+29706delinsTG (n.450+29705_450+29706delinsTG) c.291+29705_291+29706delinsTG (n.291+29705_291+29706delinsTG) c.63+42722_63+42723delinsTG (n.63+42722_63+42723delinsTG) c.-10+29705_-10+29706delinsTG (n.-10+29705_-10+29706delinsTG) | |
| 10 | g.112994330G>C | CA1937153944 | TCF7L2 | c.381+42723G>C (n.381+42723G>C) c.450+29706G>C (n.450+29706G>C) c.291+29706G>C (n.291+29706G>C) c.63+42723G>C (n.63+42723G>C) c.-10+29706G>C (n.-10+29706G>C) | dbSNP |
| 10 | g.112994330G= | CA1937153943 | TCF7L2 | c.381+42723G= (n.381+42723G=) c.450+29706G= (n.450+29706G=) c.291+29706G= (n.291+29706G=) c.63+42723G= (n.63+42723G=) c.-10+29706G= (n.-10+29706G=) | |
| 10 | g.112994332del | CA1937153945 | TCF7L2 | c.381+42725del (n.381+42725del) c.450+29708del (n.450+29708del) c.291+29708del (n.291+29708del) c.63+42725del (n.63+42725del) c.-10+29708del (n.-10+29708del) | dbSNP |
| 10 | g.112994334T>C | CA932687724 | TCF7L2 | c.381+42727T>C (n.381+42727T>C) c.450+29710T>C (n.450+29710T>C) c.291+29710T>C (n.291+29710T>C) c.63+42727T>C (n.63+42727T>C) c.-10+29710T>C (n.-10+29710T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112994334T= | CA1937153946 | TCF7L2 | c.381+42727T= (n.381+42727T=) c.450+29710T= (n.450+29710T=) c.291+29710T= (n.291+29710T=) c.63+42727T= (n.63+42727T=) c.-10+29710T= (n.-10+29710T=) | |
| 10 | g.112994337T>G | CA660040822 | TCF7L2 | c.381+42730T>G (n.381+42730T>G) c.450+29713T>G (n.450+29713T>G) c.291+29713T>G (n.291+29713T>G) c.63+42730T>G (n.63+42730T>G) c.-10+29713T>G (n.-10+29713T>G) | dbSNP |
| 10 | g.112994337T= | CA1937153947 | TCF7L2 | c.381+42730T= (n.381+42730T=) c.450+29713T= (n.450+29713T=) c.291+29713T= (n.291+29713T=) c.63+42730T= (n.63+42730T=) c.-10+29713T= (n.-10+29713T=) | |
| 10 | g.112994338G= | CA1937153948 | TCF7L2 | c.381+42731G= (n.381+42731G=) c.450+29714G= (n.450+29714G=) c.291+29714G= (n.291+29714G=) c.63+42731G= (n.63+42731G=) c.-10+29714G= (n.-10+29714G=) |