UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.112319060T>C | CA2722753653 | GUCY2GP | n.2245-1004A>G n.461-1004A>G n.1994-1004A>G | dbSNP |
| 10 | g.112319060T>G | CA1936850634 | GUCY2GP | n.2245-1004A>C n.461-1004A>C n.1994-1004A>C | dbSNP |
| 10 | g.112319060T= | CA1936850635 | GUCY2GP | n.2245-1004A= n.461-1004A= n.1994-1004A= | |
| 10 | g.112319061G>A | CA1936850637 | GUCY2GP | n.2245-1005C>T n.461-1005C>T n.1994-1005C>T | dbSNP |
| 10 | g.112319061G= | CA1936850636 | GUCY2GP | n.2245-1005C= n.461-1005C= n.1994-1005C= | |
| 10 | g.112319072A>T | CA932628210 | GUCY2GP | n.2245-1016T>A n.461-1016T>A n.1994-1016T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319073A>T | CA932628212 | GUCY2GP | n.2245-1017T>A n.461-1017T>A n.1994-1017T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319074T>C | CA2789522666 | GUCY2GP | n.2245-1018A>G n.461-1018A>G n.1994-1018A>G | |
| 10 | g.112319075A>T | CA932628213 | GUCY2GP | n.2245-1019T>A n.461-1019T>A n.1994-1019T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319076C>A | CA659950306 | GUCY2GP | n.2245-1020G>T n.461-1020G>T n.1994-1020G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319076C= | CA1936850638 | GUCY2GP | n.2245-1020G= n.461-1020G= n.1994-1020G= | |
| 10 | g.112319076C>T | CA595736041 | GUCY2GP | n.2245-1020G>A n.461-1020G>A n.1994-1020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319078T>C | CA932628216 | GUCY2GP | n.2245-1022A>G n.461-1022A>G n.1994-1022A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319078T= | CA1936850639 | GUCY2GP | n.2245-1022A= n.461-1022A= n.1994-1022A= | |
| 10 | g.112319081C= | CA1936850640 | GUCY2GP | n.2245-1025G= n.461-1025G= n.1994-1025G= | |
| 10 | g.112319081C>T | CA659950309 | GUCY2GP | n.2245-1025G>A n.461-1025G>A n.1994-1025G>A | dbSNP |
| 10 | g.112319083C= | CA1936850641 | GUCY2GP | n.2245-1027G= n.461-1027G= n.1994-1027G= | |
| 10 | g.112319083C>G | CA1936850642 | GUCY2GP | n.2245-1027G>C n.461-1027G>C n.1994-1027G>C | dbSNP |
| 10 | g.112319086A= | CA1936850643 | GUCY2GP | n.2245-1030T= n.461-1030T= n.1994-1030T= | |
| 10 | g.112319086A>G | CA932628217 | GUCY2GP | n.2245-1030T>C n.461-1030T>C n.1994-1030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319086A>T | CA1936850644 | GUCY2GP | n.2245-1030T>A n.461-1030T>A n.1994-1030T>A | dbSNP |
| 10 | g.112319087C= | CA1936850645 | GUCY2GP | n.2245-1031G= n.461-1031G= n.1994-1031G= | |
| 10 | g.112319087C>T | CA213295881 | GUCY2GP | n.2245-1031G>A n.461-1031G>A n.1994-1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319087_112319098delinsCAAAAGAAGTCA | CA1936850646 | GUCY2GP | n.2245-1042_2245-1031delinsTGACTTCTTTTG n.461-1042_461-1031delinsTGACTTCTTTTG n.1994-1042_1994-1031delinsTGACTTCTTTTG | |
| 10 | g.112319088_112319098del | CA1936850647 | GUCY2GP | n.2245-1042_2245-1032del n.461-1042_461-1032del n.1994-1042_1994-1032del | dbSNP |
| 10 | g.112319089A= | CA1936850649 | GUCY2GP | n.2245-1033T= n.461-1033T= n.1994-1033T= | |
| 10 | g.112319089A>G | CA1936850648 | GUCY2GP | n.2245-1033T>C n.461-1033T>C n.1994-1033T>C | dbSNP |
| 10 | g.112319093A= | CA1936850650 | GUCY2GP | n.2245-1037T= n.461-1037T= n.1994-1037T= | |
| 10 | g.112319093A>T | CA659950310 | GUCY2GP | n.2245-1037T>A n.461-1037T>A n.1994-1037T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319094A= | CA1936850651 | GUCY2GP | n.2245-1038T= n.461-1038T= n.1994-1038T= | |
| 10 | g.112319094A>C | CA932628218 | GUCY2GP | n.2245-1038T>G n.461-1038T>G n.1994-1038T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.112319096T>C | CA2722858016 | GUCY2GP | n.2245-1040A>G n.461-1040A>G n.1994-1040A>G | dbSNP |
| 10 | g.112319097C>A | CA1936850653 | GUCY2GP | n.2245-1041G>T n.461-1041G>T n.1994-1041G>T | dbSNP |
| 10 | g.112319097C= | CA1936850652 | GUCY2GP | n.2245-1041G= n.461-1041G= n.1994-1041G= | |
| 10 | g.112319098A= | CA1936850654 | GUCY2GP | n.2245-1042T= n.461-1042T= n.1994-1042T= | |
| 10 | g.112319098A>G | CA1936850655 | GUCY2GP | n.2245-1042T>C n.461-1042T>C n.1994-1042T>C | dbSNP |
| 10 | g.112319101G>A | CA2722858017 | GUCY2GP | n.2245-1045C>T n.461-1045C>T n.1994-1045C>T | dbSNP |
| 10 | g.112319102C= | CA1936850656 | GUCY2GP | n.2245-1046G= n.461-1046G= n.1994-1046G= | |
| 10 | g.112319102C>T | CA1936850657 | GUCY2GP | n.2245-1046G>A n.461-1046G>A n.1994-1046G>A | dbSNP |
| 10 | g.112319108G>A | CA1936850659 | GUCY2GP | n.2245-1052C>T n.461-1052C>T n.1994-1052C>T | dbSNP |
| 10 | g.112319108G= | CA1936850658 | GUCY2GP | n.2245-1052C= n.461-1052C= n.1994-1052C= | |
| 10 | g.112319115T>C | CA1936850661 | GUCY2GP | n.2245-1059A>G n.461-1059A>G n.1994-1059A>G | dbSNP |
| 10 | g.112319115T= | CA1936850660 | GUCY2GP | n.2245-1059A= n.461-1059A= n.1994-1059A= | |
| 10 | g.112319117A= | CA1936850662 | GUCY2GP | n.2245-1061T= n.461-1061T= n.1994-1061T= | |
| 10 | g.112319117A>G | CA213295896 | GUCY2GP | n.2245-1061T>C n.461-1061T>C n.1994-1061T>C | dbSNP |
| 10 | g.112319118C= | CA1936850663 | GUCY2GP | n.2245-1062G= n.461-1062G= n.1994-1062G= | |
| 10 | g.112319118C>G | CA659950313 | GUCY2GP | n.2245-1062G>C n.461-1062G>C n.1994-1062G>C | dbSNP |
| 10 | g.112319122A= | CA1936850664 | GUCY2GP | n.2245-1066T= n.461-1066T= n.1994-1066T= | |
| 10 | g.112319122A>G | CA1936850665 | GUCY2GP | n.2245-1066T>C n.461-1066T>C n.1994-1066T>C | dbSNP |
| 10 | g.112319139G>A | CA1936850667 | GUCY2GP | n.2245-1083C>T n.461-1083C>T n.1994-1083C>T | dbSNP |